Geny raka piersi BRCA1 i BRCA2

oraz mgr Marii Franz. Studentka biochemii i medycyny

Martina Feichter studiowała biologię w aptece przedmiotowej w Innsbrucku, a także zanurzyła się w świecie roślin leczniczych. Stamtąd nie było daleko do innych tematów medycznych, które do dziś urzekają ją. Szkoliła się jako dziennikarka w Akademii Axel Springer w Hamburgu, a od 2007 roku pracuje dla - najpierw jako redaktor, a od 2012 jako niezależny pisarz.

Więcej o ekspertach

Maria Franz jest niezależną pisarką w redakcji od 2020 roku. Po ukończeniu studiów magisterskich z biochemii obecnie studiuje medycynę człowieka w Monachium. Swoją pracą w chciałaby wzbudzić również wśród czytelników duże zainteresowanie tematyką medyczną.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Dziedziczny rak piersi jest często spowodowany zmianą (mutacją) w genie BRCA1 lub BRCA2. Istnieją również inne geny raka piersi, które mogą być zaangażowane w rozwój raka piersi. W przypadku podejrzenia rodzinnego raka piersi badanie genetyczne może wykryć mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Dowiedz się więcej o BRCA1, BRCA2 i innych genach raka piersi, a także o procesie i konsekwencjach testu genetycznego!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. D05C50

Rodzinny rak piersi

Rak piersi występuje częściej w niektórych rodzinach. Może to wskazywać na przyczynę genetyczną. Prawie jedna trzecia wszystkich pacjentek z rakiem piersi ma historię rodzinną. Oznacza to, że krewni z jednej linii rodziny już zachorowali na raka piersi.

U około pięciu do dziesięciu na 100 osób z rakiem piersi można zidentyfikować patologiczną zmianę genetyczną (mutację), którą odziedziczyły po matce lub ojcu. Następnie lekarze mówią o dziedzicznym raku piersi (dziedzicznym/genetycznym raku piersi). Osoby dotknięte chorobą mogą z kolei przekazać placówkę raka piersi swoim dzieciom.

BRCA1 i BRCA2

U około jednej czwartej pacjentów z wywiadem rodzinnym mutacja dotyczy jednego z dwóch znanych od dawna genów: BRCA1 (BReast-CAncer-1) i BRCA2 (BReast-CAncer-2). Te geny zawierają plan enzymów, które naprawiają defekty i uszkodzenia w materiale genetycznym (DNA). Zapobiega to wzrostowi guzów – BRCA1 i BRCA2 należą zatem do tak zwanych genów supresorowych nowotworów.

Zwiększone ryzyko raka piersi

W przypadku mutacji w BRCA1 i BRCA2 ten mechanizm naprawczy już nie działa – rak może się rozwinąć, zwłaszcza rak piersi: około 70 procent kobiet z mutacją BRCA1 i około 55 procent kobiet z mutacją BRCA2 zachoruje na raka piersi w ciągu swojego życia.

Oznacza to, że osoby dotknięte chorobą są około dziesięć razy bardziej narażone na raka piersi niż kobiety, które nie są nosicielami żadnej z dwóch mutacji genów.Ponadto złośliwy guz piersi rozwija się znacznie wcześniej: kobiety z mutacją BRCA1 lub BRCA2 mają średnio 40 lat w momencie rozpoznania, czyli są o 20 lat młodsze od kobiet bez genów ryzyka.

Osoby dotknięte chorobą mają nie tylko zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi pewnego dnia. Jeśli miałaś raka piersi, istnieje również duże ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi.

Zwiększone ryzyko raka jajnika

Mutacja w genie BRCA1 lub BRCA2 niesie również zwiększone ryzyko raka jajnika: około 45 procent wszystkich kobiet ze zmutowanym BRCA1 i około 15 procent wszystkich kobiet ze zmutowanym BRCA2 zachoruje na raka jajnika w wieku 70 lat (czasami dodatkowo raka piersi).

BRCA1 i BRCA2: geny wysokiego ryzyka również dla mężczyzn

Dwa geny raka piersi zwiększają również ryzyko złośliwych guzów piersi u mężczyzn: u dwóch na 100 mężczyzn z mutacją BRCA1 rozwija się rak piersi. W przypadku mutacji BRCA2 liczba ta wynosi aż siedmiu na 100 mężczyzn. Biorąc pod uwagę rzadkie skądinąd występowanie raka piersi u mężczyzn, jest to znaczny wzrost ryzyka.

Inne geny ryzyka raka piersi

Oprócz BRCA1 i BRCA2 naukowcy zidentyfikowali teraz inne geny, które w przypadku mutacji mogą zwiększać ryzyko raka piersi. Należą do nich na przykład geny RAD51C i PALB2. Wszystkie z nich są normalnie zaangażowane w procesy naprawcze w komórkach, a tym samym chronią przed rakiem. Mutacje w PALB2 również znacząco zwiększają ryzyko raka piersi; w literaturze istnieją różne dane dotyczące RAD51C. Czasem skutkuje to wysokim, czasem umiarkowanym ryzykiem.

Naukowcy badają również inne potencjalne geny raka piersi. Nie wyjaśniono jeszcze, jak silnie wpływają one na ryzyko raka piersi. Możliwe, że niektóre mutacje są niebezpieczne tylko wtedy, gdy doda się inne niekorzystne czynniki.

Pewną rolę odgrywają również inne zmiany genetyczne. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera, którzy mają co najmniej jeden dodatkowy chromosom płci X, są bardziej narażeni na zachorowanie na raka piersi niż mężczyźni bez dodatkowego chromosomu.

Jakie są objawy dziedzicznego raka piersi?

Istnieje kilka czynników, które sugerują dziedzicznego raka piersi (i raka jajnika). Oznacza to, że podejrzenie mutacji BRCA1 lub BRCA2 w szczególności jest prawdopodobne, jeśli jest ona w rodzinie spokrewnionej

• co najmniej trzy kobiety mają raka piersi
• co najmniej dwie kobiety zachorowały na raka piersi, jedna z nich przed 51 rokiem życia
• co najmniej jedna kobieta ma raka piersi, a jedna kobieta ma raka jajnika
• co najmniej dwie kobiety mają raka jajnika
• co najmniej jedna kobieta ma raka piersi i jajnika
• co najmniej jedna kobieta w wieku 35 lat lub młodsza ma raka piersi
• co najmniej jedna kobieta w wieku 50 lat lub młodsza ma obustronnego raka piersi
• co najmniej jeden mężczyzna ma raka piersi, a jedna kobieta ma raka piersi lub jajnika

Pracownicy służby zdrowia zalecają kobietom, u których występuje jeden lub więcej z tych czynników, aby zasięgnęły porady i wykonania testów genetycznych w specjalistycznym ośrodku. W ośrodkach tych współpracują ze sobą eksperci z różnych dziedzin, m.in. ginekolodzy, genetycy i psycholodzy. W każdym indywidualnym przypadku możesz ocenić, jak wysokie jest ryzyko zachorowania na raka oraz wyjaśnić możliwości i konsekwencje testu genetycznego.

Listę rodzinnych ośrodków raka piersi i jajnika można znaleźć pod adresem:

Niemiecka pomoc na raka: www.krebshilfe.de

Austriacka pomoc na raka: www.krebshilfe.net

Szwajcarska Liga Raka: www.krebsliga.ch

Test genetyczny

Do badania genetycznego (rak piersi) wystarczy pobrać próbkę krwi. Struktura genetyczna komórek unoszących się we krwi jest następnie badana w specjalistycznym laboratorium pod kątem mutacji, na przykład w genach BRCA1 i BRCA2. Może to potrwać kilka tygodni. Lekarze poinformują Cię o wyniku podczas kolejnej konsultacji w specjalistycznym ośrodku.

Pozytywny wynik testu genetycznego

Pozytywny wynik testu genetycznego nie oznacza, że ​​rak piersi będzie bezpieczny. Nie można go również wykorzystać do przewidywania postępu ewentualnej choroby. Mówi tylko, że ryzyko raka piersi i / lub jajnika jest znacznie zwiększone.

Jeśli jednak wykryto u Ciebie mutację BRCA1 i/lub BRCA2, możesz wcześnie podjąć działania, aby zapobiec rakowi piersi:

• Możesz wziąć udział w zintensyfikowanym programie badań przesiewowych w kierunku raka piersi.
• Można poddać się zabiegowi profilaktycznemu, co oznacza, że ​​można usunąć zarówno piersi, jak i zarówno jajniki, jak i jajowody.

Test genetyczny negatywny

Nawet negatywny wynik testu nie „chroni” przed rakiem piersi. Może również wystąpić zwiększone ryzyko rodzinnego raka piersi, jeśli nie zostanie wykryta żadna zmiana genetyczna. Jeśli test genetyczny jest negatywny, porozmawiaj z lekarzem, co to oznacza w twoim przypadku.

Naukowcy zakładają, że istnieje więcej genów ryzyka niż laboratoria były do ​​tej pory w stanie udowodnić. Jeśli rak piersi występuje często w Twojej rodzinie, zintensyfikowane wczesne wykrywanie ma sens, nawet jeśli nie wykryto mutacji, takich jak BRCA1 lub BRCA2. Najlepiej zasięgnąć porady lekarza specjalisty, a ginekolog będzie odpowiednim pierwszym punktem kontaktu.

Zintensyfikowany program wczesnego wykrywania

Eksperci doradzają pacjentom z wysokim ryzykiem rodzinnym wcześniejsze wykrycie. Obejmuje różne badania i zwykle odbywa się w specjalistycznym ośrodku leczenia rodzinnego raka piersi i jajnika.

W ramach zintensyfikowanego programu wczesnego wykrywania (zgodnie z wytycznymi Grupy Roboczej Ginekologii Onkologicznej) wpisują się następujące działania:

• Półroczne badanie palpacyjne piersi przez lekarza i półroczne badanie USG dla kobiet w wieku 25 lat i więcej
• Corocznie lub co dwa lata mammografia piersi od 40 roku życia (ewentualnie nawet wcześniej, w zależności od odpowiedniej analizy ryzyka przeprowadzonej przez ośrodek leczenia chorób piersi)
• W przypadku bardzo wysokiego ryzyka coroczne badanie MRI piersi od 25 roku życia do menopauzy (możliwe również u młodszych kobiet z niejasnym USG z gęstą tkanką piersi)

Koszty

Jeśli spełnione zostaną określone wymagania, wiele zakładów ubezpieczeń zdrowotnych pokryje koszty badania genetycznego i wzmożonego wczesnego wykrywania w ośrodku rodzinnego raka piersi i jajnika. Koszty operacji profilaktycznych i powiększania piersi są często zwracane, jeśli istnieją dowody na mutację BRCA1 lub BRCA2. W każdym razie przejęcie kosztów należy wcześniej omówić z ubezpieczycielem zdrowotnym.

Tagi.:  pielęgnacja stóp ciąża pierwsza pomoc