chromosom X

Eva Rudolf-Müller jest niezależną pisarką w zespole medycznym Studiowała medycynę człowieka i nauki prasowe, wielokrotnie pracowała w obu dziedzinach – jako lekarz w klinice, jako recenzent i jako dziennikarz medyczny w różnych czasopismach specjalistycznych. Obecnie pracuje w dziennikarstwie internetowym, gdzie każdemu oferowana jest szeroka gama leków.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Chromosom X jest jednym z dwóch chromosomów płci (drugi to chromosom Y). Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y. Przeczytaj wszystko, co musisz wiedzieć o chromosomie X tutaj!

Co to jest chromosom X?

Chromosom X jest jednym z dwóch chromosomów płci (gonosomów). Kobieta ma dwa chromosomy X (XX), mężczyzna jeden chromosom X i jeden Y (XY).

Chromosom X jest większy niż chromosom Y. Jak wszystkie chromosomy, składa się z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA, skrót angielski: DNA) i specjalnych białek. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej (w postaci genów). Na chromosomie X znajduje się około 2000 genów.

Jaka jest funkcja chromosomu X?

Chromosomy płciowe (chromosom X i Y) określają płeć genetyczną osoby. Aby to zrozumieć, trzeba cofnąć się nieco dalej:

Jądra komórkowe prawie wszystkich komórek w ciele mają podwójny (diploidalny) zestaw chromosomów: 46 chromosomów, składający się z 22 par autosomów i 2 chromosomów płci. Skrót dla zestawu chromosomów żeńskich to 46XX, a dla zestawu chromosomów męskich 46XY.

Komórki jajowe i plemniki

Tylko komórki rozrodcze - komórki jajowe kobiety i plemniki męskie - mają prosty (haploidalny) zestaw chromosomów: komórki prekursorowe komórek jajowych i nasienia są nadal diploidalne. Następnie przechodzą przez tak zwany podział redukcyjny (mejoza), w trakcie którego podwójny zestaw chromosomów zostaje zmniejszony o połowę. Haploidalne komórki potomne wyłaniają się z mejozy - dojrzałych komórek zarodkowych. Każdy z nich ma 22 autosomy i 1 chromosom płciowy (gonosom).

Ponieważ kobiety mają tylko chromosomy X jako chromosomy płci, każda z ich komórek jajowych zawiera również tylko jeden chromosom X. Inaczej jest z mężczyznami, którzy mają chromosomy X i Y jako gonosomy: plemniki mają albo chromosom X, albo chromosom Y – w zależności od tego, który z dwóch gonosomów otrzymają od swoich komórek prekursorowych podczas mejozy.

nawożenie

Podczas zapłodnienia komórka jajowa łączy się z plemnikiem (plemnikiem). W odniesieniu do chromosomów płci oznacza to, że: chromosom płci z komórki jajowej (chromosom X) i plemnik (chromosom X lub Y) łączą się we wspólną komórkę, z której następnie rozwija się zarodek.

Syn lub córka?

O płci genetycznej dziecka decyduje plemnik (a więc ojciec):

• Kiedy plemnik z chromosomem X zapładnia komórkę jajową (z chromosomem X), powstały zarodek ma po dwa chromosomy X w każdej z komórek - staje się dziewczynką.
• Jeśli plemnik z chromosomem Y połączy się z komórką jajową, komórki powstałego zarodka mają chromosomy X i X – rozwija się chłopiec.

Geny sprzężone z płcią

Wszystkie geny znajdujące się na chromosomach płci nazywane są genami sprzężonymi z płcią. Wbrew założeniom zawierają one jednak nie tylko informację genetyczną dotyczącą cech płciowych (powstawanie jajników, męskie owłosienie na klatce piersiowej itp.). Chromosom X (podobnie jak chromosom Y) zawiera również geny, które kodują cechy, które nie mają nic wspólnego z płcią, na przykład plany czynników krzepnięcia krwi.

Gdzie znajduje się chromosom X?

Znajduje się we wszystkich jądrach komórek żeńskich i męskich komórek ciała.

Jakie problemy może powodować chromosom X?

Czasami na chromosomie X znajduje się również informacja genetyczna, która – jeśli jest nieprawidłowa – prowadzi do zaburzenia zdrowia lub choroby dziedzicznej. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to gra nóg dla takiej choroby dziedzicznej związanej z płcią. W tej chorobie w chromosomie X brakuje genu kodującego białko mięśniowe. W rezultacie pacjenci rozwijają osłabienie mięśni i brak koordynacji.

Hemofilia jest również dziedziczona jako cecha sprzężona z chromosomem X. Gen kodujący określony czynnik krzepnięcia jest uszkodzony. Organizm nie może zatem wytworzyć wystarczającej liczby funkcjonalnych kopii tego czynnika krzepnięcia. Efektem jest zwiększona skłonność do krwawień i dłuższy czas krwawienia (np. w przypadku kontuzji).

Jednak nie każda osoba, która jest nosicielem „genu hemofilii”, również go otrzyma. Choroba dziedziczna jest dziedziczona recesywnie: u kobiet choroba występuje tylko wtedy, gdy oba chromosomy X mają gen hemofilii (co zdarza się bardzo rzadko). Częściej gen hemofilii znajduje się tylko na jednym chromosomie X, podczas gdy drugi chromosom X ma zdrowy gen. Kobieta, o której mowa, nie ma hemofilii. Może przekazać tę predyspozycję swojemu dziecku (poprzez wadliwy chromosom X). Jeśli to syn, na pewno zachoruje na hemofilię (nie ma drugiego i prawdopodobnie zdrowego chromosomu X, który mógłby zrekompensować wadę).

Ślepota barw (czerwono-zielony słaby wzrok) jest również zaburzeniem dziedzicznym recesywnym sprzężonym z chromosomem X.

Inną chorobą genetyczną związaną z chromosomem X jest zespół Klinefeltera, który może wystąpić tylko u mężczyzn. Osoby dotknięte chorobą mają dodatkowy chromosom X. Mają więc w swoich komórkach łącznie trzy chromosomy płci (47XXY). W rezultacie jądra są słabo rozwinięte, męskie piersi są często powiększone (ginekomastia), a chorzy mężczyźni są bezpłodni.

Kobiety mogą również mieć dodatkowy (trzeci) chromosom X (47XXX). Nadmiar chromosomów nie ma tutaj wpływu na zdrowie.

Jednak ma to poważne konsekwencje, jeśli brakuje jednego z dwóch chromosomów X u kobiet lub jest on uszkodzony strukturalnie, a zatem nie działa (45X0): Wtedy występuje zespół Ulla-richa-Turnera (monosomia X). Typowe objawy to niski wzrost, skrócone kości śródręcza, głęboka linia włosów i wady rozwojowe narządów wewnętrznych. Niedoczynność jajnika i niepłodność można również przypisać brakującemu chromosomowi X.

Tagi.:  gpp wywiad ciąża poród