Akromegalia

Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Akromegalia to stan, w którym organizm wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu. Charakteryzuje się niezwykle silnym wzrostem wielkości ciała lub niektórych części ciała, takich jak dłonie, stopy czy nos. W większości przypadków wyzwalaczem jest łagodny guz przysadki mózgowej (przysadka mózgowa). Można dobrze leczyć akromegalię. Nieleczona skróci oczekiwaną długość życia. Przeczytaj więcej o objawach, leczeniu i pielęgnacji tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. E22

Krótki przegląd

• Opis: nadprodukcja hormonu wzrostu, która prowadzi do zaburzeń wzrostu; spowodowane głównie przez łagodny guz mózgu
• Objawy: gigantyzm, powiększenie akry (końcówek ciała) na twarzy oraz dłoniach i stopach, wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca
• Rokowanie: Jeśli akromegalia nie jest leczona, oczekiwana długość życia zmniejsza się o około dziesięć lat.
• Diagnostyka: badania krwi (IGF-1, GH), MRI
• Leczenie: Chirurgiczne, lecznicze lub radioterapia
• Przyczyny: 99 procent czasu przyczyną jest łagodny guz przysadki (somatotropowy gruczolak przysadki).
• Opieka kontrolna: Akromegalia może mieć wiele chorób współistniejących, dla których ważna jest regularna opieka kontrolna.

Co to jest akromegalia?

Akromegalia jest rzadką chorobą spowodowaną nadprodukcją hormonu wzrostu somatotropiny. W 99 procentach przypadków przyczyną jest łagodny guz przysadki mózgowej. Lekarze nazywają ten guz gruczolakiem przysadki somatotropowej. Pojawienie się akromegalii zależy od wieku i prowadzi zarówno do zewnętrznych zmian w organizmie, jak i innych współistniejących chorób.

Jeśli choroba pojawiła się już w dzieciństwie, przed zamknięciem się płytek wzrostowych kości, rozwija się tzw. gigantyzm. W przypadku tej formy akromegalii, potocznie nazywanej również gigantyczną posturą, osoby dotknięte chorobą są wyższe niż przeciętnie. Jeśli płytki wzrostowe zamkną się wcześniej - akromegalia nie występuje przed ukończeniem 20 roku życia - tylko niektóre części ciała, tzw. acra (kończyny, końcówki tułowia) nadal rosną na twarzy, dłoniach i stopach.

Akromegalia w pewnym stopniu wpływa również na narządy wewnętrzne (np. serce, jelito grube). Choroby współistniejące, takie jak cukrzyca typu 2, wysokie ciśnienie krwi lub choroba zwyrodnieniowa stawów, są również powszechne u osób z akromegalią.

Jak wygląda akromegalia?

Objawy akromegalii są bardzo zróżnicowane. To, czy całe ciało, czy tylko poszczególne jego części, silnie rosną, zależy przede wszystkim od wieku, w którym chora osoba rozwija się. Istnieją również inne typowe objawy uboczne i choroby towarzyszące.

Najczęstsze objawy akromegalii, w kolejności malejącej, to:

• Powiększone acra, takie jak nos, podbródek, palce u rąk i nóg (u 86 procent dotkniętych chorobą)
• Zmieniono czaszkę szczęki i twarzy (w 74 procentach)
• Obfite pocenie się (w 48 proc.)
• Bolące stawy (w 46 proc.)
• Ból głowy (40 procent)
• Oznaki zaburzeń hormonalnych w gonadach, takich jak jajniki czy jądra (w 38 proc.)
• Zaburzenia widzenia (w 26 proc.)

Gigantyzm: Akromegalia w dzieciństwie

Akromegalia w dzieciństwie prowadzi do gigantyzmu. U osób, u których akromegalię rozwija się przed zamknięciem chrząstki wzrostowej (płytki nasadowej) kości długich, pojawia się tzw. gigantyczny wzrost lub gigantyzm. Płytka wzrostu zwykle zamyka się w wieku 20 lat. Kości długie to na przykład kości ramienia lub ud. Odpowiadają za wzrost długości.

W gigantyzmie długość ciała zwiększa się w całości i proporcjonalnie. Lekarze definiują gigantyzm na podstawie krzywych wzrostu, które opisują pomiary wysokości ciała w określonym wieku (percentyl) i określają, kiedy występuje odchylenie. Olbrzymia postura jest definiowana jako wzrost powyżej 97. percentyla.

Jeśli akromegalia ma ciężki przebieg, zmienia się również kształt kręgosłupa. Osoby dotknięte chorobą rozwijają - zwłaszcza jeśli w młodym wieku rozwinie się akromegalia - zgarbione plecy ze zdeformowaną klatką piersiową.

Akromegalia w wieku dorosłym

Jeśli akromegalia wystąpi po zamknięciu chrząstki wzrostowej kości, tj. po 20 roku życia, powiększają się tylko niektóre części ciała, akra. Są to kończyny lub czubki ciała, takie jak palce u rąk, nóg, podbródek i nos. To tutaj namnażają się komórki chrząstki i kości.

Dłonie i stopy stają się szersze, palce zwykle krótkie i grube. Na przykład osoby dotknięte chorobą często muszą z czasem poszerzać pierścienie. Rozmiar buta zwiększa się również w wieku dorosłym.

Akromegalia zmienia twarz: typowe to szeroki i pogrubiony nos oraz wydatne kości policzkowe. Czoło wybrzusza się na zewnątrz. Szczęka górna i/lub dolna rosną, co powoduje niewspółosiowość zębów. Z biegiem lat zęby się rozsuwają, a między zębami pojawiają się luki. Mogą być również dotknięte narządy wewnętrzne.

Objawy uboczne i choroby współistniejące akromegalii

Akromegalia wiąże się ze zmianami skórnymi. Większość z nich bardziej się pociła, zwłaszcza w nocy. Zwiększa się produkcja kolagenu w skórze, często jest ona pogrubiona i przetłuszczona. Bóle głowy są częste, niezależnie od wielkości guza przysadki.

Ponadto głos z czasem staje się głębszy i bardziej dźwięczny. Dzieje się tak, ponieważ chrząstka krtani pogrubia się, a przestrzenie dźwiękowe głosu, zatok i zatoki czołowej powiększają się.

Akromegalia a układ sercowo-naczyniowy

Akromegalia prowadzi do różnych chorób układu sercowo-naczyniowego. Aż 50 procent pacjentów ma wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie tętnicze). Dzieje się tak częściej, im dłużej choroba się utrzymuje. Podwyższone ciśnienie jest wywoływane przez dużą objętość krwi i inne współistniejące choroby.

U osób z akromegalią serce również zmienia się w czasie: na przykład powiększa się lub zastawki serca przestają działać tak, jak powinny. Skutkiem tego są narastające problemy z sercem, w tym duszność, początkowo tylko w stresie, później także w spoczynku. Występują również zaburzenia rytmu serca.

Nawet jeśli akromegalia jest skutecznie leczona, wskazane jest regularne wykonywanie badań kontrolnych, zwłaszcza serca. Lekarz sprawdza ciśnienie krwi, puls i ogólną czynność serca.

Wpływ na oddychanie

Co najmniej połowa osób z akromegalią, zwłaszcza mężczyzn, ma zespół bezdechu sennego. Charakteryzuje się to krótkotrwałymi i nieświadomymi przerwami w oddychaniu podczas snu. Ludzie często mocno chrapią. Senność w ciągu dnia i poranne bóle głowy są objawami bezdechu sennego.

U osób z akromegalią zmienia się szczęka, a tkanka miękka w gardle pogrubia się i staje się bardziej sztywna. Język też rośnie. Wszystko to przyczynia się do rozwoju tego zaburzenia oddychania. Ponieważ bezdech senny wiąże się ze zwiększoną śmiertelnością, wskazane jest skonsultowanie się z lekarzem i poszukiwanie leczenia, jeśli masz objawy. Czasami bezdech senny poprawia się podczas leczenia akromegalii, a czasami objawy utrzymują się. Objawy bezdechu sennego (zwłaszcza przerwy w oddychaniu) można leczyć za pomocą aparatu oddechowego (CPAP).

Wpływ na szkielet

Osoby z akromegalią często odczuwają bóle stawów, ponieważ stawy kolan, ramion, dłoni i bioder czasami się rozszerzają. Na całym ciele tkanka kostna i chrzęstna pogrubia się, a ścięgna i więzadła kostnieją. Oprócz stawów klatka piersiowa twardnieje i staje się ogólnie bardziej sztywna, co z kolei powoduje trudności w oddychaniu.

Kręgosłup jest również dotknięty u 40 do 50 procent pacjentów. Ból pleców, zwłaszcza w dolnej części pleców, jest powszechny. Ponadto często dochodzi do złamań (złamań) poszczególnych trzonów kręgów.

Choroby metaboliczne w akromegalii

Akromegalii często towarzyszy cukrzyca (20 do 56 procent) i nietolerancja glukozy (16 do 46 procent). Ponadto często dochodzi do podwyższenia poziomu lipidów we krwi. Oba są związane z faktem, że zwiększone uwalnianie hormonu wzrostu wpływa na poziom cukru we krwi i lipidów we krwi.

Farmakoterapia akromegalii wpływa na metabolizm glukozy. Dlatego wskazane są regularne kontrole przez lekarza.

Akromegalia wpływa również na tarczycę. U wielu pacjentów rozwija się wole, potocznie zwane wolem, w którym dochodzi do wzrostu tkanki tarczycy. Ponadto zaburzenia hormonów płciowych prowadzą do zmniejszenia odczuwania przyjemności, zaburzeń erekcji u mężczyzn oraz zaburzeń cyklu miesiączkowego u kobiet.

Zwiększone ryzyko raka i akromegalii?

Osoby z akromegalią mają zwiększone ryzyko raka tarczycy i raka okrężnicy. Z tego powodu wskazane są regularne badania profilaktyczne, szczególnie dla osób powyżej 40 roku życia. Ponieważ w akromegalii często dochodzi do wydłużenia jelita grubego, doświadczony lekarz zaleca kolonoskopię.

Wpływ na układ nerwowy

Akromegalia wpływa również na układ nerwowy. Bóle stawów i bóle głowy są częstymi konsekwencjami. Objawy często łagodzą leki. Ćwiczenia i ćwiczenia relaksacyjne pomagają wspierać.

Ponadto typowy dla akromegalii jest zespół cieśni nadgarstka. Tutaj nerw w nadgarstku jest ściśnięty przez otaczającą tkankę i w wyniku tego boli. W kontekście współistniejących chorób neurologicznych należy również spodziewać się zaburzeń psychicznych. Wiele osób cierpi na depresję lub ma problemy z pamięcią i uwagą.

Jaka jest średnia długość życia z akromegalią?

Nieleczona akromegalia skraca oczekiwaną długość życia: osoby dotknięte chorobą umierają około dziesięć lat wcześniej niż ludzie zdrowi. Obecnie istnieją dobre możliwości leczenia, zwłaszcza że dostępne stały się tzw. analogi somatostatyny – leki przeciw akromegalii. Czynnikiem decydującym o przebiegu choroby jest to, jak skutecznie kontrolowana jest produkcja lub uwalnianie hormonu wzrostu po terapii.

Chociaż niektóre objawy, takie jak ból stawów, utrzymują się lub zmiany fizyczne na twarzy lub dłoniach i stopach utrzymują się podczas leczenia, leczenie poprawia jakość życia. Bardzo ważne jest regularne monitorowanie możliwych chorób współistniejących.

Jak umierają ludzie z akromegalią?

Często osoby z akromegalią umierają z powodu towarzyszącej choroby serca, komplikacji związanych z oddychaniem lub raka. Tak zwane choroby naczyniowo-mózgowe, czyli zaburzenia dopływu krwi do mózgu spowodowane chorymi naczyniami krwionośnymi, takimi jak tętnice lub żyły, również należą do najczęstszych przyczyn zgonów w akromegalii.

Jak powszechna jest akromegalia?

Akromegalia nie jest powszechna, jest rzadką chorobą. Około trzech do sześciu tysięcy osób w całych Niemczech ma akromegalię. W tym kraju co roku diagnozuje się około 250 do 330 osób. Zwykle mija około pięciu do ośmiu lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby, zanim u osób dotkniętych chorobą zdiagnozowana zostanie akromegalia.

Jak diagnozuje się akromegalię?

Typowe objawy dają lekarzowi pierwsze oznaki akromegalii. Następnie zapewnia diagnozę za pomocą określonych metod badawczych. Na pierwszym miejscu jest badanie krwi, w którym określa się następujące wartości:

1. IGF-1 („Insulinopodobny czynnik wzrostu 1”): Jeśli ta wartość nie zostanie zwiększona, istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie ma akromegalii.
2. GH (hormon wzrostu): Jeśli wartość IGF-1 jest zwiększona, sprawdzana jest wartość GH. Podczas tego testu pacjentowi podaje się glukozę i co 30 minut przez dwie godziny pobiera się krew. Wartość GH nie jest tak znacząca jak wartość IGF-1.

Jeśli istnieje jakiekolwiek podejrzenie, że wytwarza się więcej hormonów wzrostu niż normalnie, lekarze przyjrzą się obszarowi, w którym organizm wytwarza te hormony: przysadce mózgowej. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu lub obszaru mózgu Sella turcica – tak zwane siodło Turka, zagłębienie w czaszce na poziomie nosa – pokazuje, czy prawdopodobnie jest tu obecny guz.

Jak leczy się akromegalię?

Zasadniczo terapia akromegalią polega na zmniejszeniu guza przysadki mózgowej i tym samym normalizacji zwiększonego wydzielania hormonu wzrostu.

Można to zrobić na różne sposoby: W idealnym przypadku chirurg usunie gruczolaka (łagodny nowotwór wywodzący się z gruczołów) przysadki poprzez operację. Jeśli nie jest to możliwe lub nie jest całkowicie możliwe, do kontrolowania choroby stosuje się leki lub radioterapię.

Operacja akromegalii

Neurochirurdzy wykonują chirurgiczne leczenie akromegalii. Ponieważ ich doświadczenie jest kluczowe dla powodzenia terapii, wskazane jest skontaktowanie się z wyspecjalizowanym ośrodkiem w celu takiej interwencji.

W operacji gruczolaka przysadki guz jest zwykle usuwany przez nos. Przez nos można łatwo dotrzeć do rejonu czaszki, w którym znajduje się przysadka mózgowa, a mianowicie siodła tureckiego (sella turcica) i zatoki klinowej (zatoki klinowej). Operacja jest zwykle minimalnie inwazyjna przy użyciu endoskopu – lekarz stara się uszkodzić jak najmniej tkanki.

Procedura jest skuteczna u ponad 90 procent osób dotkniętych chorobą, a objawy akromegalii ulegają poprawie. Ryzyko zgonu w trakcie zabiegu wynosi mniej niż 0,5 proc. Poważne komplikacje, takie jak zmniejszony przepływ krwi lub krwawienie w mózgu, a także infekcje, występują w 1,5% przypadków. Możliwe, że guz przysadki powróci, prawdopodobieństwo, że nastąpi to pięć lat po zabiegu, wynosi od dwóch do ośmiu procent.

Lek

Leki do leczenia akromegalii, tak zwane analogi somatostatyny, są dostępne dopiero od początku XXI wieku. Somatostatyna jest hormonem hamującym hormon wzrostu (somatotropinę) w organizmie. Analogi somatostatyny to wytworzone przez człowieka hormony podawane pacjentom z akromegalią poprzez regularne wstrzyknięcia w dostosowanej dawce.

Obecnie lekarze stosują dwa różne leki na akromegalię: lanreaotyd i oktreotyd.Stosują je np. u pacjentów, których nie można operować lub napromieniać, u których operacja lub napromienianie nie powiodła się lub którzy z innego powodu wymagają leczenia.

U większości pacjentów (60 procent) guz kurczy się po przyjęciu leku. U innych osób dotkniętych chorobą (17 do 35 procent) wartość IGF-1 normalizuje się, chociaż zależy to od początkowej sytuacji choroby (wielkość guza, poprzednia operacja, wyniki laboratoryjne). Częstymi skutkami ubocznymi są dolegliwości żołądkowo-jelitowe i między innymi miejscowy ból w miejscu wstrzyknięcia.

Jeśli analogi somatostatyny nie przynoszą pożądanego sukcesu, istnieją inne leki, które lekarz może zastosować w akromegalii pod pewnymi warunkami.

radioterapia

Radioterapię akromegalii stosuje się, gdy operacja nie jest możliwa lub gdy guza nie można całkowicie usunąć. Promieniowanie jest zwykle przeprowadzane przez pięć do sześciu tygodni z czterema do pięciu sesjami tygodniowo. Efekt radioterapii jest opóźniony w akromegalii: efekt pojawia się dopiero po kilku latach, dlatego osoby dotknięte chorobą powinny przyjmować leki do tego momentu.

Radioterapia może powodować zmiany neurologiczne. Promieniowanie może prowadzić między innymi do niedoczynności przysadki mózgowej oraz wtórnych chorób psychicznych i neurologicznych. Aby temu zapobiec, napromienianie jest przeprowadzane bardzo precyzyjnie i sprawdzane za pomocą urządzeń do obrazowania (takich jak MRI). Z tego powodu lekarze szukają przede wszystkim leczenia chirurgicznego lub farmakologicznego akromegalii.

Co jest ważne w opiece pooperacyjnej?

Nawet po skutecznym leczeniu akromegalii konieczne jest regularne badanie. Z jednej strony testy laboratoryjne służą do określenia, czy hormony wzrostu nadal mieszczą się w normalnym zakresie. Ponadto zaleca się wykonanie rezonansu magnetycznego trzy do sześciu miesięcy po operacji i rok po rozpoczęciu farmakoterapii i radioterapii. Jeśli akromegalia nie ustępuje, wskazane są regularne badania MRI.

Z drugiej strony ważne jest, aby szybko zidentyfikować możliwe choroby wtórne. Ponieważ choroby sercowo-naczyniowe są jedną z najczęstszych przyczyn zgonów pacjentów z akromegalią, zaleca się regularne wizyty kontrolne u lekarza na przykład pod kątem nadciśnienia tętniczego lub zaburzeń rytmu serca. W ramach opieki kontrolnej wskazane jest regularne kontrolowanie innych chorób współistniejących, takich jak bezdech senny, cukrzyca, choroby tarczycy oraz zmiany nowotworowe w tarczycy lub jelitach.

Co powoduje akromegalię?

Akromegalia jest spowodowana w ponad 99 procentach przypadków przez łagodny guz przysadki mózgowej, somatotropowy gruczolak przysadki. Rzadko odpowiada za to inny obszar mózgu, taki jak podwzgórze. Wyjątkiem jest fakt, że podwzgórze w coraz większym stopniu wydziela inny hormon, co z kolei prowadzi do akromegalii. Przyczynami tej nadprodukcji podwzgórza są w szczególności rak płuc lub guzy niektórych części trzustki lub nadnerczy.

Rzadko też zdarza się, że akromegalia jest przekazywana w rodzinie. Jeśli ta forma wystąpi, dotyczy to w szczególności młodych mężczyzn. W tym przypadku rzeczywiście łagodny gruczolak rośnie bardzo silnie i jest trudniejszy do leczenia analogami somatostatyny.

Tagi.:  skóra partnerstwo seksualne dieta