Zespół Pradera-Williego

Clemens Gödel jest freelancerem w zespole medycznym

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest wynikiem wrodzonej wady materiału genetycznego. Dotknięte chorobą niemowlęta są niskie, słabo rozwinięte umysłowo i umięśnione. We wczesnym dzieciństwie rozwija się u nich nienasycony głód, który prowadzi do wyraźnej otyłości. Powstałe choroby mają być leczone poprzez terapię z różnych specjalności medycznych. Przeczytaj więcej o objawach, diagnostyce i terapii zespołu Pradera-Williego tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q87

Zespół Pradera-Williego: opis

Syndrom Pradera-Williego (niesłusznie również Syndrom Willi-Pradera) został po raz pierwszy opisany w 1956 roku przez pediatrów Andreę Pradera, Alexisa Labharta i Heinricha Williego. Około jeden na 20 000 noworodków cierpi na zespół Pradera-Williego. Przyczyną jest genetycznie wywołana dysfunkcja podwzgórza, ważnego ośrodka przełączania w mózgu. Manifestacja zespołu Pradera-Williego może być bardzo różna i złożona.

Zespół Pradera-Williego: objawy

Dotknięte płody są zauważane jeszcze przed urodzeniem. Poruszają się zauważalnie mało w łonie matki. Tętno jest niższe niż normalnie. W momencie porodu płody z zespołem Pradera-Williego częściej znajdują się w nieprawidłowych pozycjach w ciele matki. Niemowlęta potrzebują dużo wsparcia podczas i po porodzie.

Zaraz po urodzeniu chore noworodki wyróżniają się siedzącym trybem życia, osłabieniem (mięśni) i niską masą urodzeniową. Typowy krzyk po porodzie może być również nieobecny lub tylko słaby. Ze względu na wyraźne osłabienie i wynikające z tego zaburzenia ssania i połykania, niemowlęta mają trudności z piciem.

Dzieci z zespołem Pradera-Williego często wykazują pewne cechy zewnętrzne. Wąska twarz charakteryzuje się oczami w kształcie migdałów i małymi ustami z cienką górną wargą. Czaszka jest często długa (dolidochocefalia), a dłonie i stopy są małe. Kręgosłup można wygiąć w kształt litery S (skolioza). Substancja kostna w całym ciele wykazuje uszkodzenia i defekty (osteoporoza/osteopenia) na zdjęciu rentgenowskim. Pigmentacja skóry, włosów i siatkówki może ulec zmniejszeniu. Możliwe są również zaburzenia widzenia i pozycje zeza (zeza) oczu. Moszna jest mała i często pusta (niezstąpione jądra). Ogólnie rzecz biorąc, rozwój chorych dzieci jest opóźniony.

Pod koniec pierwszego roku życia osłabienie mięśni nieco się poprawia. Jednak zawsze jest przynajmniej łagodna słabość. Normalne czynności mogą szybko stać się męczące i męczące dla pacjentów z zespołem Pradera-Williego. Mimo to dzieci tak samo lubią typowe dla dzieciństwa zajęcia. Wzrost jest znacznie zmniejszony w wieku malucha.

Niehamowane przyjmowanie pokarmu

W miarę postępu choroby chore dzieci jedzą coraz więcej (hiperfagia) – bez uczucia sytości. Żywność jest gromadzona, a nawet w ciężkich przypadkach kradziona. Dzieciom niezwykle trudno jest kontrolować swoje nawyki żywieniowe. Dlatego rozwijają wyraźną otyłość (otyłość). Szczególnie szybko przybierają na wadze, ponieważ istnieje wyraźna rozbieżność między wysokim spożyciem kalorii a niskim zużyciem energii.

Nadwaga niesie ze sobą typowe choroby wtórne: serce i płuca cierpią na stres związany z otyłością. Jedna czwarta wszystkich dotkniętych chorobą rozwinęła się w wieku 20 lat. Zaburzenia snu, choroby żylne (zakrzepowe zapalenie żył) i retencja wody również należą do wielu możliwych konsekwencji. W przebiegu choroby mogą wystąpić zaburzenia snu. Oprócz powtarzających się przerw w oddychaniu możliwe są zaburzenia rytmu dnia i nocy lub głęboki sen. Dzieci dotknięte chorobą mają trudności z nauką.

Rozwój dojrzewania jest zaburzony

Typowy zryw wzrostu w okresie dojrzewania jest niewielki. Dzieci dotknięte chorobą zwykle nie rosną powyżej 140 do 160 centymetrów. Chociaż dojrzewanie może rozpocząć się przedwcześnie (przedwczesne adrenarche), w wielu przypadkach rozwój dojrzewania nigdy się nie kończy. Osoby dotknięte chorobą zwykle pozostają sterylne. U chłopców penis, a zwłaszcza jądra, pozostają małe. Na mosznie nie ma przebarwień i zmarszczek. Głos może się nie łamać. U dziewcząt wargi sromowe i łechtaczka pozostają słabo rozwinięte. Pierwsze krwawienie miesiączkowe w ogóle nie występuje, przedwcześnie lub późno, czasami dopiero między 30 a 40 rokiem życia.

Rozwój umysłowy i umysłowy

W zespole Pradera-Williego zaburzony jest zarówno rozwój umysłowy, jak i psychomotoryczny. Kamienie milowe w rozwoju dziecka są często osiągane później niż u zdrowych rówieśników. Rozwój językowy i motoryczny trwa czasem dwa razy dłużej niż u zdrowych rówieśników.

Średni iloraz inteligencji (IQ) wynosi od 60 do 70, a zatem znacznie poniżej normy. Fizyczna słabość może utrudnić mówienie. Rozwój mowy jest opóźniony, a rozumienie mowy upośledzone, w zależności od niskiego IQ. Około 40 procent chorych jest na skraju niepełnosprawności intelektualnej. Niezależnie od IQ pojawiają się również zaburzenia uczenia się, takie jak trudności arytmetyczne. Wyniki w szkole są przeważnie poniżej średniej.

Zauważalny może być zarówno rozwój emocji, jak i zachowanie. Osoby dotknięte chorobą są czasami określane jako uparte i porywcze. Nieprawidłowości psychiczne mogą wystąpić już we wczesnym dzieciństwie: opisano formy tzw. zachowań opozycyjnych oraz zachowania sztywne i zaborcze. Rutynowe procesy mogą być trudne. Czasami procesy muszą być kompulsywnie powtarzane. Cechy autystyczne występują u około 25 procent pacjentów. Zespół deficytu uwagi (ADD) jest również powszechny.

Objawy zwykle nasilają się wraz z wiekiem i nadwagą. Jednak u osób starszych objawy zespołu Pradera-Williego mogą łatwo ustępować. Około dziesięciu procent cierpi na psychozę. Ponadto padaczki i formy „uzależnienia od snu” (narkolepsja) są związane z zespołem Pradera-Williego.

Zespół Pradera-Williego: przyczyny i czynniki ryzyka

Uważa się, że przyczyną zespołu Pradera-Williego jest dysfunkcja części śródmózgowia znanej jako podwzgórze. Między innymi powoduje to niedobór ważnego hormonu wzrostu. Zaburzenie to jest spowodowane w około trzech czwartych przypadków brakiem segmentu genu na chromosomie 15 (15q11-q13).W zespole Pradera-Williego szczególnie istotny wydaje się defekt w kopii chromosomu ojcowskiego (70 do 75 procent). ), aby istniała tylko jedna kopia genu. Inną możliwością jest to, że oba geny podwójnego zestawu chromosomów pochodzą tylko od matki (disomia jednorodzicielska, 25 do 30 procent). Rzadziej występuje tak zwana „wada nadruku” (jeden procent). Termin „imprinting” opisuje fakt, że geny są odczytywane w zależności od ich pochodzenia (po stronie matczynej lub ojcowskiej).

W większości przypadków choroba nie jest dziedziczna. Zwykle rozwija się dopiero podczas rozwoju komórek rozrodczych lub po zapłodnieniu. Z drugiej jednak strony możliwe jest, że istniejące mutacje genów (głównie tak zwane translokacje zrównoważone) również powodują zespół Pradera-Williego. W takich przypadkach zwiększa się ryzyko dziedziczenia.

Zespół Pradera-Williego: badania i diagnoza

Wszystkie noworodki z uporczywą i niewyjaśnioną słabością powinny być badane pod kątem PWS. Nawet neonatolog (neonatolog) lub pediatra (pediatra) po porodzie podejrzewa zespół Pradera-Williego z powodu zachowania dziecka. Nie przeprowadza się tak zwanych testów predykcyjnych bez dowodów na obecność tego zespołu. Jednak całkiem możliwe jest zdiagnozowanie zespołu Pradera-Williego jeszcze przed urodzeniem.

Badania fizykalne i techniczne

W większości przypadków już badanie fizykalne daje wysokie podejrzenie zespołu Pradera-Williego (Holms Criteria 1993, 2001). Główną cechą zespołu Pradera-Williego jest wyraźne osłabienie, które jest szczególnie widoczne podczas picia. Wygląd również daje wskazówki. Normalnie wykrywalne odruchy są słabo zaznaczone.

Pomocny diagnostycznie jest także wymierny niedobór hormonu wzrostu we krwi. Hormony płciowe (estrogen, testosteron, FSH, LH) są również w większości obniżone u osób dotkniętych chorobą. Towarzyszy temu niedorozwój narządów płciowych. W wielu przypadkach zaburzona jest funkcja kory nadnerczy. Tworzenie się hormonów płciowych (androgenów) może również rozpocząć się przedwcześnie (wczesne adrenarche).

Podejrzane może być również badanie fal mózgowych (elektroencefalogram, EEG).

Badanie genetyczne

Przeprowadzane są testy genetyczne w celu potwierdzenia podejrzenia zespołu Pradera-Williego. W pierwszym etapie badana jest metylacja kluczowego punktu na chromosomie 15 (15q11.2-q13, „locus SNRPN”). Enzymy mogą wiązać tak zwane grupy metylowe z DNA iw ten sposób je modyfikować. W ponad 99 procentach przypadków to badanie daje diagnozę. W przeciwnym razie przeprowadzana jest inna powszechna metoda wykrywania zmian chromosomowych, hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH).

Podobne choroby to zespół Martina Bella lub zespół Angelmanna. Zaburzenie w zespole Martina Bella dotyczy chromosomu X (zespół łamliwego chromosomu X). W zespole Angelmanna i zespole Pradera-Williego ta sama pozycja na chromosomie 15 jest w większości przypadków usunięta - ale w zespole Angelmanna tylko ta na chromosomie matczynym.

Zespół Pradera-Williego: leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego. Jednak przy pomocy ściśle ukierunkowanej terapii wspomagającej objawy można złagodzić. Głównymi elementami leczenia są kontrola żywności, hormonalna terapia zastępcza i leczenie problemów behawioralnych.

pokarm

Należy zapewnić odpowiednie odżywianie i wystarczający wzrost, zwłaszcza jeśli osłabienie mięśni jest poważne. W celu ułatwienia przyjmowania pokarmu można użyć sond lub specjalnych sztucznych smoczków. Ponadto należy sporządzić plan żywieniowy z dobrze udokumentowaną podażą kalorii i kontrolą wagi.

Jednak wraz z wiekiem dzieci rozwijają zaburzenie przejadania się. Następnie należy przestrzegać planu ze ścisłym ograniczeniem kalorii. Ograniczenie tłuszczu nie zawsze ma na celu, ponieważ tłuszcz jest ważny dla rozwoju rogów. Zaburzenia odżywiania mogą wymagać ścisłego zarządzania dostępem do żywności. Zaburzenia odżywiania w zespole Pradera-Williego mają szczególnie poważny wpływ na przebieg choroby, ponieważ dotknięte nią osoby niewiele się poruszają, a zatem istnieje duża rozbieżność między spożyciem kalorii a zapotrzebowaniem. Bardzo ważne jest intensywne zaangażowanie rodziców i zapewnienie choremu dziecku solidnej struktury.

Jednocześnie należy zapewnić dostarczanie wystarczającej ilości witamin i minerałów.W zespole Pradera-Williego często występują zaburzenia metabolizmu kości, którym można zapobiegać poprzez przyjmowanie witaminy D i wapnia. Rozwój szkieletu, zwłaszcza kręgosłupa, powinien być regularnie monitorowany.

Aktywność i rozwój motoryczny chorego dziecka są regularnie badane iw razie potrzeby wspomagane terapeutycznie fizjoterapią lub podobnymi metodami.

Hormon wzrostu

Od drugiego roku życia hormon wzrostu HGH można również podawać jako lek. Terapię tę należy przerwać, gdy płytki wzrostowe w kości są zamknięte (kontrola rentgenowska). Terapia hormonalna powinna być zawsze ściśle monitorowana. Podawanie hormonów ma pozytywny wpływ na rozwój organizmu, ale skutki uboczne to obrzęk stóp, pogorszenie krzywizny kręgosłupa (skolioza) czy wzrost ciśnienia w czaszce (guz rzekomy mózgu). Na początku terapii mogą wystąpić zaburzenia oddychania. Dlatego ważne jest monitorowanie snu na początku terapii. Monitorowanie terapii hormonalnej HGH obejmuje również regularne pomiary poziomu tarczycy oraz poziomu czynnika wzrostu IGF-1 we krwi.

W przypadku zaburzeń dojrzewania hormony płciowe można podawać w postaci iniekcji depot, plastrów hormonalnych lub żelu. Może to poprawić problemy behawioralne. Estrogeny również pomagają budować kości, ale mają również szereg skutków ubocznych.

Wsparcie psychologiczne

Dziecko dotknięte chorobą powinno otrzymać pomoc we wspieraniu rozwoju zachowania i osiągania kamieni milowych w rozwoju. W przypadku zespołu Pradera-Williego należy szczególnie szkolić umiejętności społeczne. Należy również zachęcać do interakcji z rówieśnikami i opiekunami. W szkole może być konieczny nadzór indywidualny. W razie potrzeby należy dostosować środowisko życia i pracy. Zaburzenia psychiczne mogą wymagać terapii lekowej, na przykład antagonistą serotoniny. Celem intensywnego wsparcia jest jak najlepsza samodzielność.

Zaopatrzenie chirurgiczne

Wszelkie rozszczepy wargi i podniebienia, które mogą już istnieć w chwili urodzenia, mogą być leczone przez chirurgów na wczesnym etapie. Niewspółosiowość oczu, zwłaszcza pozycje zeza, można również leczyć chirurgicznie, aby zapobiec zaburzeniom widzenia. Przede wszystkim pomocne może być tymczasowe zakrycie zdrowego oka.

Niedorozwój narządów płciowych może wymagać operacji przeniesienia jądra z podbrzusza do moszny.Beta-hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) może powiększyć mosznę i umożliwić jej zatonięcie.

Zmiany szkieletowe w zespole Pradera-Williego można również leczyć chirurgicznie. Pozycja S kręgosłupa (skolioza) wymaga korekcji chirurgicznej w ciężkich przypadkach, ale zwykle jest leczona bez operacji (np. za pomocą gorsetu).

Zespół Pradera-Williego: przebieg choroby i rokowanie

Jak najwcześniejsze rozpoznanie „zespołu Pradera-Williego” może mieć pozytywny wpływ na długoterminowe rokowanie. Pozytywny wpływ na zachowanie (jedzenie) i ewentualne podanie hormonu wzrostu może poprawić jakość życia chorego dziecka.

Zachowanie żywieniowe, wagę i wzrost powinny być sprawdzane w regularnych odstępach czasu po postawieniu diagnozy. Sprawdzany jest rozwój, funkcjonowanie, zachowanie, a także zaburzenia psychiczne. Bardzo ważna jest ścisła obserwacja i opieka specjalisty, który może koordynować i zapewniać opiekę interdyscyplinarną.

Chorzy mają zwiększone ryzyko wielokrotnego zarażenia się infekcjami. Podczas operacji należy zachować szczególną ostrożność: Po znieczuleniu faza wybudzenia często trwa dłużej i istnieje zwiększone ryzyko zaburzeń oddychania.

Największym problemem jest jednak rosnąca otyłość. W ciągu życia przeważają wynikające z tego powikłania. Śmiertelność jest również zwiększona z powodu powikłań. Zwiększona śmiertelność w zespole Pradera-Williego jest zatem spowodowana głównie chorobami serca, naczyń lub płuc.

Ryzyko dziedziczenia jest niskie. W większości przypadków zmiana genetyczna jest spontaniczna i nie jest dziedziczna. Ryzyko dla rodziców posiadania drugiego dziecka z zespołem Pradera-Williego jest niskie. Osoby dotknięte chorobą często pozostają bezdzietne.

Tylko w rzadkich przypadkach zespół Pradera-Williego jest spowodowany zmianami informacji genetycznej w zestawie chromosomów rodzicielskich, które są dziedziczne i również prowadzą do większego prawdopodobieństwa dziedziczenia. Jeśli dziecko ma zespół Pradera-Williego, zalecamy, aby rodzice, którzy chcą mieć dzieci, zasięgnęli porady genetyków.

Tagi.:  terapie pielęgnacja stóp ciąża poród