Diagnostyka Preimplantacyjna

Nicole Wendler posiada doktorat z biologii w dziedzinie onkologii i immunologii. Jako redaktor medyczny, autor i korektor pracuje dla różnych wydawnictw, dla których w prosty, zwięzły i logiczny sposób przedstawia złożone i obszerne zagadnienia medyczne.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Diagnostyka przedimplantacyjna (PGD) jest wykorzystywana przez lekarzy do poszukiwania poważnych chorób genetycznych w sztucznie zapłodnionych komórkach jajowych. Jeśli znajdą to, czego szukają, komórka jajowa nie jest nawet umieszczana w macicy.Tutaj dowiesz się, jak działa PGD, które pary mogą z niego korzystać oraz jakie są zalety i wady diagnostyki przedimplantacyjnej.

Diagnostyka Preimplantacyjna - Definicja: Co to jest PGD?

Diagnostyka przedimplantacyjna to metoda badań genetycznych. Medycyna rozrodu robi to na bardzo wczesnym etapie rozwoju na genomie sztucznie stworzonego zarodka.

PGD ​​służy do identyfikacji poważnych chorób dziedzicznych lub genetycznych oraz uszkodzeń chromosomów, które m.in. uniemożliwiłyby pomyślny rozwój komórek. Diagnoza odbywa się poza ciałem matki, jeszcze przed (przed) wprowadzeniem (wszczepieniem) zarodka do macicy. W języku angielskim używany jest termin „preimplantacyjna diagnostyka genetyczna” (PGD).

PGD ​​może być stosowany, jeśli istnieje podejrzenie ...

• ... ciężka jednogenowa choroba dziedziczna (mutacja genu)
• ... zaburzenie chromosomalne: strukturalne (translokacja) lub liczbowe (przesiewowe badanie aneuploidii: mono-, zero- lub trisomia)
• ...poważna choroba dziedziczna związana z płcią

Diagnostyka Preimplantacyjna w Niemczech

PGD ​​jest faktycznie zabronione w Niemczech. Dopiero od 2011 roku istnieje prawo, które pozwala na diagnostykę przedimplantacyjną w Niemczech w bardzo specyficznych warunkach i wymaganiach.

Na przykład diagnostyka przedimplantacyjna jest zatwierdzana tylko wtedy, gdy w rodzinie występują poważne choroby dziedziczne, a poważne uszkodzenie uważa się za prawdopodobne. Nawet jeśli masz już dziecko z chorobą dziedziczną, doznałeś w przeszłości śmierci lub poronienia lub masz zaburzenia płodności, jesteś jedną z par wysokiego ryzyka, które kwalifikują się do diagnozy przed implantacją.

Która choroba dziedziczna jest uważana za poważną, nie jest ściśle regulowana przez prawo. Komisja etyczna danego kraju związkowego określa, w jakim konkretnym przypadku diagnoza przedimplantacyjna jest rzeczywiście możliwa. Decyduje o tym oczekiwany, szczególnie ciężki obraz kliniczny, prawie żadne/brak opcji terapeutycznych lub krótka przewidywana długość życia. Jednak każdy indywidualny przypadek jest rozstrzygany indywidualnie. W związku z tym – również ze względów etycznych – ogólna lista chorób PGD nie jest możliwa.

Wymagania dotyczące diagnostyki przedimplantacyjnej:

• Wniosek i zatwierdzenie komisji etyki
• poradnictwo medyczne / genetyczne i psychologiczne człowieka
• Wdrożenie w specjalistycznym, certyfikowanym ośrodku

PGD ​​nie może być stosowany w przypadku tak zwanego „rodzeństwa ratownika” w Niemczech. Inaczej jest na przykład w Wielkiej Brytanii. Tam lekarze mogą skorzystać z diagnostyki przedimplantacyjnej, aby wyselekcjonować pasujące genetycznie zarodki, które mogą później pomóc starszemu, choremu rodzeństwu w oddaniu krwi pępowinowej lub szpiku kostnego.

Jak działa PGD?

Zanim rozpocznie się diagnostyka przedimplantacyjna zarodka, genetycy człowieka muszą opracować własną procedurę badań genetycznych dla każdej pary. W tym celu wymagane są próbki krwi i DNA od mężczyzny i kobiety oraz prawdopodobnie od istniejących dzieci pary.

Przygotowanie specjalnych systemów testowych dla Twojej rodziny może zająć do sześciu miesięcy. Dopiero wtedy rozpoczyna się stymulacja hormonalna, po której następuje pobranie komórek jajowych i sztuczne zapłodnienie za pomocą zapłodnienia in vitro (IVF) lub docytoplazmatycznego wstrzyknięcia nasienia (ICSI). Jeśli sztuczna inseminacja się powiedzie, lekarz może usunąć komórkę embrionalną do diagnostyki przedimplantacyjnej. W zależności od tego, kiedy to nastąpi, rozróżnia się biopsję blastomerową i torbieli blastycznej oraz diagnozę ciała polarnego.

Biopsja blasterowa

Po czterech dniach na szalce Petriego zapłodniona komórka jajowa osiągnęła tak zwany etap ośmiokomórkowy. Te osiem komórek (blastomerów) to komórki toti / wszechmocne. Oznacza to, że w zasadzie każda z tych komórek mogłaby rozwinąć swój własny zarodek. Zgodnie z ustawą o ochronie zarodków ta wczesna biopsja jest zabroniona w przypadku PGD w Niemczech - ale jest stosowana w innych krajach.

Biopsja blastocysty

Od piątego dnia po sztucznej inseminacji zapłodniona komórka jajowa osiąga stadium blastocysty. Zarodek składa się teraz z komórek pluripotencjalnych, co oznacza, że ​​komórki te mogą nadal rozwijać się w różne rodzaje tkanek, ale nie mogą już samodzielnie wytwarzać kompletnego zarodka.

Komórki blastocysty są ułożone w zewnętrznej i wewnętrznej warstwie komórek. Jeden lub dwa fragmenty komórek zewnętrznych (trofoblastów) są usuwane do diagnostyki przed implantacją.

Pomimo ulepszonych pożywek hodowlanych, tylko około 50 procent sztucznie zapłodnionych komórek jajowych osiąga stadium blastocysty.

Badanie ciała polarnego

W rzeczywistości ta metoda, która ma poprawić wskaźnik powodzenia IVF, jest bardziej częścią diagnozy przed zapłodnieniem niż diagnozy przed implantacją:

Krótko po tym, jak plemnik przeniknie do skorupy komórki jajowej, komórka jajowa tworzy dwa tak zwane ciała polarne, dzieląc się na dojrzałość. Później nie są już potrzebne i umierają.

Ściśle mówiąc, ponieważ komórki jajowe i plemniki nie połączyły się jeszcze w czasie ciał polarnych, zapłodnienie jeszcze nie miało miejsca. Po usunięciu ciał polarnych diagnoza ciał polarnych omija Ustawę o ochronie zarodków i nie wymaga zgody komisji bioetycznej.

W najlepszym przypadku oba ciała polarne są usuwane do badania. Ich materiał genetyczny pozwala na wyciągnięcie pośrednich wniosków na temat budowy genetycznej komórki jajowej. W związku z tym diagnostyka ciał polarnych może określić jedynie choroby dziedziczne u kobiet, a także zaburzenia genetyczne, wady genetyczne oraz strukturalne zaburzenia chromosomalne komórki jajowej (np. rozmieszczenie chromosomów 13, 16, 18, 21 i 22). Nie jest możliwe ustalenie płci ani analiza męskiego materiału genetycznego.

Diagnostyka Preimplantacyjna: Procedura Badania Genetycznego

W diagnostyce przedimplantacyjnej informacja genetyczna (DNA) musi być pobrana z jądra komórki embrionalnej i zbadana. Do identyfikacji zmian w chromosomach i genach można zastosować następujące techniki:

• Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR): duplikacja poszczególnych genów / segmentów genów
• Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH): Znakowanie kilku wybranych genów chromosomu
• Porównawcza hybrydyzacja genomowa (CGH): porównanie wzoru/liczby wszystkich chromosomów

PGD: plusy i minusy

Przeciwnicy i zwolennicy od lat dyskutują o zaletach i wadach oraz etycznych wątpliwościach w stosowaniu diagnostyki przedimplantacyjnej.

Na PID

• Spełnienie pragnienia dzieci dla par wysokiego ryzyka
• Diagnostyka preimplantacyjna jest mniej stresująca fizycznie i psychicznie niż aborcja w przypadku poważnie uszkodzonego zarodka/płodu.
• Diagnostyka przedimplantacyjna pozostaje dobrze kontrolowanym wyjątkiem dla par wysokiego ryzyka (zgodnie z przepisami prawa).

Przeciw PID

• Sztuczne zapłodnienie jest absolutnie konieczne, ze wszystkimi związanymi z tym zagrożeniami
• PGD ​​ma wysoki poziom błędów: sortowanie potencjalnie zdrowych zarodków, wymagana dodatkowa, staranna diagnostyka prenatalna (np. amniopunkcja)
• Wielka odpowiedzialność etyczna: jakie choroby są poważne (życie warte życia vs. życie niegodne życia)? Ryzyko nadużyć i pierwszy krok w kierunku „projektanta”
• Dyskryminacja osób niepełnosprawnych

PGD: Zagrożenia i komplikacje

Pary chcące skorzystać z diagnostyki przedimplantacyjnej muszą poddać się sztucznej inseminacji (IVF, ICSI). Oznacza to stymulację hormonalną kobiety, pobranie komórek jajowych, przetwarzanie nasienia i implantację zapłodnionej komórki jajowej zbadanej przez PGD i uznanej za dobrą. Każdy krok jest fizycznie wymagający. W szczególności stymulacja hormonalna niesie ze sobą ryzyko. Może to spowodować zespół hiperstymulacji jajników (OHSS), który w najgorszym przypadku może zagrażać życiu.

Prawdopodobieństwo zajścia w ciążę po sztucznej inseminacji jest również niższe niż przy naturalnym zapłodnieniu. W przypadku zajścia w ciążę parom zaleca się jednak poddanie się starannej diagnostyce prenatalnej (USG, badanie płynu owodniowego, nakłucie pępowiny) ze względu na stosunkowo wysoki poziom błędów w diagnostyce przedimplantacyjnej, ze wszystkimi związanymi z tym zagrożeniami i konsekwencjami.

Tagi.:  opieka nad osobami starszymi ciąża poród zapobieganie