Choroba Hirschsprunga

Astrid Leitner studiowała medycynę weterynaryjną w Wiedniu. Po dziesięciu latach praktyki weterynaryjnej i urodzeniu córki przeszła - bardziej przypadkowo - na dziennikarstwo medyczne. Szybko stało się jasne, że jej zainteresowanie tematami medycznymi i zamiłowanie do pisania były dla niej idealnym połączeniem. Astrid Leitner mieszka z córką, psem i kotem w Wiedniu i Górnej Austrii.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Choroba Hirschsprunga jest chorobą wrodzoną, w której brakuje komórek nerwowych w ostatnim odcinku okrężnicy. Osoby dotknięte chorobą często cierpią na trwałe zaparcia aż do niedrożności jelit od urodzenia. W większości przypadków niezbędna jest operacja. Przeczytaj wszystko, co musisz wiedzieć o rokowaniu, objawach i leczeniu „wrodzonego rozdęcia okrężnicy” tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q43

Krótki przegląd

Czym jest choroba Hirschsprunga?: Wrodzona wada rozwojowej najniższej części jelita grubego
Rokowanie: Dzięki terminowemu leczeniu i regularnym kontrolom rokowanie jest dobre.
Objawy: nudności, wymioty, wzdęcia, opóźnione lub nieobecne oddanie pierwszego stolca u noworodka („rozczulanie”), zaparcia, niedrożność jelit, ból brzucha
Przyczyny: Brak komórek nerwowych w ostatnim odcinku okrężnicy
Czynniki ryzyka: trisomia 21 (lub inne rzadkie wady chromosomalne), predyspozycje genetyczne
Diagnostyka: Typowe objawy, badanie fizykalne, RTG, USG, pomiar ciśnienia w odbytnicy, biopsja, badanie genetyczne
Leczenie: W większości przypadków konieczna jest operacja.
Zapobieganie: choroba Hirschsprunga jest chorobą wrodzoną, zapobieganie nie jest możliwe.

Czym jest choroba Hirschsprunga?

Choroba Hirschsprunga (MH), znana również jako wrodzona rozdęcie okrężnicy, jest wrodzoną wadą rozwojową, która atakuje ostatni odcinek jelita grubego i zwieracz wewnętrzny odbytu. W tych punktach brakuje komórek nerwowych, które normalnie kontrolują mięśnie jelit. Mięśnie jelit zapewniają dalszy transport treści jelitowej w kierunku odbytnicy. W tym celu mięśnie kurczą się w sposób przypominający fale, a tym samym popychają dalej zawartość jelit. Lekarze nazywają ten proces perystaltyką.

U pacjentów z MH perystaltyka jest zaburzona z powodu braku komórek nerwowych. Miejsce, w którym brakuje nerwów jest trwale zwężone (zwężenie czynnościowe). W zależności od tego, jak duży jest dotknięty odcinek jelita, zawartość jelita nie jest transportowana dalej lub tylko w bardzo małych ilościach.

Stolec coraz bardziej gromadzi się przed zwężonym punktem i rozszerza przed nim odcinek jelita. Ta duża ekspansja jelita grubego jest również znana jako megacolon. Ponieważ jest to choroba wrodzona, lekarze mówią również o „wrodzonym rozdęciu okrężnicy” lub „wrodzonym okrężnicy”. Nazwa choroby Hirschsprunga pochodzi od pediatry Haralda Hirschsprunga, który po raz pierwszy opisał chorobę w 1888 roku.

Jeśli jelito nie opróżnia się całkowicie, odkłada się coraz więcej stolca. W wypełnionym stolcem, rozciągniętym odcinku jelita może rozwinąć się stan zapalny (zapalenie jelit), w najgorszym przypadku niedrożność jelit. Nieleczone prowadzi to ostatecznie do zatrucia krwi (posocznicy) lub do zagrażającego życiu przerostu bakteryjnego jelita grubego (toksycznego rozdęcia okrężnicy).

Długość dotkniętego odcinka jelita w chorobie Hirschsprunga różni się w zależności od pacjenta. Charakterystyczne jest jednak to, że brak komórek nerwowych zawsze zaczyna się w odbycie i w różnym stopniu rozciąga się w górę w jelicie. Ponieważ dotyczy to również odbytu, mięsień zwieracza wewnętrznego nie ma zdolności do rozluźnienia, co jeszcze bardziej utrudnia wypróżnianie. Niefunkcjonujący kawałek jelita jest również określany jako segment bez komórek nerwowych (bezzwojowy), dlatego lekarze mówią również o zwojach.

częstotliwość

Choroba Hirschsprunga jest jedną z rzadkich chorób. Każdego roku rodzi się z nią około jedno na 5000 dzieci. Chłopcy są około cztery razy bardziej narażeni na to schorzenie niż dziewczęta.

Tekst startowy (zwiastun): Choroba Hirschsprunga jest chorobą wrodzoną, w której brakuje komórek nerwowych w ostatnim odcinku okrężnicy. Osoby dotknięte chorobą często cierpią na trwałe zaparcia aż do niedrożności jelit od urodzenia. W większości przypadków niezbędna jest operacja. Przeczytaj wszystko, co musisz wiedzieć o rokowaniu, objawach i leczeniu „wrodzonego rozdęcia okrężnicy” tutaj!

Jaka jest średnia długość życia pacjentów z MH?

Jeśli choroba Hirschsprunga zostanie wyleczona w odpowiednim czasie, rokowanie jest dobre, a średnia długość życia nie jest ograniczona. Choroba wymaga jednak długoterminowej opieki kontrolnej i regularnych kontroli przez całe życie – nawet po udanej operacji. W większości przypadków operacja może całkowicie przywrócić funkcję jelit.

Objawy

Występujące objawy zależą od wielkości dotkniętego odcinka jelita i liczby brakujących komórek nerwowych. W większości przypadków typowe objawy pojawiają się w pierwszych dniach życia.

Typowe objawy u niemowląt to:

Smółka ("Kindspech") to pierwszy stolec u noworodka. Nie jest to klasyczny ruch jelit, ale nagromadzenie komórek skóry i błon śluzowych, soków trawiennych i połkniętego płynu owodniowego. Smółka jest zazwyczaj zielonkawo-czarna, bezwonna i jest wydalana w ciągu pierwszych dwóch dni życia.

Jeśli smółka nie zniknie po drugim dniu, może to być choroba Hirschsprunga. U noworodków zauważalnie gruby i rozdęty brzuch może również wskazywać na MH.

Typowe objawy u dzieci to:

Jeśli dotyczy to tylko krótkiego odcinka jelita, rodzice mogą nie zauważyć wady od razu. Zmienione ruchy jelit są często zauważalne dopiero po okresie karmienia piersią. Powód: Dopóki dzieci są karmione piersią, ich stolec jest stosunkowo cienki i dlatego łatwiej go przenosić. Zwężenie jelita jest czasami niezauważalne. Problemy pojawiają się tylko wtedy, gdy zmienia się jedzenie. Dotknięte dzieci mogą rozwinąć następujące objawy i stany:

Twardy lub pastowaty stolec, ciastowaty (pasta), czasami również płynny
Ciągłe zaparcia, wypróżnienia tylko co dwa do trzech dni
Ewakuacja stolca możliwa tylko za pomocą środków pomocniczych (lewatywa, wprowadzenie palców lub termometr)
Taboret bardzo brzydko pachnie
ból brzucha
Wymiociny
Odmowa jedzenia
Zły stan ogólny

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyną choroby Hirschsprunga jest brak komórek nerwowych w jelicie grubym. Treść jelitowa jest prawie lub nie jest już transportowana do dotkniętych obszarów i gromadzi się. W zależności od tego, ile komórek nerwowych brakuje, dotyczy to odcinków jelita grubego o różnej długości.

powoduje

Przyczyną braku komórek nerwowych jest zaburzony rozwój embrionalny między czwartym a dwunastym tygodniem ciąży. Jak to się dzieje, nie jest do końca jasne. Lekarze zakładają, że rolę odgrywa kilka czynników:

Przyczyny genetyczne: choroba Hirschsprunga jest chorobą występującą w rodzinach. Ryzyko urodzenia dziecka z MH po urodzeniu kolejnego dziecka z tą samą chorobą wynosi cztery procent. Zasadniczo im dłuższy odcinek jelita pozbawiony jest komórek nerwowych, tym większe ryzyko przeniesienia wady na potomstwo.
Zmniejszony przepływ krwi do zarodka
Infekcje wirusowe w macicy
Zaburzenia dojrzewania

Czynniki ryzyka

Przez większość czasu choroba Hirschsprunga występuje jako choroba niezależna. Dzieci urodzone z trisomią 21 („zespół Downa”) mają jednak zwiększone ryzyko choroby Hirschsprunga: około jednej trzeciej pacjentów z MH wiąże się z trisomią 21 lub innymi chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Undine, zespół Shaha Waardenburga lub zespół Mowata Wilsona .

diagnoza

W większości przypadków pierwsze objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym. Pediatra jest pierwszym punktem kontaktu w przypadku podejrzenia MH. Historia medyczna i typowe objawy dają pierwsze oznaki choroby Hirschsprunga. Pediatra potwierdza diagnozę kolejnymi badaniami:

Badanie fizykalne: Lekarz najpierw wyczuwa żołądek i zwraca uwagę na typowe zmiany, takie jak wzdęcia żołądka lub wyczuwalne twarde kule stolca. Następnie przeprowadza badanie „palcowo-odbytnicze”: bada palcem odbyt i odbytnicę. Wąska odbytnica, która nie zawiera stolca, może być oznaką choroby Hirschsprunga. Wyraźnie słyszalne odgłosy jelit również wskazują na chorobę jelit.

Badanie USG: Badanie USG jamy brzusznej umożliwia lekarzowi wykrycie poszerzenia lub silnego wypełnienia jelita kałem. Może również zobaczyć, czy jelito się porusza (perystaltyka jelit).

Badanie rentgenowskie jelita grubego (prześwietlenie okrężnicy): Aby sprawdzić, czy jelito jest zwężone w określonym obszarze, lekarz wstrzykuje do jelita środek kontrastowy przez cienką rurkę. Jeśli na zdjęciu rentgenowskim zostaną znalezione zwężenia w kształcie lejka, wskazuje to na chorobę Hirschsprunga.

Usunięcie tkanki ze ściany jelita (biopsja): Od szóstego tygodnia życia możliwa jest kolonoskopia z jednoczesnym usunięciem tkanki (biopsja). W tym celu lekarz pobiera próbkę tkanki ze ściany jelita i za pomocą mikroskopu oraz specjalnych testów bada obecność komórek nerwowych. Diagnozę stawia się, gdy w ścianie jelita nie ma (lub jest za mało) komórek nerwowych.

Pomiar ciśnienia rektalnego (manometria rektalna): Podczas tego badania lekarz sprawdza, czy jest perystaltyka i czy działają oba zwieracze odbytu. W przypadku MH ściana jelita kurczy się jak skurcz, mięśnie zwieracza są mocno zamknięte. Ważne: Manometria odbytnicza ma ograniczone znaczenie dla niemowląt i dzieci, ponieważ ta metoda badania wymaga współpracy pacjenta.

Molekularna diagnostyka genetyczna: Około jedna trzecia pacjentów z MH jest jednocześnie dotknięta trisomią 21 (lub innymi rzadkimi defektami chromosomów). Można je określić za pomocą metod genetyki molekularnej (badania krwi), ale nie zmian genetycznych wywołujących MH. Na dzień dzisiejszy nie zostały one jeszcze w pełni zbadane.

leczenie

W większości przypadków choroby Hirschsprunga konieczna jest operacja. To, kiedy zabieg jest wykonywany, zależy przede wszystkim od ogólnego stanu pacjenta.

Natychmiastowa operacja przy dobrym stanie ogólnym

Pacjenci z MH są zwykle operowani wkrótce, więc nie ma powikłań, takich jak niedrożność jelit. Podczas operacji chirurg usuwa dotknięty odcinek jelita, a tym samym również zwężenie, dzięki czemu możliwe jest przywrócenie normalnych wypróżnień. Chirurg wykonuje zabieg przez odbyt lub jamę brzuszną.

Środki pomostowe do operacji, jeśli ogólny stan jest zły

Jeśli stan ogólny jest zły (mały noworodek) lub jeśli wystąpiły już powikłania, takie jak zatrucie krwi (posocznica), może być konieczne odczekanie trochę przed operacją. W takich przypadkach lekarz regularnie usuwa stolec aż do operacji, przepłukując jelito (lewatywa) lub poszerzając odcinek jelita specjalnymi narzędziami.

Czasami konieczne jest tymczasowe wykonanie sztucznego odbytu (stomii) przed właściwą operacją.

Po operacji

Gojenie się rany chirurgicznej w jelicie i powrót do normalnego funkcjonowania jelita grubego zajmuje kilka tygodni. W tym czasie rodzice dzieci dotkniętych chorobą muszą przestrzegać następujących punktów:

Częste wypróżnienia: Wiele dzieci ma bardzo częste (pięć do 30 razy) i cienkie wypróżnienia po operacji. Skóra może na to bardzo wrażliwie reagować. Aby spód nie bolał, zaleca się szczególnie dobrą pielęgnację skóry (zwłaszcza w okolicy pieluszkowej).
Leki: W pierwszych tygodniach po operacji dzieci otrzymują leki, które wpływają na konsystencję stolca. Ważne jest, aby chore dzieci regularnie przyjmowały lek.
Zapobieganie bliznowaceniu: Po operacji konieczne jest poszerzenie pola operacyjnego w jelicie, aby miejsce to się nie zbliznowało i tym samym ponownie się zawęziło. Odbywa się to za pomocą specjalnych szpilek, które rozciągają tkankę.
Jeśli utworzono sztuczny odbyt, zostanie on ponownie usunięty po trzech do czterech tygodniach.