Neurofibromatoza typu 2

Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to choroba dziedziczna, w której guzy powstają w ośrodkowym układzie nerwowym (mózgu i rdzeniu kręgowym). Szczególnie często dotyczy to nerwu słuchowego. Podobnie jak nerwiakowłókniakowatość typu 1, NF2 jest jedną z tzw. fakomatoz – chorób, które dotyczą przede wszystkim skóry i układu nerwowego.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q85C47D33

Neurofibromatoza typu 2: opis

Neurofibromatoza typu 2 (NF2) jest rzadką chorobą dziedziczną. W przeciwieństwie do neurofibromatozy typu 1 (NF1, choroba Recklinghausena), w której zmiany zachodzą wzdłuż obwodowego układu nerwowego i na skórze, w NF2 zaangażowany jest przede wszystkim ośrodkowy układ nerwowy, czyli mózg i rdzeń kręgowy.

Neurofibromatoza typu 2 charakteryzuje się powstawaniem łagodnych guzów zlokalizowanych w mózgu oraz w okolicy rdzenia kręgowego. Szczególnie często rozwijają się na ósmym nerwie czaszkowym, nerwie słuchowym i równowagowym. Oprócz powstawania guza często dochodzi do patologicznej zmiany w soczewce oka (zaćma podtorebkowa tylna).

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest rzadką chorobą: dotyka jedną na 40 000 osób. Oznacza to, że jest również znacznie rzadszy niż NF1, który dotyka jedną na 3000 osób. Jednak nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest często wykrywana dopiero w wieku dorosłym, ponieważ objawy pojawiają się stosunkowo późno.

Neurofibromatoza typu 2: objawy

Neurofibromatoza typu 2 powoduje różnorodne objawy. Objawy zależą przede wszystkim od wielkości i lokalizacji poszczególnych guzów. W przeciwieństwie do nerwiakowłókniakowatości typu 1, której początek często występuje przed lub w trakcie dojrzewania, pierwsze objawy nerwiakowłókniakowatości typu 2 często pojawiają się dopiero w wieku dorosłym.

U większości pacjentów wzdłuż nerwu słuchowego tworzą się obustronne guzy (nerwiak akustyczny), które mogą upośledzać słuch i równowagę i często są związane z szumem usznym (szum w uchu).

W nerwiakowłókniakowatości guzy typu 2 mogą również rozwijać się na innych nerwach czaszkowych i wywoływać ubytki neurologiczne (np. porażenie strun głosowych). Większość osób dotkniętych chorobą rozwija również zaćmę, zmętnienie soczewki oka, jako młodzi ludzie. Mogą również wystąpić małe guzy skóry; jednak inne typowe objawy skórne neurofibromatozy typu 1 (takie jak plamy café-au-lait lub piegi) są nieobecne.

Komplikacje

Guzy charakterystyczne dla nerwiakowłókniakowatości typu 2 niszczą w długim okresie różne struktury nerwowe w obszarze mózgu i rdzenia kręgowego. W zależności od umiejscowienia guzów mogą powstać różne komplikacje i następcze uszkodzenia:

  • Uszkodzenie słuchu aż do głuchoty
  • Porażenie nerwu twarzowego
  • Trudności w połykaniu (dysfagia)
  • Porażenie strun głosowych (porażenie nawracające)

Powikłania neurofibromatozy typu 2 zależą od tego, które nerwy czaszkowe są zajęte. Podczas gdy częste zajęcie ósmego nerwu czaszkowego wpływa przede wszystkim na słuch i równowagę, zaburzenia połykania są głównie spowodowane przez guz na dziewiątym nerwie czaszkowym. Jednak w wielu przypadkach można przewidzieć te powikłania nerwiakowłókniakowatości typu 2, jeśli guzy, o których mowa, zostaną zidentyfikowane i usunięte w odpowiednim czasie.

Neurofibromatoza typu 2: przyczyny i czynniki ryzyka

Neurofibromatoza typu 2 jest chorobą dziedziczną. Przyczyną jest zmiana (mutacja) pewnego genu, genu NF2, który znajduje się na chromosomie 22 u ludzi. Ten gen zawiera „plan” specjalnego białka: Schwannomin, często określanego również jako Merlin (białko podobne do Moesin-Ezrin-Radixin).

Schwannomin jest tak zwanym białkiem supresorowym guza. Między innymi reguluje wzrost tzw. komórek Schwanna, które pełnią funkcję osłaniania i izolowania włókien nerwowych. Jeśli gen NF2 jest uszkodzony, komórki Schwanna mogą się rozmnażać w niekontrolowany sposób i rozwijać się w guzy. Na nerwach tworzą się guzy - tzw. schwannoma.

Większość guzów NF2, w tym nerwiaki nerwu słuchowego, to nerwiaki osłonkowe. Inne typy guzów - takie jak nerwiakowłókniaki typowe dla NF1 i oponiaki (guzy opon mózgowych) - mogą wystąpić, ale są mniej powszechne.

Neurofibromatoza typu 2: badania i diagnostyka

Rozpoznanie neurofibromatozy typu 2 opiera się na różnych kryteriach klinicznych. Jeśli ma zastosowanie jedno z tych dwóch kryteriów, mówi się o NF2:

  • guzy obustronne nerwu słuchowego i równowagi
  • rodzic lub brat/siostra z NF2 i a) jednostronnym guzem nerwu słuchowego lub b) nerwiakowłókniakiem, oponiakiem, glejakiem, nerwiakiem osłonkowym lub c) zaćmą (zmętnieniem soczewki oka)

Inna kombinacja różnych kryteriów - takich jak pojedynczy guz nerwu słuchowego, zmętnienie soczewki lub kilka typowych guzów przed 30 rokiem życia - również zwiększa prawdopodobieństwo neurofibromatozy typu 2.

Diagnoza zaczyna się od wywiadu: lekarz pyta o istniejące objawy (takie jak zawroty głowy, upośledzenie słuchu lub zaburzenia widzenia) oraz o powiązane choroby w rodzinie. W przypadku podejrzenia nerwiakowłókniakowatości typu 2 zbada on oczy, skórę i uszy oraz w razie potrzeby wykona badanie neurologiczne. Jeśli pierwszym objawem są problemy ze słuchem, nagła utrata słuchu lub szumy uszne, wykonuje się badanie słuchu (audiogram) – dzięki temu lekarz może dokładniej ocenić wady słuchu.

Różne metody obrazowania, zwłaszcza tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI), są odpowiednie do uwidocznienia guzów mózgu i rdzenia kręgowego, które występują w nerwiakowłókniakowatości typu 2. Dzięki tym badaniom można na przykład wykonać przekrojowe obrazy okolicy głowy i - prawdopodobnie wsparte środkami kontrastowymi - uwidocznić zmiany, takie jak nerwiaki osłonkowe i nerwiakowłókniaki.

Neurofibromatoza typu 2: leczenie

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 jest chorobą dziedziczną, dla której nie ma leczenia przyczynowego. Możliwości leczenia ograniczają się do identyfikacji guzów w odpowiednim czasie i ich operowania. Niektóre objawy można również leczyć – np. zaćmę, która często kojarzy się z nerwiakowłókniakowatością typu 2, może leczyć okulista.

Możliwości leczenia są zatem oparte na indywidualnych cechach choroby. Istnieje również wiele grup samopomocy, które mogą pomóc ludziom poradzić sobie z możliwymi konsekwencjami, takimi jak drętwienie lub porażenie nerwu twarzowego.

Neurofibromatoza typu 2: przebieg choroby i rokowanie

Rokowanie silnie zależy od przebiegu neurofibromatozy typu 2. W wielu przypadkach możliwe jest usunięcie typowych guzów, takich jak nerwiak słuchowy i uniknięcie poważnych konsekwencji, ale nie zawsze jest to skuteczne. Nie można wykluczyć nawrotu (nawrotu) guzów operowanych.

W przypadku bliskich krewnych, na przykład dzieci osób dotkniętych chorobą, sensowne jest przeprowadzanie regularnych badań profilaktycznych. Masz zwiększone ryzyko zachorowania. Im wcześniej wykryte zostaną ewentualne guzy mózgu i rdzenia kręgowego, tym łatwiej zaplanować terapię neurofibromatozy typu 2.

Tagi.:  spać pragnienie posiadania dzieci zęby 

Ciekawe Artykuły

add