Mukowiscydoza: wkrótce uleczalna zamiast śmiertelna?

Christiane Fux studiowała dziennikarstwo i psychologię w Hamburgu. Doświadczony redaktor medyczny od 2001 roku pisze artykuły do ​​czasopism, wiadomości i teksty merytoryczne na wszystkie możliwe tematy związane ze zdrowiem. Oprócz pracy dla, Christiane Fux zajmuje się również prozą. Jej pierwsza powieść kryminalna ukazała się w 2012 roku, a także pisze, projektuje i wydaje własne sztuki kryminalne.

Więcej postów Christiane Fux Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Dzięki nowym kombinacjom aktywnych składników poważna dziedziczna choroba mukowiscydozy może wkrótce być łatwo uleczalna dla 90 procent dotkniętych nią osób.

Mukowiscydoza jest (jak dotąd) chorobą dziedziczną skracającą życie. Twardy śluz tworzy się w różnych narządach, w tym w płucach, i je uszkadza. Przez długi czas można było jedynie łagodzić objawy i spowolnić przebieg choroby, ale nie zwalczać przyczyny – chorzy umierali młodo.

Przełom - ale nie dla wszystkich

Przełom nastąpił wraz z połączeniem aktywnych składników, które pojawiły się na rynku kilka lat temu. Zasadniczo zmieniła terapię mukowiscydozy i radykalnie poprawiła jakość życia i zdrowia osób dotkniętych mukowiscydozą. Ale to nie pomaga wszystkim pacjentom: różne mutacje znoszą mechanizm działania. Teraz także dla wielu z nich jest nadzieja.

Połączenie aktywnych składników ma na celu aktywację niektórych kanałów jonowych w błonach komórkowych pacjenta, a dokładniej kanałów chlorkowych. Regulują transport soli i wody w błonach śluzowych i skórze. Za tworzenie kanałów odpowiada gen CFTR.

Korekty kanału chlorkowego

U 90 procent pacjentów z mukowiscydozą, ze względu na specjalną mutację w genie CFTR (F508del), kanały chlorkowe są nieprawidłowo sfałdowane podczas ich tworzenia, dlatego komórka nie włącza ich nawet do błony. Korektory CFTR, takie jak elexacaftor i tezakaftor, korygują nieprawidłowe fałdowanie, co ostatecznie stabilizuje równowagę solno-wodną. Różne wydzieliny w ciele stają się cieńsze, łatwiej rozpuszczają się i nie utrudniają już pracy płuc i innych narządów.

Jednak około 15 procent pacjentów jest również dotkniętych różnymi innymi mutacjami. Działają one w różny sposób, że kanały chlorkowe, nawet jeśli są wbudowane, nie działają wcale lub działają tylko w ograniczonym zakresie.

To jest dokładnie to, co można teraz naprawić lub złagodzić dzięki nowej potrójnej kombinacji składników aktywnych. Składa się z eleksakaftoru, tezakaftoru, a także tak zwanego wzmacniacza CFTR, takiego jak iwakaftor, który skutecznie aktywuje wbudowane kanały.

Można pomóc dziewięciu na dziesięciu pacjentów

„Oznacza to, że w przyszłości będziemy w stanie skutecznie leczyć około dziewięciu na dziesięć osób z mukowiscydozą w Niemczech z powodu leżącej u podstaw defektu molekularnego” – wyjaśnia współautor badania prof. Marcus Mall, który jest m.in. Centrum Mukowiscydozy Christiane Herzog w Charité.

To, że potrójna kombinacja jest wysoce skuteczna, zostało potwierdzone w badaniu klinicznym III fazy z udziałem 258 pacjentów z mukowiscydozą.

„Potrójna terapia doprowadziła do znacznej poprawy funkcji CFTR, funkcji płuc i jakości życia w porównaniu ze standardową opieką. Również w tych grupach pacjentów potrójna terapia - podobnie jak w poprzednich badaniach - była również bezpieczna i dobrze tolerowana ”- mówi Mall.

Jeśli kombinacja aktywnych składników zostanie zatwierdzona, 90 procent pacjentów z mukowiscydozą można by skutecznie leczyć w przyszłości.

Wczesne leczenie zapobiega długotrwałym uszkodzeniom

Mall ma nadzieję, że można leczyć nawet niemowlęta: „W szczególności wczesne leczenie defektów molekularnych powodujących chorobę poprzez potrójną terapię ma ogromny potencjał, aby zapobiec rozwojowi nieodwracalnego uszkodzenia płuc, które wcześniej ograniczało życie pacjenta. To zmienia mukowiscydozę ze śmiertelnej na uleczalną chorobę dziedziczną ”- wyjaśnia naukowiec. Przynajmniej dla 90 procent pacjentów.

Mukowiscydoza dotyka jedną na 2500 do 3500 osób – zwykle we wczesnym dzieciństwie. Jest to obecnie nadal najczęstsza śmiertelna choroba dziedziczna.

Tagi.:  zdrowe miejsce pracy zęby szpital