Dysplazja włóknista

Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Dysplazja włóknista (choroba Jaffé-Lichtensteina) jest wadą rozwojową kości. Występuje głównie u dzieci i młodzieży. Zamiast prawidłowo rosnąć i rozwijać solidną, mineralną strukturę, poszczególne kości tworzą włókniste zgrubienia. To dlatego dysplazja włóknista jest czasami określana jako „guzowata zmiana kostna”. Tutaj możesz dowiedzieć się wszystkiego, co musisz wiedzieć o tej chorobie.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q78M85

Dysplazja włóknista: opis

Dysplazja włóknista jest chorobą wrodzoną, w której jedna lub więcej kości nie rozwija się w swojej normalnej strukturze komórkowej; zamiast tego guzy rozwijają się z włóknistej tkanki łącznej. Najczęściej dzieje się to na kości udowej, ale stosunkowo często dotyczy to również goleni, żeber, kości czaszki i szczęki.

Dysplazja włóknista ma podłoże genetyczne, ale nie jest dziedziczna. Chorzy płci męskiej i żeńskiej są mniej więcej w równowadze, chociaż postępujące postacie z kilkoma zaatakowanymi kośćmi (dysplazja wielopostaciowa) wydają się być częstsze u dziewcząt. Najbardziej narażone na rozwój choroby są dzieci i młodzież w wieku od 5 do 15 lat, rzadziej dorośli.

Chociaż jest to jedna z najczęstszych chorób kości, dysplazja włóknista jest ogólnie rzadką chorobą. Dokładne dane nie są jednak znane, ponieważ dysplazja włóknista w wielu przypadkach przebiega bez zauważalnych objawów; Dlatego lekarze zakładają, że często jest niezdiagnozowany.

Dysplazja włóknista: różne objawy

Lekarze rozróżniają różne formy choroby:

• monostotyczna dysplazja włóknista (70%): dotyczy tylko jednej kości
• polistotyczna dysplazja włóknista (25%): dotyczy wielu kości
• Zespół McCune-Albrighta (bardzo rzadko): dysplazja włóknista z plamami café-au-lait i przedwczesną dojrzałością płciową

Zespół McCune-Albrighta jest często wymieniany jako choroba sama w sobie, ale ma tę samą podstawę genetyczną co dysplazja włóknista i nie ma innych zauważalnych objawów.

Dysplazja włóknista: objawy

Dysplazja włóknista może mieć bardzo różne przebiegi; dlatego objawy różnią się w zależności od ciężkości i dotkniętych kości. Podczas gdy niektórzy cierpiący są całkowicie wolni od objawów, inni wykazują różne objawy:

• łatwe ciągnięcie bólu kości
• Ból stresowy (np. jeśli kość udowa jest zaatakowana)
• Trudności z chodzeniem, powodujące utykanie niektórych
• częste samoistne złamania kości z rzeczywiście lekkim obciążeniem (złamania zmęczeniowe)
• Zewnętrznie widoczne „guzki”, krzywizny i inne zmiany w kościach (np. widocznie zdeformowana czaszka twarzy)
• szybki rozwój fizyczny u chorych dzieci i młodzieży (szybki wzrost i wczesne dojrzewanie)
• Zaburzenia pigmentacji, tzw. plamy café-au-lait

Ostatnie dwa objawy należą do tak zwanego zespołu McCune-Albrighta; dotyczy to bardzo niewielu osób z dysplazją włóknistą. Plamy Café-au-lait są jednolicie jasnobrązowymi, ostro odgraniczonymi plamami, które występują również np. w dziedzicznej neurofibromatozie typu 1 (choroba Recklinghausena). W zespole McCune-Albrighta często koncentrują się na jednej połowie ciała – podobnie jak dysplazja włóknista lub obszary nią dotknięte („ogniska”). Przedwczesny początek dojrzewania jest spowodowany zmianą równowagi hormonalnej. Czasami dysplazja włóknista występuje razem z innymi chorobami hormonalnymi, takimi jak cukrzyca, choroba Cushinga czy nadczynność tarczycy.

Dysplazja włóknista: przyczyny i czynniki ryzyka

Dysplazja włóknista jest spowodowana zmianą w budowie genetycznej: tak zwany gen GNAS na 20. chromosomie jest zmieniony (zmutowany). Powoduje to, że enzym cyklaza adenylanowa wytwarza zbyt dużo cAMP (cyklicznego monofosforanu adenozyny), szczególnej substancji, która odgrywa ważną rolę w przekazywaniu sygnału w komórce. Ostatecznie mutacja prowadzi do tego, że gąbczasta warstwa wewnętrzna kości – tzw. kość gąbczasta – nie jest prawidłowo uformowana. W ich miejsce znajduje się miękka, niezmineralizowana, podobna do tkanki łącznej tkanka kostna (osteoid). Komórki dzielą się, zanim zostaną odpowiednio zróżnicowane, co oznacza, że ​​kość może być dosłownie poszerzona.

Wada genetyczna dotyczy tylko komórek ciała, a nie komórek zarodkowych – mówi się też o mutacji somatycznej. Przypuszczalnie gen mutuje podczas rozwoju embrionalnego lub we wczesnym dzieciństwie, więc mutacja nie znajduje się w genomie od samego początku. Oznacza to, że defekt genu GNAS nie jest dziedziczny.

Dysplazja włóknista: badania i diagnoza

Aby zdiagnozować dysplazję włóknistą, lekarz najpierw pyta o objawy i historię medyczną (wywiad). Na przykład pyta o możliwy ból, sytuacje, w których on występuje i czy dotknięty jest jeden lub więcej obszarów. Podczas badania fizykalnego patrzy na nieprawidłowe obszary i wyczuwa je, aby sprawdzić zmiany. Lekarz może pobrać krew od osoby zainteresowanej. W przypadku dysplazji włóknistej poziom wapnia i fosforanów w surowicy krwi jest prawidłowy; ale aktywność enzymu fosfatazy alkalicznej może być zwiększona. Ta morfologia krwi należy do grupy enzymów, które mogą wskazywać między innymi na zmiany w metabolizmie kości.

Najważniejszym sposobem diagnozowania dysplazji włóknistej jest badanie rentgenowskie. Często zdarza się, że zdjęcie rentgenowskie nasuwa podejrzenie do rzadkiej choroby, na przykład po złamaniu kości. Lekarz widzi często wrzecionowaty, matowy, szklany, pogrubiony obszar w zmienionej kości, gdzie struktura kości została zastąpiona tkanką łączną. Czasami zmiany wyglądają jak torbiele kostne. Zewnętrzna warstwa kości (kora) jest również zwykle cieńsza niż w zdrowej kości. Tomografia komputerowa (CT) pomaga lekarzowi przyjrzeć się zmianom. Osoba badana leży w specjalnym urządzeniu, które wykonuje bardzo dokładne zdjęcia rentgenowskie ciała warstwa po warstwie w postaci zdjęć przekrojowych. Inną techniką obrazowania jest scyntygrafia szkieletowa. To badanie medycyny nuklearnej ujawnia zmiany w metabolizmie kości. Jeśli podejrzewa się wielopostaciową dysplazję włóknistą, scyntygrafia szkieletowa pomoże wyśledzić wszystkie dotknięte kości (ogniska).

W przypadku zmiany tylko jednej kości (dysplazja włóknista monostotyczna) postawienie właściwej diagnozy za pomocą technik obrazowania może być czasem trudne, ponieważ niektóre inne choroby są podobne (np. torbiel kostna, łagodny histiocytoma włóknista, naczyniak krwionośny, chrzęstniakomięsak). W takim przypadku lekarz pobiera próbkę tkanki ze zmienionego obszaru (biopsja), którą następnie bada pod mikroskopem. W dysplazji włóknistej występuje typowa struktura zbudowana z tkanki łącznej o różnej gęstości, zawierająca kolagen, poprzecinana małymi beleczkami zbudowanymi z tkanki kostnej (beleczki kostne). Na ich powierzchni znajduje się tylko kilka „pierwotnych komórek kostnych” (osteoblazy), ale włókna kolagenowe ułożone są w promienie.

Dysplazja włóknista: leczenie

Leczenie przyczynowe nie jest możliwe w przypadku dysplazji włóknistej. W przypadku uszkodzenia kości udowej lub goleni, sensowne może być np. odciążenie kości za pomocą szyny. W ten sposób można zapobiec możliwym złamaniom kości w niestabilnych obszarach. Należy to jednak przedyskutować z doświadczonym ortopedą, gdyż czasami dochodzi do dalszych deformacji kości, zwłaszcza w okresie wzrostu. Dlatego bardziej sensowne może być wzmacnianie otaczających kości i mięśni w ramach fizjoterapii z ćwiczeniami siłowymi.

Jeśli dysplazja włóknista powoduje silny ból, można ją ograniczyć za pomocą środków przeciwbólowych (przeciwbólowych). Stosunkowo nowym podejściem terapeutycznym są tzw. bisfosfoniany – leki stosowane również w leczeniu osteoporozy i innych chorób kości. Wydaje się, że mają korzystny wpływ na ból kości i skłonność do złamań, które towarzyszą dysplazji włóknistej.

W rzadkich przypadkach dysplazja włóknista jest tak wyraźna, że ​​na przykład kości twarzy są poważnie zdeformowane; wtedy operacja może być użyteczna ze względów estetycznych.

Dysplazja włóknista: przebieg choroby i rokowanie

Ogólnie rzecz biorąc, dysplazja włóknista ma dobre rokowanie. Kurs może być nieco inny. U niektórych pacjentów ogniska powiększają się stopniowo w okresie dojrzewania, tak że zaatakowane kości są dalej rozszerzone; z reguły jednak nie pojawiają się nowe stada. Jednak najpóźniej w wieku dorosłym dysplazja włóknista zwykle ustaje, a kość nie jest już przebudowywana.

Fakt, że dysplazja włóknista rozwija się w złośliwy guz kości (kostniakomięsak) jest bardzo rzadki i występuje w mniej niż 1% przypadków. Ciężkie przebiegi są równie rzadkie, na przykład gdy dysplazja włóknista dotyczy kości czaszki, a te są tak zdeformowane, że ograniczają pracę mózgu.

Tagi.:  maluch włosy opieka nad osobami starszymi