Diagnoza prenatalna

Nicole Wendler posiada doktorat z biologii w dziedzinie onkologii i immunologii. Jako redaktor medyczny, autor i korektor pracuje dla różnych wydawnictw, dla których w prosty, zwięzły i logiczny sposób przedstawia złożone i obszerne zagadnienia medyczne.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Diagnostyka prenatalna obejmuje dobrowolne badania przed porodem, które są wykonywane jako uzupełnienie normalnej opieki położniczej. Różne nieinwazyjne i inwazyjne metody służą do identyfikacji zagrożeń zdrowotnych u nienarodzonego dziecka. W rezultacie diagnostyka prenatalna może z jednej strony uwolnić przyszłych rodziców od lęku, ale z drugiej może sprawić, że poczują się niepewnie. Dowiedz się więcej o celach, możliwościach i ograniczeniach diagnostyki prenatalnej tutaj.

Co może, a czego nie może zrobić diagnostyka prenatalna

„Najważniejsze jest zdrowe” było i zawsze jest głównym życzeniem wszystkich przyszłych rodziców. Nowoczesna diagnostyka prenatalna umożliwia uzyskanie informacji o rozwoju zdrowia dziecka we wczesnej ciąży. Z medycznego punktu widzenia diagnostyka prenatalna jest zatem wykorzystywana do wykrywania zaburzeń i nieprawidłowości rozwojowych u nienarodzonego dziecka na wczesnym etapie, tak aby można było rozpocząć leczenie na wczesnym etapie i w miarę możliwości uniknąć powikłań.

Dla wielu przyszłych rodziców diagnostyka prenatalna wychodzi naprzeciw zwiększonej potrzebie bezpieczeństwa: mają nadzieję, że badania prenatalne dadzą im pewność posiadania zdrowego dziecka – gwarancję, której diagnostyka prenatalna nie może zapewnić.

Inwazyjne i nieinwazyjne metody badań medycyny prenatalnej są uzupełnieniem zwykłych badań profilaktycznych w czasie ciąży, które Twój ginekolog dokumentuje w karcie ciąży.

Diagnostyka prenatalna: metody

Diagnostyka prenatalna obejmuje zarówno metody nieinwazyjne, jak i inwazyjne. Metody nieinwazyjne nie wiążą się z ingerencją w ciało matki lub dziecka. Obejmują one:

• Ultradźwięki (wysoka rozdzielczość, 3D)
• Badanie krwi
• Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze

Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej są mało ryzykowne, ale nie pozwalają na wiarygodne rozpoznanie choroby. W przypadku wystąpienia nieprawidłowości zwykle należy przeprowadzić inwazyjne badania prenatalne. Zapewniają one dość wiarygodne diagnozy, ale i tutaj dokładna prognoza stopnia niepełnosprawności pozostaje trudna. Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej obejmują:

• Pobieranie próbek kosmówki
• Amniopunkcja (amniopunkcja)
• Nakłucie pępowiny (chordocenteza)

Diagnostyka prenatalna: poradnictwo jest ważne

W ramach opieki poporodowej Twój ginekolog ma obowiązek zaproponować Ci metody diagnostyki prenatalnej oraz doradzić i poinformować. W zasadzie jednak masz prawo nie wiedzieć. Możesz z tego skorzystać i wyraźnie zwolnić lekarza z obowiązku udzielania informacji.

W przeciwnym razie lekarz szczegółowo wyjaśni Ci różne metody diagnostyki prenatalnej. Należy również wymienić limity i alternatywy. Szczególnie w przypadku inwazyjnej diagnostyki prenatalnej należy wziąć pod uwagę powikłania, aspekty etyczne, obawy i konsekwencje. Należy to szczegółowo omówić ze swoim ginekologiem, aby móc podjąć właściwą decyzję za lub przeciw takiemu badaniu.

Pomocne może być również wsparcie genetyczne i psychospołeczne ze strony genetyków i psychologów. Możesz również umówić się na wizytę w poradni dla kobiet w ciąży. Włącz swojego partnera w proces podejmowania decyzji i bierz z nim udział w sesjach doradczych.

Po zabiegu wymagana jest cierpliwość: dni poprzedzające diagnozę są często bardzo stresujące dla przyszłych rodziców. Jeśli tak jest w twoim przypadku, nie powinieneś bać się pójścia do poradni lub psychologa.

Co dzieje się po diagnozie prenatalnej?

Jeśli diagnoza prenatalna wykaże nieprawidłowy wynik, rodzice widzą siebie w trudnej i stresującej sytuacji. Oprócz emocji, takich jak szok, smutek i złość, pojawia się wiele pytań:

• Czy konieczna jest dalsza diagnostyka prenatalna?
• Czy istnieją opcje terapeutyczne w czasie ciąży?
• Czy operacje wewnątrzmaciczne (operacje w macicy) mogą pomóc?
• Jak poważna jest niepełnosprawność dziecka?
• Jakie terapie są dostępne po porodzie?
• Jaka jest pomoc i wsparcie?
• Jak poradzić sobie z życiem z niepełnosprawnym dzieckiem?
• Czy ciążę należy przerwać?

Czasami możliwe jest skorygowanie wad rozwojowych dziecka w łonie matki. W przypadku niektórych chorób, takich jak anemia lub infekcje, lekarz może pomóc dziecku w transfuzji krwi lub lekach w czasie ciąży.

Jednak w przypadku wielu zaburzeń i chorób genetycznych nie jest możliwa terapia. Zainteresowane pary muszą następnie podjąć świadomą decyzję za lub przeciw dziecku. Ponieważ diagnostyka prenatalna jest możliwa na bardzo wczesnym etapie ciąży, można ją również zakończyć na wczesnym etapie. Jest to wtedy zwykle znacznie mniej stresujące dla kobiet niż w zaawansowanej ciąży.

Najlepiej pomyśleć o konsekwencjach pozytywnego wyniku dla Ciebie osobiście przed badaniem. Jeśli nie masz pewności, przed diagnozą prenatalną powinnaś się szczegółowo o tym poinformować. Nawet jeśli jest dla Ciebie jasne, że chcesz mieć swoje dziecko – niezależnie od tego, czy jest niepełnosprawne, czy nie – diagnostyka prenatalna może być przydatna z następujących powodów:

• Przygotowanie rodziców na narodziny chorego dziecka
• ścisłe monitorowanie ciąży dla dobra dziecka (najlepszy możliwy wynik)
• Planowanie porodu w wyspecjalizowanych ośrodkach

Diagnostyka prenatalna - za i przeciw

W trosce o to, czy będą miały zdrowe dziecko, wiele kobiet w ciąży korzysta z możliwości diagnostyki prenatalnej. Mają nadzieję, że egzaminy dadzą pewność i bezpieczeństwo. Należy jednak pamiętać, że lekarze mogą wykryć wady rozwojowe, niepełnosprawności, choroby dziedziczne czy uszkodzenia chromosomów u nienarodzonego dziecka za pomocą metod prenatalnych. Nie można jednak z całą pewnością przewidzieć rzeczywistego stopnia niepełnosprawności. Sytuacja odwrotna: nawet niepozorny wynik diagnozy prenatalnej nie jest absolutną pewnością dla zdrowego dziecka.

Pary powinny również wziąć pod uwagę następujące punkty przy podejmowaniu decyzji za lub przeciw diagnozie prenatalnej:

• Każda inwazyjna diagnostyka prenatalna niesie ze sobą ryzyko. Czasami komplikacje są bardziej prawdopodobne niż niepełnosprawne dziecko.
• Niektóre wyniki badań prenatalnych wymagają czasu, którego pary często doświadczają w strachu i niepewności.
• Pozostaje kwestią sporną, na ile diagnoza prenatalna wywołuje lęk przed niepełnosprawnym dzieckiem, a na ile negatywny wynik faktycznie Cię uspokaja.

Docelowo każda kobieta w ciąży (wraz ze swoim partnerem) musi zbadać zalety i wady oraz indywidualne aspekty etyczne diagnostyki prenatalnej. Samo dochodzenie jest etycznie neutralne. Konsekwencje ustalenia patologicznego (przerwanie ciąży u dziecka z niepełnosprawnością) są ważne z etycznego punktu widzenia.

Tagi.:  szczepienia zdrowe stopy leki