Pobieranie próbek kosmówki

Nicole Wendler posiada doktorat z biologii w dziedzinie onkologii i immunologii. Jako redaktor medyczny, autor i korektor pracuje dla różnych wydawnictw, dla których w prosty, zwięzły i logiczny sposób przedstawia złożone i obszerne zagadnienia medyczne.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Biopsja kosmówki lub biopsja kosmówki to dobrowolne badanie z zakresu diagnostyki prenatalnej (= prenatalnej). Wykorzystując tkankę z łożyska, można wykryć zmiany chromosomalne i choroby genetyczne u nienarodzonego dziecka we wczesnym okresie ciąży. Przeczytaj więcej o procedurze, korzyściach i zagrożeniach związanych z biopsją kosmówki tutaj - oraz o różnicach w teście płynu owodniowego.

Biopsja kosmówki: co to są kosmówki?

W łonie matki dziecko pływa w płynie owodniowym w worku owodniowym. Zewnętrzną błoną tego worka owodniowego jest kosmówka, która tworzy kosmki kosmówki we wczesnej ciąży. Te wypukłości w kształcie palców tworzą punkt kontaktu między krwią matki i dziecka. To tutaj następuje wymiana tlenu i składników odżywczych między matką a dzieckiem. Od 14 tygodnia ciąży (SSW) eksperci mówią o kosmkach łożyskowych.

Kosmki pochodzą genetycznie z płodu.Komórki pozyskane z kosmówki dostarczają zatem wiarygodnych informacji o chorobach dziedzicznych, wrodzonych chorobach metabolicznych i zaburzeniach chromosomowych u dziecka.

Pobieranie próbek kosmówki: jakie choroby można wykryć?

Pobieranie próbek kosmówki może zidentyfikować choroby nienarodzonego dziecka, które są spowodowane zmienioną strukturą lub liczbą chromosomów. Można również zidentyfikować rodzinne choroby dziedziczne (zaburzenia metaboliczne). Między innymi można zweryfikować:

• Trisomia 13 (zespół Patau)
• Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia 21 (zespół Downa)
• różne dziedziczne choroby metaboliczne i inne choroby dziedziczne, takie jak mukowiscydoza, hemofilia (hemofilia) lub zanik mięśni (dystrofia mięśniowa)

Wad rozwojowych, takich jak wady serca, nie można określić za pomocą biopsji kosmówki. W tym celu od około 20 tygodnia ciąży konieczne są badania USG. Wady cewy nerwowej, takie jak otwarty kręgosłup (rozszczep kręgosłupa) lub bezmózgowie (częściowy lub całkowity brak mózgu i innych obszarów mózgu oraz sklepienia czaszki) można zdiagnozować tylko podczas amniopunkcji. To samo dotyczy wad rozwojowych ściany brzucha i niezgodności grup krwi między matką a dzieckiem.

Kiedy zaleca się pobieranie biopsji kosmówki?

Jeśli zwiększa się ryzyko wystąpienia chorób rozpoznawalnych w okresie prenatalnym lub nieprawidłowości chromosomalnych, ginekolog zaleci wykonanie biopsji kosmówki. Takie zwiększone ryzyko występuje w następujących przypadkach:

• Kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat.
• Kobieta w ciąży urodziła już dziecko z chorobą dziedziczną lub zaburzeniem chromosomowym.
• Kobieta w ciąży lub ojciec nienarodzonego dziecka ma wadę genetyczną.
• W rodzinach przyszłych rodziców znane są choroby dziedziczne.
• Badania ultrasonograficzne wykazały nieprawidłowości u nienarodzonego dziecka (takie jak pogrubione fałdy szyi).

Kiedy wykonuje się biopsję kosmówki?

Biopsja kosmówki jest możliwa już w 10.–12. tygodniu ciąży (SSW), a więc nieco wcześniej niż badanie płynu owodniowego (14–16 tydzień ciąży).

Jak dokładnie działa próbkowanie kosmówki?

Po szczegółowej konsultacji lekarskiej dotyczącej korzyści i zagrożeń związanych z biopsją kosmówki, musisz wyrazić pisemną zgodę na zabieg. Całe badanie przeprowadzane jest w warunkach ambulatoryjnych i zazwyczaj bez znieczulenia. W pierwszej kolejności Twój ginekolog sprawdzi w badaniu USG położenie łożyska oraz pozycję i wiek dziecka. Po tym następuje faktyczne pobranie biopsji kosmówki, przy czym możliwe są dwie procedury: tak zwana przezszyjkowa (przez pochwę) lub przezbrzuszna biopsja kosmówki (przez ścianę jamy brzusznej). W przypadku obu procedur jama owocowa pozostaje nienaruszona, więc zranienie dziecka jest mało prawdopodobne.

Biopsja kosmówki przezbrzusznej: W badaniu ultrasonograficznym lekarz najpierw wybiera odpowiednie miejsce nakłucia. Następnie wprowadza cienką igłę do nakłuwania przez ścianę brzucha i ostrożnie wbija ją w łożysko, aby usunąć niewielką ilość tkanki (20 do 30 miligramów) z kosmówki. Lekarz dokładnie kontroluje cały proces za pomocą monitora USG.

Biopsja przezskórnej kosmówki: W przypadku biopsji przezszyjkowej kosmówki tkanka nie jest usuwana igłą przez ścianę jamy brzusznej, ale cienkim cewnikiem przez pochwę i szyjkę macicy. Cienką rurkę ostrożnie wsuwa się do łożyska pod kontrolą USG, aby pobrać tkankę z kosmków kosmówki.

Chromosomy dziecka są następnie pobierane z próbek tkanek w laboratorium i dokładniej badane. W razie potrzeby zakłada się hodowlę komórkową do analizy DNA.

Po biopsji kosmówki

Większość kobiet w ciąży uważa sam zabieg za niewygodny, ale niezbyt bolesny (podobnie jak pobranie próbki krwi). Później niektóre kobiety skarżą się na swego rodzaju skurcze lub uczucie ucisku w okolicy brzucha, które jednak ustępuje po kilku godzinach.

Możesz opuścić szpital lub ćwiczyć około pół godziny po pobraniu kosmówki. Jednak przez następne trzy dni należy odprężyć się i unikać stosunków seksualnych. Twój ginekolog zbada cię ponownie w kolejnych dniach. W przypadku odczuwania bólu, dyskomfortu i krwawienia lub utraty płynu owodniowego należy natychmiast skonsultować się z lekarzem!

Kiedy dostępne są wyniki biopsji kosmówki?

Główną zaletą biopróbki kosmówki jest to, że wyniki są dostępne w najlepszym przypadku w ciągu kilku dni. Jeśli na przykład u dziecka zostanie stwierdzona poważna choroba dziedziczna, a kobieta w ciąży zdecyduje się na aborcję, można to zrobić w pierwszym trymestrze ciąży. W tym momencie aborcja jest fizycznie i psychicznie łatwiejsza dla kobiet niż w drugim trymestrze ciąży.

Wyniki biopsji kosmówki są w 99 procentach pewne. Jednak możliwe są błędne diagnozy i niejednoznaczne ustalenia. Jeśli usunięte komórki nie wykazują jednolitego obrazu (mozaiki) lub jeśli komórki matki zostały przypadkowo nakłute, konieczne może być badanie kontrolne. Jeśli hodowla komórek musi być przygotowana do dalszych badań, jeśli wynik jest niejasny, uzyskanie ostatecznego wyniku może zająć do dwóch tygodni.

Jak bezpieczne jest pobieranie próbek kosmówki?

Każda interwencja wiąże się z niebezpieczeństwami. Ryzyko poronienia jest większe w przypadku biopsji kosmówki (około jednego procenta) niż w przypadku amniopunkcji (0,5 procent). Wynika to głównie z faktu, że naturalny wskaźnik poronień jest na ogół wyższy we wczesnej ciąży niż w kolejnych tygodniach. Inne zagrożenia to:

• Infekcje
• Urazy naczyniowe
• przedwczesny poród

Pomyślne pobieranie próbek kosmówki wymaga doświadczenia i umiejętności. Dlatego zleć zabieg w specjalistycznym ośrodku lub u doświadczonego lekarza.

Pobieranie próbek kosmówki: co wziąć pod uwagę

Przed jakąkolwiek diagnozą prenatalną (badanie nienarodzonego dziecka w łonie matki) powinieneś pomyśleć o konsekwencjach pozytywnego wyniku dla Ciebie. Pobieranie próbek kosmówki jest dość niezawodną metodą identyfikacji nieprawidłowych chromosomów lub chorób dziedzicznych u nienarodzonych dzieci. Nie da się jednak przewidzieć, jak bardzo dziecko będzie upośledzone. Ponadto biopsja kosmówki nie gwarantuje zdrowego dziecka!

Tagi.:  opieka nad osobami starszymi zapobieganie pragnienie posiadania dzieci