Zespół Treachera Collinsa

Tanja Unterberger studiowała dziennikarstwo i nauki o komunikacji w Wiedniu. W 2015 roku rozpoczęła pracę jako redaktor medyczny w w Austrii. Oprócz pisania tekstów specjalistycznych, artykułów z czasopism i newsów, dziennikarz ma również doświadczenie w podcastingu i produkcji wideo.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Zespół Treachera-Collinsa (również zespół Franceschetti-Zwahlena, zespół Berry'ego lub dysostoza żuchwowo-twarzowa) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym u niemowląt. Choroba powoduje wady rozwojowe czaszki i twarzy, które często dotyczą uszu, kości policzkowych, oczu lub żuchwy i podbródka. Przeczytaj więcej o przyczynach, objawach, przebiegu i terapii tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q75

Krótki przegląd

• Opis: Zespół Treachera Collinsa jest rzadką chorobą dziedziczną, która często prowadzi do wad rozwojowych oczu, uszu, szczęki, podniebienia i kości jarzmowej.
• Leczenie: Terapia zależy od nasilenia objawów. Możliwe są zabiegi chirurgiczne w celu leczenia wad ustawienia, aparaty słuchowe na problemy ze słuchem lub okulary na problemy ze wzrokiem.
• Przyczyny: Wadliwy gen (gen TCOF1, gen POLR1C lub gen POLR1D), który rodzice przekazują dziecku
• Objawy: wady rozwojowe twarzy i czaszki (np. oczy, uszy, podniebienie, kości policzkowe), zaburzenia słuchu, trudności ze wzrokiem, problemy z oddychaniem
• Diagnoza: Zespół można zwykle wykryć za pomocą USG przed urodzeniem dziecka. Ostateczną pewność daje molekularny test genów (badanie krwi).
• Przebieg: Choroba ma bardzo różny przebieg i waha się od postaci łagodnych, które zwykle są łatwe w leczeniu, po zagrażające życiu zwężenie dróg oddechowych.
• Profilaktyka: Poradnictwo genetyczne przed planowaną ciążą, jeśli choroba jest znana w rodzinie

Co to jest zespół Treachera Collinsa?

Zespół Treachera-Collinsa (w skrócie TCS) lub zespół Franceschetti-Zwahlena (dysostosis mandibulofacialis) jest rzadką chorobą dziedziczną. Dotyka około jednego na 50 000 noworodków. W chorobie defekt genetyczny powoduje nieprawidłowy rozwój w macicy obszarów czaszki twarzy, takich jak kość jarzmowa, żuchwa i/lub małżowina uszna (dysmorfia twarzy). Często osoby dotknięte chorobą mają również problemy ze słuchem z powodu słabego rozwoju ucha zewnętrznego i wewnętrznego.

Nazwa zespołu Treachera Collinsa pochodzi od angielskiego lekarza Edwarda Treachera Collinsa, który po raz pierwszy opisał chorobę w 1900 roku. Lekarze Adolphe Franceschetti i David Klein kontynuowali jego pracę w 1949 roku.

Kogo dotyczy?

Zespół Treachera Collinsa dotyka około jednego na 50 000 noworodków i dlatego jest stosunkowo rzadki. Jeśli jedno z rodziców jest chore, prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na dziecko wynosi około 50 procent. Jednak ze względu na mutacje w genomie możliwe jest również, że zespół występuje u dzieci, których rodzice nie są dotknięci chorobą.

Jak leczy się zespół Treachera Collinsa?

Terapia zespołu Treacher Collins opiera się na objawach, które wywołuje choroba. Zależy to również od nasilenia objawów.

Leczenie zwykle bardzo złożonych wad rozwojowych wymaga ścisłej współpracy różnych lekarzy specjalistów i specjalistów, np. laryngologów i chirurgów plastycznych. Pierwszym priorytetem jest szybkie leczenie zagrażających życiu postaci zespołu. Szczególnie ważne jest, aby zabieg został przeprowadzony jak najszybciej – czasami nawet w łonie matki.

Jeśli na przykład drogi oddechowe są zwężone (np. z rozszczepem podniebienia, gdy język cofa się), często konieczna jest operacja. Aby to zrobić, lekarz chirurgicznie tworzy połączenie między tchawicą a zewnętrzną przestrzenią powietrzną, znane również jako tracheostoma, poprzez przecięcie tchawicy. Lekarz następnie wprowadza plastikową rurkę do nacięcia w tchawicy, która umożliwia bezpośredni dostęp tlenu do tchawicy.

Lekarz w pewnym stopniu koryguje wady rozwojowe twarzy poprzez operacje lub rekonstruuje określone obszary twarzy (np. szczękę). Należą do nich np. rozszczep podniebienia oraz niewielkie wady rozwojowe małżowiny usznej i powiek.

Jeśli wada rozwojowa oczu lub oczodołów prowadzi do trudności ze wzrokiem, są one leczone przez okulistę (np. w okularach). To samo dotyczy zaburzeń słuchu, które lekarz laryngolog zwykle wyposaża w aparat słuchowy.

Ponieważ zespół Treachera Collinsa powoduje stres psychiczny u wielu osób, ważne jest również, aby jak najwcześniej otrzymały poradę terapeutyczną (np. psychoterapię). Pomaga to zapobiegać możliwym problemom psychologicznym, takim jak depresja.

Jak rozwija się zespół Treachera Collinsa?

Przyczyną zespołu Treachera-Collinsa są defekty genetyczne, tzw. mutacje, które występują albo w genie TCOF1 (dotyczy około 90 proc. przypadków choroby), w genie POLR1C lub w genie POLR1D. Między innymi te geny odpowiadają za rozwój cech w głowie. Dlatego zmiana w tych genach prowadzi do typowych wad rozwojowych w okolicy głowy.

Choroba występuje, gdy na jednym z dwóch chromosomów znajduje się tylko jeden wadliwy gen. Naukowcy mówią o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z 90-procentową penetracją. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma zespół Treachera Collinsa, dziecko ma również 50-procentowe ryzyko zachorowania. Istnieją jednak duże różnice w sile objawów (ekspresja).

Gen jest dziedziczony niezależnie od płci. Kobiety i mężczyźni są zatem w równym stopniu dotknięci.

Oprócz zespołu Treachera-Collinsa znane są dziś inne mutacje genów, które prowadzą do podobnych chorób. Należą do nich zespół Elschniga, zespół dysostozy żuchwowo-twarzowej-mikrocefalia (MFDM), zespół Millera, zespół Goldenhara i zespół Nagera.

Jak objawia się zespół Treachera Collinsa?

Objawy zespołu Treachera Collinsa wyrażają się bardzo różnie i trudno je przewidzieć. Na przykład objawy dziecka znacznie różnią się od objawów chorych rodziców. Istnieją jednak pewne objawy, które występują częściej.

Główne objawy zespołu Treachera Collinsa to:

• Wada rozwojowa lub zniekształcenie kości jarzmowej i/lub kości żuchwy (np. cofnięty podbródek, zwany także mikrognatią) i/lub małżowiny usznej
• Rozszczep podniebienia (również rozszczep wargi i podniebienia), w którym górna warga, górna szczęka i podniebienie są częściowo lub całkowicie poprzecinane szczeliną.
• Zaburzenia słuchu, np. z powodu wadliwego kształtu małżowiny usznej
• Niewspółosiowość oczu, taka jak zez lub zaburzenia widzenia z utratą wzroku
• Malformacja powieki
• Rozszczep (coloboma) w oku, np. tęczówki, soczewki, powieki, siatkówki lub naczyniówki: Odpowiednie struktury nie zrosły się całkowicie; w środku są podzielone.
• Trudności w oddychaniu z powodu niedrożności narządów oddechowych

W większości przypadków objawy pojawiają się obustronnie, tj. na obu połowach ciała. Objawy mogą być łagodne, ale w niektórych przypadkach choroba może również prowadzić do zagrażającego życiu zwężenia dróg oddechowych.

Ponieważ zespół Treachera Collinsa jest przewlekły, zwykle konieczne jest stałe kontrolowanie poszczególnych objawów przez lekarza i, jeśli to konieczne, leczenie.

Jakie są możliwe konsekwencje?

Często zdarza się, że osoby z zespołem Treachera Collinsa nie słyszą, nie widzą ani nie mówią dobrze z powodu wad rozwojowych uszu, oczu lub szczęk. Jeśli na przykład wystąpi wada rozwojowa małżowiny usznej, osoby dotknięte chorobą często skarżą się na uszkodzenie słuchu. Nieprawidłowo ustawione oczy mogą powodować zaburzenia widzenia, takie jak zez lub utrata ostrości wzroku.

Wada rozwojowa kości żuchwy często prowadzi do problemów z przyjmowaniem pokarmu u osób z zespołem Treachera-Collinsa. Na przykład u niemowląt oznacza to, że jedzą za mało iw rezultacie są niedożywione.

Jeśli występuje rozszczep podniebienia, jama ustna i nosowa nie są od siebie oddzielone, ale tworzą wspólną przestrzeń przez szczelinę. Brak sklepienia podniebienia, co oznacza, że ​​język dziecka może cofnąć się i tym samym utrudniać oddychanie w sposób zagrażający życiu.

Jeśli rozszczep podniebienia nie jest zamknięty, istnieje również ryzyko dostania się pokarmu do nosa, co jest bardzo niewygodne dla osób dotkniętych chorobą. Noworodki z rozszczepem podniebienia często mają trudności z wytworzeniem podciśnienia w klatce piersiowej w celu ssania. W rezultacie dzieci często otrzymują za mało mleka matki.

Oprócz objawów fizycznych wiele osób z zespołem Treachera Collinsa doświadcza dolegliwości psychicznych. Ponieważ często postrzegają wady rozwojowe na twarzy jako niepokojące estetycznie i wstydzą się otoczenia, co wpływa na ich samoocenę. Wiele osób obawia się, że inni uznają je za dziwne, zawstydzające, a nawet śmieszne i rozwiną fobię społeczną.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Aby zdiagnozować zespół Treachera Collinsa, lekarz wykorzystuje różne badania, które wykonuje po urodzeniu lub w łonie matki. Pierwszym punktem kontaktu jest zatem ginekolog (ginekolog) lub pediatra (pediatra). W razie potrzeby i na dalsze badania skierują dziecko do specjalisty (np. specjalisty genetyki człowieka).

Przy stawianiu diagnozy ważne jest odróżnienie tego zespołu od innych chorób dziedzicznych, takich jak zespół Nagera, zespół Millera czy zespół Goldenhara, które powodują podobne objawy.

W większości przypadków zespół ten można zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą badania ultrasonograficznego w ramach opieki prenatalnej. Lekarz zazwyczaj bardzo szybko widzi, czy okolice twarzy dziecka są zniekształcone. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz wykona analizę molekularną próbek tkanek z łożyska matki (pobranie kosmówki kosmówki).

Specjalną diagnozą jest również tzw. klasyfikacja OMENS, za pomocą której lekarz klasyfikuje i ocenia nasilenie objawów. W tym celu ocenia następujące obszary ciała, na które choroba może mieć wpływ:

• Oczodoły (orbita)
• Dolna szczęka (żuchwa)
• Uszy
• Nerw twarzowy (nervus facialis)
• Tkanka miękka okolicy twarzy (problem miękki)

Badania ultrasonograficzne, tomografię komputerową (CT) i rezonans magnetyczny (MRT) można następnie wykorzystać do dokładniejszego oszacowania ciężkości choroby. Ostatecznie lekarz jednoznacznie diagnozuje zespół Treachera Collinsa za pomocą testów genetycznych (analiza DNA). Aby to zrobić, zwykle używa próbki krwi lub niewielkiej ilości śliny od dziecka, która jest następnie badana w laboratorium metodami biologii molekularnej.

Jak wygląda zespół Treachera Collinsa?

Powodzenie terapii zależy od nasilenia objawów. Jeśli osoby dotknięte chorobą są leczone wcześnie, rokowanie dla łagodnych postaci choroby jest korzystne. Średnia długość życia osób z dobrze leczonym zespołem Treachera Collinsa jest prawie ograniczona.

W rzadkich przypadkach pojawiają się jednak sytuacje zagrażające życiu, na przykład gdy drogi oddechowe są częściowo lub całkowicie zwężone z powodu wad rozwojowych. W rezultacie pacjenci nie otrzymują już wystarczającej ilości powietrza, co może prowadzić do zagrażającego życiu braku tlenu. Wczesne i regularne wizyty kontrolne u lekarza pomagają zminimalizować tak ciężkie przebiegi.

Operacje czasami pomagają skorygować lub przynajmniej poprawić wady rozwojowe. Celem jest złagodzenie dolegliwości takich jak zaburzenia oddychania, słuchu czy wzroku, a także osiągnięcie bardziej estetycznych rezultatów. Jednak operacje niosą ze sobą również ryzyko powikłań. Dlatego każdą interwencję na twarzy i głowie należy dokładnie rozważyć wspólnie z lekarzem. Możliwe ryzyko operacji to urazy nerwów, naczyń krwionośnych i innych tkanek, które mogą prowadzić na przykład do zaburzeń czucia.

Opieka postpenitencjarna

Ważne jest, aby osoby dotknięte chorobą poddawały się regularnym badaniom kontrolnym u lekarza, aby szybko usunąć nowe objawy i uniknąć poważnych powikłań.

Opieka kontrolna w zespole Treachera Collinsa jest prowadzona przez lekarza pierwszego kontaktu, specjalistę od uszu, nosa i gardła, internistę, chirurga plastycznego i innych specjalistów, w zależności od objawu. W przypadku dzieci w leczenie zazwyczaj zaangażowany jest pediatra.

Jak możesz zapobiec zespołowi Treachera Collinsa?

Zespołowi Treachera Collinsa nie można zapobiec. Można jednak z góry oszacować, jak wysokie jest ryzyko zachorowania. Wiele objawów i objawów można często dobrze leczyć, jeśli odbywa się to w odpowiednim czasie.

W przypadku ciąży rodzice, których bliscy są już świadomi przypadków zespołu, powinni poinformować o tym leczącego ginekologa (ginekologa) na wczesnym etapie. Daje to lekarzowi możliwość jak najwcześniejszego kontaktu ze specjalistami, którzy będą towarzyszyć ciąży.

Zaleca się również, aby pary zasięgnęły porady genetycznej przed planowaną ciążą, jeśli oni lub członkowie rodziny mają zespół Treachera Collinsa. Przeszkoleni specjaliści informują pary o zagrożeniach związanych z niepełnosprawnością i pomagają w podejmowaniu decyzji w związku z planowaniem rodziny. Są również informowani o wszelkich wymaganych testach genetycznych i ich konsekwencjach.

Tagi.:  Medycyna alternatywna wywiad medycyna paliatywna