Test harmonii

Martina Feichter studiowała biologię w aptece przedmiotowej w Innsbrucku, a także zanurzyła się w świecie roślin leczniczych. Stamtąd nie było daleko do innych tematów medycznych, które do dziś urzekają ją. Szkoliła się jako dziennikarka w Akademii Axel Springer w Hamburgu, a od 2007 roku pracuje dla - najpierw jako redaktor, a od 2012 jako niezależny pisarz.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Test Harmony to badanie krwi, które można wykonać u kobiet w ciąży. Z jego pomocą można z dużą dozą pewności określić zespół Downa i inne nieprawidłowości chromosomalne u dziecka. Przeczytaj tutaj, jak działa test Harmony, co warto wcześniej rozważyć i jak wysokie są koszty!

Test harmonii: jak to działa?

Test Harmony jest częścią nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej (NIPD): można go użyć do określenia odchyleń chromosomowych u nienarodzonego dziecka, bez ingerencji w przyszłą matkę lub samo dziecko (tj. Nieinwazyjnie). Do badania lekarz pobierze próbkę krwi od kobiety w ciąży. Jest to badane w laboratorium pod kątem śladów genomu dziecka (DNA). Analiza fragmentów DNA tych dzieci może z dużym prawdopodobieństwem wykazać, czy potomstwo ma jedną z następujących trzech trisomii:

Zespół Downa (trisomia 21)
Trisomia 18
Trisomia 13

Test Harmony może również wykryć nieprawidłowości w prawidłowej liczbie chromosomów płci. Taka anomalia występuje na przykład w zespole Turnera i zespole Klinefeltera: W zespole Turnera, który dotyczy tylko dziewcząt, komórki mają tylko jeden (zamiast dwóch) chromosomów X. Zespół Klinefeltera występuje tylko u chłopców: osoby dotknięte chorobą mają co najmniej jeden dodatkowy chromosom X.

Uwaga: Oprócz testu Harmony dostępne są również porównywalne badania krwi innych producentów. Należą do nich test Prenatalis, PrenaTest i test Panorama.

Test harmonii: kiedy można go przeprowadzić?

Testu Harmony nie można wykonać najwcześniej do dziesiątego tygodnia ciąży (po konsultacji genetycznej ciężarnej). Wcześniej ilość genomu dziecka we krwi matki była niewystarczająca do analizy.

Test harmonii: dla kogo jest przydatny?

Test Harmony – podobnie jak porównywalne prenatalne badania krwi – jest wykonywany głównie u kobiet w ciąży, których dziecko jest narażone na zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa. Takie zwiększone ryzyko istnieje na przykład wtedy, gdy przyszła mama jest już nieco starsza lub badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze przyniosło nieprawidłowy wynik. Test może być również przydatny, jeśli członek rodziny ma już jedną z nieprawidłowości chromosomowych, którą można wyjaśnić za pomocą testu Harmony.

Test harmonii: zalety i niezawodność

Jeszcze kilka lat temu zespół Downa i inne nieprawidłowości chromosomowe u nienarodzonych dzieci można było wykryć jedynie za pomocą inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, na przykład za pomocą testów płynu owodniowego lub biopsji kosmówki. Jednak te inwazyjne metody zwiększają ryzyko poronienia. Nieinwazyjne testy prenatalne, takie jak test Harmony, nie mają tej wady. Dlatego są nieszkodliwe dla nienarodzonego dziecka – do testu Harmony i porównywalnych testów wymagana jest tylko próbka krwi matki.

Wynik testu Harmony uważany jest za bardzo wiarygodny. Zespół Downa, trisomię 18 i trisomię 13 można zatem wykryć z dużym prawdopodobieństwem. Wynik testu rzadko jest błędny.

Test harmonii: obawy

To samo dotyczy testu Harmony, jak i porównywalnych prenatalnych badań krwi (takich jak PrenaTest i Panorama-Test): Wynik testu nie jest w 100% pewny. Bardzo rzadko wynik sugeruje nieprawidłowości chromosomowe, takie jak zespół Downa, podczas gdy w rzeczywistości nie ma ich wcale (wynik fałszywie dodatni). Jeśli test Harmony jest dodatni, jako potwierdzenie zaleca się wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego (takiego jak badanie płynu owodniowego).

Odwrotnie, test Harmony może w rzadkich przypadkach dać wynik fałszywie negatywny: na przykład według testu istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie ma zespołu Downa, ale dziecko i tak się z nim urodzi.

W niektórych przypadkach nie można przeprowadzić testu harmonii. Dotyczy to na przykład sytuacji, gdy kobieta w ciąży spodziewa się więcej niż dwojga dzieci (trojaczki itp.). W ciążach bliźniaczych można przetestować tylko trzy trisomie. Innej liczby chromosomów płci (jak w zespole Turnera) nie można wtedy określić za pomocą testu Harmony.

Krytycy nieinwazyjnych testów prenatalnych, takich jak test Harmony, obawiają się, że te proste badania krwi mogą zwiększyć liczbę aborcji (jeśli wynik testu jest pozytywny).

Test harmonii: czas trwania i koszty

Laboratorium wykonujące pracę informuje lekarza prowadzącego o wyniku testu Harmony średnio po trzech dniach roboczych. Następnie omówi wynik z ciężarną kobietą.

Koszt testu Harmony zależy od tego, ile nieprawidłowości chromosomowych ma zostać przeanalizowane DNA dziecka. Mogą kosztować kilkaset dolarów. Do tego dochodzą koszty usług medycznych (porady, pobranie krwi, informacje).

Z reguły kobiety w ciąży muszą same ponosić wszystkie koszty – test Harmony oferowany jest jako indywidualna opieka zdrowotna (IGeL). W indywidualnych przypadkach istnieje jednak możliwość pokrycia kosztów przez kasy chorych. Kobiety w ciąży powinny przedyskutować tę możliwość ze swoim towarzystwem ubezpieczeniowym przed przystąpieniem do testu Harmony.

Tagi.: wskazówka dotycząca książki czasopismo pragnienie posiadania dzieci