choroba Wilsona

Mareike Müller jest niezależną pisarką w dziale medycznym i asystentką lekarza neurochirurgii w Düsseldorfie. Studiowała medycynę człowieka w Magdeburgu i zdobyła wiele praktycznych doświadczeń medycznych podczas pobytów za granicą na czterech różnych kontynentach.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Choroba Wilsona (choroba spichrzania miedzi) jest chorobą dziedziczną.Z powodu defektu genetycznego miedź nie jest w wystarczającym stopniu wydalana i gromadzi się w organizmie. Osoby dotknięte chorobą cierpią głównie z powodu uszkodzenia wątroby i zaburzeń ruchu. Nieleczona choroba Wilsona prowadzi do śmierci. Dzięki właściwemu i terminowemu leczeniu pacjenci mogą ustąpić od objawów. Przeczytaj więcej o objawach, diagnozowaniu i leczeniu choroby Wilsona tutaj.

Choroba Wilsona: opis

Choroba Wilsona jest również znana jako choroba spichrzania miedzi. Nazwa pochodzi od lekarza Samuela Wilsona, który jako pierwszy opisał objawy i ich przyczyny. W tej dziedzicznej chorobie występuje zmiana (mutacja) w genie (nośniku materiału genetycznego), który wywołuje chorobę. Choroba Wilsona występuje tylko wtedy, gdy mutacja jest obecna u obojga rodziców.

Choroba Wilsona: częstotliwość i występowanie

Około jedna osoba na 30 000 ma chorobę Wilsona. Lekarze szacują, że jest wielu chorych, u których choroba nie została zdiagnozowana. Pierwsze objawy pojawiają się u pacjentów w wieku od 5 do 45 lat, przy czym większość zauważa pierwsze objawy w wieku od 13 do 24 lat. Od szóstego roku życia pojawiają się głównie objawy wątroby, natomiast objawy układu nerwowego pojawiają się dopiero od dziesiątego roku życia.

Choroba Wilsona: objawy

Badania pokazują, że u wszystkich pacjentów dochodzi do uszkodzenia wątroby w miarę postępu choroby. W tym procesie tkanka wątroby stopniowo się zmienia i rozwija się marskość wątroby. Typowe są następujące objawy:

Żółtaczka (żółtaczka)
Powiększenie wątroby
ból brzucha
Niewydolność wątroby

Uszkodzenie układu nerwowego następuje, ponieważ miedź odkłada się w mózgu w miejscach, które kontrolują procesy ruchowe. Objawy neurologiczne w chorobie Wilsona mogą obejmować:

Mimowolne drżenie
Sztywność mięśni
Spowolnione ruchy
Zaburzenia mowy i pisania
Nieprawidłowości psychologiczne, takie jak depresja lub zmiany osobowości

Ponadto w oku można wykryć osady miedzi. Wielu pacjentów ma tak zwany pierścień rogówki Kaysera-Fleischera - miedziane przebarwienie rogówki wokół tęczówki.

Pacjenci z chorobą Wilsona często cierpią na anemię, zwłaszcza w przypadku niewydolności wątroby. Powoduje to rozkład krwi (hemoliza). Ta anemia może zagrażać życiu.

Rzadko dochodzi do zaburzeń czynności nerek, zaburzeń rytmu serca lub osłabienia mięśni.

Choroba Wilsona: przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyną choroby Wilsona jest zmiana genetyczna (mutacja). Może to spowodować chorobę Wilsona tylko wtedy, gdy jest dziedziczona od obojga rodziców. Mutacja jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Rodzeństwo chorych osób również ma 25% szans na to. Dzieci pacjentów chorują w około 0,5% przypadków.

Choroba Wilsona: dlaczego przechowuje się tak dużo miedzi?

Zmutowany gen Wilsona można zmienić na ponad 350 różnych sposobów. Odpowiada za tworzenie białka transportującego miedź. Jeśli to białko jest osłabione przez mutację, organizm nie wydala już wystarczającej ilości miedzi z żółcią i przechowuje ją w wątrobie. Jest to możliwe tylko w ograniczonym zakresie, wątroba ulega zapaleniu, a miedź jest wypłukiwana do krwi. Dociera również do mózgu, gdzie odkłada się w tzw. jądrach podstawnych – obszarach odpowiedzialnych za sekwencję ruchów. Nerki również wydalają więcej miedzi z moczem.

Choroba Wilsona: badania i diagnoza

Aby zdiagnozować chorobę Wilsona, lekarz pyta cię szczegółowo o historię medyczną (wywiad). Zadaje m.in. następujące pytania:

Czy członek rodziny ma chorobę Wilsona?
Czujesz się zmęczony i wyczerpany?
Czy masz trudności z wykonywaniem ruchów w ukierunkowany sposób?
Czy Twoje ręce drżą w niekontrolowany sposób?
Czy zauważyłeś żółte przebarwienia skóry?

Lekarz następnie zeskanuje brzuch i wykona badanie ultrasonograficzne brzucha (USG jamy brzusznej), aby określić wszelkie zmiany w wątrobie. Oceni również twoją sprawność neurologiczną na podstawie twojego wzorca chodu lub specjalnych ćwiczeń (na przykład „przyłóż palce do nosa”).

Lekarz za pomocą badań krwi sprawdza wartości wskazujące na uszkodzenie wątroby lub mające bezpośredni wpływ na miedź – np. ilość wolnej miedzi we krwi.

Choroba Wilsona: badania przeprowadzane przez specjalistów

Okulista bada oko za pomocą lampy szczelinowej. Światło dociera do oka i oceniane są poszczególne sekcje oka. Lekarz może wykryć złogi miedzi w rogówce.

Badanie głowy metodą rezonansu magnetycznego (MRI) wyklucza, że objawy neurologiczne – takie jak zaburzenia ruchu – są spowodowane innymi chorobami mózgu. Dwa lata po rozpoznaniu choroby Wilsona wykonuje się kolejny rezonans magnetyczny, a następnie w regularnych odstępach od czterech do sześciu lat. Jeśli objawy neurologiczne nagle się zmienią, lekarz natychmiast zleci kolejny rezonans magnetyczny.

Choroba Wilsona: Badanie rodzinne

Kiedy dana osoba ma zdiagnozowaną chorobę Wilsona, lekarz tworzy drzewo genealogiczne. W ten sposób można dowiedzieć się, czy i jacy członkowie rodziny mogą być nosicielami zmienionego genu. Jeśli dziecko jest podejrzane o chorobę Wilsona, zostanie zbadane około czwartego lub piątego roku życia.

Choroba Wilsona: leczenie

Patologicznie zmieniony gen choroby Wilsona nie może być leczony bezpośrednio. Dlatego leki powinny utrzymywać stałą ilość miedzi w organizmie. W tym celu dostępne są dwie różne grupy leków:

Czynniki chelatujące (środki kompleksujące)
cynk

Środki chelatujące to leki wiążące miedź obecną w organizmie. Dzięki temu może być łatwiej wydalany. W przypadku choroby Wilsona stosuje się do tego składniki aktywne, takie jak trientyna czy D-penicylamina. Cynk zapewnia, że w jelicie wchłania się mniej miedzi.

Na początku terapii czynniki chelatujące powinny przemycać z organizmu więcej miedzi niż jest wchłonięte. Jeśli nie ma żadnych objawów lub poziom miedzi ustabilizował się po zażyciu środków chelatujących, terapię zmienia się na cynk. Możliwe są również kombinacje preparatów, odpowiednio dobrana dawka dla kobiet w ciąży.

Choroba Wilsona: co możesz zrobić sam

Jeśli masz chorobę Wilsona, upewnij się, że spożywasz dietę o niskiej zawartości miedzi. Samo to nie wystarczy, ale wspomaga leczenie farmakologiczne. Dlatego należy usunąć z jadłospisu produkty o wysokiej zawartości miedzi, takie jak skorupiaki, podroby, rodzynki, orzechy czy kakao.

Sprawdź rury wodociągowe, ponieważ w niektórych gospodarstwach domowych zawierają one miedź i mogą zanieczyszczać wodę z kranu.

Choroba Wilsona: kiedy leki nie pomagają

Bez leczenia, jak również podczas terapii choroby Wilsona, wątroba osób dotkniętych tą chorobą może zostać poważnie uszkodzona przez miedź i grozić jej uszkodzeniem. Następnie lekarz może podać dożylnie albuminę białka wiążącego miedź (infuzję). Dializa otrzewnowa może być również stosowana do usuwania nadmiaru miedzi z organizmu.

Środki te często łączą czas do przeszczepu wątroby, który zwykle jest jedynym środkiem ratującym życie. Po przeszczepieniu wątroby pacjenci nie muszą przyjmować żadnych leków w celu leczenia choroby Wilsona, ale muszą przyjmować leki stabilizujące wątrobę dawcy. Zmodyfikowany gen wpływa tylko na tworzenie białka w wątrobie, ale nie w innych narządach.

Choroba Wilsona: przebieg choroby i rokowanie

Jeśli choroba Wilsona zostanie wykryta w odpowiednim czasie i leczona do końca życia, rokowanie jest dobre. Nieleczona choroba utrzymuje się, a uszkodzenia zwiększają się z czasem. U wielu pacjentów choroba Wilsona nie postępuje wraz z leczeniem, au niektórych uszkodzenia nawet ustępują. Bez odpowiedniego leczenia choroba Wilsona kończy się śmiercią w ciągu czterech do sześciu lat. Pacjenci umierają zarówno z powodu ciężkiego uszkodzenia wątroby, jak i poważnych zaburzeń neurologicznych.