Zespół hipoplastyczny lewego serca

Martina Feichter studiowała biologię w aptece przedmiotowej w Innsbrucku, a także zanurzyła się w świecie roślin leczniczych. Stamtąd nie było daleko do innych tematów medycznych, które do dziś urzekają ją. Szkoliła się jako dziennikarka w Akademii Axel Springer w Hamburgu, a od 2007 roku pracuje dla - najpierw jako redaktor, a od 2012 jako niezależny pisarz.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) jest poważną wrodzoną wadą serca. Lewa połowa serca i główna tętnica są słabo rozwinięte (= niedorozwój) lub mają wady. Skutkiem tego jest niewydolność serca – serce nie jest w stanie przepompować wystarczającej ilości krwi w organizmie. Jeśli dotknięte chorobą dzieci nie zostaną szybko wyleczone, umrą. Przeczytaj więcej o zespole hipoplastycznego lewego serca tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q23

Krótki przegląd

• Co to jest zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS)? Poważna wrodzona wada serca, w której lewa komora i odchodząca od niej część głównej tętnicy są słabo rozwinięte. Ponadto zastawki serca w lewej połowie serca są zwężone lub zamknięte. Czasami zespołowi niedorozwoju lewego serca towarzyszą również inne wady.
• Przyczyny: kilka zmian (mutacji) w różnych genach
• Efekty: Niewydolność serca (niewydolność serca), co oznacza, że ​​do organizmu wpompowywana jest zbyt mała ilość krwi. Nieleczona HLHS kończy się śmiercią w krótkim czasie po urodzeniu.
• Objawy: np. szybki oddech, duszność, blada, chłodna skóra, słaby puls, niebieskawe zabarwienie skóry i błon śluzowych
• Diagnoza: za pomocą USG serca; cewnikowanie serca rzadko jest konieczne
• Leczenie: Leki, które skrócą czas, zanim wieloetapowa operacja lub przeszczep serca mogą umożliwić dłuższe przeżycie.

Co to jest zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS)?

Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) jest poważną wrodzoną wadą serca. Wpływa głównie na lewą połowę serca i odgałęzioną od niej główną tętnicę (aortę). HLHS powoduje niewydolność serca (niewydolność serca), której konsekwencje prowadzą do śmierci bez szybkiego leczenia.

Jeśli tylko jedna komora serca jest w pełni rozwinięta, jak w HLHS, lekarze mówią również o sercu jednokomorowym lub jednokomorowym.

W szczególności zespół niedorozwoju lewego serca charakteryzuje się połączeniem następujących wad rozwojowych:

Niedorozwój lewej komory: Lewa komora jest bardzo słabo rozwinięta (hipoplastyczna), tj. bardzo mała. W efekcie z trudem lub nie jest w stanie spełnić swojego zadania – czyli pompowania krwi do rozgałęzionej tętnicy głównej (aorty), a tym samym dalej do organizmu (narządy jamy brzusznej, ręce, nogi itp.).

Niedorozwój aorty wstępującej: Aorta wstępująca (aorta wstępująca) to pierwszy odcinek głównej tętnicy (aorty) rozciągający się od lewej komory. Nie jest również odpowiednio przeszkolona w HLHS.

Niedorozwój aorty cieśni: aorta cieśni jest naturalnym wąskim gardłem w aorcie na przejściu między łukiem aorty (druga sekcja aorty) a aortą zstępującą (aorta „zstępująca”, trzecia sekcja aorty).

Poważne zwężenie (stenoza) lub niedrożność (atrezja) zastawek serca: zaatakowana jest zastawka mitralna (między lewym przedsionkiem a lewą komorą) i zastawka aortalna (między lewą komorą a aortą). W zależności od rodzaju wady zastawki serca wyróżnia się cztery podgrupy zespołu hipoplastycznego lewego serca, takie jak MA/AoA (zarośnięcie zastawki mitralnej i aortalnej) lub MS/AoA (zwężenie zastawki mitralnej i zarośnięcie zastawki aortalnej)

Czasami zespołowi niedorozwoju lewego serca towarzyszą inne wady rozwojowe serca i naczyń krwionośnych, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej: w tym typie wady serca przegroda między dwiema komorami serca nie jest całkowicie zamknięta. Lub są też wady rozwojowe tętnic wieńcowych. Niektóre dzieci z HLHS mają również inne nieprawidłowości poza sercem, takie jak nieciągły przełyk lub niedorozwój dwunastnicy (zarośnięcie przełyku lub dwunastnicy).

Zespół hipoplastyczny lewego serca występuje nawet w dziesięciu procentach przypadków w kontekście zespołów genetycznych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa) lub zespół Turnera.

Zespół hipoplastycznego lewego serca: częstotliwość

Zespół hipoplazji lewego serca jest rzadki: dotyka około jednego do trzech dzieci na 10 000 żywych urodzonych dzieci. Częściej chorują chłopcy niż dziewczęta.

Zespół hipoplazji lewego serca stanowi około jednego do dwóch procent wszystkich wrodzonych wad serca. Jest to jednak jedna z najczęstszych przyczyn niewydolności serca (niewydolność serca) u noworodków. HLHS jest również najczęstszą przyczyną zgonów związanych z sercem u niemowląt w pierwszym tygodniu życia.

Co dzieje się w HLHS?

Zespół hipoplazji lewego serca ma poważne konsekwencje: niedorozwój i wady rozwojowe lewej połowy serca sprawiają, że jest ona mniej lub bardziej nieoperacyjna. Prawa połowa serca musi przejąć swoje zadanie: wpompować krew do krwiobiegu. Jest to możliwe bez problemów tylko dla dzieci tuż po urodzeniu, ponieważ mają one „zwarcia” w swoim krwiobiegu:

Przewód tętniczy i otwór owalny

Przewód tętniczy to bezpośrednie połączenie naczyniowe u nienarodzonego dziecka między tętnicą płucną (wychodzi z prawej komory i prowadzi do krążenia płucnego) a aortą – a dokładniej aortą „zstępującą” (aorta zstępująca), która prowadzi do ciała krążenie. Ważne jest dla krążenia krwi płodu:

Płuca dziecka nie muszą i nie mogą jeszcze pełnić swojej funkcji w łonie matki (tj. obciążać krew tlenem). Zamiast tego matka dostarcza płodu natlenioną krew. Przechodzi przez pępowinę do żyły głównej dolnej dziecka i dalej do prawego przedsionka. Stamtąd przepływa przez prawą komorę do tętnicy płucnej. Tutaj tylko niewielka część krwi trafia do wciąż „zamkniętych” płuc. Zamiast tego większość jest transportowana przez przewód tętniczy bezpośrednio do głównej tętnicy (aorty), a tym samym dalej do krążenia w organizmie.

Otwór owalny może być również używany do ominięcia płuc, które zaczynają działać dopiero po urodzeniu: Jest to naturalny mały otwór w przegrodzie międzyprzedsionkowej u płodu (nienarodzonego od 9. tygodnia ciąży do porodu). Przez ten otwór część bogatej w tlen krwi pępowinowej może płynąć bezpośrednio z prawego do lewego przedsionka i w ten sposób zostać wprowadzona do układu krążenia.

Po urodzeniu „zwarcia” znikają

W pierwszych dniach po porodzie przewód tętniczy zamyka się, a krążenie płucne ulega rozszerzeniu: krew płynąca z prawej komory do tętnicy płucnej dociera teraz całkowicie do płuc, gdzie jest ładowana tlenem przez wdychane powietrze. Następnie wraca do serca przez żyły płucne, do lewej strony serca, które następnie pompuje do krwiobiegu – przynajmniej u niemowląt bez HLHS.

Otwór owalny zwykle zamyka się samoistnie wkrótce po urodzeniu. Czasami pozostaje częściowo lub całkowicie (otwarty otwór owalny).

HLHS: Po urodzeniu „zwarcia” są niezbędne do przetrwania

Otwarty przewód tętniczy i otwarty owalny kształt zapewniają przeżycie noworodków z HLHS: krew wzbogacona w tlen, która pochodzi z rozszerzonego płuca i wpływa do lewego przedsionka, może dotrzeć do prawego przedsionka przez otwarty owalny otwór. Tam miesza się z odtlenioną krwią z organizmu.

Serce nadal pompuje tę „mieszaną krew” do płuc przez prawą komorę. Stamtąd część krwi przepływa przez nadal otwarty przewód tętniczy do krwiobiegu, utrzymując w ten sposób zaopatrzenie narządów i innych tkanek.

Zamknięcie przewodu tętniczego wkrótce po urodzeniu ma zatem dramatyczne konsekwencje w przypadku wystąpienia zespołu niedorozwoju lewego serca. Słabo rozwinięta lewa komora z trudem lub wcale nie jest w stanie utrzymać krążenia w organizmie.

W wyniku zamknięcia otworu owalnego krew z lewego przedsionka również cofa się do płuc, ponieważ nie może już napływać do prawego przedsionka. Jednak prawa komora nadal pompuje krew do płuc. Objętość krwi w płucach gwałtownie wzrasta, a oddychanie wyraźnie się pogarsza.

Zespół hipoplastycznego lewego serca: objawy

Zespół hipoplastyczny lewego serca objawia się objawami, gdy przewód tętniczy zaczyna się zamykać po urodzeniu (dzieci HLHS zwykle wydają się zdrowe zaraz po porodzie). U dotkniętych dzieci szybko pojawiają się oznaki wstrząsu kardiogennego (= wstrząs, który ma swój początek w sercu):

• szybkie oddychanie
• Duszność
• słaby puls
• bladość
• niebieskawe przebarwienia skóry i błon śluzowych (sinica)
• niska temperatura ciała (hipotermia)
• kwasica metaboliczna (kwasica metaboliczna)
• Apatia (letarg)
• zmniejszone lub brak oddawania moczu (skąpomocz lub bezmocz) - więc prawie nie ma mokrych pieluch

Z powodu niedorozwoju i wad rozwojowych lewej połowy serca i aorty, do krwioobiegu trafia zbyt mało krwi bogatej w tlen. Ponadto przepływ krwi do płuc stale wzrasta dzięki różnym mechanizmom. To bardzo obciąża oddychanie.

Jeśli sytuacja krążenia nadal się pogarsza, istnieje ryzyko zawału serca i mózgu (udar z powodu zmniejszonego przepływu krwi). Uszkodzenia innych narządów (takich jak wątroba, jelita) mogą również wystąpić z powodu niewystarczającego dopływu krwi.

Jeśli przewód tętniczy nie zostanie od razu ponownie otwarty, aby prawa połowa serca mogła dalej pompować krew do krwiobiegu poprzez „zwarcie”, przynajmniej na razie, dziecko umrze z powodu niewydolności sercowo-naczyniowej!

Jeśli noworodek wykazuje objawy opisane powyżej, podejrzewa się zespół niedorozwoju lewego serca. Dotyczy to zwłaszcza sytuacji, gdy kwasica metaboliczna krwi (kwasica metaboliczna) nasila się po podaniu tlenu – powszechny i ​​charakterystyczny objaw HLHS. Czasami objawy są początkowo błędnie interpretowane jako „zaburzenie przystosowania”. Jeśli martwisz się o swoje dziecko, najlepiej ponownie porozmawiaj z pediatrą.

Zespół hipoplastyczny lewego serca: diagnoza

Po każdym porodzie pediatrzy m.in. słuchają serca i mierzą wysycenie krwi tlenem (pulsoksymetria). Jednak w HLHS na początku badania te są często normalne.

Zespół niedorozwoju lewego serca można wiarygodnie wykazać za pomocą badania USG serca (echokardiografia). Z ich pomocą lekarz może ocenić, jak wyraźny jest niedorozwój i wady rozwojowe lewej połowy serca i aorty oraz jaki podtyp HLHS jest obecny. Badanie z użyciem cewnika sercowego rzadko jest konieczne do postawienia diagnozy (więcej o tej procedurze przeczytasz tutaj).

Dalsze badania dostarczają informacji o skutkach i możliwych następczych uszkodzeniach zespołu niedorozwoju lewego serca. Na przykład różne wartości krwi pokazują, jak wyraźna jest dysfunkcja metaboliczna (nadkwasota). Powiększenie mięśnia sercowego (kardiomegalia), które zwykle występuje w zespole niedorozwoju lewego serca, można zobaczyć na prześwietleniu klatki piersiowej (prześwietlenie klatki piersiowej) - podobnie jak powiększony obraz naczyń płucnych. Prześwietlenie może również wykazywać nagromadzenie płynu w płucach (obrzęk płuc).

U większości chorych dzieci w macicy wykryto zespół niedorozwoju lewego serca - podczas jednego z badań USG wykonywanych w czasie ciąży lub podczas badania USG serca płodu. Lekarze następnie rozpoczynają leczenie HLHS natychmiast po urodzeniu.

Jak leczy się zespół hipoplazji lewego serca?

Lekarze natychmiast przenoszą niemowlęta z zespołem niedorozwoju lewego serca na oddział intensywnej terapii noworodków lub oddział intensywnej terapii dla dzieci z chorobami serca. Tam możesz nie tylko stale go monitorować, ale także stabilizować, dopóki operacja nie będzie możliwa.

Do tego czasu należy trzymać przewód tętniczy otwarty: w tym celu dziecku podaje się wlew prostaglandyny E1 (PEG1). Ten składnik aktywny może zapobiegać zamknięciu zwarciowego połączenia między tętnicą płucną a główną tętnicą lub może ponownie całkowicie otworzyć zwarcie.

Jeśli lekarze wykryli już wadę serca w macicy, noworodkowi podaje się wlew prostaglandyny natychmiast po urodzeniu.

Ponadto dzieci z HLHS są ustabilizowane i leczone w razie potrzeby. Poważnie chore dzieci mogą potrzebować wentylacji mechanicznej, aby zapewnić dopływ tlenu do małego ciała. Czasami dziecko z HLHS potrzebuje również leków poprawiających funkcjonowanie układu krążenia.

Trzyetapowa procedura chirurgiczna

Aby przeżyć dzieci z zespołem niedorozwoju lewego serca, lekarze zwykle zalecają wieloetapową procedurę chirurgiczną: serce i naczynia w pobliżu serca (takie jak aorta, tętnica płucna) są „przebudowywane” w trzech interwencjach. W rezultacie prawa komora może w przyszłości przejąć funkcję słabo rozwiniętej lewej komory: pompuje bogatą w tlen krew z płuc do układu krążenia.

„Zużyta”, uboga w tlen krew płynąca z powrotem z narządów przepływa bezpośrednio do płuc poprzez przekierowanie bez wsparcia pompy z serca. Po trzech interwencjach płuca i krążenie krwi w organizmie funkcjonują praktycznie oddzielnie od siebie, a tylko jedna komora serca jest „motorem” (krążenie Fontana).

Harmonogram trzystopniowego zabiegu chirurgicznego:

• I etap (zabieg Norwood / operacja Norwood I, alternatywnie: terapia hybrydowa): w pierwszym tygodniu życia
• II etap (dwukierunkowy zabieg Glenna lub Hemi-Fontana, zwany też operacją Norwooda II): w wieku od trzech do sześciu miesięcy
• III etap (zabieg Fontan, również Norwood OP III): w wieku od 24 do 36 miesięcy

Transplantacja serca

W szczególnie ciężkich przypadkach przeszczep serca jest czasem lepszym wyborem terapii zespołu niedorozwoju lewego serca niż trzyetapowa przebudowa układu sercowo-naczyniowego. Dopóki nie będzie dostępne odpowiednie serce dawcy, lekarze nadal stosują wlewy prostaglandyn (i inne niezbędne środki), aby utrzymać dziecko przy życiu. Niestety nie zawsze to działa, ponieważ podaż serc dawców jest ograniczona. Około 20 procent dzieci z HLHS umiera podczas oczekiwania na przeszczep.

Niektóre dzieci z jednokomorowym sercem rozwijają z czasem wyraźną niewydolność serca, nawet po operacji. W takich przypadkach często konieczny jest również przeszczep serca.

Życie z HLHS

Niedorozwój lewego serca wymaga od niektórych osób przyjmowania długoterminowych leków przeciwzakrzepowych, aby zapobiec tworzeniu się zakrzepów krwi. Wiele dzieci potrzebuje również jednego lub więcej leków, aby wspomóc pracę serca.

Niektóre dzieci z HLHS muszą przyjmować antybiotyki przed dentystą lub niektórymi operacjami (np. układu oddechowego). Ma to na celu zapobieganie bakteryjnemu zapaleniu wewnętrznej wyściółki serca (zapaleniu wsierdzia), które może wystąpić w wyniku takich interwencji.

Dzieci, którym przeszczepiono serce dawcy, muszą na całe życie brać leki immunosupresyjne – leki, które tłumią układ odpornościowy, aby nie odrzucił obcego narządu. Jako efekt uboczny, osoby dotknięte chorobą są bardziej podatne na infekcje. Ponadto leki immunosupresyjne powodują zmiany patologiczne w naczyniach zaopatrujących serce (tętnice wieńcowe) u wielu dzieci w ciągu pierwszych pięciu lat. Wtedy konieczny będzie nowy przeszczep serca.

HLHS: Powikłania

Niektóre dzieci mają arytmie. Jeśli serce bije zbyt wolno, może być konieczny rozrusznik serca. Jednak operowane serce HLHS może również bardzo szybko bić. W takich przypadkach pomocne mogą być również leki. Lekarze mogą usunąć pewną część mięśnia sercowego (ablację), aby impulsy elektryczne mogły się ponownie regularnie rozprzestrzeniać.

Możliwą konsekwencją HLHS - nawet po udanej operacji - jest osłabienie jednokomorowego serca. Z drugiej strony leki mogą działać w łagodnych formach. Czasami jednak potrzebny jest przeszczep serca.

Po operacji HLHS zmieniają się warunki ciśnienia w krążeniu krwi. Na przykład zwiększa się ciśnienie w żyle głównej. W rezultacie białka uciekają z krwi do jelit, gdzie powodują biegunkę (zespół utraty białka / enteropatia). Dzieci z zespołem niedorozwoju lewego serca mogą rozwinąć to powikłanie wraz z wiekiem. W rezultacie utrata białka występuje u niektórych osób dopiero w okresie dojrzewania.

Płuca, a dokładniej oskrzela, również mogą być dotknięte tym typem zdarzenia (bronchitis fibroplastica). Dzieci dotknięte chorobą cierpią na wyciekający płyn zawierający białko i fibrynę, silne napady kaszlu i czasami mają poważne problemy z oddychaniem. Lekarze następnie próbują złagodzić objawy poprzez różne badania i środki. Dieta bogata w białko może być pomocna lub konieczna w przypadku utraty zbyt dużej ilości białka.

Zaburzenia rozwojowe są często związane z zespołem niedorozwoju lewego serca. Dlatego ważne jest, aby dzieci znajdowały się pod stałą opieką specjalistów pediatrów i otrzymały ukierunkowane wczesne wsparcie.

Jakość życia dzieci z HLHS

Ogólna jakość życia różni się w zależności od przypadku. Niektóre dzieci HLHS mogą żyć prawie normalnie (zabawa, przedszkole, szkoła, lekkie ćwiczenia). Inni wielokrotnie ponieśli poważne straty wydajności. Jednak sprawność fizyczna osób z zespołem niedorozwoju lewego serca jest zwykle ograniczona w porównaniu do osób zdrowych.

HLHS: oczekiwana długość życia

Przebieg i rokowanie zespołu hipoplastycznego lewego serca zależą w dużej mierze od rodzaju i nasilenia wady serca oraz czasu leczenia. HLHS zdecydowanie zagraża życiu: jeśli dziecko urodzi się z HLHS, jego natychmiastowe przeżycie zależy od utrzymywania otwartego lub ponownego otwarcia przewodu tętniczego do czasu operacji (lub otrzymania nowego serca). Nieleczona umiera w ciągu kilku dni do tygodni.

Nie można dokładnie przewidzieć, jak będzie wyglądać oczekiwana długość życia i odległe rokowanie w operowanym zespole niedorozwoju lewego serca. Według różnych badań, po pięciu latach od 50 do 80 procent dotkniętych chorobą dzieci wciąż żyje. 10-letni wskaźnik przeżycia wynosi około 50 do 70 procent.

5-letnie przeżycie po przeszczepieniu serca jest podobne jak po wieloetapowym zabiegu chirurgicznym.

Większość dzisiejszych dzieci z HLHS prawdopodobnie będzie w stanie osiągnąć dorosłość dzięki ulepszonym terapiom. Jeśli jednak zespół niedorozwoju lewego serca występuje jako część zespołu genetycznego (takiego jak trisomia 21, zespół Turnera) lub razem z innymi wadami rozwojowymi, rokowanie pogarsza się.

Tagi.:  narkotyki alkoholowe Aktualności medycyna paliatywna