Kardiomiopatia przerostowa

Marian Grosser studiował medycynę człowieka w Monachium. Ponadto doktor, który interesował się wieloma rzeczami, odważył się na kilka ekscytujących objazdów: studiowanie filozofii i historii sztuki, praca w radiu i wreszcie także dla Netdoctora.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest szczególną chorobą mięśnia sercowego. Jego główną cechą jest pogrubiona ściana lewej komory. Przyczyny są głównie genetyczne. HCM mogą towarzyszyć objawy niewydolności serca i arytmii serca i jest nieuleczalna. Jednak przy odpowiedniej terapii wielu chorych nie ma prawie żadnych objawów i prowadzi w dużej mierze normalne życie. Dowiedz się wszystkiego o kardiomiopatii przerostowej tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. I43I42

Kardiomiopatia przerostowa: opis

Kardiomiopatia przerostowa to schorzenie, które na wiele sposobów wpływa na pracę serca.

Co dzieje się z kardiomiopatią przerostową?

Podobnie jak w przypadku innych chorób mięśnia sercowego, struktura mięśnia sercowego (mięsień sercowy) zmienia się w kardiomiopatii przerostowej (HCM). Poszczególne komórki mięśniowe powiększają się, co zwiększa grubość ścian serca.

Taki wzrost wielkości tkanek lub narządów spowodowany wzrostem komórek jest ogólnie nazywany w medycynie hipertrofią. Przerost w HCM jest asymetryczny, więc mięsień sercowy pogrubia się nierównomiernie.

Zbyt gruba ściana serca z jednej strony staje się sztywniejsza, az drugiej pogarsza dopływ krwi do własnych komórek mięśniowych. Zwłaszcza, gdy serce bije szybciej, zbyt mała ilość krwi może dotrzeć do poszczególnych komórek przez tętnice wieńcowe.

W kardiomiopatii przerostowej nie tylko rosną komórki mięśniowe, ale także w mięsień sercowy wbudowuje się więcej tkanki łącznej (zwłóknienie). W efekcie lewa komora jest mniej elastyczna, a faza napełniania krwią (rozkurcz) zostaje zakłócona.

Mięsień sercowy nie może już wtedy napinać się tak mocno, co z kolei wpływa na fazę pompowania (skurcz). Ponadto pogrubione komórki mięśnia sercowego są ułożone inaczej niż zwykle, czasem rozgałęzione, czasem w kręgach. Wpływa to również na normalne skurcze.

Uważa się, że najpierw dochodzi do zwłóknienia i dezorganizacji komórek. Zgrubienie mięśni jest wtedy reakcją na to, aby serce mogło ponownie szybciej pompować.

Kardiomiopatia przerostowa jest szczególnie widoczna w mięśniach lewej komory. Ale może również wpływać na prawą komorę. Typowe objawy są wywoływane przez słabszą siłę pompowania.

Jakie są rodzaje kardiomiopatii przerostowej?

Kardiomiopatia przerostowa dzieli się na dwa typy: kardiomiopatię przerostową z obturacją (HOCM) i kardiomiopatię przerostową nieobturacyjną (HNCM). HNCM jest łagodniejszy z tych dwóch wariantów, ponieważ w przeciwieństwie do HOCM przepływ krwi nie jest już zaburzony.

Kardiomiopatia przerostowa obturacyjna (HOCM)

W HOCM pogrubiony mięsień sercowy zwęża drogę wyrzutu w lewej komorze serca. Mięsień utrudnia swoją pracę: nie może bez przeszkód pompować krwi z komory serca przez zastawkę aortalną do tętnicy głównej (aorty). Zwężenie (niedrożność) jest zwykle spowodowane asymetrycznym przerostem przegrody sercowej (również mięśniowej) tuż przed zastawką aortalną.

Ponieważ ścieżka jest zwężona, krew przepływa przez nią szybciej. W ten sposób powstaje ssanie, które ciągnie sąsiednią zastawkę mitralną. Ta zastawka serca działa jak zastawka i zwykle zapobiega cofaniu się krwi z lewej komory do lewego przedsionka podczas skurczu serca („bicie serca”). Ssanie deformuje zastawkę mitralną i rozrywa ją: dochodzi do niedomykalności zastawki mitralnej.

Szacuje się, że około 70 procent wszystkich kardiomiopatii przerostowych jest związanych ze zwężeniem drogi wyrzutu (niedrożnością). W rezultacie objawy HOCM są zwykle bardziej nasilone niż te o typie nieobturacyjnym. Siła zwężenia może się różnić w zależności od osoby.

Obciążenie serca i niektóre leki (np. naparstnica, azotany lub inhibitory ACE) również wpływają na stopień niedrożności. Jeśli występuje tylko podczas wysiłku, niektórzy lekarze mówią o kardiomiopatii przerostowej z dynamiczną niedrożnością.

Kogo dotyczy kardiomiopatia przerostowa?

W Niemczech około dwóch na 1000 osób cierpi na kardiomiopatię przerostową. W rodzinie często występuje kilka przypadków zachorowań. Wiek zachorowania może się różnić w zależności od przyczyny. Wiele postaci HCM występuje w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, inne dopiero w późniejszym życiu. Rozkład płci zależy również od rozwoju HCM. Istnieją oba warianty, które występują głównie u kobiet i znowu te, które występują głównie u mężczyzn. Oprócz zapalenia mięśnia sercowego, kardiomiopatia przerostowa jest jedną z najczęstszych przyczyn nagłej śmierci sercowej u młodzieży i sportowców.

Kardiomiopatia przerostowa: objawy

To, czy i jak poważne są objawy u pacjentów w ramach HCM, zależy od stopnia zaawansowania choroby. Szczególnie w obturacyjnych postaciach kardiomiopatii przerostowej często można zauważyć, że serce nie jest w stanie pompować wystarczającej ilości krwi do krążenia. Jednak w wielu przypadkach choroba jest niezauważalna.

Wiele objawów to typowe objawy przewlekłej niewydolności serca (niewydolność serca). Ponieważ serce nie dostarcza organizmowi wystarczającej ilości krwi, a tym samym tlenu, pacjenci mogą cierpieć na:

• Zmęczenie i obniżona wydajność
• Trudności w oddychaniu (duszność), które pojawiają się lub nasilają wraz z wysiłkiem fizycznym
• Nagromadzenie płynu (obrzęk) w płucach i na obrzeżach ciała (zwłaszcza w nogach) spowodowane zaleganiem krwi.

Pogrubione ściany serca w HCM wymagają więcej tlenu niż zdrowe serce. Jednocześnie jednak zmniejsza się wydolność serca, a wraz z nią dopływ tlenu do mięśnia sercowego. Dysproporcja może objawiać się uczuciem ucisku i ucisku w klatce piersiowej (dławica piersiowa) podczas wysiłku lub nawet w spoczynku.

W przebiegu kardiomiopatii przerostowej często występują zaburzenia rytmu serca. Osoby dotknięte chorobą czasami odczuwają to jako bicie serca (palpitacje). Jeśli serce przez krótki czas traci rytm, może to w połączeniu z ogólnym osłabieniem serca prowadzić również do zawrotów głowy i omdlenia (omdlenie) (z powodu niewystarczającego dopływu krwi do mózgu).

Ponieważ arytmia serca może zakłócać przepływ krwi w sercu, zwiększa się również ryzyko powstawania tam zakrzepów. Jeśli te skrzepy pękną, mogą zablokować ważne naczynia krwionośne i spowodować na przykład udar lub zawał płuc.

W rzadkich przypadkach arytmie związane z HCM są tak poważne, że serce nagle przestaje bić. Taka tak zwana nagła śmierć sercowa występuje głównie podczas intensywnego wysiłku fizycznego lub po nim.

Kardiomiopatia przerostowa: przyczyny i czynniki ryzyka

Większość kardiomiopatii przerostowych jest spowodowana defektami w budowie genetycznej. Te mutacje genetyczne zakłócają tworzenie specjalnych białek, które biorą udział w budowaniu najmniejszej jednostki mięśniowej (sarkomer). Ponieważ osoby dotknięte chorobą mogą przekazywać takie defekty genetyczne bezpośrednio swojemu potomstwu, często występują one w rodzinach.

Dziedziczenie jest w przeważającej mierze autosomalne dominujące. Choroba jest inna dla każdego potomstwa. Kardiomiopatia przerostowa jest najczęstszą dziedziczną chorobą serca.

Istnieją również inne wyzwalacze HCM, które nie wpływają bezpośrednio na mięsień sercowy, ale w trakcie których serce ulega uszkodzeniu. Należą do nich np. choroby takie jak ataksja Friedricha, amyloidoza czy zespoły malformacyjne, takie jak zespół Noonana. Niektóre z nich są również dziedziczne.

Istnieją również rodzaje przerostów serca, które nie są klasyfikowane jako kardiomiopatie. Na przykład normalne jest, że serce staje się większe i silniejsze podczas ćwiczeń przez dłuższy czas. Na przykład, wielu sportowców wyczynowych wykazuje przerost serca („serce sportowca”), co nie musi być oceniane jako patologiczne.

Powiększenie mięśnia sercowego spowodowane wadami zastawek serca lub nadciśnieniem również nie jest zaliczane do kardiomiopatii przerostowych.

Kardiomiopatia przerostowa: badania i diagnostyka

W przypadku podejrzenia kardiomiopatii przerostowej ważne jest badanie i wywiad chorobowy pacjenta i jego rodziny. Jeśli krewni już rozwinęli HCM, inni członkowie rodziny również go rozwiną. Im bliższy związek, tym większe ryzyko.

Po dokładnym wypytaniu pacjenta o objawy, lekarz bada go fizycznie. Zwraca szczególną uwagę na objawy zaburzeń rytmu serca i niewydolności serca. Badacz może również uzyskać ważne informacje, słuchając serca pacjenta. Ponieważ kardiomiopatia przerostowa obturacyjna jest często zauważalna przez szum przepływu, który zwykle nie występuje w postaciach nieobturacyjnych. Zwykle wzrasta wraz z wysiłkiem fizycznym.

Aby móc z całą pewnością postawić diagnozę HCM i wykluczyć inne choroby o podobnych objawach, lekarz stosuje specjalne metody badawcze. Najważniejsze z nich to:

• USG serca (echokardiografia, UKG): W HCM osoba badająca może wykryć zgrubienie ścian serca i je zmierzyć.
• Jeśli UKG uzupełni się tak zwaną techniką USG-Dopplera, można przedstawić warunki przepływu krwi, a tym samym ewentualnie rozpoznać, czy występuje forma obturacyjna, czy nieobturacyjna. Niedomykalność mitralna jest również widoczna w USG serca.
• Elektrokardiogram (EKG): HCM często wykazuje szczególne zaburzenia rytmu, takie jak migotanie przedsionków lub trwale zwiększona częstość akcji serca. Hipertrofia jest również pokazana w EKG przez typowe postrzępione kształty. Lekarze mogą zobaczyć blok lewej odnogi pęczka Hisa.
• Badanie cewnikowe serca: może być stosowane do oceny tętnic wieńcowych (angiografia wieńcowa) i pobierania próbek tkanki z mięśnia sercowego (biopsja mięśnia sercowego). Późniejsze badanie tkanki pod mikroskopem umożliwia dokładną diagnozę.

Kardiomiopatia przerostowa występuje wtedy, gdy ściana lewej komory jest grubsza niż 15 mm (normalnie: ok. 6-12 mm) w jednym obszarze. Jeśli jednak pacjent jest predysponowany genetycznie, tj. jeśli członek bliskiej rodziny jest już chory na HCM lub jeśli nawet wykryto u niego odpowiednie zmiany genetyczne (badania genetyczne), to granica ta nie ma już znaczenia.

Jeśli wyniki badania USG są niejednoznaczne, inną opcją jest rezonans magnetyczny (MRI). Badanie to można wykorzystać do precyzyjnej oceny charakteru mięśnia sercowego i np. do identyfikacji ewentualnego zwłóknienia.

W wielu kardiomiopatiach przerostowych element obturacyjny jest zauważalny tylko wtedy, gdy serce musi pracować pod wpływem stresu. Dlatego istnieją specjalne testy, za pomocą których można stworzyć tak stresującą sytuację i tym samym odróżnić formy obturacyjne od nieobturacyjnych. Przykładem jest ergometria, w której pacjent jest badany podczas wykonywania pracy fizycznej, takiej jak jazda na rowerze.

Kardiomiopatia przerostowa: leczenie

Nie ma lekarstwa na kardiomiopatię przerostową. Jednak w wielu przypadkach są to łagodne postacie, które należy monitorować medycznie, ale początkowo nie wymagają dalszego leczenia.

Zasadniczo osoby dotknięte chorobą powinny dbać o siebie fizycznie i nie obciążać zbytnio serca. W przypadku wystąpienia objawów, które ograniczają pacjenta w życiu codziennym, dostępne są różne opcje terapii w celu złagodzenia objawów.

Leki takie jak beta-blokery, niektóre blokery kanału wapniowego i tak zwane leki przeciwarytmiczne są dostępne w leczeniu arytmii serca i objawów niewydolności serca. Dzięki środkom rozrzedzającym krew (antykoagulantom) zapobiega się powstawaniu skrzepów krwi.

Można również zastosować procedury chirurgiczne lub interwencyjne. W przypadku nasilonych zaburzeń rytmu serca – i związanego z tym wysokiego ryzyka nagłej śmierci sercowej – istnieje możliwość zastosowania defibrylatora (implantacja ICD). Za implantacją przemawiają również inne czynniki ryzyka, takie jak:

• Nagła śmierć sercowa w rodzinie
• Częste zaklęcia omdlenia
• Spadek ciśnienia krwi podczas wysiłku
• Grubość ścianki komory ponad 30 milimetrów

W przypadku kardiomiopatii przerostowej z ciężką niedrożnością przepływu przez pogrubioną przegrodę serca lekarze mogą wyciąć jej część (myektomia Morrow). Efekt osiąga się również wstrzykując alkohol przez naczynia wieńcowe przegrody serca. Prowadzi to do tego, że niektóre z pogrubionych komórek mięśniowych są przekształcane w cieńszą tkankę łączną.

Kardiomiopatia przerostowa: przebieg choroby i rokowanie

Kardiomiopatia przerostowa ma lepsze rokowanie niż wiele innych postaci choroby mięśnia sercowego. Może być nawet całkowicie pozbawiony objawów, zwłaszcza jeśli nie zakłóca przepływu krwi przez zastawkę aortalną.

Możliwe są jednak również zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca. Nieodkryty HCM jest jedną z najczęstszych przyczyn nagłej śmierci sercowej. Bez terapii umiera na nią co roku około 1% dorosłych (głównie sportowców) oraz około 6% dzieci i młodzieży.

Jednak dopóki choroba zostanie rozpoznana w odpowiednim czasie i nie postępuje zbyt daleko, wiele objawów i zagrożeń związanych z kardiomiopatią przerostową można dobrze opanować za pomocą odpowiedniego leczenia.

Tagi.:  naprężenie pasożyty pokarm