Miastenia gravis

Sophie Matzik jest niezależną pisarką dla zespołu medycznego

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Myasthenia gravis to choroba nerwowa, w której zaburzony jest przekaz sygnałów między układem nerwowym a mięśniami. Przyczyny są na razie niejasne. Miastenia gravis objawia się osłabieniem mięśni, które może być nieco inne dla każdej dotkniętej chorobą osoby. Leczenie objawowe jest możliwe, ale choroba nie jest uleczalna. Przeczytaj wszystko, co musisz wiedzieć o myasthenia gravis tutaj.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. G70

Miasthenia gravis: opis

Myasthenia gravis to choroba neurologiczna, która charakteryzuje się osłabieniem lub niewydolnością poszczególnych mięśni. Transmisja sygnałów między układem nerwowym a mięśniami jest zaburzona. Myasthenia gravis prowadzi do objawów, które nie są stale widoczne, w których poszczególne mięśnie lub grupy mięśni są naprzemiennie osłabiane lub nie mogą być już poruszane (zwłaszcza twarzy). Osłabienie może pojawić się samoistnie lub może narastać powoli w ciągu dnia. W jaki sposób transmisja sygnału jest zakłócona, nadal nie jest jasne.

Miastenia gravis jest stosunkowo rzadkim schorzeniem. Średnio około 100 do 200 osób na milion to dostaje. Ogólnie rzecz biorąc, miastenia może wystąpić w każdym wieku. Jednak szczególnie często chorują osoby w wieku od 20 do 30 lat i od 60 do 80 lat. Kobiety mają miastenię gravis nieco częściej niż mężczyźni. Liczba zgłaszanych chorób znacząco wzrosła w ostatnich latach. Według naukowców wzrost ten nie wynika ze wzrostu rzeczywistych przypadków choroby, ale raczej z większej świadomości myasthenia gravis.

Gdy choroba się rozwinie, utrzymuje się przez całe życie, a osoby dotknięte chorobą są czasami bardziej, a czasami mniej dotknięte osłabieniem mięśni. Terapia i rokowanie zależą od etapu rozpoznania choroby. Myasthenia gravis nie jest uleczalna, jedynie objawy można złagodzić za pomocą leków.

Nawiasem mówiąc, psy mogą również zachorować na miastenię.

Miastenia gravis: objawy

Objawy występujące w przypadku miastenii są liczne i różnią się w zależności od pacjenta. Ogólnie rzecz biorąc, różne mięśnie i grupy mięśni szkieletu (mięśnie prążkowane) są osłabione przez osłabienie mięśni, w których ruchy mogą być wykonywane z mniejszą siłą lub mniejszą dokładnością. Miasthenia gravis nie ma wpływu na mięsień sercowy i mięśnie narządów wewnętrznych, ponieważ należą one do innego typu mięśni (mięśnie gładkie) i są inaczej zasilane sygnałami.

W zasadzie myasthenia gravis może rozciągać się na wszystkie mięśnie szkieletowe. Na początku choroby zwykle dotyczy tylko mniejszych mięśni. Objawy są często słabsze rano i po odpoczynku, ale zwykle nasilają się wieczorem i po wysiłku fizycznym.

U około połowy wszystkich dotkniętych chorobą pierwsze objawy pojawiają się na twarzy, zwłaszcza w oczach. Osoby dotknięte chorobą często cierpią z powodu tak zwanego widoku sypialni, w którym górna powieka oka zwisa i nie można już dobrowolnie podnieść (ptoza). Ludzie często zgłaszają podwójne widzenie lub niemożność całkowitego zamknięcia oczu. Również w początkowej fazie osłabienie mięśni często dotyczy mięśni twarzy. Pacjenci mają trudności z prawidłowym zamykaniem ust, śmiechem, żuciem lub mówieniem. Mięśnie szyi są również często osłabione, co utrudnia pacjentom utrzymanie głowy w pozycji pionowej.

Jeśli osłabienie mięśni rozprzestrzenia się na mięśnie żucia i gardła, najpierw pojawiają się problemy z jedzeniem i połykaniem. Staje się niebezpieczny przy silnym paraliżu, ponieważ nie można wtedy połknąć własnej śliny. W zaawansowanym stadium niezdolność do przełykania może posunąć się do tego stopnia, że ​​osoby dotknięte chorobą muszą być sztucznie karmione, a ślina musi być regularnie odsysana.

Jeśli myasthenia gravis dotyczy kończyn, objawy w ramionach są często bardziej nasilone niż w nogach.

Miastenia gravis: powikłania

Myasthenia gravis zagraża życiu, gdy mięśnie oddechowe są osłabione. Wentylacja mechaniczna jest konieczna w przypadku ciężkiej choroby. Zaburzenia połykania mogą również prowadzić do powikłań, na przykład jeśli coś połkniętego dostanie się do płuc zamiast do przełyku. W rezultacie często występuje zapalenie płuc (aspiracyjne zapalenie płuc).

Co gorsza, szczególnie u osób starszych, objawy miastenii są często błędnie interpretowane lub niewłaściwie brane pod uwagę. W wielu przypadkach oznacza to, że leczenie rozpoczyna się zbyt późno lub wcale, co oznacza, że ​​objawy nadal się nasilają.

Kryzys miasteniczny

Lekarze opisują nagłe pogorszenie stanu pacjentów z miastenią z ciężkimi zaburzeniami połykania i problemami z oddychaniem jako przełom miasteniczny. Osoby dotknięte chorobą muszą być traktowane jak pacjenci hospitalizowani; nawet w przypadku leczenia na oddziale intensywnej terapii ryzyko zgonu z powodu kryzysu miastenicznego wynosi nadal pięć procent. Przyczynami przełomu miastenicznego są infekcje, błędy w przyjmowaniu leków (np. zbyt mała dawka) oraz zbyt wczesne przerwanie terapii.

Miastenia gravis: przyczyny i czynniki ryzyka

Do chwili obecnej przyczyny miastenii nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. Wiadomo, że miastenia jest jedną z chorób autoimmunologicznych. Oznacza to, że układ odpornościowy wytwarza substancje obronne (przeciwciała) przeciwko własnym strukturom organizmu, które je niszczą.W myasthenia gravis powstają przeciwciała, które niszczą punkty dokowania (receptory) niektórych neuroprzekaźników, utrudniając w ten sposób przekazywanie sygnałów w organizmie.

Aby przekazać sygnał z mózgu do mięśni, sygnał jest przekodowywany na końcu nerwu, tj. sygnał elektryczny w nerwie staje się teraz sygnałem chemicznym, który pobudza mięśnie. W tym celu uwalniane są substancje przekaźnikowe (nadajniki). Wiążą się one ze specyficznymi miejscami dokowania (receptorami) na komórkach mięśniowych. W ten sposób mięsień jest pobudzony, kurczy się i tym samym umożliwia pewien ruch. W przypadku pojedynczego ruchu, duża liczba takich sygnałów jest łączona ze sobą i scalana w jeden ukierunkowany ruch.

W myasthenia gravis receptory na komórkach mięśniowych są częściowo lub całkowicie zablokowane lub nawet zniszczone. W rezultacie mięsień otrzymuje mniej sygnałów lub wcale nie odbiera sygnałów z mózgu. Jeśli sygnałów jest mniej, zmniejsza się tylko precyzja i siła ruchów. Jeśli nie ma więcej sygnałów, mięsień jest sparaliżowany. Ta ciężka postać miastenii jest bardzo rzadka.

Rola grasicy

Naukowcy podejrzewają związek między miastenią a zmianami patologicznymi w grasicy. Grasica to narząd, w którym w dzieciństwie powstają różne komórki układu odpornościowego (także przeciwciała). Około 10 procent wszystkich pacjentów z miastenią ma guz grasicy (grasiczak), a około 70 procent wszystkich pacjentów ma zwiększoną aktywność grasicy (zapalenie grasicy).

Czynniki zewnętrzne wpływają na objawy

Przyjmuje się, że wahania nasilenia objawów są spowodowane czynnikami zewnętrznymi, takimi jak wpływy środowiskowe, stany zapalne, stres emocjonalny i psychiczny oraz inne istniejące choroby. Jednak ta zależność nie została ostatecznie wyjaśniona.

Myasthenia gravis: badania i diagnoza

Aby wykluczyć inne choroby i móc jak najdokładniej postawić diagnozę, w przypadku podejrzenia myasthenia gravis stosuje się różne metody badawcze.

Lekarz podejrzewa miastenię na podstawie obrazu klinicznego podczas badania przedmiotowego i zapisu wywiadu (wywiadu). Typowymi pytaniami anamnezy mogą być:

• Gdzie dokładnie czujesz osłabienie mięśni?
• Jak długo odczuwasz te objawy?
• Kiedy pojawiają się te ataki osłabienia, rano, wieczorem lub po wysiłku?
• Czy masz również problemy z żuciem, połykaniem lub mówieniem?

Proste testy mogą potwierdzić podejrzenia myasthenia gravis, ale nie dają dokładnej diagnozy.

Tak zwany test Simpsona jest przeprowadzany bardzo często. Osoby dotknięte chorobą muszą jak najdłużej patrzeć w górę i szeroko otwierać powieki. Z reguły powieki szybko się męczą, w zależności od stadium choroby otwieranie powiek nie jest już możliwe. Po podaniu pewnego leku (Tensilon) objawy te chwilowo ustępują.

Inną metodą badawczą w przypadku podejrzenia myasthenia gravis jest elektryczna stymulacja poszczególnych nerwów. Reakcja mięśni jest rejestrowana jak elektrokardiogram (EKG). U pacjentów z myasthenia gravis w generowanych maszynowo krzywych można zaobserwować charakterystyczny spadek, tzw. ubytek, który między innymi świadczy o aktywności mięśni.

Oprócz badania neurologicznego przydatna jest również analiza laboratoryjna w przypadku podejrzenia miastenii. W próbce krwi można wykryć przeciwciała specyficzne dla choroby (przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny lub przeciwciała anty-MuSK). Ponieważ badanie krwi nie zawsze jest wiarygodne, przeprowadza się również badanie laboratoryjne tkanki mięśniowej.

Ponadto doświadczeni logopedzi mogą ocenić funkcję mięśni żucia i gardła oraz lepiej ocenić stopień miastenii.

W celu ustalenia przyczyny myasthenia gravis lub jej dokładniejszego zbadania w wielu przypadkach wykonuje się tomografię komputerową (CT), w której dokładniej bada się grasicę. Na obrazach CT można było zobaczyć zarówno nadprodukcyjną grasicę, jak i guz grasicy.

Myasthenia gravis: leczenie

Terapia myasthenia gravis ma charakter czysto objawowy, to znaczy łagodzi objawy, ale nie może zatrzymać przebiegu choroby. Wyleczenie nie jest możliwe.

Myasthenia gravis: terapia lekowa

Objawy myasthenia gravis można leczyć lekami. W większości przypadków lek będzie musiał być używany przez całe życie. Do wyboru są trzy różne opcje terapii, które stosuje się w zależności od stadium miastenii:

1. Inhibitory acetylocholinesterazy:

Inhibitory acetylocholinesterazy poprawiają transmisję sygnału. Zwykle łagodzi to osłabienie mięśni. Często mówi się, że mięśnie kończyn lepiej reagują na tę terapię niż mięśnie twarzy. Najczęściej stosuje się substancję czynną bromek pirydostygminy, którą można przyjmować doustnie. W ciężkich przypadkach lub w przypadku wykazania nietolerancji stosuje się neostygminę lub pirydostygminę, z których każda podawana jest bezpośrednio do żyły (dożylnie, dożylnie).

2. Leczenie immunosupresyjne:

Glikokortykosteroidy lub azatiopryna osłabiają przeciwciała specyficzne dla miastenii, a tym samym zmniejszają objawy.

3. Plazmafereza lub podawanie wysokich dawek immunoglobuliny:

Ta opcja terapii jest stosowana tylko w przypadku ciężkich kursów lub gdy mięśnie oddechowe i gardła są upośledzone.

Miastenia gravis: dalsze środki terapeutyczne

Specjalną terapię połykania może przeprowadzić przeszkolony logopeda. W przypadku umiarkowanych przebiegów myasthenia gravis pacjenci powinni, jako środek ostrożności, spożywać wyłącznie pokarmy płynne, których nie można tak łatwo połknąć. W ciężkich przypadkach może być konieczne karmienie przez zgłębnik żołądkowy oraz wentylacja mechaniczna i regularne odsysanie śliny.

Podwójne obrazy można dobrze zrównoważyć za pomocą indywidualnie dostosowanego szkła pryzmatycznego.

U pacjentów w wieku od 15 do 50 lat zaleca się usunięcie grasicy jak najwcześniej po postawieniu diagnozy. U dzieci do 15 roku życia grasica powinna być usuwana tylko wtedy, gdy leczenie farmakologiczne nie poprawia się, ponieważ grasica nadal pełni ważne funkcje w dzieciństwie.

Myasthenia gravis: przebieg choroby i rokowanie

Nie można podać ogólnej prognozy, ponieważ każda osoba dotknięta myasthenia gravis wykazuje objawy w różnym stopniu, w różnych miejscach io różnym przebiegu.

Większość pacjentów, u których zdiagnozowano i leczono myasthenia gravis, dobrze reaguje na terapię. Objawy są złagodzone iw większości przypadków można wznowić normalne życie z niewielkimi ograniczeniami. Objawy myasthenia gravis również nigdy nie są ciągłe, tak że osoby dotknięte chorobą w niektóre dni nie odczuwają żadnego upośledzenia, a w inne podlegają bardzo surowym ograniczeniom.

Nieleczone objawy myasthenia gravis będą się rozwijać i mogą spowodować poważne komplikacje. W skrajnych przypadkach, gdy zawodzą mięśnie oddechowe, może to być śmiertelne. W innych przypadkach wymagana jest dożywotnia wentylacja mechaniczna. Ponieważ w dzisiejszych czasach więcej uwagi poświęca się miastenii, a objawy są często rozpoznawane wcześnie, takie ciężkie przebiegi stały się mniej powszechne.

Tagi.:  wartości laboratoryjne Aktualności zdrowe stopy