Achalazja

Dr. med. Julia Schwarz jest niezależną pisarką w dziale medycznym

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Achalazja to rzadka przewlekła choroba przełyku. Osoby dotknięte chorobą odczuwają głównie dyskomfort podczas połykania. Inne typowe objawy achalazji to odbijanie niestrawionego pokarmu z przełyku, ból za mostkiem, utrata wagi i nieświeży oddech. Nieleczona achalazja może powodować poważne komplikacje. Przeczytaj wszystko, co musisz wiedzieć o objawach, ryzyku i możliwościach leczenia achalazji tutaj.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q39K22

Achalazja: opis

Achalazja to choroba przełyku, która utrudnia przełykanie. Podczas połykania, ruchy skurczowe przełyku są zwykle dokładnie zsynchronizowane z czasem otwarcia dolnego mięśnia zwieracza: „fale La Ola” - podobne do ruchów przełyku, przenoszą miazgę pokarmową przez przełyk. Na dolnym końcu zwieracz rozluźnia się dokładnie we właściwym czasie i pokarm może dostać się do żołądka. W achalazji z jednej strony ruchy skurczowe (perystaltyka) przełyku są na ogół osłabione, a ponadto nie są już precyzyjnie skoordynowane z dolnym mięśniem zwieracza. Z drugiej strony mięsień zwieracza jest stale napięty (gr. achalaza = brak rozluźnienia), więc nie może już wystarczająco się rozszerzać.

W konsekwencji miazga pokarmowa nie jest już normalnie transportowana przez przełyk z powodu zaburzonej perystaltyki. Ponadto gromadzi się przed stale napiętym dolnym zwieraczem przełyku, co powoduje typowe objawy achalazji. Obejmują one w szczególności trudności w połykaniu stałych pokarmów (dysfagia) i zadławienie niestrawionych cząstek pokarmu z przełyku do części ustnej gardła.

Achalazja: kogo dotyczy?

Achalazja jest rzadka. Każdego roku około jedna na 100 000 osób dostaje achalazji. Dotyczy to większości osób w średnim wieku, tj. w wieku od 30 do 50 lat. Czasami jednak chorują również dzieci, młodzież czy osoby starsze. Jeśli achalazja występuje w dzieciństwie, często odpowiada za to przyczyna genetyczna, taka jak tak zwany zespół potrójnego A.

Różnicowanie między achalazją pierwotną i wtórną

Lekarze rozróżniają achalazję pierwotną i wtórną. Najczęstszym typem jest achalazja pierwotna. Lekarze nazywają to achalazją pierwotną, gdy nie można jednoznacznie zidentyfikować przyczyny achalazji. Nie wiadomo, jak rozwija się pierwotna achalazja. W rzadszej achalazji wtórnej istnieją jednak wyraźne przyczyny, takie jak rak przełyku lub choroba Chagasa. Choroby te uszkadzają drogi nerwowe w okolicy przełyku, przez co zaburzona jest normalna funkcja skurczów przełyku i zwieracza przełyku. Charakterystyczne dla achalazji wtórnej jest to, że trudności w połykaniu narastają znacznie szybciej niż w achalazji pierwotnej. Starsi ludzie są bardziej podatni na wtórną achalazję.

Achalazja: objawy

Typowymi objawami achalazji są trudności w połykaniu (dysfagia) i odbijanie niestrawionego pokarmu (wyrzucanie). Istnieją również inne dolegliwości, takie jak ból za mostkiem, utrata wagi i nieświeży oddech.

Objawy Achalazji - trudności w połykaniu

Początkowo objawy są zwykle łagodne i występują sporadycznie. We wczesnych stadiach choroby pacjenci mają jedynie problemy z połykaniem pokarmów stałych. Podczas połykania mają wrażenie, że jedzenie utkwiło im w gardle i odpowiednio piją. Zwiększenie ilości wypijanej wody oznacza, że pokarm może lepiej dostać się do żołądka. Ponadto niektórzy cierpiący odczuwają ucisk w okolicy klatki piersiowej za mostkiem. W zaawansowanym stadium choroby płynów nie można już połykać lub tylko z trudem. Stwarza to poważne problemy dla osób dotkniętych chorobą. Z jednej strony zaburzenie połykania jest bardzo stresujące emocjonalnie, z drugiej osoby dotknięte chorobą tracą na wadze, co znacznie obniża ich sprawność fizyczną.

Objawy Achalazji - Odbijanie niestrawionych cząstek pokarmu

W zaawansowanym stadium achalazja prowadzi do niepożądanego odbijania. Często niestrawiony pokarm pozostaje z przełyku z powrotem do jamy ustnej. Spontaniczna regurgitacja niestrawionych resztek pokarmowych występuje szczególnie często, gdy pacjent leży, a efekt grawitacji nie działa już jako „hamulec”.

Niektórzy pacjenci czują się bardzo wzdęci i wymiotują. Pacjentowi brakuje gorzkiego smaku w ustach typowego dla choroby refluksowej, ponieważ pokarm w achalazji nie miał jeszcze kontaktu z kwasem żołądkowym. Ponieważ dolny zwieracz przełyku jest stale napięty w achalazji, osoby dotknięte chorobą nie mają zgagi lub bardzo rzadko.

Wielu pacjentów dławi się niestrawionym pokarmem, gdy dostanie się do tchawicy (aspiracja). Dzieje się tak zwłaszcza w nocy, kiedy pacjenci leżą. Refluks pokarmowy może prowadzić do ataków kaszlu w nocy. Ponadto cząsteczki pokarmu w tchawicy i oskrzelach (aspiracja) mogą powodować zapalenie płuc.

Więcej objawów achalazji

Przy wyraźnej achalazji osoby dotknięte chorobą tracą dużo na wadze. W pierwotnej achalazji masa ciała powoli spada w ciągu miesięcy lub lat i zwykle wynosi maksymalnie dziesięć procent pierwotnej masy ciała. W achalazji wtórnej utrata masy ciała może być bardziej wyraźna, a także postępować w znacznie krótszym czasie.

Z powodu achalazji niektórzy pacjenci odczuwają również silny ból za mostkiem (ból zamostkowy), który występuje zwłaszcza podczas połykania. Jeśli skupiamy się na bardzo wyraźnym bólu w achalazji, lekarze czasami określają to również jako „nadruchomą achalazję”.

Ponieważ miazga pokarmowa gromadzi się przed stale napiętym dolnym zwieraczem przełyku, pokarm pozostaje w przełyku. Są one skolonizowane i rozkładane przez bakterie. W rezultacie osoby dotknięte chorobą mogą cierpieć na wyraźny nieświeży oddech (foetor ex ore, halitoza).

Achalazja: przyczyny i czynniki ryzyka

Połykanie to skomplikowany, precyzyjnie dostrojony proces, który wymaga precyzyjnej kontroli mięśni przełyku za pomocą impulsów nerwowych. Jeśli ta kontrola zawiedzie, perystaltyka przełyku jest zaburzona i dolny zwieracz przełyku nie jest już rozluźniony.

Przyczyny pierwotnej achalazji nie są jeszcze w pełni poznane. Istnieją dowody na to, że achalazja jest spowodowana zniszczeniem niektórych dróg nerwowych i ośrodków nerwowych (komórek zwojowych) w przełyku. Szczególnie dotknięty wydaje się tak zwany splot mięśniowy (splot Auerbacha). Jest to cienka sieć nerwów w ścianie mięśniowej przełyku, żołądka i jelit.

Jak dochodzi do niszczenia komórek nerwowych w pierwotnej achalazji, nie jest jeszcze znane. Na przykład naukowcy uważają, że możliwe przyczyny to infekcja lub choroba autoimmunologiczna. Z drugiej strony, w przypadku wtórnej achalazji, nauka ma bardziej konkretną koncepcję, dlaczego komórki nerwowe umierają: Typowymi przyczynami wtórnej achalazji są rak przełyku (zwłaszcza rak serca) i choroba Chagasa. W obu chorobach dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych w ścianie przełyku. Choroba Chagasa jest chorobą pasożytniczą przenoszoną przez pluskwy, która występuje głównie w Ameryce Środkowej i Południowej i prawdopodobnie odgrywa rolę w rozwoju achalazji w Niemczech tylko w najrzadszych przypadkach.

Achalazja jest również dziedziczona w rzadkich przypadkach

Jeśli dzieci i młodzież są już dotknięte achalazją, często odpowiada za to przyczyna genetyczna. Na przykład achalazja jest jednym z głównych objawów tzw. zespołu potrójnego A (zespołu AAA). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i oprócz achalazji obejmuje inne objawy, takie jak niewydolność nadnerczy i niemożność wytwarzania łez (alakremia). Achalazja jest również często obserwowana w zespole Downa (trisomia 21). Cierpi na nią około 2% osób z zespołem Downa. Ponadto z achalazją wiążą się rzadkie choroby genetyczne, takie jak rodzinna neuropatia trzewna i zespół achalazja-mikrocefalia.

Achalazja: badania i diagnoza

Właściwym kontaktem w przypadku podejrzenia achalazji jest Twój lekarz rodzinny lub specjalista chorób wewnętrznych i gastroenterologii. Szczegółowo opisując swoje dolegliwości przekazujesz lekarzowi cenne informacje na temat Twojego aktualnego stanu zdrowia (wywiad). Lekarz prowadzący może zadać Ci następujące pytania:

Czy masz trudności z połykaniem, na przykład uczucie, że jedzenie utkwiło Ci w gardle?
Czy to uczucie poprawia się, gdy pijesz płyny?
Czy od czasu do czasu musisz wykopywać niestrawione resztki jedzenia?
Czy boli podczas połykania?
Czy schudłeś?
Czy zauważyłeś nieświeży oddech?

Następnie lekarz zbada w szczególności brzuch i górną część ciała, a następnie oświetli usta i gardło, aby móc określić wszelkie zmiany. On też poczuje twoje gardło. Potrafi np. określić powiększone węzły chłonne na szyi (wskazujące na stan zapalny lub guz) i wyczuć tarczycę. Aby móc z całą pewnością zdiagnozować achalazję, zwykle konieczne są dalsze badania.

Badania uzupełniające w przypadku podejrzenia achalazji

Achalazja często może być zdiagnozowana na podstawie typowych objawów w połączeniu z badaniami obrazowymi, takimi jak przełyk i tzw. połykanie owsianki. W razie potrzeby czynność dolnego zwieracza przełyku można również sprawdzić za pomocą manometrii przełyku.

Przełyk i gastroskopia (esophagoskopia i gastroskopia)

Strukturę błon śluzowych przełyku i żołądka można ocenić za pomocą odbicia przez endoskop. Ponadto odbicie służy do wykluczenia innych chorób przełyku i żołądka, takich jak stany zapalne, blizny czy nowotwory. Pacjentowi nie wolno nic jeść ani pić przez sześć godzin przed badaniem, aby podczas badania lekarz miał wyraźny widok na błony śluzowe. Zwykle przełyk jest wtedy całkowicie wolny, ale w achalazji często pozostają resztki w przełyku. W przypadku podejrzenia achalazji należy zawsze pobrać próbkę tkanki podczas badania endoskopowego, aby wykluczyć nowotwór złośliwy.

Badanie połykania przełyku

Tak zwana jaskółka przełykowa to metoda prezentacji aktu połykania za pomocą aparatu rentgenowskiego i środka kontrastowego. Pacjent połyka owsiankę wzbogaconą środkiem kontrastowym (zwykle siarczan baru). Podczas połykania prześwietla się gardło i klatkę piersiową pacjenta. Jeśli występuje achalazja, prześwietlenie często pokazuje przejście w kształcie kieliszka szampana między przełykiem a wejściem do żołądka. Wejście do żołądka jest pocienione w kształcie łodygi, natomiast przełyk przed nim jest poszerzony w kształcie lejka. Ten kształt kieliszka do szampana powstaje, ponieważ miazga pokarmowa gromadzi się przed zwężeniem dolnego zwieracza przełyku, a tym samym przełyk przed zwężeniem z czasem się rozszerza.

Pomiar ciśnienia przełyku (manometria przełyku)

Za pomocą pomiaru ciśnienia w przełyku (manometrii) można określić ruchy perystaltyczne przełyku i funkcję zwieracza przełyku. W tym celu wysuwa się sondę z kilkoma kanałami pomiarowymi ujścia żołądka i określa ciśnienie w różnych punktach przełyku podczas procesu połykania. W achalazji normalne ruchy skurczowe przełyku są nieskoordynowane i osłabione, a dolny zwieracz przełyku stale wywiera zbyt duży nacisk na sondę, ponieważ się nie rozluźnia.

Achalazja: leczenie

Leczenie Achalazji jest konieczne, jeśli choroba powoduje dyskomfort. Dostępnych jest kilka opcji złagodzenia objawów achalazji. Za pomocą leków lub specjalnych interwencji zwykle można osiągnąć złagodzenie objawów. Celem terapii jest zmniejszenie podwyższonego ciśnienia w dolnym zwieraczu przełyku. Całkowite wyleczenie jest jednak prawie niemożliwe, ponieważ uszkodzone komórki nerwowe regenerują się tylko w ograniczonym zakresie.

Leki Achalazji

Farmakoterapia pomaga tylko około dziesięciu procentom pacjentów. Substancja czynna nifedypina – pierwotnie lek stosowany w leczeniu nadciśnienia tętniczego – rozluźnia zwieracz przełyku. Podobny efekt ma grupa aktywnych składników azotanów. Lek przyjmuje się około 30 minut przed spożyciem posiłku. W ten sposób dolny zwieracz przełyku rozluźnia się z czasem i pokarm może łatwiej dostać się do żołądka. Jednak przy dłuższym leczeniu leki stają się mniej skuteczne i konieczne są dalsze procedury.

Achalasia - specjalne interwencje

Zwężone przejście między przełykiem a żołądkiem można poszerzyć różnymi metodami. Spośród nich dylatacja balonowa jest metodą pierwszego wyboru. Wyjątkiem są młodzi pacjenci z achalazją, dla których operacja jest zwykle bardziej rozsądna.

Często wykonuje się również wstrzyknięcie toksyny botulinowej bezpośrednio do dolnego zwieracza przełyku. Chirurgiczne rozciągnięcie połączenia przełyku z żołądkiem przeprowadza się tylko w kilku przypadkach.

Rozszerzenie balonowe (dylatacja balonowa)

Zwężenie połączenia między przełykiem a żołądkiem można rozciągnąć za pomocą balonu. Rozszerzenie balonu można wykonać podczas gastroskopii, więc nie jest konieczna żadna operacja. Lekarz wpycha cienką rurkę przez usta do przełyku aż do zwężenia (zwężenia) przy wejściu do żołądka. Tam balonik na końcu rurki jest napompowany. To rozciąga zwężenie, co prowadzi do złagodzenia objawów u 60 procent dotkniętych chorobą. W rzadkich przypadkach (około pięciu procent) powikłania podczas zabiegu mogą spowodować rozerwanie przełyku lub wejścia do żołądka. Jeśli bakterie przenikną do rany, mogą spowodować zapalenie przełyku. Ponadto w około połowie przypadków dylatację balonową trzeba powtórzyć po kilku latach.

Wstrzyknięcie botoksu

Wstrzyknięcie rozcieńczonej toksyny botulinowej (Botox) do zwężonego zwieracza przełyku można również wykonać podczas gastroskopii. Większość ludzi zna Botox jako wyniszczającą nerwy truciznę z medycyny kosmetycznej. W zwieraczu przełyku blokuje drogi nerwowe, powodując rozluźnienie zwieracza. Ten rodzaj terapii achalazji łagodzi objawy u 90 procent dotkniętych chorobą. Jednak objawy achalazji powracają u wielu pacjentów już po kilku miesiącach. Nie ma jeszcze wystarczającej liczby długoterminowych badań, aby móc wiarygodnie ocenić wartość tej formy leczenia achalazji.

Chirurgia (miotomia)

Jeśli pacjent nie może uzyskać wystarczającej pomocy w zakresie powyższych środków, można również zastosować operację. Jest to szczególnie przydatne w przypadku młodych pacjentów, ponieważ w tej grupie wiekowej poszerzenie balonowe jest często słabe.

Podczas miotomii dolny, pierścieniowy zwieracz przełyku zostaje odcięty. Ponieważ błona śluzowa nie może zostać uszkodzona w tym procesie, to przecięcie mięśnia może nastąpić tylko drogą dostępu z zewnątrz przełyku. Najczęściej chirurg wybiera dostęp przez nacięcie w klatce piersiowej (przezklatkowe) lub w górnej części brzucha (przezbrzuszne). Myotomia to bardzo skuteczna metoda. Oprócz przecięcia zwieracza przełyku podczas tej samej operacji wykonuje się również operację przeciwrefluksową. Jego celem jest zapobieganie cofaniu się kwaśnego soku żołądkowego do przełyku.

Achalazja: przebieg choroby i rokowanie

Achalazja to choroba przewlekła, która niestety nie leczy się samoistnie. Typowe dla achalazji trudności z połykaniem zwykle narastają z biegiem lat, a nawet dziesięcioleci. Jednak za pomocą różnych opcji leczenia objawy można zwykle wystarczająco złagodzić.

Powikłania Achalazji

Nieleczona achalazja może prowadzić do stałego poszerzenia (rozszerzenia) przełyku. W skrajnych przypadkach powstaje tzw. megaesophagus, który nie jest już w stanie przetransportować treści pokarmowej z ust do żołądka. Nasilone odbijanie może wywołać zapalenie przełyku (zapalenie przełyku) lub powikłania płucne (suchy kaszel, chrypka, a nawet zapalenie płuc).

Achalazja wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka przełyku (rak przełyku). Ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego przełyku u pacjentów z achalazją jest 30 razy wyższe niż u osób zdrowych. Wynika to z faktu, że przy ciągłym stresie i podrażnieniu błony śluzowej przełyku muszą stale tworzyć się nowe komórki, aby naprawić błonę śluzową przełyku. Zwiększone tempo podziału komórek oznacza zwiększone ryzyko degeneracji komórek. Dlatego pacjenci z Achalasią powinni być regularnie badani, nawet po skutecznym leczeniu.

Tagi.: Aktualności Diagnoza ciąża poród