Geny i choroby

Christiane Fux studiowała dziennikarstwo i psychologię w Hamburgu. Doświadczony redaktor medyczny od 2001 roku pisze artykuły do czasopism, wiadomości i teksty merytoryczne na wszystkie możliwe tematy związane ze zdrowiem. Oprócz pracy dla, Christiane Fux zajmuje się również prozą. Jej pierwsza powieść kryminalna ukazała się w 2012 roku, a także pisze, projektuje i wydaje własne sztuki kryminalne.

Więcej postów Christiane Fux Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Geny odgrywają kluczową rolę w wielu chorobach. Zwykle jest to cała wiązka genów ryzyka, które sprzyjają chorobie, ale czasami wystarczy pojedynczy błąd w kodzie genetycznym.

Geny ryzyka

Dzięki zapałowi badawczemu ostatnich lat, znany jest cały szereg genów ryzyka większości poważnych chorób. Należą do nich na przykład migreny, zawały serca i choroba Parkinsona, cukrzyca, otyłość, choroba Alzheimera i stwardnienie rozsiane. Ale geny są również zaangażowane w choroby psychiczne, takie jak depresja i schizofrenia. Ponieważ procesy chorobowe są złożone, należy założyć, że nie wszystkie zaangażowane geny są znane od dawna.

Często każdy z krytycznych wariantów genów tylko nieznacznie zwiększa ryzyko choroby. Dopiero gdy zbierze się kilka osób, ryzyko zauważalnie wzrasta.

Nawet jeśli indywidualne ryzyko genetyczne choroby jest rzeczywiście wysokie, geny zwykle nie są przeznaczeniem: w ogromnej większości chorób decydującą rolę odgrywają również czynniki środowiskowe, takie jak styl życia. Nawet ci, którzy urodzili się z silną skłonnością do cukrzycy typu 2, mogą na przykład zapobiec epidemii dzięki zdrowej diecie i ćwiczeniom.

Młoda gałąź badawcza epigenetyki rzuca zupełnie nowe światło na wzajemne oddziaływanie genów i chorób. Rzuca światło na fakt, że w zależności od stylu życia chore geny można włączać lub wyłączać. W pewnych okolicznościach geny ryzyka nie mają wtedy żadnego szkodliwego wpływu.

Chore geny i chromosomy

Nie tylko sami ludzie, ale także ich geny mogą zachorować. Wpływ promieniowania i niektórych chemikaliów może prowadzić do błędów w kodzie genetycznym. Czasami te zaburzenia mogą wpływać na całe segmenty chromosomów. Błędy pojawiają się również raz po raz z nieskończoną liczbą podziałów komórkowych, które dokonują komórki organizmu. W najlepszym przypadku drobne uszkodzenia zostaną naprawione lub pozostaną bez konsekwencji. Ale mogą również wywoływać choroby, takie jak rak.

Choroby dziedziczne

Choroby dziedziczne są rzadkie. Są przekazywane z rodziców na potomstwo. Często jest to pojedynczy chory gen. Na szczęście te choroby dziedziczne są przeważnie recesywne, to znaczy, jeśli tylko jeden z dwóch odpowiadających chromosomów zawiera chory gen, choroba nie wybuchnie. Choroba dotyka dziecka tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami i przekazują chory gen. Należą do nich na przykład mukowiscydoza i hemofilia.

Jeśli choroba dziedziczna jest dominująca, wystarczy jeden chory gen, np. pląsawica Huntigtona i anemia sierpowata.

Jeśli gen chromosomu X jest dziedziczony, mężczyźni chorują znacznie częściej niż kobiety, ponieważ nie mają zdrowego chromosomu X, który można by zrekompensować. Dotyczy to na przykład hemofilii i czerwono-zielonej ślepoty.

Zaburzenia genomowe

Ściśle mówiąc, choroby wrodzone oparte na zaburzeniach genomicznych nie są chorobami dziedzicznymi. Takie błędy występują np. przy produkcji komórek rozrodczych, w których komórka z podwójnym zestawem chromosomów może dzielić się na komórkę jajową lub plemnik z pojedynczym zestawem (mejoza). Przykładem tego jest trisomia 21, w której dzieci mają w swoich komórkach troje zamiast dwóch chromosomów 21. Defekty chromosomowe mogą również powstać, gdy chromosomy w komórkach zarodkowych są uszkodzone przez toksyny środowiskowe lub promieniowanie.