Polowanie na słomę

Dr. Andrea Bannert pracuje w od 2013 roku. Doktor nauk biologicznych i redaktor medycyny początkowo prowadził badania w dziedzinie mikrobiologii i jest ekspertem zespołu od drobnych rzeczy: bakterii, wirusów, molekuł i genów. Pracuje również jako freelancer dla Bayerischer Rundfunk i różnych czasopism naukowych oraz pisze powieści fantasy i opowiadania dla dzieci.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Hannah musi umrzeć. Chociaż istnieje lek na demencję jej dzieci. Czy w takim przypadku firma farmaceutyczna może rzeczywiście odmówić wydania leku – tylko dlatego, że nie został jeszcze zatwierdzony?

Hannah siedzi przy stole rzemieślniczym i przykleja skrzydła motylowi. Dziewięcioletnia dziewczynka o brązowych, lekko kręconych włosach uwielbia robić rękodzieło. Ale wkrótce nie będzie już w stanie tego robić. Ponieważ Hannah cierpi na rzadką chorobę: ceroidolipofuscynozę neuronalną typu 2, w skrócie NCL2. Pismo, które Hannah rysuje na motylu, jest trudne do rozszyfrowania. Hannah nie umie już poprawnie czytać ani pisać - cierpi na demencję. W miarę postępu choroby oduczy się również chodzenia i mówienia – i oślepnie. Młodzi pacjenci z NCL2 często mają również halucynacje i napady padaczkowe. Większość umiera w wieku kilkunastu lat.

Dla rodziców Hanny diagnoza z lutego była dużym szokiem. „Najpierw musiałam wyjść na zewnątrz, żeby płakać”, powiedziała mama Hannah, Stefanie Vogel. Ale wtedy rodzina dowiedziała się o leku, który może pomóc Hannah. Połów: jest nadal w fazie testów klinicznych i zostanie zatwierdzony najwcześniej za dwa do trzech lat. Dla Hannah jest już za późno. „Zrobimy wszystko, co w naszej mocy, aby Hannah dostała lek tak szybko, jak to możliwe” – mówi matka. Ale czy to w ogóle możliwe?

Dozwolone wyjątki

Zanim nowy lek pojawi się na rynku, badania kliniczne muszą ustalić, czy działa i czy jest tolerowany. W Niemczech istnieje jednak możliwość tak zwanej indywidualnej próby uzdrowienia. Jeśli ktoś jest śmiertelnie chory jak Hannah, producent może wypuścić lek dla tego pacjenta przed zatwierdzeniem, pisze Association of Research-Based Drug Manufacturers (vfa). Warunkiem wstępnym jest wyczerpanie wszystkich innych opcji terapeutycznych i ustalenie, że leczenie przejmuje lekarz.

Mała Hannah spełnia wszystkie kryteria indywidualnej próby uzdrowienia. Dzieciom z NCL2 brakuje specyficznego enzymu, peptydazy tripeptydylowej 1 (TPP 1). To jest, że tak powiem, własna utylizacja śmieci komórki. Bez tego w tkankach gromadzą się substancje woskowe. W rezultacie wrażliwe komórki nerwowe stopniowo obumierają.

Wymienione usuwanie śmieci komórkowych

„Zastąpienie brakującego TPP 1 ma sens” – mówi profesor Thorsten Marquardt z Uniwersytetu w Münster. Ekspert metabolizmu często leczył pacjentów lekami, które nie zostały jeszcze zatwierdzone. Będzie też nadzorował terapię Hannah.

Cerliponase Alfa lub BMN 190 to nazwa leku amerykańskiej firmy Biomarin, który może uwolnić komórki nerwowe Hannah od śmieci. Aby sztucznie wytworzone enzymy dotarły bezpośrednio na miejsce, małą rurkę wprowadza się przez mały otwór w górnej części czaszki bezpośrednio do mózgu dzieci, który jest podłączony do małego zbiornika magazynowego. To następnie w sposób ciągły uwalnia enzym zastępczy do komórek nerwowych w mózgu.

Odrzucona enzymatyczna terapia zastępcza

Od półtora roku trwa międzynarodowy test kliniczny obejmujący 24 dzieci z NCL2. Według producenta stan żadnego z małych badanych nie pogorszył się od czasu rozpoczęcia przyjmowania leku. Niektórzy nawet zgłaszają poprawę.

Ale Biomarin nie chce wypuszczać leku ratującego życie, by leczyć Hannah. Według vfa decyzja należy do firmy farmaceutycznej opartej na badaniach. Należy rozważyć, czy w konkretnym przypadku istnieje szansa, czy ryzyko dla pacjenta.

Walcz z farmaceutycznym gigantem

W rzeczywistości, zapytany przez, Biomarin pisze, że bezpieczeństwo i skuteczność leku nie zostały jeszcze wystarczająco udowodnione w tym momencie. Ale argument pozostaje w tyle: „Nie ma alternatywy dla Hannah. Za rok lub dwa jej mózg zostanie tak zniszczony, że potrzebuje opieki ”- mówi Stefanie Vogel. Ponadto firma farmaceutyczna odnosi się do „obowiązku etycznego” wobec wszystkich pacjentów z NCL2, „którzy również z największą pilnością czekają na nowe opcje terapeutyczne.

Istnieją zatem obawy, że zatwierdzenie leku może zostać opóźnione, jeśli zostanie wydany pacjentom poza badaniem. Ryzyko jest zdecydowanie brane pod uwagę, a mianowicie, jeśli coś pójdzie nie tak w indywidualnej próbie uzdrowienia. Wtedy, na przykład, uczestnicy badania mogą zrezygnować lub organ wydający licencje może wydać negatywną ocenę, wyjaśnia dr. Rolf Hömke z vfa powiedziałowi o problemie. W takim przypadku inni pacjenci musieliby faktycznie dłużej czekać na lek. Przede wszystkim Biomarin straciłby dużo pieniędzy.

Hannah i jej rodzina nie chcą tego zaakceptować. Wysłałeś petycję na change.org, która została podpisana przez ponad 200 000 osób w mgnieniu oka. Czas pokaże, czy mogą zmienić zdanie giganta farmaceutycznego. Hannah złożyła również wniosek o drugie badanie kliniczne, które rozpocznie się w grudniu. Nikt nie wie, jak daleko zajdzie choroba w tym momencie.

Link do zbioru podpisów „Nadzieja dla Hannah”:https://www.change.org/hannah

Tagi.:  opieka nad osobami starszymi zdrowe miejsce pracy lecznicze ziołowe domowe środki zaradcze