Choroba mitochondrialna

Mareike Müller jest niezależną pisarką w dziale medycznym i asystentką lekarza neurochirurgii w Düsseldorfie. Studiowała medycynę człowieka w Magdeburgu i zdobyła wiele praktycznych doświadczeń medycznych podczas pobytów za granicą na czterech różnych kontynentach.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Termin choroba mitochondrialna opisuje chorobę pewnych struktur komórkowych, mitochondriów. Znajdują się one w każdej komórce ciała i mają za zadanie dostarczać im energię. Choroba mitochondrialna zwykle występuje u dzieci lub wczesnej dorosłości. Niektórzy pacjenci mają jedynie łagodne objawy, takie jak osłabienie mięśni podczas wysiłku. Inni cierpią z powodu poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Przeczytaj więcej o objawach, diagnozowaniu i leczeniu choroby mitochondrialnej tutaj.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. E88G31

Choroba mitochondrialna: opis

Czym są mitochondria?

Lekarze rozumieją mitochondriopatię jako chorobę pewnych struktur w komórkach organizmu, mitochondriach. Te maleńkie „organelle komórkowe” znane są również jako „elektrownie komórki”. Znajdują się w prawie wszystkich ludzkich komórkach. Zachodzą w nich procesy metaboliczne, takie jak tzw. łańcuch oddechowy. Dzięki temu procesowi organizm pozyskuje około 90 procent energii organizmu na przykład z cukru (glukozy) lub kwasów tłuszczowych.

W chorobie mitochondrialnej białka zaangażowane w łańcuch oddechowy nie działają. W związku z tym uzyskuje się stosunkowo mało energii. Powodem tego jest zmiana składu genetycznego (mutacja). Dotyczy to szczególnie narządów, które wymagają dużej ilości energii. Należą do nich mózg lub mięśnie oka.

Występowanie i częstotliwość

Pierwsze objawy choroby mitochondrialnej pojawiają się u dzieci i młodzieży, czasami dopiero we wczesnej dorosłości. Szacuje się, że na 100 000 osób około 12 cierpi na choroby mitochondrialne.

Choroba mitochondrialna: objawy

Istnieją różne formy chorób mitochondrialnych, które różnią się objawami. Zgodnie z objawami choroby mitochondrialne dzielą się na różne zespoły. Słowo syndrom opisuje oznaki choroby, które występują jednocześnie i są ze sobą powiązane.

Typowe objawy wspólne dla pacjentów z różnymi zaburzeniami mitochondrialnymi to:

• Niski wzrost
• Osłabienie mięśni związane z ćwiczeniami
• Paraliż mięśni oka
• Cukrzyca
• Napady padaczkowe (padaczka)

Następujące zespoły są tylko częścią możliwych chorób mitochondrialnych, ale inne zespoły są mniej powszechne:

Zespół MELAS

Skrót „MELAS” oznacza encefalopatię mitochondrialną, kwasicę mleczanową i epizody udaropodobne. W zespole MELAS pacjenci cierpią na drgawki i demencję. Encefalopatia opisuje choroby mózgu. Kwasica mleczanowa występuje, gdy organizm musi dostarczyć dużo energii bez pracy mitochondrialnego łańcucha oddechowego. Jest przyczyną epizodów udaropodobnych, które, podobnie jak w przypadku prawdziwego udaru, wiążą się z objawami paraliżu. Powodem jest zmniejszony przepływ krwi i brak tlenu w mózgu. Większość z tych objawów ustępuje po wyleczeniu kwasicy mleczanowej.

zespół MERRF

Skrót „MERRF” oznacza padaczkę miokloniczną z „postrzępionymi czerwonymi włóknami”. Specjaliści medyczni określają mimowolnie drgające mięśnie jako mioklonie. „Red-Ragged-Fibers” opisują komórki mięśniowe z nabrzmiałymi mitochondriami, które patolog znajduje w próbce tkanki pod mikroskopem w chorobie mitochondrialnej tego typu. Pacjenci często cierpią na zaburzenia ruchu i równowagi, najczęściej głównym objawem jest ciężka padaczka.

Zespół Kearnsa-Syre'a

W przypadku tej formy mitochondriopatii pacjenci cierpią głównie na uszkodzenia oczu, takie jak porażenie mięśni oka lub zmiany w siatkówce. Częste jest również uszkodzenie mięśnia sercowego. Dla tych pacjentów ważne są regularne badania przez kardiologa. U wielu dotkniętych chorobą zaburzona jest równowaga hormonalna, co objawia się chorobami takimi jak cukrzyca czy niedoczynność tarczycy.

LHOŃ

Skrót „LHON” oznacza dziedziczną neuropatię wzrokową Lebera – chorobę nerwu wzrokowego (nerw wzrokowy).

Choroba mitochondrialna: przyczyny i czynniki ryzyka

Zmiany w mitochondrium jako przyczyna

W chorobie mitochondrialnej zmienia się tak zwany łańcuch oddechowy mitochondriów. Składa się z różnych białek i służy jako główny dostawca energii dla organizmu. Materiał genetyczny zawiera informacje o tym, jak te białka powinny powstawać i funkcjonować. Jeśli dojdzie tam do uszkodzeń (mutacji), białka w ogóle nie są produkowane lub są zbudowane nieprawidłowo. Łańcuch oddechowy nie działa wtedy prawidłowo i zaburzony jest dopływ energii. W związku z tym skutki choroby mitochondrialnej dotyczą głównie narządów, które wymagają dużej ilości energii. Należą do nich na przykład mózg, mięśnie oczu czy mięśnie szkieletowe.

Jak dochodzi do zmian

Choroba mitochondrialna może być dziedziczna lub może rozwijać się sporadycznie bez dziedzicznej predyspozycji. Zwykle występuje sporadyczna zmiana w chorobie mitochondriów. Jeśli są odziedziczone, mutacja zwykle pochodzi od matki. Ponieważ plemniki ojca opuszczają mitochondria podczas zapłodnienia komórki jajowej, wszystkie mitochondria dziecka pochodzą później z komórki jajowej.

Ponadto komórka jajowa zawiera mitochondria z różnymi informacjami genetycznymi, które mogą mutować tylko częściowo (heteroplazmia). W zależności od tego, ile mitochondriów komórki jajowej zostało zmienionych i w jakich narządach występują u dziecka, pojawiają się odpowiednie objawy i zajęcie narządów.

Choroba mitochondrialna: badania i diagnoza

Choroba mitochondrialna: pierwsze kroki do diagnozy

Aby zdiagnozować „choroba mitochondrialna”, Twój lekarz najpierw zapyta Cię szczegółowo o Twoją historię medyczną (wywiad). Zada Ci m.in. następujące pytania:

• Kiedy pojawiły się pierwsze objawy?
• Czy dyskomfort jest większy podczas ćwiczeń?
• Czy odczuwasz bóle mięśni?
• Czy występują napady padaczkowe?
• Czy któryś z członków Twojej rodziny ma podobne objawy?
• Czy w Twojej rodzinie są jakieś choroby dziedziczne?

Dalsze badania są przeprowadzane tylko wtedy, gdy objawy potwierdzają podejrzenie choroby mitochondrialnej. Powinny one odbywać się w wyspecjalizowanych ośrodkach.

Za pomocą badań krwi określa się produkty przemiany materii, takie jak cukier mleczny (mleczan). Jeśli istnieje podejrzenie, że niektóre narządy są dotknięte chorobą mitochondrialną, lekarz może zlecić elektrokardiogram (EKG) lub echokardiogram serca (USG serca). Okulista wykona badanie wzroku i oceni dno oka. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może być wykorzystywane do wykrywania uszkodzeń mózgu.

W dalszym przebiegu należy regularnie oznaczać stężenie hormonów w organizmie, gdyż choroby hormonalne, takie jak cukrzyca czy nadczynność przytarczyc (choroba przytarczyc), częściej występują u pacjentów z chorobami mitochondrialnymi.

Biopsja mięśnia dostarcza informacji

Lekarz może wiarygodnie zdiagnozować chorobę mitochondrialną, pobierając próbkę tkanki z mięśnia (biopsja mięśnia) w znieczuleniu miejscowym. Patolog następnie bada próbkę pod mikroskopem. Ponadto eksperci mogą analizować materiał genetyczny (DNA) komórek mięśniowych i śledzić mutację.

Pozwól nam doradzić!

Rodziny osób dotkniętych chorobą powinny zgłosić się do poradni genetycznej po postawieniu diagnozy. Tam ustalana jest dokładna mutacja i tworzone jest drzewo genealogiczne. W ten sposób można zidentyfikować inne osoby dotknięte chorobą i ocenić ryzyko dla ewentualnego potomstwa.

Choroba mitochondrialna: leczenie

Nie ma lekarstwa na chorobę mitochondrialną. Celem leczenia jest złagodzenie objawów i zapobieganie ewentualnym powikłaniom (leczenie objawowe). Lekarz dostosowuje leczenie w zależności od tego, na jaki zespół cierpi pacjent i jakie dolegliwości są na pierwszym planie.

Opcje leczenia farmakologicznego

Niektóre leki wspomagają pracę łańcucha oddechowego w mitochondriach, np. tzw. kofaktory, antyoksydanty, witamina B1 czy witamina B2. Inne leki (przeciwdrgawkowe) działają przeciw napadom (padaczce) iw wielu przypadkach zapobiegają ponownemu wystąpieniu napadu. Na przykład pomocne są karbamazepina lub lamotrygina; Należy unikać walproinianu ze względu na poważne skutki uboczne związane z chorobą mitochondrialną. W przypadku wystąpienia zaburzeń ruchowych lekarz może podać dopaminę w przypadku sztywności mięśni lub toksynę botulinową w przypadku wzmożonej aktywności mięśni. Epizody przypominające udar mózgu są zwykle leczone kortyzonem.

Inne opcje leczenia

Szczególnie pomocne są sporty wytrzymałościowe, takie jak bieganie czy jazda na rowerze. Ważne jest, aby pacjenci z chorobą mitochondrialną podczas ćwiczeń pozostawali poniżej maksymalnego limitu ćwiczeń.

Dieta wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa (ketogenna) może również pomóc w stabilizacji padaczki. Osoba zainteresowana musi spożywać wystarczającą ilość kalorii. Pacjent najpierw uczy się diety ketogenicznej w szpitalu, ponieważ stosunek tłuszczów do węglowodanów musi być uważnie obserwowany. Później może kontynuować dietę w domu.

Fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia służą poprawie funkcji mięśni.

Choroba mitochondrialna: przebieg choroby i rokowanie

Pierwsze objawy mitochondriopatii pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, w zależności od zespołu. Ale dzieci również mogą być dotknięte. Im wcześniej dzieci zachorują, tym szybciej postępuje choroba mitochondrialna. Ponadto objawy są wówczas często bardziej nasilone niż u pacjentów, którzy później zachorują. Wraz z nimi choroba zwykle postępuje wolniej i z łagodniejszymi objawami. Jednak szybkie i ciężkie przebiegi są również możliwe u młodych dorosłych.

Nie ma lekarstwa na chorobę mitochondrialną. Rokowanie zależy od tego, jak wcześnie pojawiają się pierwsze objawy, jak szybko postępuje choroba i jak nasilone są napady. Oczekiwaną długość życia i jakość można poprawić dzięki optymalnej terapii. To, czy i jaka terapia pomaga w mitochondriopatii, różni się znacznie w zależności od pacjenta i wymaga stałej opieki specjalistów.

Tagi.:  Ochrona skóry alkohol tcm