Anemia sierpowata

Tanja Unterberger studiowała dziennikarstwo i nauki o komunikacji w Wiedniu. W 2015 roku rozpoczęła pracę jako redaktor medyczny w w Austrii. Oprócz pisania tekstów specjalistycznych, artykułów z czasopism i newsów, dziennikarz ma również doświadczenie w podcastingu i produkcji wideo.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Anemia sierpowata (również anemia sierpowata lub Drepanocytoza) jest chorobą dziedziczną, w której czerwone krwinki przybierają kształt sierpa. Przyczyną jest defekt genetyczny. Objawy obejmują zaburzenia krążenia i anemię. Wyleczenie jest obecnie możliwe tylko za pomocą przeszczepu komórek macierzystych. Przeczytaj więcej o przyczynach, objawach i terapii tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. D57

Krótki przegląd

Opis: choroba dziedziczna, w której czerwone krwinki (erytrocyty) przybierają kształt sierpa
Przyczyny: Przyczyną anemii sierpowatej jest wadliwy gen, który jest odpowiedzialny za tworzenie hemoglobiny (czerwony barwnik krwi).
Rokowanie: Anemia sierpowata ma różny stopień nasilenia. Im szybciej objawy zostaną wyleczone, tym lepsze rokowanie. Nieleczona choroba zwykle kończy się śmiercią.
Objawy: silny ból, zaburzenia krążenia, anemia, częste infekcje, uszkodzenia narządów (np. śledziony), udary, zaburzenia wzrostu
Leczenie: Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej można złagodzić za pomocą leków (np. hydroksymocznika, środków przeciwbólowych) i transfuzji krwi. Wyleczenie jest możliwe dzięki przeszczepowi komórek macierzystych.
Diagnoza: rozmowa z lekarzem, badanie fizykalne, badanie krwi, USG, CT, MRI

Co to jest anemia sierpowata?

Anemia sierpowata - znana również jako anemia sierpowata (SCD) lub drepanocytoza - jest chorobą dziedziczną. Podczas choroby zdrowe czerwone krwinki (erytrocyty) zamieniają się w nieprawidłowe, sierpowate komórki (krwinki sierpowate). Ze względu na swój kształt mogą zatykać naczynia krwionośne w ciele. Typowe objawy choroby to silny ból, zaburzenia krążenia, niedokrwistość i uszkodzenie narządów.

Anemia sierpowata jest spowodowana przez zmieniony gen, który jest odpowiedzialny za tworzenie czerwonego barwnika krwi (hemoglobiny). Anemia sierpowata nie jest zaraźliwa i istnieje już od urodzenia. Pierwsze objawy często pojawiają się w okresie niemowlęcym lub niemowlęcym.

Choroba należy do grupy hemoglobinopatii. Są to różne zaburzenia hemoglobiny z czerwonego barwnika krwi.

Lekarze wolą termin anemia sierpowata zamiast anemia sierpowata, ponieważ nie wszystkie formy są związane z anemią. Ponadto niedokrwistość nie jest głównym objawem choroby, ale objawami wywołującymi niedrożność naczyń.

Jak powszechna jest anemia sierpowata?

Anemia sierpowata jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych i najczęstszą chorobą krwi na świecie. Obecnie w Niemczech jest około 3000 do 5000 osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) każdego roku na całym świecie rodzi się ponad 300 000 dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

Kogo to dotyczy szczególnie?

Anemia sierpowata dotyka głównie ludzi z Afryki Środkowej i Zachodniej. Początkowo występowała głównie w subsaharyjskiej części kontynentu afrykańskiego. Jednak ze względu na migrację, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa stała się w międzyczasie powszechna na całym świecie. Obecnie dotkniętych jest również wiele osób z części Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Indii i Ameryki Północnej.

Od lat 60. niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest szeroko rozpowszechniona w Europie Północnej (np. w Niemczech, Austrii, Francji, Anglii, Holandii, Belgii i Skandynawii).

Anemia sierpowata i malaria

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są mniej podatne na malarię. Powód tego: Czerwone krwinki normalnie transportują patogeny malarii (zarodźce) przez organizm przez krew. Jednak w przypadku anemii sierpowatej czerwone krwinki zamieniają się w komórki sierpowate i są mniej mobilne. Dlatego patogeny malarii przeżywają gorzej.

Daje to osobom, które mają zdrowy i chory gen (tzw. heterozygotyczni nosiciele genów) przewagę przeżycia (przewaga heterozygotów) w regionach, w których rozprzestrzenia się malaria. Jest to również wyjaśnienie, dlaczego stosunkowo duża liczba osób choruje na anemię sierpowatą.

Jak rozwija się anemia sierpowata?

Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną. Przyczyną jest zmieniony gen (mutacja), który ojciec i matka przekazują swojemu dziecku. Wada genetyczna zmienia zdrowy, czerwony barwnik krwi (hemoglobina; w skrócie Hb) w hemoglobinę sierpowatą (hemoglobina S; w skrócie HbS).

Wrodzona wada genetyczna

Czerwone krwinki mają za zadanie transportować tlen z płuc do wszystkich części ciała. Aby to zrobić, tlen wiąże się z czerwonym pigmentem krwi. To białko znajdujące się w czerwonych krwinkach.

Czerwone krwinki zwykle składają się ze „zdrowej” hemoglobiny, która składa się z dwóch łańcuchów białkowych – alfa i beta. Łańcuchy te sprawiają, że komórki krwi są okrągłe i gładkie, co pozwala im dopasować się do każdego małego naczynia krwionośnego i dostarczyć wszystkim narządom niezbędny tlen i składniki odżywcze.

W anemii sierpowatej błędy genetyczne (mutacje) oznaczają, że tak zwany łańcuch beta hemoglobiny jest nieprawidłowo zmieniony (hemoglobina S).Jeśli we krwi jest za mało tlenu, zmienia się kształt hemoglobiny sierpowatej, a wraz z nią czerwonych krwinek.

Cząsteczki hemoglobiny tworzą sztywne kształty i zlepiają się razem, powodując, że czerwone krwinki przybierają typowy kształt i wyglądają jak małe sierpy. Stąd pochodzi termin „choroba sierpowatokrwinkowa”.

Ze względu na swój kształt, sierpowate komórki są znacznie bardziej unieruchomione i umierają wcześniej niż zdrowe krwinki czerwone (hemoliza). Z jednej strony prowadzi to do anemii w organizmie (tzw. niedokrwistość hemolityczna korpuskularna), ponieważ dana osoba ma zbyt mało czerwonych krwinek. Z drugiej strony, ze względu na swój kształt, sierpowate komórki łatwiej zatykają mniejsze naczynia krwionośne.

Oznacza to, że dotknięte chorobą obszary ciała nie są już odpowiednio zaopatrywane w tlen. W rezultacie tkanka może obumrzeć, a w najgorszym przypadku narządy nie będą mogły dłużej pełnić swoich funkcji życiowych.

Jak dziedziczy się anemia sierpowata?

Anemia sierpowata jest dziedziczona zarówno po ojcu, jak i po matce. Jest to tak zwane dziedziczenie autosomalne recesywne: każdy rodzic nosi przynajmniej jeden patologiczny gen w chromosomach (nośnik informacji genetycznej).

Ma różne skutki, czy dziecko odziedziczy tylko jeden patologiczny gen, czy oba geny:

Homozygotyczny nosiciel genu

Jeśli zarówno ojciec, jak i matka noszą w sobie zmodyfikowany gen i oboje przekazują go swojemu dziecku, dziecko jest nosicielem dwóch zmodyfikowanych genów (homozygotyczny nosiciel genu). Cierpi na anemię sierpowatą. W tym przypadku dziecko wytwarza jedynie patologiczną hemoglobinę (HbS) i nie wytwarza zdrowej hemoglobiny (Hb).

Heterozygotyczny nosiciel genu

Jeśli jeden rodzic przekaże zdrowy gen, a drugi chory, dziecko wyprodukuje zarówno zdrową hemoglobinę, jak i hemoglobinę sierpowatą. W takim przypadku dziecko nie dostanie anemii sierpowatej. Jest jednak nosicielem patologicznego genu i jest w stanie przekazać go później swoim dzieciom (heterozygotyczny nosiciel genu).

Lekarze doradzają również nosicielom choroby, aby zasięgnęli porady na temat możliwego dziedziczenia i związanego z tym ryzyka dla dziecka, jeśli chcą mieć dzieci

Czy anemia sierpowata jest uleczalna?

Rokowanie anemii sierpowatej zależy w dużej mierze od tego, jak dobrze i wcześnie leczy się objawy i powikłania. Około 85 do 95 procent wszystkich dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową osiąga dorosłość w krajach o dobrej opiece zdrowotnej (np. Europa, USA). Średnia długość życia wynosi wtedy około 40 do 50 lat. W krajach o gorszej opiece medycznej śmiertelność jest wyższa.

Dzięki przeszczepom komórek macierzystych krwi lekarze mogą teraz całkowicie wyleczyć osoby z anemią sierpowatą. Jednak to leczenie niesie ze sobą pewne ryzyko i dlatego jest zarezerwowane dla ciężkich przypadków anemii sierpowatej.

Jak przebiega choroba?

Niektóre osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają niewiele objawów, podczas gdy inne bardzo cierpią z powodu skutków choroby. Nie wyjaśniono jeszcze, dlaczego choroba przebiega tak różnie.

Osoby z anemią sierpowatą zwykle wykazują pierwsze objawy choroby już jako dziecko.

Jakie są rodzaje anemii sierpowatej?

Istnieją różne formy anemii sierpowatej. Powstają one w zależności od zmiany genu odpowiedzialnego za powstawanie czerwonego barwnika krwi. Wszystkie formy są dziedziczone. Jednak poszczególne formy przebiegają inaczej, a objawy są również różnie wyrażone.

Najczęstsze formy anemii sierpowatej to:

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa HbSS (SCD-S/S)

SCD-S/S jest najczęstszą postacią anemii sierpowatej. To najtrudniejsze. Osoby dotknięte chorobą odziedziczyły zmodyfikowany gen od obojga rodziców. Dlatego tworzą jedynie patologicznie zmienioną hemoglobinę sierpowatą (HbS).

Anemia sierpowata HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

W przypadku SCS-S/beta-Thal dzieci dziedziczą gen sierpowaty od jednego z rodziców i gen odpowiedzialny za tzw. beta-talasemię od drugiego. To ostatnie to kolejne zaburzenie krwi, w którym organizm wytwarza za mało hemoglobiny lub nie wytwarza jej wcale. Ta forma anemii sierpowatej jest rzadsza i zwykle łagodniejsza.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa HbSC (SCD-S/C)

W przypadku SCD-S/C jeden rodzic dziedziczy gen anemii sierpowatej, a drugi rodzic dziedziczy zmieniony gen hemoglobiny, gen HbC. Typowe są wysokie poziomy hemoglobiny czerwonego barwnika krwi we krwi. Ponieważ w rezultacie krew jest gęstsza, mogą wystąpić komplikacje, takie jak zaburzenia krążenia. Ta forma anemii sierpowatej jest zwykle mniej ciężka, ale w niektórych przypadkach może prowadzić do ślepoty lub głuchoty.

Anemia sierpowata rozwija się nie tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwa geny z komórek sierpowatych, ale także wtedy, gdy rodzice przekazują gen komórek sierpowatych w połączeniu z innym patologicznie zmienionym genem hemoglobiny (takim jak gen HbC lub gen talasemii).

Jakie są objawy?

Objawy występujące przy anemii sierpowatej zwykle dotyczą całego organizmu. W zasadzie możliwe jest, że komórki sierpowate zatykają każde naczynie krwionośne w ciele. Najczęstsze objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej to:

Silny ból

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową zwykle odczuwają silny ból (tzw. kryzysy bólowe). Twoje ciało wytwarza substancje, które powodują ból, gdy sierpowate komórki zatykają naczynia i tym samym blokują dopływ krwi do narządów (zwłaszcza szpiku kostnego) i tkanek. Główny ból brzucha, kości i stawów występuje podczas kryzysu.

Zmiany pogody, brak płynów, infekcje z gorączką i zmęczenie często wywołują ten ból. Osoby starsze z anemią sierpowatą są również częściej dotknięte silnymi kryzysami bólowymi niż dzieci.

Niektóre osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową odczuwają krótkotrwały ból, podczas gdy inne często spędzają dużo czasu w szpitalu i potrzebują leków przeciwbólowych.

Niedokrwistość

Sierpowate komórki są mniej stabilne niż zdrowe krwinki czerwone i dlatego umierają wcześniej (hemoliza). Sierpowate komórki przeżywają około dziesięciu do 20 dni, podczas gdy czerwone krwinki są zwykle rozkładane po około 120 dniach. Jeśli w organizmie jest zbyt mało czerwonych krwinek, z czasem rozwinie się anemia, a stężenie czerwonego barwnika krwi zmniejszy się.

Uszkodzenie narządów

Ponieważ naczynia krwionośne są zablokowane przez komórki sierpowate, dotknięte obszary ciała nie są już odpowiednio ukrwione (tzw. kryzysy sierpowate). W efekcie tkanka otrzymuje za mało tlenu i składników odżywczych, co z czasem prowadzi do jej śmierci. Zaatakowane narządy nie są wtedy w stanie prawidłowo funkcjonować.

Dotyczy to głównie szpiku kostnego, płuc, mózgu, śledziony i przewodu pokarmowego.

Infekcje

Jeśli anemia sierpowata wpływa na śledzionę w pierwszych kilku latach życia, pacjenci są narażeni na wysokie ryzyko poważnych infekcji. Powodem tego jest fakt, że śledziona odgrywa ważną rolę w zwalczaniu patogennych zarazków (np. bakterii, takich jak pneumokoki i meningokoki, które powodują zapalenie płuc lub zapalenie opon mózgowych) w organizmie.

Infekcje z gorączką są stanem nagłym u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową! Dlatego natychmiast skonsultuj się z lekarzem, jeśli temperatura ciała przekracza 38,5 stopnia Celsjusza!

Zespół dłoni i stóp

Z powodu niedrożności naczyń małe dzieci często odczuwają ból, zaczerwienienie i obrzęk dłoni i stóp (zespół dłoniowo-podeszwowy). Jest to często pierwszy znak, że dziecko ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową.

Zachamowany wzrost

Martwica kości

Ponieważ komórki sierpowate zatykają naczynia krwionośne, tkanka w stawach lub kościach również z czasem obumiera (nieunaczyniona martwica kości). Często dotknięte są stawy biodrowe i stawy barkowe.

Wrzody

Możliwe jest również, że sierpowate komórki zatykają naczynia krwionośne w skórze (zwłaszcza na nogach), co oznacza, że tkanka nie jest już odpowiednio zaopatrywana w składniki odżywcze. W rezultacie osoby dotknięte chorobą często mają bolesne, otwarte rany na nogach (wrzody), które zwykle są trudne do wyleczenia.

Zaburzenia widzenia i ślepota

Kiedy sierpowate komórki zatykają naczynia krwionośne w siatkówce oka, otaczająca tkanka obumiera, a z tyłu oka tworzą się blizny. Wpływa to na wzrok osób dotkniętych chorobą, aw najgorszym przypadku może prowadzić do ślepoty.

Kamienie żółciowe, żółtaczka

Ponieważ czerwone krwinki w kształcie sierpa rozpadają się szybciej w anemii sierpowatej, we krwi powstaje więcej produktów rozpadu, na przykład bilirubina (pigment żółci). Bilirubina jest wytwarzana, gdy czerwony barwnik krwi, hemoglobina, jest rozkładany. Czasami te produkty rozpadu tworzą kamienie żółciowe w woreczku żółciowym. Jeśli utkną one w drogach żółciowych, może wystąpić silny ból (kolka żółciowa) i żółtaczka (żółtaczka). Zapalenie pęcherzyka żółciowego jest również możliwe jako powikłanie anemii sierpowatej.

Kryzys hemolityczny, kryzys aplastyczny

W przypadku anemii sierpowatej sierpowate czerwone krwinki są szybciej rozkładane. Istnieje ryzyko wystąpienia kryzysów hemolitycznych, spowodowanych na przykład infekcjami, w których rozpadają się ogromne ilości czerwonych krwinek. Kiedy w ogóle nie powstają czerwone krwinki, lekarze mówią o kryzysie aplastycznym. Osoby dotknięte chorobą potrzebują natychmiastowej pomocy medycznej! Transfuzja krwi jest często konieczna, aby zapobiec zagrażającemu życiu niedoborowi tlenu i niewydolności sercowo-naczyniowej.

Sekwestracja śledziony i powiększenie śledziony

Śledziona jest organem, w którym rozkładane są czerwone krwinki. U osób z anemią sierpowatą możliwe jest, że duże ilości krwi nagle „zatopią” się w śledzionie (sekwestracja śledziony). Czasami prowadzi to do zagrażającej życiu anemii i braku tlenu.

Sekwestracja śledziony zwykle rozwija się w ciągu jednego do trzech dni. Objawy to gorączka i ból brzucha. Osoby dotknięte chorobą są często blade i wiotkie, podobne do przeziębienia. Śledziona puchnie z powodu ilości krwi, która tonie. W większości przypadków można to odczuć.

Ważne jest, aby rodzice niemowląt i małych dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową nauczyli się dotykać śledziony swojego dziecka. Jeśli śledziona jest powiększona, lekarze zalecają rodzicom natychmiastowe zabranie dzieci do szpitala.

Ostry zespół klatki piersiowej (ATS)

Kiedy sierpowate komórki zatykają naczynia krwionośne w płucach, może wystąpić tak zwany ostry zespół piersiowy (w skrócie ATS). Oprócz sekwestracji śledziony, ostry zespół klatki piersiowej jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Ostry zespół klatki piersiowej powstaje zwykle w wyniku kryzysu bólowego.

Objawy ostrego zespołu klatki piersiowej są podobne do objawów zapalenia płuc: osoby dotknięte chorobą (często dzieci) mają gorączkę, kaszel, trudności w oddychaniu i silny ból w klatce piersiowej, zwłaszcza podczas oddychania. Jeśli zespół klatki piersiowej pojawia się raz po raz, na dłuższą metę uszkadza płuca.

Jeśli osoby dotknięte chorobą wykonują regularne ćwiczenia oddechowe i / lub terapię oddechową, można zapobiec ostremu zespołowi klatki piersiowej. Chorzy uczą się ćwiczeń (np. rozciągających) i technik ułatwiających im oddychanie.

Jeśli pojawią się jakiekolwiek objawy ostrego zespołu klatki piersiowej, ważne jest, aby natychmiast zabrać osobę do szpitala!

udar mózgu

W przypadku anemii sierpowatej możliwe jest również, że większe naczynia krwionośne (np. w mózgu) zwężają się lub zatykają z powodu anemii sierpowatej. Na przykład, jeśli naczynie w mózgu jest zablokowane, otaczający obszar nie jest już odpowiednio zaopatrywany w tlen i składniki odżywcze. Następuje udar.

Objawy udaru obejmują nagły ból głowy, nagłe drętwienie lub osłabienie połowy twarzy, ręki lub nogi, a nawet całego ciała, problemy z mową lub drgawki.

Jeśli pacjent wykazuje oznaki udaru, natychmiast wezwij lekarza pogotowia!

Kiedy do lekarza

Niektóre objawy wskazują na poważne, czasem zagrażające życiu powikłania u osób z anemią sierpowatą. Dlatego zaleca się natychmiastową konsultację z lekarzem, jeśli:

Chorzy mają gorączkę powyżej 38,5 stopnia Celsjusza
są blade i wiotkie
mają ból w klatce piersiowej
masz zadyszkę
Występują bóle stawów
mają wzdęcia i/lub bóle brzucha
śledziona jest wyczuwalna i powiększona
Ludzie nagle dostają żółte oczy
wydalają bardzo ciemny mocz
odczuwają bóle głowy, zawroty głowy i/lub paraliż, drętwienie
penis jest sztywny i bolesny (priapizm)

Jak leczy się anemię sierpowatą?

Jeśli lekarz zdiagnozował niedokrwistość sierpowatokrwinkową, ważne jest, aby dana osoba była leczona przez wyspecjalizowany zespół terapeutyczny, który ściśle współpracuje z lekarzami rodzinnymi i pediatrami. W ten sposób chory otrzymuje najlepszą możliwą terapię.

Celem leczenia jest złagodzenie objawów oraz zapobieganie ewentualnym dolegliwościom i powikłaniom. Lekarze zazwyczaj przepisują na to leki (np. hydroksymocznik, środki przeciwbólowe). W ciężkich przypadkach lekarze wykonują przeszczepy komórek macierzystych, a w rzadkich przypadkach terapię genową.

Hydroksymocznik

Lekarze zazwyczaj leczą pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową substancją czynną hydroksymocznika (też: hydroksymocznik). Jest to lek cytostatyczny, który jest również stosowany w leczeniu raka. Lek ten sprawia, że krew jest bardziej płynna i zwiększa ilość hemoglobiny płodowej (HbF) w organizmie. Hemoglobina płodowa znajduje się u zdrowych noworodków i hamuje tworzenie sierpowatych komórek.

Jeśli osoby z anemią sierpowatą regularnie przyjmują hydroksymocznik, kryzysy bólowe występują rzadziej. Lek zwiększa również poziom hemoglobiny czerwonego barwnika krwi we krwi, co sprawia, że pacjenci czują się ogólnie lepiej.

Lek przeciwbólowy

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową często doświadczają silnego bólu, spowodowanego na przykład napadami bólowymi, zespołem dłoniowo-podeszwowym i wrzodami. Dlatego lekarze przepisują leki przeciwbólowe z aktywnymi składnikami: paracetamol, metamizol, diklofenak lub ibuprofen. Lekarze indywidualnie decydują w jakiej dawce, gdzie (w szpitalu czy w domu) iw jakiej formie (np. sok, tabletka, napar) pacjent otrzymuje lek.

Osoby z anemią sierpowatą nie powinny otrzymywać kwasu acetylosalicylowego (ASA). Ten aktywny składnik zwiększa ryzyko poważnych uszkodzeń mózgu i wątroby.

Transfuzja krwi

Lekarze przepisują transfuzje krwi pacjentom z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w przypadku udarów lub w celu zapobiegania udarom, a także w przypadku sekwestracji śledziony i ostrego zespołu piersiowego. Odbywają się one regularnie (zwykle co miesiąc) i często przez całe życie.

W tym celu lekarze podają napary z koncentratami krwinek czerwonych. Zawierają one czerwone krwinki od zdrowego dawcy krwi. Daje to chorej osobie pilnie potrzebne czerwone krwinki. Jednocześnie lekarz zastępuje aneminy sierpowate prawidłowymi krwinkami czerwonymi w celu zmniejszenia ryzyka dalszych powikłań (np. ostrego zespołu klatki piersiowej czy udaru).

Szczepienia

Aby zapobiec zagrażającym życiu infekcjom, lekarze szczepią małe dzieci z anemią sierpowatą przeciwko pneumokokom (bakterie wywołujące zapalenie płuc) już w drugim miesiącu życia. Inne specjalne szczepienia zalecane przez lekarzy w przypadku anemii sierpowatej to szczepienia przeciwko meningokokom (zapaleniu opon mózgowych), hemofilom (zad, zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie stawów), wirusy grypy i wirusy zapalenia wątroby.

Antybiotyki

Lekarze zalecają codzienne podawanie dzieciom z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w wieku od trzech miesięcy do pięciu miesięcy penicyliny (antybiotyk). Pomaga to zapobiegać poważnym infekcjom bakteryjnym, na które szczególnie podatne są osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

Jeśli u pacjentów z anemią sierpowatą rozwiną się infekcje pęcherzyka żółciowego, wrzody lub choroba zakaźna, lekarze również podają antybiotyki.

Przeszczep komórek macierzystych

Przeszczep komórek macierzystych (przeszczep szpiku kostnego) umożliwia lekarzom leczenie osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

Jednak przeszczep komórek macierzystych niesie ze sobą ryzyko i nie jest odpowiedni dla wszystkich osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Dlatego przeprowadza się ją tylko u pacjentów z bardzo ciężkim przebiegiem choroby.

Jak działa przeszczep komórek macierzystych?

Lekarze pobierają komórki macierzyste ze szpiku kostnego zdrowego dawcy (szpiku dawcy) w celu wytworzenia zdrowej krwi (komórki macierzyste krwi). Przed przeszczepem lekarze stosują chemioterapię lub radioterapię w celu zniszczenia szpiku kostnego pacjenta (biorcy), z którego powstają komórki sierpowate.

Lekarze następnie stosują transfuzję krwi, aby przekazać choremu zdrowe komórki macierzyste. W ten sposób zastępują chory szpik kostny zdrowymi komórkami macierzystymi, a chory sam wytwarza nowe, zdrowe komórki krwi.

Aby organizm biorcy przyjął nowe komórki macierzyste dawcy, większość krwi musi się zgadzać. Dlatego lekarze wolą używać rodzeństwa jako dawców, ponieważ często mają one te same cechy (geny HLA).

Terapia genowa

Od kilku lat lekarze prowadzą badania mające na celu ustalenie, czy anemię sierpowatą można trwale wyleczyć za pomocą terapii genowej. W tym celu pobierają komórki macierzyste chorej osoby i zastępują patologiczny gen hemoglobiny zdrowym genem, a następnie wprowadzają zmodyfikowane genetycznie komórki macierzyste z powrotem do organizmu osoby. To jest następnie w stanie wytworzyć zdrowe komórki krwi.

Do tej pory jednak w tym zakresie były tylko doświadczenia z indywidualnymi pacjentami. Konieczne są dalsze badania, aby wyjaśnić, w jakim stopniu terapia genowa może być stosowana jako metoda leczenia anemii sierpowatej.

Więcej terapii

Istnieją pewne obiecujące leki (np. preparaty zawierające aminokwas L-glutaminę), które obecnie testują naukowcy i które mogą być gotowe do wprowadzenia na rynek w ciągu najbliższych dziesięciu lat. Ponadto lekarze stale opracowują przeszczepy komórek macierzystych. Sukces zapowiada tzw. Haploident oznacza, że dawca i biorca są tylko w połowie tacy sami pod względem cech HLA.

Leczenie osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową jest stale rozwijane. Dlatego ważne jest, aby chorzy i ich bliscy regularnie informowali się o aktualnych terapiach.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Pierwszym punktem kontaktu, jeśli podejrzewasz niedokrwistość sierpowatokrwinkową, jest zazwyczaj Twój pediatra. W razie potrzeby i na dalsze badania skieruje Cię do lekarza internisty specjalizującego się w chorobach krwi (hematologa).

Ponieważ anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną, wywiad rodzinny dostarcza pierwszych wskazówek. Na przykład lekarz pyta, czy w rodzinie są znani nosiciele choroby.

Lekarze zalecają również wykonanie badania krwi u wszystkich noworodków z regionów ryzyka (np. z Afryki Zachodniej i Środkowej). W niektórych krajach przeprowadza się tak zwane badania przesiewowe noworodków w kierunku anemii sierpowatej. Badanie przesiewowe noworodków to ogólne badanie wszystkich noworodków w celu wykrycia pewnych wrodzonych chorób na wczesnym etapie.

Lekarze zalecają również sprawdzanie starszych dzieci i nastolatków z obszarów ryzyka, które są anemią i często silnym bólem lub infekcjami pod kątem anemii sierpowatej. Jeśli istnieją oznaki choroby, lekarz wykona badanie krwi.

Badanie krwi

Aby zdiagnozować anemię sierpowatą, lekarz wykona badanie krwi. W rozmazie krwi zwykle widzi typowe czerwone krwinki w kształcie sierpa bezpośrednio pod mikroskopem. W tym celu pobiera kroplę krwi od osoby zainteresowanej i rozprowadza ją na nośniku (np. na szkle). Jeśli nie ma anemii sierpowatej, nie oznacza to, że nie ma anemii sierpowatej.

Dokładniejsza diagnoza anemii sierpowatej przeprowadzana jest w laboratorium za pomocą elektroforezy hemoglobiny (elektroforeza Hb). Jest to jedna z najważniejszych metod badawczych do wykrywania zaburzeń barwnika czerwonego krwi. W elektroforezie hemoglobiny hemoglobina jest rozpuszczana z krwi pacjenta w cieczy i nakładana na nośnik. Następnie przykładane jest napięcie. W zależności od tego, jak składa się hemoglobina, w określonym czasie przemieszcza się na różne odległości. Można to wykorzystać do oceny, czy hemoglobina jest prawidłowa, czy uszkodzona.

Jeśli na przykład zostanie wykryta nieprawidłowa hemoglobina (HbS), która stanowi mniej niż 50 procent całkowitej hemoglobiny we krwi, pacjent jest nosicielem choroby. Jeśli dana osoba ma ponad 50 procent HbS w całkowitej hemoglobinie, prawdopodobnie cierpi na anemię sierpowatą.

Molekularne badania genetyczne

Zmiany patologiczne (mutacje) w genie hemoglobiny osoby dotkniętej chorobą można również określić za pomocą badania biologii molekularnej. Na przykład biolog molekularny analizuje określone segmenty genów, które są odpowiedzialne za anemię sierpowatą z próbki krwi lub śliny. Zwykle stosuje się do tego reakcję łańcuchową polimerazy (PCR). W tym procesie segmenty genów są kopiowane i badane za pomocą enzymu (polimerazy).

Dalsze dochodzenia

Aby zapobiec objawom niedokrwistości sierpowatokrwinkowej lub zapobiec ewentualnym powikłaniom na wczesnym etapie, możliwe są również następujące badania: