choroba Recklinghausena

Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Choroba Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość typu 1) jest chorobą dziedziczną, która atakuje różne układy narządów, zwłaszcza skórę i układ nerwowy.Oprócz neurofibromatozy typu 1 (NF1), znanej również jako choroba Recklinghausena od nazwiska jej odkrywcy Friedricha Daniela von Recklinghausena, lekarze rozróżniają inną postać, neurofibromatosis typu 2.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q85C47D33

Choroba Recklinghausena: opis

Choroba Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość typu 1, w skrócie NF1) jest chorobą genetyczną. Lekarze zaliczają je do tzw. fakomatoz. Rozumie się przez to obrazy kliniczne, które są związane z powstawaniem pewnych - przeważnie łagodnych - guzów skóry i układu nerwowego. Ponadto choroba Recklinghausena powoduje zmiany w kościach, a także naczyniach skóry, oczu i mózgu.

Pierwsze objawy neurofibromatozy typu 1 pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania lub po nim, dolegliwości neurologiczne często pojawiają się dopiero po 40 roku życia. Choroba postępuje powoli i leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Jednak niektóre objawy choroby Recklinghausena można złagodzić za pomocą odpowiednich terapii.

Około jedna na 3000 osób w Niemczech co roku zapada na chorobę Recklinghausena. Chociaż dziedziczna forma NF1 nie jest specyficzna dla płci, choroba dotyka mężczyzn około dwa razy częściej, jeśli jest spowodowana spontaniczną zmianą w budowie genetycznej.

Choroba Recklinghausena: objawy

Szczególnie charakterystycznym objawem choroby Recklinghausena są guzki skórne, które początkowo mogą pojawiać się sporadycznie, później liczne. Te tak zwane nerwiakowłókniaki skórne rozwijają się wzdłuż nerwów przebiegających przez skórę. Zwykle pojawiają się jako duże lub uszypułowane guzki skórne na całym ciele, szczególnie w tułowiu. Nerwiakowłókniaki skórne mogą znajdować się na powierzchni lub być wyczuwalne w tkance podskórnej.

Oprócz zawsze łagodnych nerwiakowłókniaków skóry w chorobie Recklinghausena, tak zwane nerwiakowłókniaki splotowate są cechą charakterystyczną nerwiakowłókniakowatości typu 1. Te często wydłużone guzy przypominające robaki wywodzą się z dużych gałęzi nerwów obwodowych, które są odpowiedzialne za ruch ramion i nogi, na przykład nerwy kulszowe. W przeciwieństwie do skórnych guzków skórnych, które pojawiają się dopiero w wieku dorosłym, nerwiakowłókniaki splotowate są często obecne od urodzenia. W pięciu do dziesięciu procent przypadków nerwiakowłókniaki splotowate przeradzają się w nowotwory złośliwe.

Innym objawem choroby Recklinghausena są pewne plamy pigmentacyjne na skórze, znane również jako plamy café-au-lait. Te plamy pigmentowe mogą również występować u zdrowych osób, ale zwykle są większe i liczniejsze w neurofibromatoza typu 1. Zwłaszcza w okolicy pach i pachwiny często występują w dużych ilościach i przypominają wyglądem piegi, dlatego lekarze określają to zjawisko również w chorobie Recklinghausena jako „piegi” (piegi = piegi).

Powierzchowne guzy skóry w chorobie Recklinghausena zwykle nie powodują żadnych problemów zdrowotnych, ale z kosmetycznego punktu widzenia mogą być bardzo stresujące dla osób dotkniętych chorobą. Natomiast nerwiakowłókniaki splotowate powodują takie objawy jak drętwienie i rzadziej paraliż, jeśli – w zależności od ich wielkości i lokalizacji – upośledzają funkcję odpowiedniego nerwu.

Oprócz charakterystycznych objawów na skórze i nerwach, w chorobie Recklinghausena mogą wystąpić następujące inne dolegliwości:

• Zmiany kostne: torbiele kostne, złamania kości, zrosty lub deformacje trzonów kręgów, deformacje kości czaszki, skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• Zmiany w oku: guzy wzdłuż nerwu wzrokowego i związane z nimi zaburzenia widzenia, małe okrągłe, żółtobrązowe zmiany w tęczówce (tzw. guzki Lischa)
• przedwczesny początek dojrzewania
• Guzy rdzenia nadnerczy (guz chromochłonny)
• Nieprawidłowości naczyń krwionośnych

W niektórych przypadkach choroba Recklinghausena może obniżyć inteligencję.

Powikłania w chorobie Recklinghausena

Choroba Recklinghausena może prowadzić do problemów z nauką w wyniku zmian w układzie nerwowym u dzieci. Możliwe też, że ich zdolności motoryczne i językowe rozwijają się wolniej. W pięciu do dziesięciu procentach nerwiakowłókniaki splotowate mogą stać się złośliwe i przekształcić się w raka.

Dalsze powikłania, które pojawiają się w kontekście choroby Recklinghausena, są w większości spowodowane chorobami współistniejącymi, a następnie zależą od tego, który narząd jest zaatakowany.

Choroba Recklinghausena: przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyna choroby Recklinghausena leży w genach. Albo rodzice przekazują potomstwu nerwiakowłókniakowatość typu 1, ale nawet w 50 proc. przypadków jest ona wynikiem samoistnych zmian w materiale genetycznym (tzw. mutacja spontaniczna).

Gen, na którym znajduje się mutacja, jest zwykle odpowiedzialny za produkcję specjalnego białka (neurofibrominy). Ma to znaczący udział w hamowaniu powstawania niektórych guzów (supresor guza). Ze względu na defekt genetyczny ochronne działanie neurofibrominy nie jest już dostępne, przez co mogą rozwinąć się charakterystyczne guzy neurofibromatozy typu 1.

Choroba Recklinghausena: badania i diagnoza

Aby postawić diagnozę choroby Recklinghausena, lekarz najpierw szczegółowo wypytuje pacjenta o historię choroby (wywiad). Jeśli choroba występuje częściej w rodzinie, daje to lekarzowi ważne informacje. Już typowe zmiany skórne w nerwiakowłókniakowatości typu 1 sugerują podejrzenie choroby. Dlatego lekarz bada skórę szczególnie dokładnie, a badanie oczu i szkieletu jest również ważne w celu określenia choroby Recklinghausena.

W celu zidentyfikowania guzków skórnych jako nerwiakowłókniaków lekarz może pobrać próbkę tkanki (biopsja) i zlecić jej zbadanie (histopatologicznie). Guzy, których nie można zobaczyć z zewnątrz, można wykryć za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI). W przypadku diagnozy „NF1” obowiązują następujące kryteria:

• Istnieje sześć lub więcej plamek café-au-lait o średnicy co najmniej pięciu milimetrów (u pacjentów przed okresem dojrzewania) lub 15 milimetrów u dorosłych.
• Istnieją dwa lub więcej nerwiakowłókniaków skóry lub jeden nerwiakowłókniak splotowaty.
• Podczas badania wzroku lekarz rozpozna dwa lub więcej guzków Lischa na tęczówce.
• Istnieje guz nerwu wzrokowego (glejak nerwu wzrokowego).
• W okolicy pach i pachwin można zaobserwować piegowatą pigmentację skóry ("piegi").
• Wiadomo, że krewni pierwszego stopnia cierpią na chorobę Recklinghausena.
• Podczas badania szkieletu stwierdza się pewne zmiany kostne, np. w czaszce, kręgach lub w długich kościach rurkowych (np. torbiele kostne).

Jeśli występują dwa lub więcej z wymienionych kryteriów, rozpoznanie choroby Recklinghausena uważa się za potwierdzone.

Choroba Recklinghausena: leczenie

Ponieważ choroba Recklinghausena jest chorobą dziedziczną, obecnie nie ma terapii przyczynowej. Możliwe jest jednak złagodzenie objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1, na przykład poprzez chirurgiczne usunięcie nerwiakowłókniaków, które powodują dyskomfort lub są szczególnie stresujące kosmetycznie. Inne opcje leczenia zależą od rodzaju objawów.

Choroba Recklinghausena: przebieg choroby i rokowanie

Rokowanie w chorobie Recklinghausena zależy przede wszystkim od indywidualnego przebiegu choroby. Jeżeli choroba ogranicza się do zmian skórnych, przebieg choroby jest na ogół korzystny. Rokowanie pogarsza się, gdy z nerwiakowłókniaków splotowatych powstały nowotwory złośliwe. W tym przypadku – jak w przypadku wszystkich chorób nowotworowych – o dalszym przebiegu choroby Recklinghausena decyduje wczesny czas leczenia.

Tagi.:  fitness sportowy Medycyna alternatywna dieta