Chromosomy

Eva Rudolf-Müller jest niezależną pisarką w zespole medycznym Studiowała medycynę człowieka i nauki prasowe, wielokrotnie pracowała w obu dziedzinach – jako lekarz w klinice, jako recenzent i jako dziennikarz medyczny w różnych czasopismach specjalistycznych. Obecnie pracuje w dziennikarstwie internetowym, gdzie każdemu oferowana jest szeroka gama leków.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Chromosomy są nośnikami informacji genetycznej i znajdują się w jądrze komórkowym. Ludzie mają w komórkach ciała 46 chromosomów (wyjątek: komórki rozrodcze), w tym 44 tak zwane autosomy i dwa chromosomy płci (gonosomy). Przeczytaj wszystko, co musisz wiedzieć o chromosomach: definicja, struktura, funkcja i ważne zaburzenia zdrowotne!

Czym jest chromosom?

Chromosomy są nośnikami wszelkiej informacji genetycznej organizmu i znajdują się w jądrze komórkowym.

Przez większość czasu chromosomy istnieją jako pojedyncza nić przypominająca pręcik lub haczyk, zwana chromatydą. Mówi się wtedy o pojedynczym chromosomie chromatydowym.

Na krótko przed podziałem komórek i jąder chromosomy muszą zostać podwojone. W ten sposób powstają dwie identyczne chromatydy, które są połączone ze sobą w jednym punkcie (centromer). Dwie chromatydy tych dwuchromatydowych chromosomów są rozrywane podczas podziału jądrowego (mitozy) w centromerze i w kierunku przeciwległych biegunów komórki. W międzyczasie powstaje nowa błona komórkowa - pojawiły się dwie nowe komórki potomne, każda z pełnym zestawem chromosomów.

Chromosomy: struktura

Z jednej strony chromosomy składają się z DNA (angielski skrót oznaczający kwas dezoksyrybonukleinowy), który przechowuje informację genetyczną w postaci pojedynczych genów. Z drugiej strony chromosomy zawierają specjalne białka (takie jak histony).

W czasie pomiędzy kolejnymi podziałami komórkowymi (interfaza) chromosomy są rozluźniane jako chromatyna w jądrze komórkowym. Ale gdy tylko nastąpi podział komórki i jądra, chromatyna jest przenoszona do gęściej upakowanej formy transportu - chromosomów.

Przeczytaj więcej o chromatynie w artykule „Chromatyna”

Ile chromosomów ma dana osoba?

Normalna liczba chromosomów (ludzi) we wszystkich jądrzastych komórkach ciała (z wyjątkiem komórek jajowych i plemników) wynosi 46. Ściśle mówiąc, są 22 pary autosomów i 2 chromosomy płci (gonosomy). Mówi się tutaj o podwójnym (diploidalnym) zestawie chromosomów.

W każdej parze autosomów jeden egzemplarz pochodzi od matki, a drugi od ojca. To samo dotyczy dwóch chromosomów płci: każdy rodzic „wniósł” gonosom do poczęcia (połączenie komórek jajowych i plemników).

Komórki jajowe i plemniki (plemniki) mają prosty (haploidalny) zestaw chromosomów: Kiedy tworzą się komórki zarodkowe, normalny podwójny zestaw chromosomów musi najpierw zostać zmniejszony o połowę (w trakcie tzw. podziału redukcyjnego lub mejozy) . Tylko w ten sposób fuzja komórki jajowej i plemnika tworzy komórkę z podwójnym zestawem chromosomów, z której następnie wyrasta nowa osoba.

Jaka jest funkcja chromosomów?

Chromosomy zawierają cały materiał genetyczny organizmu - na przykład informację genetyczną o kolorze włosów, wielkości ciała i ewentualnie również o ryzyku wystąpienia pewnych chorób. Jednak w każdej komórce ciała aktywna jest tylko ta informacja genetyczna, której komórka potrzebuje do jej specjalnej funkcji. Pozostałe geny są wyłączone.

Chromosomy określają również płeć osoby: chromosomy płci u kobiet to dwa chromosomy X. Z drugiej strony mężczyźni mają chromosom X i Y jako parę gonosomów.

Więcej o gonosomach przeczytasz w artykułach: „Chromosom X” i „Chromosom Y”

Gdzie znajdują się chromosomy?

Znajdują się one w jądrze każdej komórki organizmu – u ludzi, zwierząt i roślin wyższych.

Jakie problemy mogą powodować chromosomy?

Aberracja chromosomowa (anomalia) występuje wtedy, gdy struktura lub liczba chromosomów odbiega od „stanu normalnego”. W pierwszym przypadku występuje aberracja strukturalna, aw drugim aberracja liczbowa.

Zespół Downa (trisomia 21) to aberracja liczbowa: występuje dodatkowy (trzeci) chromosom 21. Typowymi objawami są na przykład niski wzrost, płaski tył głowy, okrągła i płaska twarz oraz skośne oczy. Ponadto osoby z zespołem Downa są podatne między innymi na wady serca, wady rozwojowe przewodu pokarmowego, zaburzenia słuchu i wzroku oraz białaczkę. Często jednak pojawiają się również takie umiejętności, jak wyraźny talent muzyczny.

Zespół Klinefeltera to kolejna numeryczna aberracja chromosomowa. Wpływa na płeć męską: osoby dotknięte chorobą mają dodatkowy chromosom X. Możliwe konsekwencje: Jądra są bardzo małe, gruczoły sutkowe są często powiększone (ginekomastia). Ponadto osoby dotknięte chorobą są w większości sterylne.

Inną aberracją chromosomową jest zespół Ullricha-Turnera, który występuje u kobiet: brakuje jednego z dwóch chromosomów X lub ma on wady strukturalne. Zwykle prowadzi to do niskiego wzrostu, wad rozwojowych jajników i niepłodności.

W rzadkim zespole kociego płaczu (zespół cri-du-chat) brakuje części chromosomu 5. Dzieci dotknięte chorobą wydają wysokie, monotonne krzyki, jak u kota. Ponadto mała głowa, szeroki grzbiet nosa, zauważalnie mała żuchwa oraz niepełnosprawność psychoruchowa i intelektualna są objawami tej aberracji chromosomowej.

Tagi.:  nastolatek ciąża objawy