Sieroty medycyny
Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.Niektóre choroby są tak rzadkie, że prawie lekarz ich nie rozpozna. Sieć lekarzy i osoby dotknięte chorobą chcą to zmienić i wyrwać pacjentów z ich mrocznej egzystencji
Na świecie żyje armia sierot. Szacuje się, że w samych Niemczech są cztery miliony ludzi. Nie chodzi tu o dzieci bez rodziców, ale o osoby cierpiące na rzadką chorobę. „Choroby osierocone” – to techniczny żargon zwany chorobami, które dotykają mniej niż 5 na 10 000 osób. 28 lutego Dzień Chorób Rzadkich „zwraca uwagę na ich los.
350 milionów pacjentów
Znanych jest już około 7000 takich rzadkich schorzeń, a w sumie nieliczni dotknięci chorobą stają się całą armadą chorych. „Szacuje się, że dotyczy to 350 milionów ludzi, co jest trzecią co do wielkości grupą na świecie po Chińczykach i Hindusach”, wyjaśnia prof. Manfred Stuhrmann z Hanover Medical School w rozmowie z . Genetyk człowieka jest koordynatorem Orphanet Germany, międzynarodowej sieci, która dostarcza informacji na temat rzadkich chorób i oferuje usługi dla lekarzy i pacjentów. Wraz z portalem pacjentów „Allianz Chroniczne Rzadkie Choroby” (ACHSE e.V.) sieć organizuje kampanie z okazji Dnia Chorób Rzadkich 28 lutego.
Choroby rzadko mają wiele twarzy: niektórzy chorzy, na przykład nieżyjący już pianista jazzowy Michel Petrucciani, cierpią na wrodzoną wadę kości szklistej. Wiąże się z niezliczonymi złamaniami, skrzywieniami i niskim wzrostem. Inni mają progerię, chorobę, w której dzieci starzeją się w przyspieszonym tempie i rozwijają choroby związane z wiekiem u 80-latka w wieku pięciu lat. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), w którym komórki nerwowe giną i które ostatecznie kończy się śmiercią, jest również jedną z rzadkich chorób. Zmarł na nią niemiecki artysta Jörg Immendorff.
Szybkie uruchamianie rzadkich leków
Brak terapii dotyczy większości chorób rzadkich – ze względu na niewielką liczbę pacjentów firmy farmaceutyczne od dawna nie opłacają się trudu związanego z opracowywaniem nowych leków. Oczywiście, potencjalne przebojowe leki, które są przepisywane miliony razy, są bardziej dochodowe – na nadciśnienie, cukrzycę, depresję i ból. „Ten trend się teraz odwraca”, mówi Stuhrmann.
Ponieważ podczas gdy rynek leków stosowanych w leczeniu głównych szeroko rozpowszechnionych chorób jest powoli podsycany, rozwój leków na rzadkie choroby – tak zwanych „leków sierocych” jest obecnie nawet dotowany przez państwo.
Ochrona patentowa na takie składniki aktywne jest bardziej hojna, ale przede wszystkim wymagania dotyczące homologacji są mniej rygorystyczne. „W przypadku choroby, na którą cierpi tylko 50 osób na całym świecie, nie można przeprowadzać podwójnie ślepych badań z setkami uczestników” – mówi lekarz. Nowe osiągnięcie jest błogosławieństwem dla pacjentów: „Szanse na opracowanie skutecznej terapii są dziś większe niż kiedykolwiek”.
Wyeliminuj błędy genetyczne
Około 80 procent rzadkich chorób ma podłoże genetyczne. Umożliwia to nie tylko działania terapii genowej, które wciąż są bardzo ryzykowne i dlatego odległe, ale także opracowywanie leków szytych na miarę, które na przykład usuwają konsekwencje defektów genetycznych w metabolizmie. Niedługo na rynek będą gotowe nowe preparaty. „Dotyczy to leków, których celem jest bardzo specjalna, bardzo rzadka mutacja genów” – mówi naukowiec.
Odyseja od lekarza do lekarza
Jednak pacjenci muszą zmagać się nie tylko z chorobą, ale także z niekorzystnymi okolicznościami: „Jednym z głównych problemów jest to, że postawienie prawidłowej diagnozy zwykle trwa zbyt długo”, relacjonuje Stuhrmann. Choroby są tak rzadkie, że lekarze po prostu ich nie rozpoznają. Pacjenci często przez lata błądzą od lekarza do lekarza. Zmiana tego jest jednym z głównych celów Orphanetu.
Ma to często dramatyczne konsekwencje, ponieważ diagnoza w odpowiednim czasie może uratować pacjenta od poważnych, być może nieodwracalnych szkód. „Istnieją już opcje terapeutyczne w przypadku niektórych rzadkich chorób”, donosi Stuhrmann. W przypadku niektórych poważnych chorób metabolicznych ścisła dieta od dzieciństwa wystarcza, aby prowadzić życie w dużej mierze bez objawów.
Wyszukiwanie rastrowe w poszukiwaniu rzadkich chorób
Naukowiec domaga się zatem, aby już na etapie szkolenia lekarzy zwracać uwagę na takie schorzenia. „Uczniowie nie muszą mieć gotowych wszystkich 7000 chorób, ale powinni mieć w pamięci później w praktyce, że istnieją”.
Czasami objawy nie mogą być nawet przypisane przez specjalistów do znanej choroby. W Stanach Zjednoczonych takie zagadkowe przypadki są kierowane do Programu Chorób Niezdiagnozowanych w kampusie Amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia. Tamtejszy zespół ekspertów próbuje wytropić niewytłumaczalne objawy. Czasami odkrywa się zupełnie nową chorobę sierocą. Jednak fakt, że istnieje również skuteczne leczenie, jest raczej wyjątkiem.
W przypadku tysięcy znanych rzadkich chorób istnieją pierwsze programy komputerowe, które automatycznie przeszukują dane pacjentów w gabinetach lekarskich w poszukiwaniu ukrytych wskazań na rzadkie choroby. Diagnoza również nie może być w pełni zautomatyzowana, ale programy mogą przynajmniej dostarczać wstępnych podejrzeń.
Drugą przeszkodą w uzyskaniu optymalnej opieki jest kierowanie kandydatów do właściwego lekarza. „Ważnym środkiem byłoby utworzenie odpowiednich centrów wiedzy”, mówi Stuhrmann. Niektóre z nich już istnieją. Dzięki ogólnopolskiej sieci można było tam postawić prawidłową diagnozę, a następnie skierować pacjenta do odpowiedniego specjalisty. Hanowerczyk wie: „Nawet przełomowe terapie są bezużyteczne, jeśli nie docierają do pacjenta”.
|
Dodatkowe informacje: Orphanet: Portal rzadkich chorób i leków sierocych, strona internetowa: www.orpha.net ACHSE e.V.: Sojusz Przewlekłych Chorób Rzadkich; Strona internetowa: www.achse-online.de |
