Stwardnienie zanikowe boczne

Sophie Matzik jest niezależną pisarką dla zespołu medycznego

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest przewlekłą chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego. Pacjenci cierpią na postępujący paraliż mięśni. Wcześnie muszą polegać na wózku inwalidzkim, a później mają trudności z połykaniem, mówieniem lub oddychaniem. W wielu przypadkach ALS prowadzi do śmierci w ciągu kilku lat. Ale są też ludzie tacy jak astrofizyk Steven Hawking, który żył z chorobą przez dziesięciolecia. Przeczytaj więcej o objawach i leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego tutaj.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. G12

Stwardnienie zanikowe boczne: opis

Stwardnienie zanikowe boczne (znane również jako ALS, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Charcota lub zespół Lou Gehriga) jest znane jako choroba układu nerwowego od połowy XIX wieku. W porównaniu z innymi chorobami neurodegeneracyjnymi występuje stosunkowo rzadko, eksperci szacują, że każdego roku około dwóch na 100 000 osób zapada na stwardnienie zanikowe boczne. Liczba nowych przypadków stwardnienia zanikowego bocznego jest wyższa w Europie niż w innych częściach świata.

W większości przypadków stwardnienie zanikowe boczne występuje między 50 a 70 rokiem życia. Zwykle zaczyna się od osłabienia mięśni i zaniku mięśni kończyn. W późniejszym procesie mięśnie twarzy ulegną atrofii (atrofii). Może temu towarzyszyć otępienie czołowo-skroniowe. Mimowolne skurcze kończyn, tak zwana spastyczność, są również częścią stwardnienia zanikowego bocznego. .

Trzy formy stwardnienia zanikowego bocznego

Jeśli podczas badania lekarskiego zostanie zdiagnozowane stwardnienie zanikowe boczne, specjalista rozróżnia trzy postacie:

1. Postać sporadyczna: stwardnienie zanikowe boczne nie ma możliwej do zidentyfikowania przyczyny.
2. Forma rodzinna: Stwardnienie zanikowe boczne jest wywoływane przez zmianę informacji genetycznej na chromosomie (mutacja genetyczna), która jest przekazywana przez rodziców ich dzieciom.
3. Forma endemiczna: Przyczyna choroby ALS nie została jeszcze wyjaśniona w niektórych obszarach.

Co dzieje się ze stwardnieniem zanikowym bocznym

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba układu nerwowego. Komórki nerwowe (neurony) odpowiedzialne za przekazywanie poleceń do mięśni stopniowo giną wraz z postępem choroby - procesu, którego nie można już odwrócić. Polecenia z mózgu i rdzenia kręgowego stają się coraz słabsze, a następnie przekazywane do mięśni. Stwardnienie zanikowe boczne objawia się więc najpierw jako osłabienie mięśni, później pojawiają się objawy paraliżu.

U większości pacjentów stwardnienie zanikowe boczne nie ma negatywnego wpływu na zdolności umysłowe: percepcja sensoryczna, świadomość i zdolności myślenia pozostają całkowicie nienaruszone. Tylko około pięć procent cierpi na utratę pamięci. Jest to tym bardziej tragiczne dla osób dotkniętych chorobą, kiedy w przebiegu choroby ALS nie radzą sobie już samotnie z codziennym życiem. Stwardnienie zanikowe boczne jest nieuleczalne, a osoby dotknięte chorobą zwykle umierają z powodu konsekwencji w ciągu zaledwie kilku lat.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy

Obraz kliniczny ALS może się znacznie różnić w zależności od osoby. 25 procent dotkniętych chorobą początkowo skarży się na osłabienie mięśni i zanik mięśni małych dłoni, a później mięśni ramion. Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się również skurczami nóg i osłabieniem mięśni twarzy. Objawy mogą być początkowo odczuwalne również w stopach i nogach, a dopiero później rozprzestrzeniają się na mięśnie ramion i twarzy.

Wreszcie, przebieg choroby ALS obejmuje również zmniejszenie mimiki twarzy. Jest to spowodowane atrofią mięśni twarzy, a także utrudnia zdolność mówienia. Mowa staje się coraz bardziej powolna i niewyraźna (język żarówek), a połykanie może być również trudne w miarę postępu stwardnienia zanikowego bocznego.

U około 20 procent osób z zespołem Lou Gehriga (choroba ALS) komórki nerwowe w określonym obszarze mózgu umierają jako pierwsze. Pierwsze zauważalne objawy to zmniejszenie zdolności mówienia i zaburzenia połykania (porażenie opuszkowe). Dopiero później zmniejsza się siła i objętość mięśni w kończynach.

Inne objawy stwardnienia zanikowego bocznego mogą obejmować mimowolne ruchy, drżenie pęczków mięśniowych (nieskoordynowane drganie poszczególnych wiązek mięśni), brak odruchów mięśniowych oraz niekontrolowany śmiech i płacz, które występują często. W późniejszych stadiach wszystkie formy ALS charakteryzują się silnymi skurczami i paraliżem.

Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny i czynniki ryzyka

Stwardnienie zanikowe boczne jest od dawna znane jako choroba układu nerwowego, ale przyczyny tej choroby wciąż pozostają w dużej mierze niewyjaśnione. Chociaż w rodzinach z predyspozycjami obserwuje się pewną częstość, większość przypadków choroby występuje samoistnie. Co setna osoba z ALS ma odziedziczoną lub nowo powstałą mutację w pewnym genie, który jest ważny dla metabolizmu komórkowego. Zaburza tworzenie enzymu, który wymiata wolne rodniki tlenowe w komórce. Jeśli zawiedzie w stwardnieniu zanikowym bocznym, rodniki te mogą znacznie uszkodzić komórki nerwowe. Zakłóca to przekazywanie poleceń do mięśni – skutkiem jest osłabienie mięśni i ostatecznie całkowity paraliż.

Stwardnienie zanikowe boczne: badania i diagnostyka

Diagnozę ALS potwierdzają różne badania lekarskie. Niektóre z nich są obowiązkowe, lekarz prowadzący może zastosować dalsze badania, aby wykluczyć inne choroby z objawami podobnymi do stwardnienia zanikowego bocznego (diagnoza różnicowa).

Typowe badania stwardnienia zanikowego bocznego to:

• Testy funkcji nerwowych (odruchy, napięcie mięśni, zmysł dotyku, kontrola pęcherza i jelit)
• Test sprawności psychicznej i umysłowej
• Elektromiografia i neurografia (rejestracja elektrycznej aktywności mięśni)
• Badania krwi
• Badanie czynności płuc, ewentualnie także gazometria
• Rezonans magnetyczny (w celu odróżnienia choroby stwardnienia zanikowego bocznego od innych chorób układu nerwowego)
• Oznaczanie masy ciała i wskaźnika masy ciała (BMI)

Diagnozę ALS można dodatkowo potwierdzić następującymi testami:

• Biopsja mięśnia (struktura włókien mięśniowych)
• Test na demencję
• Stymulacja magnetyczna obszarów ruchowych mózgu (przezczaszkowa stymulacja magnetyczna)
• Badanie krwi i płynów pod kątem różnych patogenów (Borrelia, HIV, Lues itp.) lub przeciwciał
• Badanie laryngologiczne (diagnoza różnicowa: zaburzenia mowy i połykania)
• Inne procedury obrazowania (np. rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego)
• Badanie surowicy krwi pod kątem zaburzeń metabolicznych
• Biopsja szpiku kostnego
• Rejestracja stanu odżywienia (niezależny predyktor oczekiwanej długości życia)

Ze względu na wysokie koszty, test DNA na zmieniony gen SOD-1 ma sens tylko wtedy, gdy rodzina osoby dotkniętej chorobą rozwinęła już stwardnienie zanikowe boczne. Kluczowe dla diagnozy ALS jest wykluczenie podpostaci, takich jak stwardnienie boczne pierwotne czy zespół Kennedy'ego, a także pokrywanie się z innymi chorobami neurologicznymi (np. choroba Parkinsona).

Jeśli diagnoza zespołu ALS / Lou Gehrig została postawiona przez lekarza, warto zasięgnąć opinii innego eksperta ze względu na jego ogromne znaczenie.

Stwardnienie zanikowe boczne: leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest nieuleczalne. Celem każdego leczenia choroby stwardnienia zanikowego bocznego jest zatem umożliwienie osobom dotkniętym chorobą jak najdłuższego życia, niezależnie i z niewielkimi objawami. Pacjenci otrzymują najlepszą opiekę w klinice, która dysponuje interdyscyplinarnym zespołem zajmującym się leczeniem stwardnienia zanikowego bocznego. Oprócz neurologów obejmuje to również specjalistów żołądkowo-jelitowych (gastroenterologów), pulmonologów (pulmonologów), logopedów (logopedów), psychologów, fizjoterapeutów i terapeutów zajęciowych, stomatologów i dietetyków.

Aktywny składnik riluzol jest obecnie dostępny jako jedyny zalecany lek w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego. Chociaż nie pozwala na gojenie, może chronić komórki nerwowe przed dalszym uszkodzeniem poprzez hamowanie neuroprzekaźnika glutaminianu w mózgu (antagonisty glutaminianu). Dlatego Riluzol należy rozumieć jako lek spowalniający przebieg choroby. Im wcześniej rozpocznie się terapia, tym bardziej niweluje objawy stwardnienia zanikowego bocznego. Oczekiwana długość życia i jakość życia znacznie się zwiększają w wyniku zażywania leku. Dalsze aktywne składniki są obecnie testowane klinicznie i, jeśli się powiedzie, zostaną zatwierdzone w ciągu najbliższych kilku lat.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy można leczyć

Ponieważ stwardnienie zanikowe boczne jest bardzo indywidualne, osoby dotknięte chorobą mogą cierpieć z powodu bardzo różnych objawów, które są leczone indywidualnie. Wielu pacjentów ma problemy z oddychaniem i duszność, ponieważ mięśnie oddechowe nie funkcjonują już prawidłowo. Pomocna może być respirator domowy i leki mukolityczne. Często przydatne są również środki zapobiegawcze przeciwko zapaleniu płuc.

Problemy z połykaniem mogą powodować konieczność sztucznego karmienia. Odbywa się to poprzez infuzje (przez żyłę) lub przez rurkę PEG, która jest umieszczana przez ścianę brzucha bezpośrednio w żołądku. Zwiększone wydzielanie śliny (hipersalivation) również nie jest rzadkością w przebiegu choroby ALS. Do leczenia stosuje się leki tłumiące wpływ przywspółczulnego układu nerwowego – takie jak amitryptylina, skopolamina czy metionina.

Fizjoterapia i terapia zajęciowa mogą również pomóc w stwardnieniu zanikowym bocznym. W ten sposób można zmniejszyć objawy, takie jak niekontrolowane drgania mięśni lub ryzyko tworzenia się zakrzepów w żyłach nóg (zakrzepica). Ból można często dobrze leczyć za pomocą silnych środków przeciwbólowych (opioidów) i innych środków przeciwbólowych. W leczeniu depresji i napadów paniki psychoterapia wspomagana jest odpowiednimi lekami (leki psychotropowe).

Osoby dotknięte chorobą wiążą duże nadzieje z terapią komórkami macierzystymi. Te jeszcze niezróżnicowane komórki ciała mają zastąpić niektóre martwe komórki nerwowe. Komórki są pobierane z krwi lub szpiku pacjenta, hodowane i ostatecznie wszczepiane w uszkodzone miejsca. Ostateczna ocena tego leczenia nie jest obecnie możliwa pomimo pewnych pozytywnych wyników. Ponadto ta forma leczenia nie jest dozwolona w Niemczech.

Stwardnienie zanikowe boczne: przebieg choroby i rokowanie

Oczekiwana długość życia osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) jest trudna do przewidzenia ze względu na inny przebieg choroby. Średnia długość życia od momentu postawienia diagnozy wynosi trzy i pół roku, ale jedna trzecia pacjentów nadal żyje pięć lub więcej lat.

Jeśli choroba ALS zostanie zdiagnozowana, lekarze zwykle doradzają na wczesnym etapie, ze względu na często piorunujący przebieg choroby, wystawienie testamentu życia i pełnomocnika opieki zdrowotnej oraz poszukiwanie pomocy psychologicznej. Oprócz lekarzy grupy samopomocy ALS oferują również porady i pomoc.

Wczesne rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego i natychmiastowe rozpoczęcie leczenia umożliwia bardzo wysoką jakość życia wielu pacjentów. Objawy, takie jak depresja i zaburzenia lękowe, są rzadkie w chorobie ALS. Jeśli zapewniona jest dobra opieka w środowisku domowym, leczenie szpitalne w klinice jest konieczne tylko w późnej fazie stwardnienia zanikowego bocznego.

Tagi.:  tcm cyfrowe zdrowie włosy