Czynnik V Leiden

Dr. med. Julia Schwarz jest niezależną pisarką w dziale medycznym

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Choroba czynnika V, znana również jako oporność na APC, powoduje chorobę dziedziczną, która zaburza krzepnięcie krwi. Oznacza to, że osoby dotknięte chorobą mają większe ryzyko rozwoju zakrzepicy. Czy choroba jest spowodowana mutacją genetyczną czynnika krzepnięcia krwi V (pięć).Terapia czynnikiem V Leiden obejmuje przede wszystkim środki zapobiegające i leczące zakrzepicę. Przeczytaj wszystko, co musisz wiedzieć o cierpieniu na czynnik V tutaj.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. D68

Czynnik V Leiden: opis

Cierpienie czynnika V (wymawiane: „cierpienie czynnika piątego”) jest mutacją genu, na którym można znaleźć plan czynnika V (piątego) układu krzepnięcia. Choroba nosi nazwę holenderskiego miasta Leiden, gdzie została odkryta po raz pierwszy.

Mutacja czynnika V Leiden prowadzi do tzw. oporności na APC. Czynnik V Leiden jest często używany jako synonim odporności na APC. W rzeczywistości opisuje tylko mutację genetyczną, a nie samą chorobę.U osób dotkniętych zmianą genetyczną łatwiej jest zlepiać się krew. Zwiększa to ryzyko zakrzepicy (żylnych zakrzepów krwi).

Lekarze na ogół określają stan, który zwiększa ryzyko zakrzepicy, jako trombofilię. Oporność na APC jest najczęstszą genetyczną trombofilią w Europie. W samych Niemczech mutacja w materiale genetycznym występuje na ogół u około 7% populacji.

Jednak ciężkość choroby zależy od tego, czy zmieniony gen przekazali oboje rodzice (homozygotyczni), czy tylko jeden rodzic (heterozygotyczni). Osoby z heterozygotyczną chorobą czynnika V są około pięć do dziesięciu razy bardziej narażone na rozwój zakrzepicy. Jeśli wadliwy gen jest dziedziczony od obojga rodziców, ryzyko zakrzepicy wzrasta nawet od 50 do 100 razy. Jednak ta homozygotyczna mutacja czynnika V Leiden jest znacznie rzadsza – dotyczy tylko 0,2 proc. populacji.

Można zauważyć, że odporność na APC występuje tylko u osób pochodzenia europejskiego. Choroba z czynnikiem V nie występuje u rdzennych mieszkańców Afryki, Azji, Ameryki i Australii. Naukowcy sugerują, że zmiana genetyczna w ewolucji mogła być korzystna dla przetrwania. Ponieważ w przypadku urazów pomocne może być szybkie krzepnięcie krwi, co zapewnia pewną ochronę przed wykrwawieniem się na śmierć. Jednocześnie oczekiwana długość życia u osób z chorobą z czynnikiem V zwykle nie jest ograniczona, dlatego ewolucja nie miała żadnych wad.

Czynnik V Leiden: Objawy

Oporność na APC (mutacja czynnika V Leiden) często przez długi czas jest całkowicie wolna od objawów. Choroba jest zwykle wykrywana dopiero wtedy, gdy pojawia się zakrzep krwi (zakrzepica) z powodu zwiększonej krzepliwości krwi. Te skrzepy krwi dotyczą głównie naczyń żylnych, tj. naczyń krwionośnych, które przenoszą ubogą w tlen krew do serca.

Najczęściej zakrzepica tworzy się w żyłach głębokich nóg (= zakrzepica żył głębokich, DVT). Prowadzi to do boleśnie opuchniętej nogi, która jest również zauważalnie ciepła i ma kolor od ciemnoczerwonego do fioletowego. Staje się niebezpieczny, gdy skrzep krwi z nogi jest transportowany dalej w krwiobiegu i dociera do płuc przez serce. Tam może zatykać naczynia krwionośne w płucach (zator tętnicy płucnej). Zatorowość płucna zwykle wiąże się z bólem i dusznością i może poważnie zagrażać życiu.

Do chwili obecnej nie ma wystarczających dowodów na to, że choroba z czynnikiem V prowadzi również do powstawania zakrzepów krwi w naczyniach tętniczych. Oporność na APC nie zwiększa częstości powstawania zakrzepów krwi w tętnicach wieńcowych (-> zawał serca) oraz w naczyniach mózgowych (-> udar). Istnieją jednak dowody na to, że kobiety z opornością na APC częściej mają poronienia.

Czynnik V Leiden: przyczyny i czynniki ryzyka

Najczęstszą przyczyną oporności na APC jest mutacja czynnika V Leiden. Ogólnie uważa się, że mutacja oznacza zmianę w genie. Ta mutacja jest dziedziczona dominująco w czynniku V Leiden. Oznacza to, że nawet ci, którzy mają tylko jeden chory gen, ale także jeden zdrowy, mają zwiększone ryzyko powstania zakrzepów. Jeśli jednak dotyczy to genów obu chromosomów, ryzyko ponownie znacznie wzrasta.

Mutacja czynnika V Leiden prowadzi do nadmiernego krzepnięcia krwi

Krzepnięcie krwi to bardzo złożony proces. Głównym składnikiem krzepnięcia krwi są tzw. czynniki krzepnięcia. Są to różne białka, które współpracują ze sobą, aby zapewnić zlepianie się krwi. Jednym z nich jest czynnik V, który powstaje w wątrobie.

W mutacji czynnika V Leiden struktura zaatakowanego białka jest minimalnie zmieniona z powodu dezinformacji genetycznej. Ma to jednak konsekwencje: zwykle antagonista czynnika V, aktywowane białko C (APC), zapobiega nadmiernemu krzepnięciu krwi. Ze względu na nieznacznie zmienioną strukturę czynnika V, APC nie może już hamować czynnika V. Mówi się też, że czynnik V jest „odporny”. Dlatego choroba jest również znana jako „odporność na APC”.

Czynniki ryzyka zakrzepicy

Zakrzepica występuje samoistnie w około 60 procentach przypadków z czynnikiem V, tj. bez dodatkowych czynników ryzyka. W około 40 procentach prawdopodobnie odpowiedzialne są również inne czynniki ryzyka zakrzepicy. Należą do nich stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych (np. pigułki), ciąża i poród, otyłość, operacje i długotrwałe unieruchomienie. Unieruchomienie oznacza, że ​​osoba nie może się wystarczająco poruszać, na przykład z powodu operacji. Podróżowanie, a zwłaszcza długie przebywanie w samochodzie, autobusie lub samolocie, może również sprzyjać powstawaniu zakrzepów.

Czynnik V Leiden: badania i diagnoza

Właściwą osobą do kontaktu w przypadku podejrzenia choroby z czynnikiem V jest lekarz specjalizujący się w chorobach krwi (hematolog). Większość ludzi udaje się do tego lekarza, gdy już wystąpiła zakrzepica i szuka się przyczyny. Zwłaszcza jeśli zakrzepica wystąpiła przed 45 rokiem życia, należy zawsze sprawdzić, czy oporność na APC była prawdopodobnie przyczyną zakrzepicy.

Podczas wizyty u lekarza lekarz najpierw zada Ci w rozmowie kilka pytań dotyczących aktualnych objawów i ewentualnych przebytych chorób (wywiad). Ewentualne pytania od lekarza mogą obejmować:

• Czy miałeś zakrzep (zakrzepicę)? Jeśli tak, na której części ciała?
• Czy miałeś już wiele zakrzepów?
• Czy ktoś z Twojej rodziny miał już zakrzepicę?
• Czy kiedykolwiek miałaś poronienie?
• Czy przyjmujesz hormonalne leki antykoncepcyjne?

Pierwszym krokiem jest badanie krwi po dyskusji anamnezy, że choroba czynnika V jest zaburzeniem krzepnięcia krwi. Mierzy się czas potrzebny do krzepnięcia krwi (czas krzepnięcia). Aby wyjaśnić oporność na APC, analizowany jest czas krzepnięcia po dodaniu aktywowanego białka C. Zwykle powinien on być dłuższy, ponieważ aktywowane białko C hamuje czynnik V, a tym samym krzepnięcie krwi u zdrowych ludzi. W przypadku mutacji czynnika V Leiden dodanie aktywowanego białka C nie zmienia czasu krzepnięcia.

Jeśli badanie krwi wykryje oporność na APC, należy wówczas sprawdzić, czy odpowiedzialna jest za to mutacja czynnika V Leiden. Ponieważ teoretycznie inne choroby również mogą prowadzić do oporności na APC.

Aby to wyjaśnić, przeprowadza się test genetyczny. Można zbadać na poziomie biologii molekularnej, czy typowy defekt genetyczny (mutacja czynnika V Leiden) istnieje, czy nie. Ponadto można dokładnie ocenić, jak poważny jest defekt genu, tj. czy obie kopie genu niosą defekt, czy tylko jedna z dwóch kopii genu ma defekt genu. To rozróżnienie jest ważne, aby móc lepiej ocenić ryzyko zakrzepicy i lepiej zaplanować terapię.

Czynnik V Leiden: Leczenie

Ponieważ oporność na APC jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją czynnika V Leiden, nie było jeszcze możliwe wyleczenie przyczyny. Terapia czynnikiem V Leiden jest konieczna tylko w dwóch sytuacjach: po pierwsze, gdy wystąpiła ostra zakrzepica, a po drugie, gdy zakrzepica jest przynajmniej prawdopodobna w pewnych sytuacjach ryzyka. Wtedy konieczne jest leczenie profilaktyczne (profilaktyka zakrzepicy).

Ostrą zakrzepicę leczy się zwykle heparynami i tak zwanymi antagonistami witaminy K ("kumarynami"). Następnie terapia antykoagulacyjna trwa co najmniej sześć miesięcy. W przypadku choroby homozygotycznej z czynnikiem V czas leczenia może być jeszcze dłuższy, ponieważ ryzyko zakrzepicy jest również wyższe. Antagoniści witaminy K są wykorzystywani w trwałej profilaktyce zakrzepicy, ponieważ są dostępne w postaci tabletek. Z drugiej strony heparyny są dostępne tylko w postaci strzykawek, dlatego długotrwałe stosowanie z nimi byłoby problematyczne.

Heparyny

Ten aktywny składnik rozpuszcza skrzepy krwi i zapobiega krzepnięciu krwi. Heparyna jest wstrzykiwana pod skórę (podskórnie) lub bezpośrednio do żyły (dożylnie), dlatego lek ten jest szczególnie odpowiedni do krótkotrwałego stosowania. Podawanie heparyny jest zwykle dobrze tolerowane. W rzadkich przypadkach działania niepożądane obejmują brak płytek krwi spowodowany przez heparynę (HIT 1 lub HIT 2), a tym samym zwiększoną skłonność do krwawień. Pacjentki w ciąży z czynnikiem V są zwykle zawsze heparynizowane, ponieważ lek ten jest dobrze tolerowany i nie stanowi zagrożenia dla nienarodzonego dziecka.

Antagoniści witaminy K ("kumaryny")

Witamina K odgrywa ważną rolę w krzepnięciu krwi, jest niezbędna do tworzenia czynników krzepnięcia. Antagoniści witaminy K zmniejszają produkcję witaminy K. W rezultacie czynniki krzepnięcia nie są już wytwarzane w wystarczających ilościach, aby zapobiec krzepnięciu krwi. Lekarze mówią, że kumaryny „rozrzedzają” krew. Chociaż termin ten nie jest poprawny naukowo, wyjaśnia, że ​​te leki zmniejszają koagulację.

Jednak jako niepożądane działanie leku może wystąpić obfite krwawienie, ponieważ krew praktycznie nie krzepnie. Jest to szczególnie problematyczne w przypadku kontuzji. Prawidłowe dawkowanie antagonistów witaminy K opiera się na regularnych badaniach krwi, podczas których określana jest tzw. wartość Quick (= czas tromboplastyny ​​= TPZ). W międzyczasie jednak zamiast wartości Szybkiej podawany jest INR (Międzynarodowy Współczynnik Znormalizowany), aby wartości różnych laboratoriów można było lepiej ze sobą porównywać. W profilaktyce zakrzepicy wartość docelowa INR wynosi 2,0-3,0. (Bez rozrzedzenia krwi INR wynosi 1,0). Ze względu na potencjalnie poważne skutki uboczne przedawkowania kumaryny należy zawsze zażywać zgodnie z zaleceniami lekarza. Nie wolno ich stosować w okresie ciąży, ponieważ działają teratogennie.

Nowe doustne antykoagulanty

Ponadto od kilku lat dostępne są tak zwane „nowe doustne antykoagulanty” (NOAC). Należą do nich aktywne składniki, takie jak dabigatran i riwaroksaban. Leki te można stosować zamiast antagonistów witaminy K. Wybór lekarza zależy od indywidualnej sytuacji, np. jakie inne choroby mogą nadal występować.

Czynnik V Leiden: ciąża

Osoby z czynnikiem V Leiden często zastanawiają się, czy stan ten wpłynie na możliwą ciążę. Ze względu na zmiany hormonalne ciąża na ogół zwiększa ryzyko zakrzepicy u wszystkich kobiet. U kobiet z opornością na APC jest zatem dodatkowo zwiększana w czasie ciąży. Stanowi to zagrożenie zarówno dla matki, jak i dla nienarodzonego dziecka.Kobiety z opornością na APC częściej cierpią z powodu poronień samoistnych (poronień samoistnych). Ale: Przy odpowiedniej profilaktyce zakrzepicy za pomocą heparyny choroba z czynnikiem V nie stanowi fundamentalnej przeszkody w pragnieniu posiadania dzieci.

To, czy profilaktyka zakrzepicy jest stosowana w czasie ciąży, zależy od nasilenia wady czynnika V: u kobiet z heterozygotyczną chorobą czynnika V profilaktyka zakrzepicy jest zalecana w czasie ciąży tylko wtedy, gdy kobieta ma inne czynniki ryzyka zakrzepicy, takie jak otyłość lub żylaki. Natomiast w przypadku kobiet w ciąży z homozygotyczną chorobą czynnika V profilaktykę zakrzepicy prowadzi się na ogół przez całą ciążę i do ośmiu tygodni po porodzie.

Czynnik V Leiden: przebieg choroby i rokowanie

Przyczyny wady genetycznej nie można leczyć. Choroba z czynnikiem V umiarkowanie (5-10-krotnie) zwiększa ryzyko zakrzepicy w chorobie z czynnikiem V heterozygotycznym i bardzo istotnie w chorobie z czynnikiem V homozygotycznym (50-100-krotnie). Jeśli jednak choroba z czynnikiem V zostanie wykryta w odpowiednim czasie, zmiana stylu życia może znacznie zmniejszyć ryzyko zakrzepicy. Pomocne jest tutaj powstrzymanie się od nikotyny i ewentualnie utrata wagi. Kobiety z chorobą z czynnikiem V powinny zapytać swojego ginekologa o alternatywy dla antykoncepcji hormonalnej. Zdrowa dieta i ćwiczenia mają również działanie zapobiegające zakrzepicy. Jeśli leczenie rozrzedzające krew zostanie rozpoczęte natychmiast po wystąpieniu zakrzepicy, rokowanie jest całkiem dobre. Jednak takie skrzepy krwi mogą nawracać u osób z chorobą czynnika V.

Tagi.:  medycyna podróży dieta lecznicze ziołowe domowe środki zaradcze