Zespół von Willebranda

Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Zespół von Willebranda (VWS) to zaburzenie krwawienia, które jest w większości dziedziczne. W rzadkich przypadkach przyczyną są inne choroby lub niektóre leki. Osoby dotknięte chorobą wytwarzają zbyt mało czynnika von Willebranda (VWF), który jest ważny dla hemostazy lub wadliwej formy białka. Typowe objawy to obfite krwawienie miesiączkowe, krwawienie z dziąseł i nosa oraz krwawienie po operacji. Przeczytaj więcej o diagnostyce i leczeniu tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. D68

Krótki przegląd

• Opis: Przeważnie dziedziczna, rzadko nabyta skaza krwotoczna, która prowadzi do zwiększonej tendencji do krwawień
• Rokowanie: Przy odpowiednim leczeniu nie ma to wpływu na oczekiwaną długość życia.
• Leczenie: leczone lekami, nieuleczalne w postaci dziedzicznej
• Objawy: Krwawienie szczególnie z błon śluzowych: obfite miesiączki, krwawienia z nosa, krwawiące dziąsła, krwawienia pooperacyjne, niedobór żelaza
• Zapobieganie: informowanie i wyjaśnianie osobistego środowiska; Posiadanie dowodu osobistego w nagłych wypadkach; Unikanie niektórych leków
• Diagnoza: Na podstawie objawów, wywiadu rodzinnego, badań krwi
• Przyczyny: w większości dziedziczne, rzadko spowodowane innymi chorobami lub lekami

Co to jest zespół von Willebranda?

Zespół von Willebranda (VWS) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem hemostazy na całym świecie: rozwija się u około jednej na 1000 osób. Starsza nazwa VWS to „Syndrom von Willebranda-Jürgensa”.

Osoby dotknięte chorobą są bardziej podatne na krwawienie. Powodem jest zaburzenie krzepnięcia. W rzadkich przypadkach choroba nie jest dziedziczna, ale jest spowodowana innymi chorobami podstawowymi (np. wady serca, niedoczynność tarczycy) lub niektórymi lekami.

To, czy i jak często występuje krwawienie, zależy od rodzaju choroby. VWS jest słaby u niektórych osób i ma niewiele objawów lub nie ma ich wcale. Lekarze zazwyczaj diagnozują kobiety wcześniej niż mężczyźni, ponieważ mają krwawienie miesiączkowe lub poporodowe. Istnieją trzy rodzaje VWS:

Typy 1 do 3 zespołu von Willebranda

Lekarze dzielą zespół von Willebranda na trzy typy. Wiedza o tym, jaka forma choroby jest ważna dla leczenia. W niektórych przypadkach zespołu von Willebranda nie można jednak jednoznacznie przypisać do jednego typu.

Zespół von Willebranda typu 1

Zespół von Willebranda typu 1 ma niedobór tak zwanego czynnika von Willebranda. Typ 1 jest najczęstszą postacią i stanowi około 85 procent wszystkich przypadków zespołu von Willebranda.

Czynnik von Willebranda w połączeniu z innymi substancjami zapewnia sklejenie płytek krwi (trombocytów), sklejenie urazu lub rany, a tym samym zatrzymanie krwawienia. Drugim jego zadaniem jest ochrona innego ważnego czynnika krzepnięcia, tzw. czynnika VIII, przed rozkładem przez enzymy. Lekarze zaliczają typ 1 do ilościowych zaburzeń hemostazy.

Zespół von Willebranda typu 2

W zespole von Willebranda typu 2 organizm wytwarza wadliwą formę czynnika von Willebranda. W rezultacie może przejąć swoje zadanie tylko w ograniczonym zakresie lub wcale. Lekarze nazywają to jakościowym zaburzeniem hemostazy.

Zespół von Willebranda typu 3

Najcięższą postacią zespołu von Willebranda jest typ 3. Jest on jednak również najrzadszy: około jedna na milion osób rozwija tę postać. Czynnik von Willebranda jest tu całkowicie nieobecny. Osoby dotknięte chorobą muszą zastąpić czynnik von Willebranda lekiem, który przejmuje jego funkcję. Tutaj również objawy są najbardziej wyraźne. Podobnie jak typ 1, typ 3 jest jednym z ilościowych zaburzeń hemostazy.

Pochodzenie nazwy choroby

Terminy „zespół von Willebranda” lub „zespół von Willebranda-Jürgensa” sięgają czasów odkrywców choroby. Fiński lekarz Erik Adolf von Willebrand po raz pierwszy opisał tę chorobę w latach dwudziestych XX wieku. Zdał sobie sprawę, że w przeciwieństwie do hemofilii, zespół von Willebranda dotyka również kobiety. W latach trzydziestych niemiecki lekarz Rudolf Jürgens do opisu choroby dodał dalsze obserwacje, dlatego zaburzenie krzepnięcia określane jest w części literatury fachowej jako zespół von Willebranda-Jürgensa.

Jaka jest średnia długość życia z zespołem von Willebranda?

Celem terapii jest konsekwentne zapobieganie nadmiernemu krwawieniu i odpowiednie przygotowanie się na ryzykowne sytuacje, takie jak operacja czy poród. W zależności od postaci i nasilenia zespołu von Willebranda oczekiwana długość życia nie jest ograniczona odpowiednim leczeniem.

Jeśli VWS jest wyraźny, jakość życia osób dotkniętych chorobą jest często ograniczona. Ryzyko krwawienia jest bardzo wysokie. U kobiet dotkniętych chorobą może na przykład wystąpić bardzo obfite krwawienie miesiączkowe. W rzadkich przypadkach VWS typu 3 osoby dotknięte chorobą muszą przez całe życie przyjmować leki.

Jak leczy się zespół von Willebranda?

Terapia jest zawsze konieczna, jeśli ryzyko krwawienia wzrasta w określonych sytuacjach, na przykład gdy zbliża się operacja. Nawet jeśli osoba dotknięta chorobą ma ciężką, ale rzadko występującą postać zespołu von Willebranda typu 3, konieczne jest leczenie przez całe życie. Terapia przyczynia się również do poprawy jakości życia.

Do leczenia lekarz stosuje różne leki. Wybór składnika aktywnego zależy od rodzaju VWS. We wszystkich postaciach możliwe jest stosowanie tak zwanych leków przeciwfibrynolitycznych. Wzmacniają krzepliwość krwi i służą głównie do krwawień z błon śluzowych. Zastąpienie brakującego czynnika krzepnięcia w postaci leku jest również opcją leczenia. W przypadku typu 1 często wystarcza zwiększenie uwalniania przez organizm czynnika Von Willebranda za pomocą określonego składnika aktywnego.

Ciąża w zespole von Willebranda

Zasadniczo ciąża jest również możliwa u kobiet z zespołem von Willebranda. Ważne jest, aby jeśli chcesz mieć dzieci, porozmawiaj ze swoim ginekologiem i zasięgnij porady.

W przypadku ciężkiej postaci zespołu von Willebranda konieczne jest poinformowanie prowadzących lekarzy (hematologów) o chęci posiadania dzieci lub ciąży. To samo dotyczy sytuacji, gdy ojciec dziecka jest dotknięty dziedziczną postacią zespołu von Willebranda, ponieważ może on również przenieść chorobę na swoje dzieci.

Regularne badania są jeszcze ważniejsze w czasie ciąży. Lekarz w szczególności prowadzi rozmowy informacyjne przed badaniami, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem krwawienia, np. w okresie poprzedzającym badanie płynu owodniowego. W razie potrzeby zostanie wezwany specjalista od ciąż wysokiego ryzyka.

Z reguły w trzecim trymestrze ciąży lekarz bada wartości czynnika von Willebranda i VIII czynnika krzepnięcia we krwi w celu odpowiedniego przygotowania porodu. Ponieważ poród prawie zawsze wiąże się z bólem, ważne jest również wcześniejsze wyjaśnienie, które środki przeciwbólowe można stosować, które nie zwiększają ryzyka krwawienia.

Bardziej korzystny jest poród naturalny bez cięcia cesarskiego. Ale nawet dzieci urodzone z pochwy mają krwawienie. Jeśli są zbyt silne, lekarze prowadzący mogą rozpocząć terapię, aby zatrzymać krwawienie.

Miesiączka w zespole von Willebranda

Kobiety częściej niż mężczyźni rozwijają objawy VWS, gdy mają zespół von Willebranda. Ponieważ miesiączka, ciąża i poród wiążą się ze znacznie zwiększonym ryzykiem krwawienia. Obfite krwawienie miesiączkowe występuje najczęściej u kobiet z zespołem von Willebranda.

Aby określić, ile krwi faktycznie ucieka podczas menstruacji, ginekolodzy często pytają, jak często należy codziennie zmieniać artykuły higieniczne i ile dni trwa miesiączka. Ważne jest również poinformowanie lekarza o wszelkich innych objawach krwawienia. Należą do nich krwawienia z nosa, siniaki lub obfite/przedłużające się krwawienia po np. chirurgii stomatologicznej lub porodzie.

W przypadku wystąpienia zespołu von Willebranda i nasilenia krwawienia miesiączkowego lekarz zazwyczaj przepisuje najpierw pigułkę, czyli preparat hormonalny, który ma opanować krwawienie. Gdyby tego było mało, jako alternatywę lub uzupełnienie leczenia zespołu von Willebranda stosuje się inne preparaty, które wzmacniają krzepliwość krwi.

Jakie leki są zabronione w zespole Von Willebranda?

Niektórych leków należy unikać za wszelką cenę w zespole von Willebranda. Należą do nich w szczególności środki przeciwbólowe z aktywnym składnikiem kwas acetylosalicylowy. Przed zażyciem jakiegokolwiek leku zawsze zasięgnij porady lekarza i farmaceuty. Wskazane jest również uważne przeczytanie ulotki dołączonej do opakowania przed zażyciem jej po raz pierwszy. Znajdziesz tam m.in. informacje o składnikach aktywnych, przeciwwskazaniach i sposobach ich przyjmowania.

Kwas acetylosalicylowy znajduje się również w wielu produktach dostępnych bez recepty! Zapytaj farmaceutę, jeśli nie masz pewności.

Przed operacjami szczególnie ważne jest omówienie z lekarzem prowadzącym stosowania środków przeciwbólowych. Z góry wyjaśniono, które leki przeciwbólowe mogą, a które nie mogą być przyjmowane.

Jakie są objawy zespołu von Willebranda?

Osoby dotknięte zespołem von Willebranda rozwijają szybsze i cięższe krwawienie, zwłaszcza krwawienie z błon śluzowych. Zwykle pojawiają się jako:

• Krwotok z nosa
• Krwawiące dziąsła
• Krwawienie miesiączkowe
• Krwawienie w obrębie przewodu pokarmowego: W zależności od miejsca krwawienia w kale lub na jego powierzchni pojawia się świeża krew, a stolec jest czarny (smolisty stolec).
• Krew w moczu (ciemny/czerwony kolor moczu)

Ponadto krwawienie po zabiegu – zwłaszcza w zębach, migdałkach czy nosie/zatokach – sugeruje zespół von Willebranda. W rzadkim typie 3 zespołu von Willebranda może wystąpić spontaniczne krwawienie do mięśni lub stawów.

Z powodu częstszych i cięższych krwawień ludzie często są bladzi i zmęczeni. Kąciki ust są często podarte. Ponadto osoby dotknięte chorobą zwykle mają trudności z koncentracją. Lekarze często stosują proste badanie krwi w celu określenia niedoboru żelaza i anemii.

Środki ostrożności dotyczące zespołu von Willebranda

Gdy tylko dowiesz się, że zespół von Willebranda dotyczy Ciebie lub Twojego dziecka, należy wziąć pod uwagę szereg zaleceń. Mogą zapobiec krwawieniu i pomóc, jeśli tak się stanie.

Sport: jest ogólnie dozwolony, ale upewnij się, że są to sporty, które wiążą się z mniejszym ryzykiem kontuzji, takie jak pływanie, gimnastyka, turystyka.

Podstawy sytuacji awaryjnej: Jeśli sam doznałeś obrażeń, zaleca się, abyś:

• unieruchomić dotknięty obszar ciała,
• fajny,
• podwyższać,
• załóż bandaż ciśnieniowy, jeśli masz krwawienie
• i jeśli to konieczne, skonsultuj się z lekarzem.

Informowanie innych: Niezależnie od tego, czy jest to Twój partner uprawiający sport, kolega w pracy czy partner życiowy – poinformuj otoczenie o swojej chorobie. Jeśli masz jakieś lekarstwo przepisane przez lekarza w nagłych wypadkach, powinieneś mieć je przy sobie i powiedzieć o tym innym. W nagłych wypadkach pomoc jest szybko organizowana, a ważne informacje przekazywane bezpośrednio.

Dobrze jest mieć przy sobie dowód osobisty z informacją o zespole von Willebranda. Upewnij się, że masz przy sobie międzynarodowy identyfikator awaryjny (również w języku angielskim) podczas podróży.

Jak diagnozuje się zespół von Willebranda?

Zdiagnozowanie zespołu von Willebranda zajmuje lekarzowi często wiele lat. U kobiet mija średnio 16 lat od wystąpienia pierwszych objawów krwawienia do rozpoznania VWS. Często to hematolodzy, czyli lekarze specjalizujący się w chorobach krwi, ale także interniści, lekarze rodzinni czy ginekolodzy, którzy diagnozują chorobę.

Szczegółowy wywiad medyczny jest ważny dla rozpoznania zespołu von Willebranda. Lekarz poprosi o konkretne objawy choroby, aby rozpoznać chorobę u Ciebie lub Twojego dziecka. Zapyta też, czy w rodzinie są skupiska. Oprócz szczegółowego omówienia lekarz sprawdza krew pod kątem jej naturalnej funkcji krzepnięcia.

Aby określić dokładny typ zespołu von Willebranda, wykona specjalne testy genetyczne.

Co powoduje zespół von Willebranda?

W zdecydowanej większości przypadków przyczyna zespołu von Willebranda jest wrodzona. Wraca do mutacji genetycznej, którą przekazał co najmniej jeden rodzic. W rzadkich przypadkach zespół von Willebranda jest spowodowany innymi chorobami lub niektórymi lekami.

Jak dziedziczy się zespół von Willebranda?

Typy 1, 2A, 2B i 2M są dziedziczone dominująco. Oznacza to, że wystarczy, jeśli tylko ojciec LUB tylko matka jest dotknięta zespołem von Willebranda, aby choroba przeszła na dziecko. Typ 3 i typ 2N są dziedziczone recesywnie. Zarówno ojciec, jak i matka muszą być nosicielami zespołu von Willebranda, aby dziecko mogło go rozwinąć. Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem zespołu typu 3 lub typu 2N von Willebranda, dziecko go nie rozwinie, ale jest nosicielem i może z kolei przekazać go swoim dzieciom.

Niewrodzony, nabyty zespół von Willebranda

U dzieci nabyty zespół von Willebranda występuje np. z wadami serca. U dorosłych może rozwijać się w ramach różnych chorób, takich jak:

• Choroba serca
• Nowotwory mieloproliferacyjne (MPN), rzadkie, złośliwe choroby szpiku kostnego
• Choroby autoimmunologiczne, takie jak niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)

Niektóre leki, takie jak aktywne składniki, kwas walproinowy (np. stosowany w padaczce) i cyprofloksacyna (antybiotyk), również w rzadkich przypadkach powodują zespół von Willebranda.

W przypadku nabytego VWS terapia opiera się na przyczynie. W przypadku skutecznego leczenia objawy zespołu von Willebranda również ustępują.

Tagi.:  zapobieganie pokarm rośliny trujące muchomor