Zespół Downa

i Martina Feichter, redaktor medyczny i biolog

Martina Feichter studiowała biologię w aptece przedmiotowej w Innsbrucku, a także zanurzyła się w świecie roślin leczniczych. Stamtąd nie było daleko do innych tematów medycznych, które do dziś urzekają ją. Szkoliła się jako dziennikarka w Akademii Axel Springer w Hamburgu, a od 2007 roku pracuje dla - najpierw jako redaktor, a od 2012 jako niezależny pisarz.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest zaburzeniem chromosomalnym. Osoby dotknięte chorobą mają trzy kopie chromosomu 21 – zwykle każda osoba ma tylko dwie. Nadmiar materiału genetycznego wpływa na rozwój fizyczny i umysłowy. Jak poważne są skutki, zależy od osoby. Przeczytaj wszystko, co musisz wiedzieć o zespole Downa tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q90

Krótki przegląd

Co to jest zespół Downa? Nie choroba, ale anomalia genetyczna. Oznacza to, że skład genetyczny osób dotkniętych chorobą odbiega od „stanu normalnego”.
Przyczyny: We wszystkich lub niektórych komórkach ciała osób dotkniętych chorobą występują trzy (zamiast dwóch) kopie chromosomu 21. Dlatego zespół Downa jest również nazywany trisomią 21.
Częstotliwość: najczęstsze odchylenie od normalnej liczby chromosomów (liczbowa anomalia chromosomów). Szacuje się, że jedno na 650 dzieci rodzi się z zespołem Downa. W Niemczech dotkniętych jest około 30 000 do 50 000 osób.
Typowe objawy: m.in. krótka głowa, płaski tył głowy, okrągła i płaska twarz, skośne oczy z delikatnym zagięciem w wewnętrznym kąciku oka, przeważnie otwarte usta ze zwiększonym wydzielaniem śliny, czteropalczasta bruzda, luka w sandałach, niski wzrost
Możliwe konsekwencje: wady serca, wady rozwojowe przewodu pokarmowego, problemy ortopedyczne (np. płaskostopie), zaburzenia słuchu i wzroku, zwiększona podatność na infekcje, zaburzenia oddychania związane ze snem, zwiększone ryzyko białaczki, padaczki, choroby autoimmunologiczne, autyzm, ADHD , itp., ale także niepełnosprawność intelektualna specjalne umiejętności, takie jak talent muzyczny
Leczenie: ukierunkowane wsparcie indywidualne (tak wcześnie, jak to możliwe), np. za pomocą fizjoterapii, terapii zajęciowej i logopedii; chirurgiczne leczenie wad rozwojowych narządów i szkieletu; Leczenie chorób współistniejących

Zespół Downa: objawy i konsekwencje

Osoby z zespołem Downa (trisomia 21) można zwykle rozpoznać po typowym wyglądzie. Charakterystyczne objawy zespołu Downa to:

krótka głowa (brachycefalia) z płaskim tyłem głowy, krótką szyją i okrągłą, płaską twarzą
lekko skośne oczy z delikatnymi fałdami skórnymi przy wewnętrznym kąciku oka (epicanthus)
zwiększona odległość między źrenicami
jasne, białe plamki na tęczówce ("plamy zaroślowe") - znikają z wiekiem i nagromadzeniem się kolorowych pigmentów w tęczówce
płaski, szeroki grzbiet nosa
głównie otwarte usta i zwiększone wydzielanie śliny
prążkowany język, który często jest zbyt duży i wystający z ust (makroglosja)
wąskie, wysokie podniebienie
słabo rozwinięte szczęki i zęby
małe, głęboko osadzone, zaokrąglone uszy
nadmiar skóry na karku, krótka szyja
krótkie szerokie dłonie z krótkimi palcami
Bruzda na cztery palce (poprzeczna bruzda na dłoni, zaczynająca się pod palcem wskazującym i dalej poniżej małego palca)
Sandal gap (duża przestrzeń między pierwszym a drugim palcem)

Skośne oczy i płaski nos występują nie tylko u osób z zespołem Downa, ale także w plemieniu Mongołów. Dlatego zespół Downa był powszechnie znany jako „mongolizm”, a osoby dotknięte chorobą jako „mongoloidalny”. Jednak ze względów etycznych nie należy już używać tych terminów.

Inne cechy zespołu Downa to słabo rozwinięte mięśnie (niskie napięcie mięśni) i opóźnione odruchy. Wzrost ciała osób dotkniętych chorobą jest wolniejszy i są one poniżej średniej (niski wzrost). Ponadto wyraźne osłabienie tkanki łącznej powoduje nadmierną ruchomość stawów.

Zespół Downa: konsekwencje zdrowotne

Trisomia 21 może wpływać na zdrowie. Wady serca są szczególnie powszechnymi cechami trisomii 21. Występują u około połowy wszystkich osób z zespołem Downa. Częstą wadą serca jest tzw. kanał AV (kanał przedsionkowo-komorowy). Jest to wada przegrody między przedsionkami a komorami. Powoduje duszność, zaburzenia wzrostu i nawracające zapalenie płuc. W wielu przypadkach przegroda między komorami serca również nie jest całkowicie zamknięta (ubytek przegrody międzykomorowej).

Zespół Downa bardzo często wiąże się również z wadami rozwojowymi w obrębie przewodu pokarmowego, np. zwężeniem w okolicy jelita cienkiego czy wadami rozwojowymi odbytnicy. Częste są również zaburzenia słuchu i wzroku.

Ponieważ układ odpornościowy jest słabo rozwinięty, ludzie są bardziej podatni na infekcje, zwłaszcza dróg oddechowych. Wiele dzieci z zespołem Downa jest podatnych na zapalenie ucha środkowego, zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc.

W wielu przypadkach trisomia 21 wiąże się z zaburzeniami oddychania związanymi ze snem (obturacyjny bezdech senny), któremu czasami towarzyszy chrapanie: górne drogi oddechowe rozluźniają się i zwężają podczas snu, co prowadzi do krótkich przerw w oddychaniu. Za każdym razem spada nasycenie krwi tlenem. Mózg odpowiada na to impulsem przebudzenia. Jednak osoby dotknięte chorobą szybko ponownie zasypiają i zwykle nie pamiętają krótkich okresów bezsenności następnego dnia. Jednak często są zmęczeni w ciągu dnia, ponieważ brakuje im spokojnego, spójnego snu.

Inną konsekwencją trisomii 21 jest zwiększone ryzyko ostrej białaczki (rodzaj nowotworu krwi): jest ono do 20 razy większe niż u dzieci bez tej nieprawidłowości chromosomalnej. Na chromosomie 21 znajduje się kilka genów, które odgrywają ważną rolę w rozwoju białaczki. Tak zwana ostra białaczka szpikowa (AML) występuje częściej w zespole Downa niż ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) – u dzieci bez trisomii 21 jest dokładnie odwrotnie.

Oprócz białaczki, w zespole Downa częściej niż w normalnej populacji występują napady padaczkowe (epilepsja) i choroby autoimmunologiczne. Te ostatnie obejmują na przykład:

Cukrzyca typu 1
Nietolerancja glutenu
Przewlekła choroba reumatyczna w dzieciństwie (młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, zwane także młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów)
autoimmunologiczne zaburzenia tarczycy (takie jak zapalenie tarczycy Hashimoto).

Ponadto przy trisomii 21 często obserwuje się problemy ortopedyczne. Należą do nich na przykład nieprawidłowe ułożenie w okolicy szyi i ramion, a także w biodrze (dysplazja stawów biodrowych), niestabilna rzepka oraz wady rozwojowe stóp (np. płaskostopie).

Ponadto osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko problemów behawioralnych lub chorób psychicznych, na przykład ADHD, autyzmu, zaburzeń lękowych i problemów emocjonalnych aż do depresji.

Zespół Downa wpływa również na płodność: chłopcy lub mężczyźni z trisomią 21 są zwykle bezpłodni (bezpłodni). Z drugiej strony dotknięte nią dziewczęta i kobiety są płodne (choć w ograniczonym stopniu). Prawdopodobieństwo, że przeniosą anomalie chromosomowe na nienarodzone dziecko w czasie ciąży, wynosi około 50 procent.

Zespół Downa: ograniczenia psychiczne

Zespół Downa jest główną przyczyną wrodzonej niepełnosprawności intelektualnej. Dzieci z trisomią 21 często uczą się mówić później niż inne dzieci, częściowo dlatego, że mają tendencję do słabszego słyszenia. Dlatego też ich język jest czasami trudny do zrozumienia. W wielu przypadkach zrozumienie problemu zajmuje ludziom więcej czasu. Często trudno im zapamiętać to, czego już się nauczyli, kiedy muszą uczyć się nowych rzeczy. Rozwój motoryczny jest opóźniony – dzieci późno zaczynają raczkować lub chodzić.

Zdolności intelektualne są mniej lub bardziej ograniczone. Niektórzy chorzy są poważnie upośledzeni umysłowo (ale jest to stosunkowo rzadkie), podczas gdy inni mają prawie przeciętną inteligencję. Obowiązuje następująca zasada: Rozwój intelektualny dziecka z zespołem Downa zależy nie tylko od jego budowy genetycznej, ale także od tego, czy i w jakim stopniu jest zachęcany.

Zespół Downa: specjalne umiejętności

Trisomia 21 to nie tylko wady rozwojowe i ograniczenia. Osoby z zespołem Downa mają silne zdolności emocjonalne i słoneczne usposobienie: są kochające, czułe, przyjazne i wesołe. Ponadto wielu jest uzdolnionych muzycznie i ma silne poczucie rytmu.

Zespół Downa: przyczyny i czynniki ryzyka

Zespół Downa jest spowodowany błędem w produkcji komórek rozrodczych (komórek jajowych lub plemników):

Komórki jajowe i plemniki powstają w wyniku podziału komórki z komórek prekursorowych o normalnym podwójnym zestawie chromosomów (chromosomy = nosiciele struktury genetycznej). Ten podwójny zestaw chromosomów zawiera 22 sparowane autosomy plus dwa chromosomy płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn). To w sumie 46 chromosomów.

Podczas procesu podziału informacja genetyczna jest normalnie rozprowadzana równomiernie do rozwijających się komórek zarodkowych, z których każdy ma prosty zestaw chromosomów (22 autosomy i jeden chromosom płci = 23 chromosomy). W przypadku późniejszego zapłodnienia fuzja komórki jajowej i plemnika może skutkować powstaniem komórki z normalnym podwójnym zestawem chromosomów, z którego dziecko następnie wyłania się poprzez niezliczone podziały komórkowe.

Podczas dzielenia 46 chromosomów na utworzone komórki zarodkowe mogą wystąpić błędy: Czasami dwie kopie chromosomu przypadkowo kończą w jednej i tej samej nowej komórce zarodkowej. Ma to w sumie 24 zamiast 23 chromosomów. Jeśli później połączy się z inną „normalną” komórką zarodkową podczas zapłodnienia, wynikiem będzie tak zwana komórka trisomalna – zawiera ona trzy kopie danego chromosomu – łącznie 47 chromosomów. W zespole Downa chromosom 21 występuje w trzech (zamiast dwóch) wersjach. Lekarze rozróżniają różne formy zespołu Downa: trisomię wolną 21, trisomię mozaikową 21 i trisomię translokacyjną 21.

Darmowa trisomia 21

Wszystkie komórki ciała są wyposażone w trzeci chromosom 21. Prawie zawsze jest to spontaniczna nowa mutacja. Oznacza to, że wolna trisomia 21 powstaje zwykle przypadkowo, tj. bez wyraźnego powodu. Około 95 procent wszystkich osób z zespołem Downa ma bezpłatną trisomię. Jest to zdecydowanie najczęstszy wariant zaburzenia chromosomalnego.

Tak powstaje wolna trisomia 21

Jeśli zduplikowane chromosomy 21 nie zostaną błędnie rozdzielone podczas tworzenia komórki jajowej, komórka jajowa zawiera po zapłodnieniu trzy zamiast dwóch chromosomów 21 - dwa z komórki jajowej i jeden z plemnika.

Trisomia mozaikowa 21

Czasami nadmiar trzeciego chromosomu 21 jest ponownie tracony podczas podziału komórki podczas rozwoju embrionalnego w jednej komórce („ratowanie trisomii”), ale nie w innych. Oznacza to, że w rezultacie powstają „normalne” i trisomalne linie komórkowe. Tak więc ciało dziecka składa się z komórek z 46 i 47 chromosomami.

Ten sam wynik pojawia się, jeśli zapłodnienie odbywa się normalnie (zapłodniona komórka jajowa ma 46 chromosomów), ale występuje błąd w późniejszym rozwoju embrionalnym: Kiedy dzieli się pojedyncza komórka, trzy chromosomy 21 mogą przypadkowo znajdować się w komórce potomnej (i tylko jedna kopia w drugiej komórce potomnej). Tutaj również w wyniku rozwijają się zarówno „normalne”, jak i trisomalne linie komórkowe.

Trisomia mozaikowa występuje u około dwóch procent wszystkich osób z zespołem Downa. W zależności od tego, czy dana osoba ma więcej „normalnych” czy więcej komórek trisomalnych, cechy zespołu Downa są różnie wyraźne.

Trisomia translokacyjna 21

Ta forma zespołu Downa zwykle ma swoje źródło u rodzica z tak zwaną „zrównoważoną” translokacją 21. Oznacza to, że chory rodzic ma zwykle dwie kopie chromosomu 21 w komórkach swojego ciała. Jednak jeden z nich jest przyłączony do innego chromosomu (translokacja). Nie ma to żadnych konsekwencji dla samego rodzica. Jednak podczas poczęcia dziecka może wystąpić „niezrównoważona” translokacja 21: dziecko ma wtedy trzy kopie chromosomu 21 we wszystkich komórkach ciała, z których jedna jest połączona z innym chromosomem.

Trisomia translokacyjna 21, która opiera się na zrównoważonej translokacji jednego z rodziców, może występować częściej w rodzinie. Oznacza to, że kilkoro dzieci chorego rodzica może mieć zespół Downa (w postaci trisomii translokacyjnej 21).

Tylko rzadko trisomia translokacyjna 21 rozwija się spontanicznie krótko przed lub po zapłodnieniu komórki jajowej.

Trisomia translokacyjna 21 stanowi około 3% wszystkich przypadków zespołu Downa.

Zespół Downa: czynniki ryzyka

W zasadzie z każdą ciążą istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z zespołem Downa (lub innym zaburzeniem genetycznym). Jednak wraz z wiekiem matki prawdopodobieństwo tego wzrasta. U kobiet w wieku od 35 do 40 lat 1 na 260 dzieci rodzi się z trisomią 21. W przypadku kobiet w ciąży w wieku od 40 do 45 lat stosunek ten wynosi już od 1 do 50.

Naukowcy podejrzewają, że podział jaja jest bardziej podatny na zaburzenia w miarę starzenia się kobiety. Może to ułatwić popełnianie błędów w podziale chromosomów. To, czy wiek ojca również odgrywa rolę, jest kontrowersyjne.

Naukowcy dyskutują również o innych czynnikach, które mogą przyczynić się do powstania zespołu Downa. Należą do nich z jednej strony czynniki endogenne (wewnętrzne), takie jak niektóre warianty genów. Z drugiej strony podejrzewa się również wpływy egzogenne (zewnętrzne), np. szkodliwe promieniowanie, nadużywanie alkoholu, nadmierne palenie tytoniu, stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych czy infekcję wirusową w czasie zapłodnienia. Jednak znaczenie takich czynników jest kontrowersyjne.

Zespół Downa: badania i diagnoza

W ramach diagnostyki prenatalnej przed urodzeniem można określić, czy dziecko ma zespół Downa (lub inne zaburzenie chromosomalne lub chorobę genetyczną). Możliwych jest kilka metod badania:

Tak zwane procedury nieinwazyjne, takie jak badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze (USG i badanie krwi) oraz badanie potrójne (badanie krwi) są wolne od ryzyka dla matki i dziecka. W szczególności badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze (pod koniec pierwszego trymestru ciąży) dostarcza dobrych dowodów na trisomię 21 u nienarodzonego dziecka, ale nie pozwala na postawienie wiarygodnej diagnozy. Wynik badania przesiewowego pozwala jedynie ocenić, jak wysokie jest ryzyko wystąpienia „zespołu Downa” u nienarodzonego dziecka.

Aby móc z całą pewnością zdiagnozować zespół Downa, konieczna jest bezpośrednia analiza chromosomów dziecka. Materiał próbki uzyskuje się poprzez próbkę tkanki z łożyska (pobranie kosmówki), amniopunkcję (amniopunkcja) lub próbkę krwi płodowej (nakłucie pępowiny). Wszystkie trzy procedury to interwencje na macicy (metody inwazyjne). Wiążą się z pewnym ryzykiem dla dziecka. Dlatego stosuje się je tylko w konkretnych, podejrzanych przypadkach, np. gdy wyniki USG są niejasne. Nawet z kobietami w ciąży Ryzyko poronienia w wyniku zabiegu i ryzyko zespołu Downa od 35 roku życia znoszą się nawzajem. Dlatego od tego wieku kobietom w ciąży proponuje się badanie płynu owodniowego.

Procedury w szczegółach

USG (sonografia): Pierwszym objawem trisomii 21 jest często pogrubiony fałd szyi u płodu (test przezroczystości szyi, pomiar fałdu szyi). Jest to tymczasowy obrzęk szyi występujący między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wskazuje na zaburzenie chromosomalne u dziecka.

Ponadto lekarz używa ultradźwięków do identyfikacji wewnętrznych i zewnętrznych wad rozwojowych lub osobliwości, które mogą być spowodowane przez dodatkowy chromosom 21. Przykładami są skrócona kość nosowa, mała głowa, krótkie dłonie i stopy lub luka w sandałach. Specjalną metodą ultrasonograficzną (sonografia dopplerowska) można uwidocznić przepływ krwi w sercu i dużych naczyniach serca. Dzięki temu lekarz może zidentyfikować wady serca, które są dość powszechne w zespole Downa.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze: Tutaj niektóre wyniki pomiarów z badania USG (w tym badanie przezroczystości szyi), badanie krwi z oznaczeniem dwóch wartości (HCG i Papp-A) oraz indywidualne zagrożenia, takie jak wiek podsumowano historię matki lub rodziny. Daje to wartość statystyczną ryzyka trisomii 21 u nienarodzonego dziecka.

Test potrójny: Najpierw w surowicy krwi matki mierzone są trzy parametry - białko dziecięce alfa-fetoproteina (AFP) oraz hormony matczyne estriol i HCG. Na podstawie wyników pomiarów, wraz z wiekiem matki i czasem ciąży, można obliczyć ryzyko trisomii 21 u dziecka.

Pobieranie próbek kosmówki: kosmówki są częścią łożyska. Pobiera się z nich próbkę tkanki do analizy chromosomów. Kosmki kosmówkowe mają ten sam materiał genetyczny co nienarodzone dziecko, ponieważ również powstają z zapłodnionej komórki jajowej. Badanie można wykonać od około 11. tygodnia ciąży.

Amniopunkcja (badanie płynu owodniowego): lekarz używa cienkiej, wydrążonej igły, aby pobrać próbkę płynu owodniowego ze ściany brzucha przyszłej matki. Okazjonalnie pływają w nim komórki potomne. Twój skład genetyczny może zostać zbadany w laboratorium pod kątem zaburzeń genetycznych, takich jak trisomia 21. Badanie płynu owodniowego nie jest możliwe najwcześniej do 14. tygodnia ciąży.

Pobieranie krwi płodu: Tutaj lekarz pobiera próbkę krwi nienarodzonego dziecka z pępowiny (przebicie pępowiny). Zawarte komórki są badane pod kątem liczby chromosomów. Najwcześniejszy możliwy czas na przebicie pępowiny to około 19. tygodnia ciąży.

PrenaTest i Panorama-Test

Jeszcze kilka lat temu trisomie takie jak zespół Downa u nienarodzonego dziecka mogły być diagnozowane jedynie przy użyciu inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej (pobieranie biopsji kosmówki, amniopunkcja, pobieranie próbek krwi płodu). Jednak te procedury mogą spowodować poronienie podczas pobierania próbki.

W międzyczasie dostępne są specjalne badania krwi, takie jak test PrenaTest lub test Panorama, do diagnozowania trisomii u nienarodzonych dzieci: mogą również wykryć zespół Downa i inne zaburzenia chromosomowe z dużym prawdopodobieństwem, ale bez zwiększania ryzyka poronienia.

PrenaTest, Panorama Test i podobne badania krwi opierają się na fakcie, że ślady genomu dziecka można wykryć również we krwi kobiety w ciąży. Te „fragmenty DNA” od nienarodzonego dziecka można odfiltrować i zbadać pod kątem zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomowych.

Możesz przeczytać więcej o tych procedurach testowych w artykule PrenaTest i Panorama-Test.

Test harmonii

Podobnie jak PrenaTest i Panorama-Test, test Harmony należy do nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (NIPD). Jest również odpowiedni do określania zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych u nienarodzonego dziecka z dużą dozą pewności.

Test Harmony (podobnie jak porównywalne badania krwi) jest przeznaczony dla kobiet w ciąży ze zwiększonym ryzykiem nieprawidłowości chromosomowych u nienarodzonego dziecka. Może tak być, na przykład, jeśli badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze dało nieprawidłowy wynik lub jeśli zespół Downa lub inne nieprawidłowości chromosomowe już występują w rodzinie.

Jak dotąd test Harmony i inne nieinwazyjne badania krwi do diagnostyki prenatalnej na ogół nie były opłacane przez ubezpieczycieli.

Możesz przeczytać wszystko, co musisz wiedzieć o tym badaniu krwi w artykule o teście Harmony.

Zespół Downa: leczenie

Nadmiaru chromosomu 21 nie można ani zablokować, ani wyłączyć, więc zespołu Downa nie da się wyleczyć. Dzieci dotknięte chorobą korzystają ze stałej opieki i wsparcia. Celem jest zmniejszenie ograniczeń (takich jak problemy z motoryką małą) oraz pełne wykorzystanie indywidualnych możliwości rozwojowych dzieci z zespołem Downa. Ponadto problemy zdrowotne związane z trisomią 21 należy jak najlepiej leczyć (np. wady serca).

Warunkiem tego jest jak najszybsze rozpoczęcie ukierunkowanego finansowania. Zwiększa to szansę, że dzieci z trisomią 21 będą mogły później prowadzić życie tak niezależne i niezależne, jak to tylko możliwe.

Poniżej znajdziesz kilka przykładów terapii i opcji wsparcia dla zespołu Downa. Każde dziecko powinno otrzymać indywidualne, odpowiednie leczenie, dostosowane do jego potrzeb.

Chirurgia

Niektóre wady rozwojowe narządów, takie jak wady rozwojowe odbytnicy i wady serca, można korygować chirurgicznie. Może to znacznie poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobą. Interwencja chirurgiczna jest również przydatna w przypadku problemów ortopedycznych, na przykład w przypadku niestabilnych rzepek lub wad rozwojowych stopy.

Fizjoterapia i terapia zajęciowa

Fizjoterapia (np. wg Bobatha czy Vojty) wspomaga rozwój motoryczny dzieci z zespołem Downa. Słabe mięśnie i luźna tkanka łączna są wzmacniane i trenowane. Koordynację ruchów ciała i kontrolę postawy można również poprawić za pomocą odpowiednich środków fizjoterapeutycznych. Dzięki terapii zajęciowej można również wspierać zdolności motoryczne i percepcję dzieci.

Wybór terapeuty (dziecko musi mu zaufać) oraz indywidualnie dopasowany plan terapii decydują o powodzeniu leczenia. Ważne jest również, aby do ćwiczeń podchodzić w zabawny sposób i aby dziecko nie było pod presją ich wykonywania.

Trening językowy

Rozwój mowy u dzieci z zespołem Downa można promować na kilka sposobów. Dzięki ćwiczeniom językowym i mówienia (w domu, jak również na własnych zajęciach językowych - logopedii) można poprawić umiejętności komunikacji i ekspresji dzieci. Pomaga również, gdy inni mówią do ciebie powoli i wyraźnie. Najlepiej, jeśli znaki potwierdzają to, co zostało powiedziane. Ponieważ wrażenia wzrokowe mogą być łatwiej zapamiętane przez dzieci z zespołem Downa niż informacje, które odbierają tylko uszami. Używanie znaków może promować przyswajanie języka od około drugiego roku życia.

Upośledzenie słuchu przeszkadza w nauce mówienia. Dlatego należy go leczyć wcześnie. Wysokie, spiczaste podniebienie typowe dla zespołu Downa i nierówne zęby mogą być częściowo odpowiedzialne za trudności w mówieniu. Tutaj może pomóc stomatolog lub ortodonta (np. z płytką podniebienną).

Awans duchowy i społeczny

Rodzina i przyjaciele są bardzo ważni dla osób z zespołem Downa. To właśnie w tym środowisku mogą najlepiej uczyć się i praktykować zachowania społeczne.

Jeśli to możliwe, dzieci z zespołem Downa powinny uczęszczać do przedszkola integracyjnego. Takie placówki przyjmują zarówno dzieci zdrowe, jak i niepełnosprawne fizycznie lub umysłowo. Oprócz pedagogów pracuje tam specjalnie przeszkolony personel, który zapewnia ukierunkowane wsparcie dla dzieci.

W szkole dzieci z zespołem Downa często nie nadążają za resztą klasy. Nauczenie się czegoś nowego wymaga więcej czasu i praktyki. Rozsądną alternatywą mogą być np. klasy integracyjne czy szkoły dla osób z trudnościami w uczeniu się. W zasadzie jednak wszystkie dzieci w Niemczech mają prawo uczęszczać do zwykłych szkół. Jak skuteczne może to być, pokazuje przykład Hiszpana Pabla Pinedy, który studiował psychologię i edukację i został nauczycielem. Jest pierwszym w Europie naukowcem z zespołem Downa.

Cierpliwość i empatia

Dzieci z zespołem Downa potrafią się uczyć – potrzebują tylko dużo czasu i empatii. Zazwyczaj reagują bardzo wrażliwie na presję i nadmierne wymagania i odwracają się.

Konkretnie leczone są współistniejące choroby związane z trisomią 21, takie jak padaczka, bezdech senny lub białaczka.

Zespół Downa: przebieg i rokowanie

Zespół Downa może mieć bardzo różny wpływ na rozwój umysłowy i fizyczny. W niektórych przypadkach w wieku dorosłym możliwe jest samodzielne życie z zespołem Downa. Ale są też osoby poszkodowane, które z powodu poważnej niepełnosprawności intelektualnej są uzależnione od stałej opieki przez całe życie.

Indywidualne wczesne wsparcie i staranna opieka medyczna od urodzenia mają również kluczowe znaczenie dla dobrego rozwoju dzieci z zespołem Downa.

Zespół Downa: oczekiwana długość życia

Rokowanie dla zespołu Downa zależy przede wszystkim od ryzyka białaczki i rodzaju wady serca. Jednak większość wad serca można teraz dobrze leczyć. Ponadto osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na infekcje. Z powodu tych czynników śmiertelność dzieci jest najwyższa. Dorosłe osoby z zespołem Downa starzeją się przedwcześnie, a ich sprawność umysłowa wcześnie spada. Mimo wszystko średnia długość życia osób dotkniętych chorobą wydłużyła się w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat – dzięki lepszemu wsparciu i opiece oraz leczeniu chorób współistniejących. W 1929 roku dzieci z zespołem Downa miały średnio zaledwie dziewięć lat. W przeciwieństwie do tego, badania z 2002 r. wykazały średnią długość życia 60 lat.