Zespół Proteusa

Christiane Fux studiowała dziennikarstwo i psychologię w Hamburgu. Doświadczony redaktor medyczny od 2001 roku pisze artykuły do czasopism, wiadomości i teksty merytoryczne na wszystkie możliwe tematy związane ze zdrowiem. Oprócz pracy dla, Christiane Fux zajmuje się również prozą. Jej pierwsza powieść kryminalna ukazała się w 2012 roku, a także pisze, projektuje i wydaje własne sztuki kryminalne.

Więcej postów Christiane Fux Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Zespół Proteusa to bardzo rzadka choroba. Na całym świecie znanych jest tylko 100 do 200 przypadków. Zmiany genetyczne powodują nadmierny wzrost niektórych kończyn lub części ciała pacjenta – na przykład palców u nóg, ręki lub nawet całej połowy ciała. Mutacje zwykle występują we wczesnej fazie rozwoju zarodka. Przeczytaj tutaj o przyczynach zespołu Proteus, o tym, jak się objawia i jak można go leczyć.

Krótki przegląd

Opis: wieloaspektowa, bardzo rzadka choroba
Objawy: ogromny rozrost poszczególnych części ciała, guzy, zmiany skórne, malformacje naczyniowe
Przyczyny: Zmiany w budowie genetycznej podczas rozwoju embrionalnego, dlatego zwykle nie są dziedziczne
Diagnoza: na podstawie typowych zmian i skarg oraz ich przebiegu
Leczenie: brak możliwości wyleczenia, kontrola wpływu na wzrost (głównie OP), chirurgiczne usuwanie guzów, środki wspomagające (np. fizjoterapia, terapia zajęciowa i psychoterapia)

Co to jest zespół Proteusa?

Zespół Proteus (PS) jest bardzo rzadką chorobą wrodzoną. Na całym świecie udokumentowanych jest tylko około 100 do 200 przypadków. Jest to jeden z tak zwanych syndromów asymetrycznego wzrostu wysokości. Charakteryzuje się nierówną, zwykle jednostronną, wysoką postawą, która dotyczy poszczególnych części ciała, ale nigdy całego ciała. Lekarze mówią również o gigantycznym wzroście lub przeroście.

Często palce u nóg i stóp lub dłonie i palce rosną nadmiernie (makrodaktylia). U ciężko dotkniętych pacjentów nawet połowa ciała może zostać zmieniona. Przerost kręgów, kończyn i czaszki może znacznie ukształtować wygląd dotkniętych chorobą.

Dotknięte są na przykład szkielet, skóra, mięśnie i tkanka tłuszczowa, ale także nerwy, naczynia krwionośne i limfatyczne. Ale także wewnątrz ciała powiększone i zmienione struktury, rozrost tkanek i malformacje naczyniowe mogą upośledzać funkcję części ciała i narządów. Ponadto często tworzą się łagodne nowotwory, rzadziej złośliwe. Jeśli staną się duże lub niewygodne, mogą powodować silny dyskomfort.

Zespół Proteusa objawia się inaczej u każdej osoby dotkniętej chorobą. Zakres zmian i reklamacji jest więc bardzo duży.

Jakie są objawy zespołu Proteus?

Zwykle po urodzeniu nie widać żadnych zmian. Z reguły typowe objawy pojawiają się dopiero w wieku od 6 do 18 miesięcy.

Ogromny wzrost

Najbardziej zauważalnym i najczęstszym objawem jest ogromny rozrost części ciała. Nadmierny wzrost kości w zespole Proteusa może wystąpić szczególnie na czaszce, kończynach i trzonach kręgów. Ale skóra, tłuszcz i tkanka mięśniowa również mogą się nieproporcjonalnie rozmnażać. Ostatecznie zmienia to znacząco wygląd niektórych pacjentów Proteus.

Najbardziej znanym przykładem jest prawdopodobnie Brytyjczyk Joseph Merrick, który pod koniec XIX wieku stał się znany jako „człowiek-słoń”. Na podstawie zdjęć eksperci podejrzewają, że Merrick cierpiał na ciężki zespół Proteusa. Ale są też pacjenci, u których na przykład dotkniętych jest tylko kilka palców u nóg lub palców.

Zmiany skórne (Proteus naevi)

W późniejszym dzieciństwie zmiany skórne, tzw. znamiona, często pojawiają się w różnych częściach ciała. Należą do nich smużkowate, przebarwione zgrubienia górnej warstwy domu (znamiona naskórkowe linijne).

Szczególnie widoczne są jednak bruzdkowane zmiany skórne, które mają kształt małego mózgu (znamię mózgowo-mózgowe tkanki łącznej, CCTN), na przykład na podeszwach stóp.

Ponadto drobne naczynia skórne (naczynia włosowate) u niektórych dotkniętych chorobą są rozszerzone i zniekształcone, tak że można zobaczyć tak zwany „znamię ognia” (nevus flammeus).

Zmiany naczyniowe

Również naczynia krwionośne i limfatyczne ulegają częstym zmianom z powodu zespołu Proteusa. Wtedy wzrasta ryzyko zakrzepicy żylnej, co z kolei może spowodować zatorowość płucną.

trud

Częstą konsekwencją jest ból spowodowany różnymi wyzwalaczami. Ból nerwowy jest spowodowany na przykład zwężeniem dróg nerwowych. Wielu cierpiących skarży się na ból spowodowany nadmiernym obciążeniem z powodu powiększonych kończyn lub złej postawy. Ból mięśni i kości może również wystąpić z powodu ogromnego wzrostu samych części ciała.

Powstawanie guza

W wielu przypadkach wewnątrz ciała tworzą się guzy. Chociaż są one w większości łagodne, mogą powodować wiele różnych dolegliwości, jeśli utrudniają funkcjonowanie narządów.

Często u osób z zespołem Proteusa rozwijają się również łagodne guzy tkanki tłuszczowej, tzw. tłuszczaki.

Objawy neurologiczne

Zespół Proteus może również wpływać na struktury ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Obejmują one:

Zmiany w mózgu lub oponach mózgowych (np. oponiaki)
Powiększenie połowy mózgu (hemi-megalencefalia)
Powstawanie skrzepów krwi (zakrzepica zatok)

Powoduje to wiele innych możliwych dolegliwości, takich jak bóle głowy, drgawki, paraliż, opóźnienia rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualna.

Objawy psychologiczne

Zespołowi Proteus towarzyszą zauważalne zmiany w wyglądzie. Może to powodować irytację, odrzucenie, a nawet agresję u innych osób. Taka stygmatyzacja może mieć skutki psychologiczne – od wycofania społecznego po poczucie niższości, lęki i depresję.

Jakie są przyczyny zespołu Proteus?

Zespół Proteus opiera się na zmianach genetycznych we wczesnym rozwoju embrionalnym. U osób z zespołem Proteusa wykryto mutacje w genach tworzących grupę ważnych enzymów.Wszystkie są częścią specjalnego szlaku sygnałowego w komórce (łańcuch sygnałowy kinazy 3-fosfatydyloinozytolu (PI3K) -AKT). Reguluje to wzrost komórek, ich dojrzewanie do określonych typów komórek (różnicowanie) i ich migrację (migrację).

Według obecnego stanu badań mutacje dotyczą:

Gen AKT1 (uważany za główną przyczynę zespołu Proteus)
gen PTEN
Gen PIK3CA
Gen GPC3

Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy mutacje te występują tylko w trakcie wczesnego rozwoju embrionalnego. Dlatego nie wpływają na wszystkie komórki ciała. Oznacza to, że tylko część komórek organizmu wykazuje zmiany genetyczne. Lekarze nazywają również to zestawienie komórek z normalnym i zmutowanym materiałem genetycznym mozaiką.

Fakt, że geny zmieniają się tylko spontanicznie (sporadycznie) podczas rozwoju embrionalnego, wyjaśnia, dlaczego w zespole Proteusa nie ma dotkniętego chorobą rodzeństwa. Więc syndrom nie jest dziedziczny.

Jak diagnozuje się zespół Proteus?

Rozpoznanie zespołu Proteus opiera się na objawach klinicznych. Warunkiem diagnozy jest to, że

zmiany nie zaszły wcześniej w rodzinie,
dolegliwości i objawy postępują,
zmiany dotyczą tylko poszczególnych części ciała.

Jeśli tak, lekarz będzie podejrzewał zespół Proteusa. Następnie szuka innych typowych znaków. Zespół Proteusa jest uważany za zabezpieczony, jeśli osoba zainteresowana spełnia również powyższe podstawowe wymagania

kryterium kategorii A mają: typowe guzki skórne o kształcie mózgu (mózgowe znamię tkanki łącznej, CCTN), lub

pokazuje dwa z trzech następujących kryteriów kategorii B:

asymetryczne, nieproporcjonalne powiększenia części ciała
linijne znamiona naskórkowe
specyficzne guzy, które pojawiają się przed drugą dekadą życia

lub pacjent ma wszystkie trzy z następujących kryteriów kategorii C:

Malformacje naczyniowe
nieuregulowane tworzenie tkanki tłuszczowej
Zmiany na twarzy (wyraźny fenotyp twarzy)

Jeśli kryteria nie są w pełni spełnione, lekarz zdiagnozuje tak zwany zespół podobny do Proteusa.

Test genetyczny

Testy genetyczne, w których lekarze konkretnie szukają mutacji, mogą ostatecznie potwierdzić diagnozę zespołu Proteusa.

Jak leczy się zespół Proteus?

Nie ma lekarstwa na zespół Proteusa. Leczenie ma na celu złagodzenie dyskomfortu pacjenta. W tym celu terapia musi być indywidualnie dostosowana do każdego pacjenta.

Fizjoterapia i terapia zajęciowa

Nadmierne, ciężkie kończyny i zrosty mogą nie tylko powodować ból. Przede wszystkim ograniczają również osoby dotknięte chorobą w życiu codziennym. Aby zapobiec dalszym dolegliwościom i wynikowym uszkodzeniom, pacjenci z zespołem Proteusa otrzymują celowaną fizjoterapię. Ćwiczenia, zwłaszcza z terapeutami zajęciowymi, przeciwdziałają ograniczeniom codziennego życia.

Blokada wzrostu (epifizjodeza)

Jeśli duże rurkowe kości rąk i nóg są dotknięte zespołem Proteusa, ich wzrost może być spowolniony w dzieciństwie. W tym celu lekarze manipulują tak zwanymi płytkami wzrostowymi, w których powstaje kość.

Składa się z komórek chrząstki i znajduje się na górze i na dole długich kości rurkowych. Aby zapobiec wzrostowi, lekarz wierci płytkę wzrostową, wkręca śruby lub umieszcza płytki po obu stronach płytki wzrostowej. Inną opcją jest usunięcie chrząstki.

amputacja

Jeśli kończyny są bardzo uciążliwe ze względu na duży wzrost, przydatna może być również amputacja. Więc lekarze chirurgicznie usuwają poważnie uszkodzoną część ciała.

psychoterapia

Zespół Proteusa to bardzo zauważalny stan. Oprócz upośledzeń fizycznych występuje również stres emocjonalny z powodu wykluczenia i stygmatyzacji. Dzięki wsparciu psychoterapeutycznemu pacjenci mogą budować pewność siebie i nauczyć się stawiać czoła trudnym sytuacjom społecznym.

AIDS

Jeśli na przykład stopy lub nogi są dotknięte zespołem Proteus, indywidualnie dopasowane buty lub ortezy mogą poprawić lub umożliwić chodzenie. Protezy zastępują amputowane kończyny.

Ochrona skóry

Osoby cierpiące na Proteus, u których skóra tworzy znamiona, muszą o nie szczególnie dbać. Znamiona są usuwane tylko wtedy, gdy istnieje podejrzenie rozwoju złośliwego, gdy są bolesne lub szczególnie niepokojące pod względem estetycznym.

Regularne badania kontrolne pod kątem guzów

Najczęściej łagodne nowotwory rozwijają się u osób z zespołem Proteusa. Występują jednak również nowotwory złośliwe. Dlatego lekarze zalecają coroczne badania fizykalne, rentgenowskie i USG.

Lek

Ponieważ zmiany naczyń krwionośnych występują również w zespole Proteus, ryzyko powstania zakrzepów krwi jest zwiększone. Lekarze leczą te zakrzepy antykoagulantami („rozrzedzaczami krwi”).

Niektórzy pacjenci z zespołem Proteus są leczeni w badaniach klinicznych lub w tzw. Mają pozytywny wpływ na dotkniętą ścieżkę sygnału i mają na celu spowolnienie wzrostu.

Jakie są prognozy i powikłania zespołu Proteus?

Rokowanie dla osób z zespołem Proteus jest bardzo zróżnicowane. To zależy od tego, jak poważne są zmiany. Ogólnie jednak średnia długość życia osób dotkniętych chorobą jest skrócona.

Na przykład osoby z zespołem Proteusa są bardziej narażone na zakrzepicę z powodu zmienionych naczyń krwionośnych. Jeśli wystąpią one w żyłach głębokich, istnieje ryzyko, że skrzepy poluzują się i przeniosą do płuc. Tam powodują często zagrażającą życiu zatorowość płucną.

Zakrzepy mogą również częściej tworzyć się w mózgu. W ciele są również guzy. Chociaż są one w większości łagodne, nadal mogą powodować poważne szkody dla zdrowia, na przykład, gdy naciskają na ważne narządy.