Mielofibroza

Astrid Leitner studiowała medycynę weterynaryjną w Wiedniu. Po dziesięciu latach praktyki weterynaryjnej i urodzeniu córki przeszła - bardziej przypadkowo - na dziennikarstwo medyczne. Szybko stało się jasne, że jej zainteresowanie tematami medycznymi i zamiłowanie do pisania były dla niej idealnym połączeniem. Astrid Leitner mieszka z córką, psem i kotem w Wiedniu i Górnej Austrii.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Mielofibroza jest przewlekłą chorobą szpiku kostnego z grupy „nowotworów mieloproliferacyjnych”. Z biegiem czasu szpik kostny ludzi traci zdolność do wytwarzania komórek krwi. Przeczytaj tutaj, jak postępuje choroba, jakie objawy wskazują na zwłóknienie szpiku i jak jest leczone!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. D47

Krótki przegląd

• Czym jest mielofibroza? Mielofibroza jest przewlekłą i postępującą chorobą, w której szpik kostny zamienia się w tkankę łączną, a tym samym traci zdolność do wytwarzania krwinek.
• Przebieg choroby i rokowanie: Przebieg choroby różni się w zależności od osoby. Choroba może być wyleczona tylko w rzadkich przypadkach, ale często jest powolna.
• Leczenie: Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia. Watch & Wait (czekanie i regularne kontrole przez lekarza), leki (terapia celowana tzw. inhibitorami JAK2), naświetlanie lub usunięcie śledziony, przeszczep komórek macierzystych
• Przyczyny: Mielofibroza jest spowodowana zmianami genów w komórkach krwiotwórczych szpiku kostnego. Jak to się dzieje, jest w dużej mierze nieznane.
• Czynniki ryzyka: Nie ma czynników ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo choroby, ale niektórzy ludzie mają dziedziczną tendencję do rozwoju mielofibrozy.
• Objawy: zmęczenie, duszność, kołatanie serca, skłonność do nawracających infekcji i zakrzepów krwi, krwawienie ze skóry i błon śluzowych, utrata masy ciała, ból w nadbrzuszu, ból głowy, gorączka, nocne poty
• Diagnostyka: badania krwi (często przypadkowe!), biopsja szpiku kostnego, USG i tomografia komputerowa śledziony i wątroby, molekularne badanie genetyczne
• Zapobieganie: Brak środków zapobiegawczych

Czym jest mielofibroza?

Mielofibroza to przewlekła choroba, w której szpik kostny zamienia się w tkankę łączną i traci zdolność do wytwarzania krwinek. Termin pochodzi od greckiego słowa myelós oznaczającego szpik kostny. Fibrosis opisuje patologiczny wzrost tkanki łącznej w narządach.

Inne nazwy mielofibrozy to „osteomyelofibrosis” (OMF), „przewlekła choroba mieloproliferacyjna” (CMPE) i „przewlekła idiopatyczna mielofibroza” (CIMF). Terminy te są jednak nieaktualne i od wielu lat nie są używane w środowisku medycznym.

Jak działa normalne tworzenie krwi?

Szpik kostny jest najważniejszym organem krwiotwórczym organizmu. Składa się z tkanki łącznej i komórek macierzystych, które między innymi wytwarzają komórki krwi. Występuje głównie w kościach długich (np. kości ramienia i ud), w trzonach kręgów oraz w kościach miednicy. Funkcjonalne komórki krwi dojrzewają z komórek macierzystych w kilku etapach pośrednich. Należą do nich czerwone i białe krwinki oraz płytki krwi. Lekarze nazywają proces tworzenia krwinek hematopoezą.

Co dzieje się z mielofibrozą?

W mielofibrozie nieprawidłowe działanie komórek macierzystych początkowo prowadzi do zwiększonej produkcji szpiku kostnego i komórek krwi. W dłuższej perspektywie szpik kostny jest stopniowo zastępowany przez tkankę łączną. W końcu traci zdolność do wytwarzania komórek krwi.

Aby nadal wytwarzać nowe komórki krwi, tworzenie krwi przenosi się do innych narządów (śledziona, wątroba). Lekarze nazywają to pozaszpikowym (poza szpikem kostnym) tworzeniem krwi. Na początku nadal możliwe jest zaspokojenie zapotrzebowania na komórki krwi. W późniejszych stadiach mielofibrozy wątroba i śledziona nie są już w stanie wytwarzać wystarczającej ilości komórek - proces tworzenia się komórek krwi zostaje zatrzymany.

Formy mielofibrozy

Mielofibroza, wraz z czerwienicą prawdziwą (PV) i nadpłytkowością samoistną (ET), należy do grupy „przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych” (MPN). Ich wspólną cechą jest to, że we wszystkich chorobach w szpiku kostnym wytwarza się więcej krwinek lub komórek tkanki łącznej.

Mielofibroza występuje w dwóch postaciach:

Pierwotne zwłóknienie szpiku (PMF): Pierwotne zwłóknienie szpiku rozwija się losowo w ciągu życia, bez wcześniejszej choroby. Jest to najczęstsza postać mielofibrozy.

Wtórne zwłóknienie szpiku (SMF): Wtórne zwłóknienie szpiku rozwija się z istniejącej wcześniej choroby (PV lub ET).

częstotliwość

Mielofibroza jest jedną z rzadkich chorób: co roku rozwija się od 0,5 do 1,5 na 100 000 osób. Choroba występuje głównie w starszym wieku: przeciętnie pacjenci mają 65 lat w momencie diagnozy, mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety (65 proc.). Młode osoby dorosłe są stosunkowo rzadkie, a PMF praktycznie nie występuje u dzieci.

Czy mielofibroza jest śmiertelna/uleczalna?

kierunek

Zwłóknienie szpiku bardzo różni się w zależności od pacjenta. Nie można przewidzieć, u którego pacjenta choroba będzie postępowała wolniej, au którego będzie postępowała szybciej. W związku z tym nie jest możliwe ogólne stwierdzenie dotyczące oczekiwanej długości życia. Podczas gdy niektórzy pacjenci żyją bez objawów przez wiele lat, u innych choroba postępuje szybko i ostatecznie kończy się śmiertelnie po miesiącach do kilku lat. Najczęstsze przyczyny zgonu to przejście w ostrą białaczkę szpikową, choroby układu krążenia i infekcje.

Prognoza

O rokowaniu mielofibrozy decyduje indywidualny przebieg choroby. Należą do nich takie czynniki jak wiek pacjenta, objawy i wartości krwi (liczba krwinek, wartość hemoglobiny). Innym czynnikiem wpływającym na rokowanie jest to, czy i jak dobrze pacjent zareaguje na leczenie.

Pomimo nowoczesnych leków i różnych opcji leczenia, mielofibrozę można obecnie leczyć lekami tylko w rzadkich przypadkach i tylko za pomocą przeszczepu komórek macierzystych. U około 20 procent wszystkich dotkniętych chorobą zwłóknienie szpiku przekształca się w ostrą białaczkę (rak krwi) pomimo leczenia.

Jak leczy się mielofibrozę?

Leczenie mielofibrozy zwykle ma na celu złagodzenie objawów choroby i utrzymanie jakości życia. Pomimo nowoczesnych terapii, w większości przypadków całkowite wyleczenie za pomocą leków nie jest możliwe. Jedynym sposobem na wyleczenie choroby jest przeszczep komórek macierzystych. Wiąże się to jednak z ryzykiem i nie jest odpowiednie dla każdego pacjenta z mielofibrozą.

Leczenie we wczesnym stadium choroby

Uważaj i czekaj: Nie każdy pacjent potrzebuje natychmiastowej terapii lekowej. W przypadku pacjentów bez objawów lekarz zazwyczaj czeka i przeprowadza regularne badania kontrolne. Pacjent otrzyma leczenie dopiero, gdy pojawią się pierwsze objawy. Jeśli pacjent i lekarz zdecydują się na strategię „Obserwuj i czekaj”, ważne jest dotrzymywanie ustalonych wizyt kontrolnych (np. badania krwi) i zwracanie uwagi na typowe objawy.

Leki hamujące tworzenie nowych krwinek: Na początku choroby szpik kostny początkowo wytwarza dużą liczbę komórek krwi. W tej fazie może być konieczne stosowanie leków hamujących tworzenie nowych krwinek.

Leczenie w późnym stadium choroby

W miarę postępu choroby powstaje coraz mniej komórek krwi, co prowadzi do anemii i typowych objawów mielofibrozy.

Transfuzja krwi: transfuzje krwi pomagają utrzymać stabilną liczbę czerwonych krwinek i łagodzą objawy anemii (bladość, zmęczenie, trudności w oddychaniu).

Inhibitory kinazy Janus (inhibitory JAK2): Tak zwane inhibitory kinazy Janus do leczenia mielofibrozy są na rynku od kilku lat. Substancja czynna ruksolitynib jest zwykle dobrze tolerowana i w wielu przypadkach łagodzi objawy. Objawy takie jak gorączka, nocne poty, ból kości i utrata masy ciała są znacznie zmniejszone. Zmniejszają również wielkość śledziony i wątroby. Czas trwania terapii nie jest ograniczony w czasie.

Interferony: Podobne wyniki jak w przypadku inhibitorów JAK2 (zmniejszenie wielkości śledziony) osiąga się w przypadku tak zwanych interferonów. Stosowane są głównie w bardzo wczesnych postaciach mielofibrozy.

Kortyzon: Preparaty kortyzonu stosuje się szczególnie u pacjentów, u których wystąpi gorączka. W niektórych przypadkach poprawiają anemię, ale są kontrowersyjne, ponieważ jednocześnie hamują układ odpornościowy.

Promieniowanie śledziony: Promieniowanie zmniejsza rozmiar śledziony, a tym samym łagodzi dolegliwości żołądkowo-jelitowe. Jednak z czasem powrócą i leczenie może wymagać powtórzenia.

Usunięcie śledziony (splenektomia): W późnej fazie zwłóknienia szpiku śledziona jest zwykle znacznie powiększona. Uciska żołądek i jelita, powodując ból i niestrawność (biegunka, zaparcia). Usunięcie śledziony wiąże się ze zwiększonym ryzykiem niedrożności naczyń (zakrzepicy): śledziona służy między innymi jako miejsce przechowywania płytek krwi. Po usunięciu zwiększa się liczba płytek krwi. Zwiększa to ryzyko powstawania zakrzepów krwi.

Przeszczep komórek macierzystych: Jedynym sposobem na wyleczenie mielofibrozy jest obecnie tak zwany przeszczep allogeniczny komórek macierzystych. W tym procesie zdrowe komórki macierzyste ze szpiku kostnego lub krwi dawcy są przekazywane pacjentowi. „Allogen” oznacza, że ​​komórki macierzyste nie pochodzą od samego pacjenta, ale od zdrowego dawcy. Celem zabiegu jest, aby przeniesione komórki macierzyste krwi ponownie samodzielnie tworzyły funkcjonujące komórki krwi.

Aby przeszczepiony szpik kostny nie został odrzucony, pacjent otrzymuje tak zwaną „terapię kondycjonującą” przed przeszczepem. Wyłącza własne komórki obronne organizmu, co znacznie zwiększa podatność pacjenta na infekcje. Dopóki przeniesiony szpik kostny nie zacznie funkcjonować i nie wytworzy wystarczającej liczby komórek krwi, pacjent jest narażony na znacznie zwiększone ryzyko infekcji.

Allogeniczna terapia komórkami macierzystymi jest więc opcją tylko dla niewielkiej grupy pacjentów. Jest zwykle wykonywany tylko u młodszych pacjentów, którzy mają ciężką mielofibrozę, ale poza tym są w dobrym stanie ogólnym.

Dieta w mielofibrozie

Nie ma określonej zalecanej diety dla mielofibrozy. Większość pacjentów ze zwłóknieniem szpiku rozwija dolegliwości żołądkowo-jelitowe, takie jak zaparcia i wzdęcia z powodu powiększonej wątroby i śledziony. W takich przypadkach wskazane jest spożywanie wystarczającej ilości błonnika (ziarna, owoce, warzywa), picie odpowiedniej ilości i unikanie pokarmów powodujących wzdęcia, takich jak warzywa kapustne, cebula i czosnek.

Jakie są objawy mielofibrozy?

Objawy mielofibrozy zależą od stadium choroby. Zwłaszcza na początku choroby objawy są nadal bardzo niespecyficzne. Objawy takie jak zmęczenie, wyczerpanie i zwiększona podatność na infekcje występują również w kontekście wielu innych chorób i początkowo nie kierują podejrzenia na rzadką chorobę szpiku kostnego. Z tego powodu diagnozę zwykle stawia się późno, gdy pojawiają się zmiany w morfologii krwi -

często przypadkowo w ramach profilaktycznych badań lekarskich.

Dopiero w dalszym przebiegu nasila się uczucie choroby. Typowe objawy, które pojawiają się w miarę postępu mielofibrozy, obejmują:

• Ból w nadbrzuszu i przedwczesne wzdęcia z powodu powiększenia śledziony i wątroby
• Zaburzenia trawienia, takie jak biegunka, zaparcia
• zgaga
• Mały apetyt, utrata wagi
• Zator i zakrzepica
• bladość
• Duszność
• Nocne poty
• gorączka
• Uczucie mrowienia i słabe krążenie w dłoniach i stopach
• Swędzenie (szczególnie przy PV)
• Ból kości i stawów (w późniejszych stadiach choroby)
• Zwiększona skłonność do krwawień (często siniaki, krwawienia z nosa)

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładne przyczyny mielofibrozy nie są znane. U około 65 procent wszystkich pacjentów z włóknieniem szpiku lekarze stwierdzają charakterystyczną zmianę genu na chromosomie 9 w komórkach macierzystych krwi pacjentów. Ta zmiana genetyczna, znana jako mutacja JAK2 (mutacja Januskinazy2), występuje również u niektórych pacjentów z czerwienicą prawdziwą ( PV) i wykrywalnej nadpłytkowości samoistnej (ET).

Mutacja JAK2 powoduje niekontrolowane namnażanie się białych krwinek i płytek krwi. Masowe tworzenie się komórek krwi jednocześnie stymuluje powstawanie tak zwanych „czynników wzrostu”. Te z kolei stymulują komórki szpiku kostnego do produkcji komórek tkanki łącznej. Szpik kostny jest coraz częściej wypierany przez tkankę łączną, dlatego powstają coraz mniej funkcjonalne krwinki. Organizm stara się zrekompensować niedobór i przenosi produkcję krwi na inne narządy. Komórki krwi są obecnie produkowane głównie w śledzionie iw mniejszym stopniu w wątrobie. Rezultat: oba narządy powiększają się. Nie wiadomo, w jaki sposób następuje wyzwalająca zmiana genetyczna.

Czynniki ryzyka

Wiek jest największym czynnikiem ryzyka rozwoju pierwotnej mielofibrozy. Im wyższy wiek, tym większe prawdopodobieństwo mutacji JAK2. Obecnie nie ma dowodów na to, że określony styl życia lub wpływy zewnętrzne, takie jak promieniowanie jonizujące lub substancje chemiczne, zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania.

Wtórna mielofibroza rozwija się z innych przewlekłych chorób mieloproliferacyjnych. Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej lub nadpłytkowości samoistnej zwiększa ryzyko rozwoju mielofibrozy.

Czy mielofibroza jest dziedziczna?

W wielu przypadkach mielofibroza jest wywoływana przez zmianę genetyczną w komórkach macierzystych, które tworzą krew. Mutacja zwykle rozwija się samoistnie w ciągu życia i nie jest przekazywana dalej. Jak to się dzieje, nie zostało jeszcze wyjaśnione.

Jednak w niektórych rodzinach częściej występują przewlekłe choroby mieloproliferacyjne. Lekarze zakładają, że osoby dotknięte chorobą mają dziedziczną skłonność do tych chorób: Posiadają materiał genetyczny sprzyjający wystąpieniu mutacji (mutacja JAK2). Jednak tylko u jednego procenta osób z taką skłonnością faktycznie rozwinie się mielofibroza.

Dochodzenie i diagnoza

Około jedna czwarta pacjentów nie ma żadnych objawów w momencie rozpoznania „mielofibrozy”. Ponieważ objawy są bardzo niespecyficzne, zwłaszcza na początku choroby (zmęczenie, zmęczenie, zwiększona podatność na infekcje), większość pacjentów ze zwłóknieniem szpiku zgłasza się do lekarza późno. Zmienione wartości krwi są zwykle zauważane przez lekarza rodzinnego w trakcie innych badań (np. profilaktycznych badań lekarskich). W przypadku podejrzenia przewlekłej choroby mieloproliferacyjnej lekarz rodzinny zazwyczaj kieruje pacjenta do hematologa (specjalisty chorób krwi).

Badanie przedmiotowe: Podczas badania przedmiotowego lekarz bada m.in. brzuch w celu ustalenia, czy śledziona i/lub wątroba są powiększone.

Badanie krwi: Na początku choroby przeważa wzrost liczby płytek krwi i umiarkowany wzrost liczby białych krwinek. Później zmienia się rozkład komórek w morfologii krwi – dochodzi do niedoboru czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi. Czerwone krwinki mają również zwykle zmieniony kształt. Nie są już okrągłe, ale mają „kształt łezki”.

Badanie ultrasonograficzne: badanie ultrasonograficzne może określić powiększenie śledziony i wątroby.

Molekularne testy genetyczne: Około 65 procent wszystkich pacjentów z włóknieniem szpiku ma mutację JAK2. Można go wykryć za pomocą specjalnego badania krwi.

Aspiracja szpiku kostnego: Ponieważ mutacje JAK2 występują również w innych chorobach, takich jak PV i ET, następnym krokiem jest aspiracja szpiku kostnego. Mielofibrozę można wiarygodnie zdiagnozować na podstawie typowych zmian. W tym celu lekarz pobiera próbki ze szpiku kości miednicy w znieczuleniu miejscowym i bada je pod mikroskopem pod kątem typowych zmian.

Z kości pobierane są z reguły dwie różne próbki: z jednej strony cienką igłą odsysa się płynny szpik kostny, az drugiej lekarz wykonuje biopsję ciosową. Aby to zrobić, usuwa mały cylinder kostny z kości miednicy. W końcowej fazie choroby zdarza się, że nie ma już płynnego szpiku kostnego. Lekarze mówią wtedy o „suchym szpiku”.

Zapobiegać

Ponieważ dokładna przyczyna zwłóknienia szpiku nie jest znana, nie ma naukowych zaleceń dotyczących zapobiegania tej chorobie. Jeśli mielofibroza lub inne przewlekłe choroby mieloproliferacyjne (ET, PV) występują w rodzinach i przez co najmniej trzy pokolenia, lekarze zalecają poradnictwo genetyczne. Specjalista genetyki człowieka ocenia następnie ryzyko wystąpienia choroby u planowanego potomstwa, zwłaszcza jeśli chce ono mieć dzieci.

Tagi.:  tcm rośliny trujące muchomor pielęgnacja stóp