Achondroplazja

Ricarda Schwarz studiowała medycynę w Würzburgu, gdzie również obroniła doktorat. Po wielu zadaniach praktycznego szkolenia medycznego (PJ) we Flensburgu, Hamburgu i Nowej Zelandii, obecnie pracuje w neuroradiologii i radiologii w Szpitalu Uniwersyteckim w Tybindze.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Achondroplazja (chondrodysplazja) jest najczęstszą postacią niskiego wzrostu. Jest to rzadka choroba dziedziczna, w której dochodzi do skrócenia w szczególności kości ramienia i ud. Terapia zaburzenia wzrostu jest konieczna tylko wtedy, gdy występują objawy. Średnia długość życia się nie zmieniła. Tutaj możesz przeczytać wszystko o objawach i możliwościach leczenia achondroplazji.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q77

Achondroplazja: opis

Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną tak zwanego niskiego wzrostu (niskiego wzrostu), ale ogólnie bardzo rzadka. Informacje w literaturze są różne: od trzech do dziesięciu na 100 000 osób ma achondroplazję. Zmiana genetyczna może nastąpić spontanicznie lub być odziedziczona po chorym rodzicu. Już przed urodzeniem pierwsze objawy choroby można zaobserwować w badaniu ultrasonograficznym nienarodzonego dziecka.

Test genetyczny niezawodnie potwierdza chorobę. Poza widocznymi zmianami fizycznymi achondroplazja nie musi wywoływać żadnych objawów fizycznych. Ze względu na zmieniony wzrost kości, w ciągu życia mogą rozwinąć się objawy wymagające leczenia.

Achondroplazja: objawy

Najbardziej zauważalnym objawem u osób z achondroplazją jest niewielki wzrost. Dotknięte kobiety mają średnio od 112 do 138 cm wzrostu, mężczyźni od 118 do 143 cm. Szczególnie skracane są ramiona i uda. Z drugiej strony pień nie jest zwykle zmieniany, dzięki czemu osoby z achondroplazją mogą siedzieć prawie na normalnej wysokości. Ponieważ tylko niektóre kości rosną w ograniczonym zakresie, zmieniają się proporcje ciała (nieproporcjonalny niski wzrost). Mogą wystąpić następujące zmiany:

• duża głowa (wodogłowie lub wodogłowie)
• wysokie czoło
• wąska twarz
• mała kość nosowa z zapadniętym mostkiem nosowym
• krótka szyja
• krótkie ramiona bez pełnego wyprostu w łokciach
• krótkie palce
• Trójząb: zwiększona odległość między palcem serdecznym a małym
• krótkie uda
• „Nogi łukowe” (pozycja szpotawości w kolanie)
• Zapadnięte plecy (hiperlordoza kręgosłupa lędźwiowego)
• Fałdy skóry

Te widoczne zmiany wzrostu mogą prowadzić do dalszych objawów achondroplazji. Cierpiący często mają wybrzuszenie brzucha, chód kołyszący (krótkie kroki z kołysaniem górnej części ciała), ból pleców, ból stawów kolanowych i biodrowych, a często zapalenie ucha środkowego i zatok (z powodu zmian w anatomii uszu, nosa i gardło). Jeśli kręgosłup jest poważnie uszkodzony, objawy porażenia mogą wystąpić nawet z powodu nacisku na nerwy w kanale kręgowym (kanale kręgowym).

Ponadto często występuje niskie ciśnienie krwi (niedociśnienie) i ogólne zmniejszenie napięcia mięśniowego (napięcie mięśni). Niemowlęta z achondroplazją mają więcej przerw w oddychaniu (bezdech). Rozwój motoryczny u małych dzieci jest opóźniony. Ani inteligencja, ani długość życia nie ulegają zmianie u osób z achondroplazją.

Achondroplazja: przyczyny i czynniki ryzyka

Termin achondroplazja pochodzi z języka greckiego i oznacza „brakujące tworzenie się chrząstki”. W achondroplazji punkt w genie wzrostu FGFR-3 (receptor czynnika wzrostu fibroblastów) jest zmieniony patologicznie (mutacja punktowa). W rezultacie komórki chrząstki otrzymują nieprawidłowe sygnały wzrostu. Zwykle chrząstka jest najpierw formowana w strefie wzrostu, a następnie przekształcana w kość.

U osób z achondroplazją komórki chrząstki w niektórych kościach kostnieją zbyt wcześnie. W rezultacie dotknięte kości rosną wolniej i pozostają krótsze. Szczególnie dotknięte są ramię i udo. W dolnej części nogi (wewnętrzna) kość piszczelowa (piszczel) jest skrócona w porównaniu z (zewnętrzną) strzałką (strzałkową). Nogi wygięte na zewnątrz („nogi wygięte w łuk”, szpotawość).

Kręgosłup też nie rośnie równomiernie. W rezultacie kręgosłup piersiowy jest bardziej wygięty do przodu (kifoza piersiowo-lędźwiowa), a kręgosłup lędźwiowy bardziej wygięty do tyłu (wydrążone plecy, hiperlordoza lędźwiowo-krzyżowa). Kanał kręgowy jest zwężony (zwężenie kanału kręgowego) i może wpływać na nerwy. Ponieważ przejście z mózgu do rdzenia kręgowego jest często zwężone, płyn nerwowy (płyn) nie może normalnie krążyć między głową a kręgosłupem. Następnie gromadzi się w głowie i może prowadzić do dużej głowy wody (wodogłowie).

Nieproporcjonalny wzrost głowy jest często związany z małym kanałem słuchowym i dużymi migdałkami (migdałkami). Ucho środkowe i zatoki są słabiej wentylowane i bardziej podatne na infekcje. Achondroplazja: dziedziczenie

U około 80 procent osób z achondroplazją choroba jest spowodowana nową (spontaniczną) mutacją punktową w komórkach zarodkowych rodziców. Więc sami rodzice są zdrowi. Gen wzrostu FGFR-3 zmienia się tylko w jednym miejscu w porównaniu ze zdrowym genem.

Ten defekt DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) może wystąpić spontanicznie w genomie matki lub ojcowskiej. Wraz ze wzrostem wieku ojca wzrasta ryzyko takiej nowej mutacji. Jest bardzo mało prawdopodobne (mniej niż jeden procent), aby zdrowi rodzice mieli wiele dzieci z achondroplazją.

W pozostałych 20 procentach achondroplazja jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Osoba dotknięta chorobą przekazuje patologicznie zmieniony gen swojemu dziecku z prawdopodobieństwem 50 procent. Jeśli jest tylko jeden chory rodzic, troje na czworo dzieci jest statystycznie zdrowe i jedno ma również achondroplazję. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec mają achondroplazję, szansa na zdrowe dziecko wynosi 25 procent, a na dziecko z achondroplazją 50 procent. Dzieci, które odziedziczyły chory gen od obojga rodziców (25 procent) nie są zdolne do życia.

Achondroplazja: badania i diagnoza

Właściwy kontakt dla achondroplazji to specjalista w dziedzinie genetyki człowieka. Jest specjalistą chorób genetycznych, potrafi zdiagnozować achondroplazję, zainicjować niezbędne badania profilaktyczne i skierować do innych specjalistów w przypadku dolegliwości. Może również doradzić w zakresie planowania rodziny. Niektórzy pediatrzy i ginekolodzy specjalizują się również w chorobach genetycznych. Lekarz może zadać Ci następujące pytania:

• Czy w twojej rodzinie są jacyś ludzie, którzy mają achondroplazję?
• Czy w rodzinie twojego partnera są ludzie, którzy mają achondroplazję?
• Masz już dzieci? Czy są zdrowe?
• Czy (dalej) chcesz mieć dzieci?
• Czy coś Pana boli?
• Przeszłaś już operację kości?
• Masz więcej przeziębień lub infekcji uszu i zatok?

Diagnozę achondroplazji postawiono w dzieciństwie. Często już można wykryć skrócenie uda w USG ciąży w 24. tygodniu ciąży. Niemowlęta mają średnio 47 cm wzrostu, gdy rodzą się w obliczonym dniu, czyli są nieco mniejsze od zdrowych dzieci. Chorobę można z całą pewnością udowodnić tylko za pomocą testu genetycznego. W tym celu badane jest DNA z próbki krwi. Może minąć od dwóch do sześciu tygodni, zanim wyniki będą dostępne i można będzie wykryć mutację.

Jeśli podejrzenie achondroplazji zostanie potwierdzone, w dzieciństwie należy regularnie wykonywać rezonans magnetyczny (MRI) głowy i szyi. Można to wykorzystać do określenia, czy kanał mózgowy między głową a szyją jest wystarczająco szeroki, czy też konieczna jest operacja. Ponadto rejestrowany jest wzrost ciała oraz sprawdzana jest pozycja nóg i kręgosłupa. Jeśli wystąpią objawy, takie jak ból lub częste stany zapalne, osoby dotknięte chorobą znajdują się pod opieką chirurga ortopedy lub lekarza ucha, nosa i gardła.

Achondroplazja: leczenie

Achondroplazja niekoniecznie musi być leczona. Jeśli nie ma objawów, wystarczą regularne badania kontrolne. Rozmiar ciała można zmienić tylko chirurgicznie. Preparaty hormonu wzrostu tylko nieznacznie i niezawodnie poprawiają wzrost. Dalsze terapie są przeprowadzane tylko wtedy, gdy objawy są obecne.

Przedłużenie nóg

Chirurgiczne wydłużenie nóg należy dokładnie rozważyć, ponieważ mogą wystąpić poważne komplikacje. Jeśli występuje znaczna niewspółosiowość nogi, można to skorygować operacją. Zastosowana metoda nazywa się rozpraszaniem kalusa. Kość jest wycinana i mocowana w jednej operacji. W zależności od pozycji nogi, do kości można podłączyć zewnętrznie przymocowaną metalową ramkę w kształcie pierścienia (stabilizator pierścieniowy) lub jednostronny (jednostronny) stabilizator. Do jamy szpikowej można również wprowadzić gwóźdź (gwóźdź śródszpikowy przedłużający).

W przypadku wszystkich urządzeń, kawałki kości, które zostały odcięte, powoli oddalają się od siebie po tygodniu (odwrócenie uwagi). Nowa kość (kallus) tworzy się między dwoma końcami kości. Pojawienie się jednego centymetra ustrukturyzowanej, litej kości zajmuje około miesiąca.Dzięki temu zabiegowi nerwy i naczynia krwionośne rosną. Z drugiej strony mięśnie i ścięgna mogą się wydłużyć tylko w ograniczonym stopniu. Mimo fizjoterapii nogę można wydłużyć maksymalnie o 30 cm. Takie leczenie zajęłoby ponad dwa lata i dlatego jest uzasadnione etycznie tylko w wieku dorosłym.

Stabilizacja kręgosłupa

Jeśli z powodu zwężenia kanału kręgowego wystąpią ograniczenia ruchowe, paraliż lub silny ból, uwięzione nerwy muszą zostać ponownie uwolnione. W tym celu kręgosłup można ustabilizować za pomocą płytek i śrub. Taka operacja zwykle wiąże się z ograniczoną mobilnością. Jeśli woda nerwowa z głowy nie może wystarczająco odpłynąć, można ją odprowadzić do brzucha sztucznie utworzonym kanałem. Wymaga to również zabiegu chirurgicznego.

Operacje w obrębie ucha, nosa i gardła

Powszechne infekcje ucha środkowego lub zatok są leczone tak, jak u osób bez achondroplazji. Jeśli pojawiają się wielokrotnie, wentylację obu narządów można poprawić chirurgicznie. Te operacje są również wykonywane tak, jak u zdrowych osób z powtarzającymi się infekcjami ucha środkowego i zatok.

Achondroplazja: przebieg choroby i rokowanie

Zmieniony wzrost kości może prowadzić do ograniczeń zdrowotnych, takich jak częste przeziębienia, słaba postawa, ból, głowa wodna i paraliż. Jeśli problemy te zostaną zidentyfikowane na wczesnym etapie profilaktycznych badań lekarskich, można je skutecznie leczyć. Choroba dziedziczna może przenosić się na dzieci, dlatego w planowaniu rodziny zaleca się poradnictwo genetyczne. Osoby z achondroplazją mają normalną inteligencję i normalną długość życia.

Tagi.:  włosy Dziecko Dziecko spać