Neurofibromatoza

Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Nerwiakowłókniakowatość to zbiorcze określenie chorób dziedzicznych należących do fakomatoz – czyli dotykających przede wszystkim skóry i układu nerwowego. Neurofibromatoza jest rzadką chorobą. Tutaj możesz przeczytać wszystko, co musisz wiedzieć o różnych formach.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. Q85C47D33

Neurofibromatoza: rodzaje

Istnieją dwie główne formy neurofibromatozy:

• Neurofibromatoza typu 1 (NF1, choroba Recklinghausena)
• Neurofibromatoza typu 2 (NF2, centralna nerwiakowłókniakowatość)

Obie choroby mają charakter genetyczny i są związane z łagodnymi guzami układu nerwowego. Nieco powszechniejsza choroba Recklinghausena objawia się przede wszystkim specjalnymi guzami skóry (neurofibromami), które rozwijają się głównie w okresie dojrzewania. Występują również zaburzenia pigmentacji – na przykład tak zwane plamy café-au-lait – oraz małe, tak zwane guzki Lischa w tęczówce oka. W niektórych przypadkach rozwijają się również zmiany w szkielecie lub guz nerwu wzrokowego.

Natomiast w nerwiakowłókniakowatości typu 2 objawy skórne są zwykle nieobecne, dzięki czemu choroba dłużej pozostaje niezauważona. Nowotwory po jednej lub obu stronach często rozwijają się w okolicy nerwu słuchowego i równowagi (nerwiaki akustyczne). Inne nerwy w mózgu i rdzeniu kręgowym również mogą być zaatakowane. Diagnozę tej choroby stawia się zwykle tylko wtedy, gdy guzy powodują zaburzenia słuchu, problemy z równowagą i inne dolegliwości neurologiczne.

Oba typy neurofibromatozy są dziedziczone jako cecha autosomalna dominująca, czyli niezależna od chromosomów płci. Jednak zmiana w materiale genetycznym (mutacja) zachodzi na różnych genach. Choroba Recklinghausena i nerwiakowłókniakowatość typu 2 również różnią się stopniem nasilenia, dlatego lekarze traktują je jako odrębne obrazy kliniczne.

Tagi.:  Medycyna alternatywna leki Aktualności