Talasemia

Tanja Unterberger studiowała dziennikarstwo i nauki o komunikacji w Wiedniu. W 2015 roku rozpoczęła pracę jako redaktor medyczny w w Austrii. Oprócz pisania tekstów specjalistycznych, artykułów z czasopism i newsów, dziennikarz ma również doświadczenie w podcastingu i produkcji wideo.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Talasemia lub anemia śródziemnomorska to choroba genetyczna czerwonych krwinek. Wadliwy gen powoduje, że organizm wytwarza zbyt mało czerwonego barwnika krwi (hemoglobiny) lub jest zbyt szybko rozkładany. W zależności od umiejscowienia wady genetycznej rozróżnia się talasemię alfa i beta. Obie formy prowadzą do anemii (niedokrwistości). Lekarz zwykle leczy je za pomocą leków i transfuzji krwi. Przeczytaj więcej o przyczynach, objawach, diagnozie i leczeniu tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. D57D56

Krótki przegląd

• Opis: Genetycznie uwarunkowana choroba czerwonych krwinek (erytrocytów), która prowadzi do anemii.
• Diagnoza: Lekarz diagnozuje talasemię poprzez specjalne badanie krwi i analizę materiału genetycznego (analiza DNA).
• Przyczyny: Dziedziczny defekt genetyczny, który powoduje, że organizm wytwarza zbyt mało czerwonego barwnika krwi (hemoglobiny) lub nie wytwarza go wcale.
• Leczenie: Leczenie polega na przyjmowaniu leków i transfuzji krwi, w niektórych przypadkach konieczny jest przeszczep szpiku kostnego.
• Objawy: Między innymi anemia, zmęczenie, powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia wzrostu, zmiany kostne, osteoporoza; łagodne formy talasemii często nie dają żadnych objawów.
• Rokowanie: talasemie mają różne stopnie nasilenia. Im szybciej objawy zostaną wyleczone, tym lepsze rokowanie. Wyleczenie jest obecnie możliwe tylko za pomocą przeszczepu komórek macierzystych lub terapii genowej.

Co to jest talasemia?

Talasemie (również anemia śródziemnomorska) to grupa chorób genetycznych, w których powstawanie czerwonych krwinek (erytrocytów) jest zaburzone przez defekt genetyczny. W rezultacie organizm wytwarza zbyt mało czerwonego barwnika krwi (hemoglobiny) lub nie wytwarza go wcale lub jest on zbyt szybko rozkładany.

W wyniku zmienionej hemoglobiny komórki krwi są zwykle mniejsze niż normalnie i mają krótszą żywotność, co z czasem prowadzi do anemii, której towarzyszą typowe objawy, takie jak zmęczenie i przyspieszone bicie serca.

Talasemia jest jedną z najczęstszych chorób krwi u dzieci i młodzieży. Należą również do grupy hemoglobinopatii (zaburzeń hemoglobiny). Talasemia może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Ponieważ talasemia jest szczególnie rozpowszechniona w regionie Morza Śródziemnego, jest również znana jako „niedokrwistość śródziemnomorska”.

Jak rozwija się talasemia?

Hemoglobina to białko znajdujące się w czerwonych krwinkach i wytwarzane w szpiku kostnym. Umożliwia czerwonym krwinkom przenoszenie niezbędnego tlenu z płuc do wszystkich obszarów ciała.

Hemoglobina składa się zwykle z czterech łańcuchów białkowych, z których dwa są takie same – dwa łańcuchy alfa i dwa beta. Hemoglobina zawiera również żelazo, które wiąże tlen. W talasemii organizm nie tworzy, zbyt mało lub zmienia łańcuchy białkowe (łańcuchy alfa lub beta) z powodu zmienionego genu (mutacji).

Oznacza to, że może powstać mniej funkcjonalnych cząsteczek hemoglobiny. Czerwone krwinki kurczą się i rozpadają coraz bardziej. Prowadzi to do anemii, ponieważ organizm nie jest już odpowiednio zaopatrywany w tlen z powodu braku czerwonych krwinek.

W zależności od tego, który łańcuch białkowy (łańcuch alfa lub beta) jest dotknięty, rozróżnia się talasemię α (alfa) i talasemię β (beta).

Talasemia alfa

Mniej powszechną postacią jest talasemia α. W tej formie ciało tworzy zbyt mało lub nie tworzy żadnych łańcuchów alfa.

Talasemia beta

Talasemia beta jest bardziej powszechną formą talasemii. W tej formie organizm wytwarza zbyt mało lub nie wytwarza żadnych łańcuchów beta hemoglobiny.

Istnieje również talasemia delta i gamma, ale obie są bardzo rzadkie i zwykle łagodne.

Jak diagnozuje się talasemię?

Ponieważ objawy talasemii często pojawiają się w dzieciństwie, pierwszym punktem kontaktu jest zazwyczaj pediatra. W razie potrzeby i na dalsze badania skieruje Cię do specjalisty chorób wewnętrznych (hematologa).

Historia rodzinna

Ponieważ talasemia jest chorobą dziedziczną, wywiad rodzinny zwykle dostarcza lekarzowi wstępnych wskazówek. Na przykład lekarz pyta, czy w rodzinie są znani nosiciele choroby.

Badanie krwi

W celu potwierdzenia diagnozy lekarz wykona badanie krwi, w tym elektroforezę hemoglobiny (elektroforeza Hb).

Elektroforeza hemoglobiny

Za pomocą elektroforezy hemoglobiny lekarz rozpuszcza hemoglobinę z krwi pacjenta w płynie i nakłada ją na specjalny materiał nośnikowy (np. wykonany z papieru lub żelatyny). Następnie przykłada napięcie.

W zależności od tego, jak składa się hemoglobina, w określonym czasie przemieszcza się na różne odległości. Na podstawie przebytej odległości lekarz ocenia, czy hemoglobina jest prawidłowa czy uszkodzona.

Pod mikroskopem lekarz zwykle rozpoznaje we krwi osoby o charakterystycznym kształcie komórki. Są to stosunkowo jasnoczerwone krwinki z ciemniejszym osadem hemoglobiny w środku. Komórki krwi są małe i mają słabą hemoglobinę.

Diagnoza u niemowląt

Lekarze zalecają, aby noworodki, które chorowały na talasemię w rodzinie, miały badanie krwi (np. do badań przesiewowych noworodków). W tym celu zaraz po porodzie lekarz pobiera krew (np. z pępowiny) i bada ją pod kątem zmian genetycznych. W ten sposób można wcześnie rozpoznać chorobę i odpowiednio ją wyleczyć.

Diagnoza w ciąży

U nienarodzonych dzieci badanie w kierunku talasemii (diagnostyka prenatalna) przeprowadza się przy użyciu próbki tkanki z łożyska.

Lekarze zalecają przyszłym rodzicom, którzy wiedzą, że są nosicielami talasemii, przeprowadzenie tej prenatalnej diagnozy w pierwszych dwunastu tygodniach ciąży.

Czy talasemia jest dziedziczna?

Talasemia jest dziedziczna. Oznacza to, że osoby z talasemią dziedziczą defekt genetyczny po rodzicach i rodzą się z chorobą.

Dziedzictwo: talasemia alfa

Talasemia alfa ma różne stopnie nasilenia. Rozróżnia się minima talasemii alfa, niewielkie, pośrednie i główne. Ekspresja zależy od liczby patologicznych genów, które rodzice przekazują dziecku. Istnieją cztery geny łańcucha alfa, dwa od matki i dwa od ojca.

W tworzeniu łańcuchów alfa biorą udział w sumie cztery geny. W alfa talasemii major wszystkie geny, które dziecko odziedziczyło po rodzicach, są wadliwe. Jest to najcięższa postać talasemii alfa. Dzieci z tą postacią rzadko są w stanie przeżyć i zwykle umierają przed urodzeniem lub kilka dni później. Tylko w nielicznych przypadkach możliwe jest utrzymanie dzieci przy życiu za pomocą przeszczepu komórek macierzystych.

Osoby z alfa talasemią minor lub intermediami odziedziczyły po rodzicach dwa lub trzy wadliwe geny. Należą do łagodniejszych postaci talasemii alfa i zwykle powodują umiarkowane, łagodne lub żadne objawy u osób dotkniętych chorobą.

Jeśli tylko jeden rodzic dziedziczy wadliwy gen po swoim dziecku, nazywa się to minimą alfa talasemii. Osoby dotknięte chorobą zwykle nie mają objawów i żyją bez upośledzenia.

Dziedzictwo: talasemia beta

Talasemia beta ma również różne stopnie nasilenia. Dzielą się na drobne, intermedialne i główne.

Talasemia major (zwana również anemią Cooleya) jest najcięższą postacią. Występuje, gdy oboje rodzice przekazują dziecku wadę genetyczną.

W przypadku beta-talasemii major konieczna jest regularna wymiana krwi chorego (mniej więcej co trzeci do czwartego tygodnia) za pomocą infuzji. Nieleczone osoby dotknięte chorobą zwykle rozwijają poważne deformacje kości. Chore dzieci są również znacznie bardziej podatne na infekcje, są słabe i zwykle nie rozwijają się zgodnie z wiekiem.

Beta thalassemia intermedia jest formą pośrednią. Osoby z tą postacią odziedziczyły również wadliwe geny od obojga rodziców. Ich objawy zwykle nie są tak wyraźne, jak w postaci głównej. Od czasu do czasu potrzebujesz transfuzji krwi.

W przypadku łagodnej talasemii beta osoby dotknięte chorobą odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen łańcucha beta hemoglobiny od jednego z rodziców. Drugi rodzic przekazał dziecku działający gen.

Osoby z łagodną beta-talasemią zwykle nie mają łagodnych objawów niedokrwistości. Z reguły nie wymagają leczenia. Jednak jako nosiciele genów są w stanie przekazać talasemię swoim dzieciom.

Jeśli oboje rodzice mają łagodną beta-talasemię, istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy obie mutacje i rozwinie dużą lub pośrednią talasemię. Istnieje 50 procent szans, że dziecko odziedziczy nieletnią formę i 25 procent szans, że dziecko jest zdrowe.

Aby uzyskać talasemię beta, oboje rodzice muszą przekazać dziecku swoje wadliwe geny. Nosiciel choroby ma tylko jeden wadliwy gen, drugi gen jest funkcjonalny. Chociaż nie chorują, mogą przekazać gen swoim dzieciom.

Gdzie występuje talasemia?

Talasemia jest również potocznie nazywana anemią śródziemnomorską, ponieważ jest szeroko rozpowszechniona w krajach śródziemnomorskich, takich jak Włochy i Grecja. Ale występuje również na Bliskim i Środkowym Wschodzie oraz w niektórych częściach Afryki i Azji.W Europie Środkowej talasemia rozprzestrzeniła się poprzez globalne powiązania handlowe i migrację.

Od lat 60. talasemia występowała również w Europie Środkowej i Północnej (np. Niemcy, Austria, Francja, Anglia, Holandia, Belgia i Skandynawia). Tymczasem talasemia jest jedną z najczęstszych chorób krwi u dzieci i młodzieży.

Jak powszechna jest choroba?

Szacuje się, że około 500 do 600 osób w Niemczech żyje z ciężką postacią talasemii. Około 200 000 osób w Niemczech cierpi na łagodną postać talasemii. Ponadto talasemie beta występują częściej niż talasemie alfa.

Jak leczy się talasemię?

Lekarz, zwykle specjalista (np. hematolog dziecięcy), leczy talasemię w zależności od ciężkości choroby i występujących objawów. Leczenie odbywa się w ośrodkach specjalizujących się w chorobie. W zależności od tego, czy dana osoba potrzebuje transfuzji krwi, rozróżnia się obecnie terapię talasemii zależną od transfuzji (TDT) i niezależną od transfuzji (NTDT).

Leczenie niezależne od transfuzji

Łagodne formy talasemii zwykle nie wymagają leczenia. Jednak w rzadkich przypadkach podczas ciąży kobiety ciężarne mogą rozwinąć ciężką anemię z powodu łagodnej talasemii. Następnie potrzebują regularnych transfuzji krwi, aby chronić zarówno matkę, jak i dziecko.

Leczenie zależne od transfuzji

Lekarz wymienia krew osób uzależnionych od transfuzji krwi (np. z talasemią major lub intermedia) na regularne transfuzje krwi. W zależności od nasilenia talasemii, ma to miejsce zwykle co drugi do trzeciego tygodnia, zwykle przez całe życie.

Dodatkowe transfuzje krwi często prowadzą do nadmiaru żelaza. W takich przypadkach lekarz przepisze leki usuwające nadmiar żelaza z organizmu (tzw. chelatory lub chelatory żelaza). Lekarz wstrzykuje to pod skórę (podskórnie) w szpitalu lub osoba zainteresowana przyjmuje tabletki w domu.

Przeszczep komórek macierzystych

Możliwe jest wyleczenie major talasemii przeszczepem komórek macierzystych. Zakłada się jednak, że istnieje odpowiedni dawca dla osoby zainteresowanej.

Terapia genowa

Terapia genowa talasemii beta zależnej od transfuzji istnieje od 2019 roku. Terapia leczy przyczynowy defekt genetyczny i daje osobom dotkniętym chorobą szansę na dożywotnie życie bez transfuzji.

W tym nowym leczeniu nienaruszony gen, który jest w stanie wytworzyć zdrową hemoglobinę, jest wstrzykiwany do komórek macierzystych krwi danej osoby. Aby to zrobić, komórki macierzyste są najpierw pobierane ze szpiku kostnego pacjenta i traktowane lekiem. Następnie zainteresowana osoba otrzymuje z powrotem swoje własne komórki macierzyste (z nienaruszonymi genami), które teraz tworzą zdrowe czerwone krwinki i normalny pigment krwi.

Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziła leczenie dla osób w wieku 12 lat i starszych, które nadają się do tej szczególnej formy terapii. Terapia genowa jest obecnie możliwa tylko w Niemczech. Obecnie bardzo niewielu pacjentów jest nią leczonych.

Dieta i styl życia

Osoby z talasemią są w stanie pozytywnie wpłynąć na przebieg choroby poprzez odpowiednią dietę i odpowiedni styl życia. Zwróć uwagę na następujące kwestie:

• Jedz zbilansowaną dietę.
• Unikaj pokarmów, które są wyjątkowo bogate w żelazo (np. wątroba).
• Uzyskaj wystarczającą ilość wapnia z pożywienia (np. mleka, jogurtu, sera, liści szpinaku, brokułów).
• Nie pij alkoholu.
• Regularnie ćwicz (około trzech do czterech godzin ćwiczeń, takich jak szybki marsz, jogging lub jazda na rowerze tygodniowo).

Jakie są objawy talasemii?

Jak poważne są objawy, zależy od tego, jaka część hemoglobiny jest nieprawidłowo zmieniona. Osoby z łagodną postacią talasemii zwykle mają niewielkie objawy lub nie mają ich wcale.

Jednak nieleczone dzieci z ciężką postacią talasemii wykazują problemy zdrowotne już w wieku czterech lub pięciu miesięcy.

Niedokrwistość

Osoby z talasemią główną lub pośrednią początkowo wykazują typowe objawy niedokrwistości:

• Są blade lub mają żółtawą skórę.
• Jesteś cały czas zmęczony.
• Czujesz zawroty głowy.
• Boli cię głowa.
• Masz szybkie bicie serca.
• Szybko dostają duszności podczas aktywności fizycznej.
• Często mają powiększoną wątrobę i śledzionę.
• Ich rozwój jest często zaburzony.

Na pierwszy rzut oka talasemia przypomina niedokrwistość z niedoboru żelaza. Jednak poziom żelaza jest niski w przypadku niedoboru żelaza, podczas gdy zwykle jest normalny w talasemii.

Później lub jeśli leczenie jest niewystarczające, osoby dotknięte chorobą często doświadczają poważnych skutków ubocznych. Należą do nich na przykład:

• Deformacje kości
• Częste infekcje
• problemy sercowe
• Cukrzyca
• osteoporoza

Zmiany kości

Osoby z talasemią główną lub pośrednią często wykazują również nieprawidłowy wzrost kości:

• Kość czaszki powiększa się.
• Czoło, górna szczęka i kość jarzmowa są wybrzuszone.
• Zgięte żebra i trzony kręgów.
• Masz zwiększone ryzyko złamań.
• Masz ból kości.
• Masz osteoporozę.

Nadmiar żelaza

Osoby z ciężkimi postaciami talasemii często przechowują w organizmie zbyt dużo żelaza (przeciążenie żelazem), które już samo się nie rozkłada. Może to uszkodzić narządy (hemochromatoza wtórna). Podwyższone żelazo pochodzi między innymi z dodatkowej krwi, którą chory regularnie otrzymuje poprzez infuzje.

Ponadto organizm uważa niedokrwistość za niedobór żelaza i stara się to zrekompensować, przyjmując więcej żelaza z pożywienia. Organizm wytwarza również nadmierną ilość krwinek. Wątroba i śledziona pracują na pełnych obrotach, aby je ponownie rozłożyć.

Nadmiernie wysokie stężenie żelaza powoduje u osób dotkniętych chorobą inne objawy, takie jak:

• Niewydolność serca (niewydolność serca)
• Zaburzenia rytmu serca
• Dysfunkcja wątroby
• Cukrzyca (cukrzyca)
• Niski wzrost
• Opóźnione dojrzewanie
• Niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)
• Zaburzenia metabolizmu witaminy D

Kiedy do lekarza

Ponieważ ciężkie formy talasemii często pojawiają się w pierwszych miesiącach życia, ważne jest, aby rodzice jak najszybciej udali się do pediatry przy pierwszych objawach (np. bladość).

Jak możesz temu zapobiec?

Lekarze radzą osobom, które wiedzą, że mają gen wywołujący talasemię, udanie się do poradni genetycznej przed planowaną ciążą lub jeśli chcą mieć dzieci.

Przeszkoleni specjaliści przeprowadzają genetyczne badanie krwi w celu określenia możliwych zagrożeń genetycznych związanych z ciążą u par.

Osobom ze znaną rodzinną historią talasemii zaleca się również zasięgnięcie porady przed poczęciem.

Aby zapobiec zagrażającym życiu infekcjom, lekarze zalecają również szczepienie dzieci chorych na talasemię i dzieci zdrowych zgodnie z aktualnym kalendarzem szczepień. W niektórych przypadkach konieczne jest regularne leczenie dzieci z talasemią niektórymi antybiotykami. Pomagają one zapobiegać poważnym infekcjom bakteryjnym, na które szczególnie podatne są osoby z talasemią.

Regularny pomiar temperatury ciała pomaga jak najwcześniej wykryć infekcje i jak najszybciej je leczyć. Jeśli masz gorączkę powyżej 38,5 stopnia Celsjusza, natychmiast udaj się do lekarza. Możliwe, że powoduje to infekcja.

Szczególnie ważne jest również, aby osoby dotknięte chorobą były regularnie sprawdzane przez lekarza. Tylko w ten sposób można dokładnie monitorować przebieg choroby oraz identyfikować i leczyć powikłania na wczesnym etapie.

Czy talasemia jest uleczalna?

Całkowite wyleczenie talasemii jest obecnie możliwe tylko za pomocą przeszczepu komórek macierzystych lub terapii genowej. Średnia długość życia i jakość osób dotkniętych chorobą stale wzrasta dzięki nowym lekom, ulepszonemu leczeniu i lepszej edukacji.

Jakie są prognozy dla talasemii?

Osoby z łagodną talasemią (mniejsza talasemia alfa lub beta) mają normalną długość życia. Z reguły osoby dotknięte chorobą mogą żyć bez niepełnosprawności.

Przy cięższych postaciach często możliwe jest uzyskanie prawie normalnej długości życia przy odpowiednim i wczesnym leczeniu (np. regularne transfuzje krwi). Jednak wtedy konieczna jest trwająca całe życie, ciągła i intensywna terapia.

Czasami przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć chorobę, a w rzadkich przypadkach terapię genową.

Tagi.:  pierwsza pomoc anatomia zapobieganie