Poprawiony kod
Christiane Fux studiowała dziennikarstwo i psychologię w Hamburgu. Doświadczony redaktor medyczny od 2001 roku pisze artykuły do czasopism, wiadomości i teksty merytoryczne na wszystkie możliwe tematy związane ze zdrowiem. Oprócz pracy dla, Christiane Fux zajmuje się również prozą. Jej pierwsza powieść kryminalna ukazała się w 2012 roku, a także pisze, projektuje i wydaje własne sztuki kryminalne.
Więcej postów Christiane Fux Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.Drobna zmiana kodu genetycznego może wywołać śmiertelne choroby dziedziczne. Naukowcy na całym świecie próbują zastąpić chore geny zdrowymi. Ale metoda nadal niesie ze sobą duże ryzyko
Felix Ott ma pięć lat. Całkowicie normalny chłopczyk o ciemnych blond włosach i długich rzęsach. Dziecko, które lubi chodzić do przedszkola i bawić się z przyjaciółmi. Dwa lata temu jego życie było inne. Wtedy każdy wstrząs, każdy upadek mógł spowodować zagrażające życiu krwawienie. Jeśli wirus przelatywał w powietrzu, chłopiec miał gwarancję, że go złapie, zawsze był chory. „Położyć go wieczorem do łóżka i nie wiedzieć, czy obudzi się rano, było czystym przerażeniem” – wspomina matka Feliksa. Jej syn cierpiał na rzadki zespół Wiskotta-Aldricha (WAS), zaburzenie krwi spowodowane pojedynczym zmienionym genem na chromosomie X.
Rzadkie i destrukcyjne
Orphanet Germany informuje, że choroba dotyka tylko 1 do 9 na 1 milion dzieci. Zespół jest jedną z „choroby sierocych”, chorób rzadkich. Cechami charakterystycznymi są brak płytek krwi, które są również zbyt małe, egzema i częste infekcje. Zespół Wiskotta-Aldricha osłabia układ odpornościowy i zaburza krzepnięcie krwi. Do tej pory chorobę można było leczyć jedynie oddając komórki macierzyste krwi. „Nieleczone dzieci zwykle umierają przed ukończeniem dziesięciu lat”, wyjaśnia prof. Christoph Klein, dyrektor Kliniki Hematologii i Onkologii Dziecięcej w Hannover Medical School w rozmowie z .
Terapia genowa ostatniej nadziei
Felix początkowo wydawał się mieć pecha. Nie było dla niego odpowiedniego dawcy, ani w jego rodzinie, ani w dużej, międzynarodowej bazie danych dawców. Ale potem sytuacja się odwróciła. Pomogli mu eksperci z Uniwersytetu Medycznego w Hanowerze. Z terapią genową.
Zespół Kleina najpierw pobrał komórki macierzyste krwi ze szpiku kostnego chłopca. Z nich powstają wszystkie komórki krwi i wszystkie komórki układu odpornościowego. Następnie naukowcy przemycili zdrowe geny do komórek macierzystych. Używają tak zwanych retrowirusów jako transportera dla składnika genetycznego.
Wirusy jako taksówki genowe
Wirusy idealnie nadają się jako taksówki genowe. W toku ewolucji opracowali sposób wprowadzania własnego materiału genetycznego do komórek gospodarza. Następnie używają swojego programu reprodukcji do własnej reprodukcji. Terapia genowa wykorzystuje właśnie te zdolności. W tym celu naukowcy oczyszczają wirusy ze wszystkich patogennych genów, a następnie ładują je zdrowymi komponentami genetycznymi. Wirus wykonuje resztę pracy: „infekuje” komórki zdrowym genem.
Transfer wirusa w Felix zakończył się sukcesem. Dziś zmodyfikowane genetycznie komórki macierzyste krwi doskonale działają w jego organizmie: produkują zdrową krew i komórki odpornościowe. „Nie musimy już traktować go jak surowego jajka” – mówi z ulgą ojciec.
Postęp w trzech krokach
W chorobach jednogenowych, takich jak zespół Wiskotta-Aldricha, za rozwój choroby odpowiada pojedyncza zmiana w strukturze genetycznej. Takie choroby są odpowiednimi kandydatami do terapii genowej, ponieważ tylko jeden gen musi być wymieniany na raz - a mianowicie ten "zepsuty".
W przypadku bardziej złożonych chorób sytuacja jest znacznie trudniejsza. Na przykład z rakiem lub głównymi powszechnymi dolegliwościami, takimi jak cukrzyca, choroby sercowo-naczyniowe, choroba Alzheimera i depresja. W proces chorobowy zaangażowanych jest zbyt wiele genów i od dawna nie znamy ich wszystkich. Nie bez znaczenia są też czynniki zewnętrzne, na przykład styl życia. „Nawet przy pomocy terapii genowej nie pozbędziemy się cierpienia” – mówi Klein. Jednak pewnego dnia może pomóc wielu osobom. – Przed nami jeszcze długa droga – mówi naukowiec.
Jasne plamy i niepowodzenia
Oprócz jasnych punktów, takich jak skuteczna terapia Felixa, zawsze pojawiają się gorzkie niepowodzenia. Terapia genowa ma swoje pułapki. „Z jednej strony nie wiemy, czy sukces leczenia jest trwały” – wyjaśnia Klein. Jeśli masz pecha, wprowadzone geny po pewnym czasie przestają działać.
Jednak jeszcze bardziej groźna jest możliwość, że terapia genowa może wywołać raka. „Geny wskakują do chromosomu. Może się zdarzyć, że aktywują również sąsiednie geny” – wyjaśnia Klein. Jeśli doda się kolejne mutacje, równowaga w materiale genetycznym zanika – może rozwinąć się białaczka. W tej chwili diabeł wciąż jest wypędzany z Belzebubem.
Widać to na przykładzie małego kolegi Feliksa w Hanowerze. Jest jednym z dziewięciu chłopców, którzy leczyli Kleina i jego zespół. Na całym świecie tylko około 50 ciężko chorych osób otrzymało terapię genową z powodu różnych dolegliwości. Również z nim terapia do tej pory była nieskomplikowana. Trzy tygodnie wcześniej wszystko wydawało się być w idealnym porządku. „Białaczka musiała wybuchnąć bardzo szybko”, donosi Klein. Teraz dziecko musi przejść terapię przeciwnowotworową. "To jest jak cień nad nami wszystkimi."
Ryzykowny ratunek
Jak w przypadku każdej terapii, w przypadku terapii genowej korzyści i zagrożenia muszą być ze sobą porównywane - a obecnie są one nadal bardzo wysokie. „W tej chwili taka interwencja jest opcją tylko wtedy, gdy nie ma innego sposobu kontrolowania choroby”. W przypadku Felixa i jego kolegów alternatywą prawie na pewno byłaby śmierć. Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości uda im się zmniejszyć ryzyko białaczki dzięki zmodyfikowanym promom wirusowym. Uczysz się z każdego niepowodzenia. „Jesteśmy dopiero na samym początku” – mówi Klein.
Co trzy tygodnie Felix i jego towarzysze są bardzo dokładnie badani - w tym pod kątem objawów białaczki. Teraz wszystko układa się dobrze z Felixem. Rodzice są przekonani, że tak już zostanie. Nie bez powodu nazwali swojego syna „Feliksem”. Po niemiecku oznacza to „szczęśliwy”.
Więcej informacji:
Orphanet Germany, Internet: www.orphanet.de (dostęp: 24.11.2010);
Niemieckie Towarzystwo Terapii Genowej, Internet http://www.dg-gt.de/ (dostęp: 24.11.2010);
-maskenparty-in-der-schule.jpg)
