Mutacje – błędy w kodzie genetycznym

Christiane Fux studiowała dziennikarstwo i psychologię w Hamburgu. Doświadczony redaktor medyczny od 2001 roku pisze artykuły do czasopism, wiadomości i teksty merytoryczne na wszystkie możliwe tematy związane ze zdrowiem.Oprócz pracy dla, Christiane Fux zajmuje się również prozą. Jej pierwsza powieść kryminalna ukazała się w 2012 roku, a także pisze, projektuje i wydaje własne sztuki kryminalne.

Więcej postów Christiane Fux Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Mutacje to zmiany w składzie genetycznym. Mogą wystąpić na przykład w przypadku błędów w podziale komórek. Nawet jeśli informacja genetyczna jest po prostu odczytywana, kod genetyczny może się pomylić (spontaniczna mutacja). Do tego dochodzą zmiany genetyczne, które są wywoływane np. przez produkty przemiany materii w organizmie, ale przede wszystkim promieniowanie czy niektóre chemikalia. Jeśli komórki rozrodcze zostaną dotknięte mutacją, odchylenie genetyczne jest przekazywane potomstwu.

Istnieją różne rodzaje mutacji:

W przypadku genu lub mutacji punktowej zmieniane są tylko pojedyncze geny. Sekwencja cegiełek budulcowych (par zasad), które składają się na kod genetyczny, może się pomylić. Poszczególne moduły można również zgubić lub dodać kolejne. Takie mutacje mogą powstać zaraz po przeczytaniu informacji.

Mutacja chromosomowa występuje, gdy struktura chromosomu uległa zasadniczej zmianie. Na przykład, całe sekcje mogą zostać utracone lub pewne segmenty powielają się lub migrują do innej części chromosomu. Czasami gromadzą się również segmenty innych chromosomów. Te poważne mutacje często powstają w wyniku uszkodzenia popromiennego lub w kontakcie z niektórymi substancjami chemicznymi. W przeciwieństwie do mutacji punktowych, często można je zobaczyć pod mikroskopem elektronowym.

Wraz z mutacją genomu zmienia się liczba chromosomów. Może to być kompletnie wielokrotny zestaw chromosomów, co często występuje w szczególności w roślinach. Może jednak brakować całych chromosomów lub komórka zawiera o jeden chromosom za dużo. Najbardziej znanym przykładem u ludzi jest trisom 21, zwany także zespołem Downa. Mutacje genomu powstają, gdy komórka się dzieli, zwłaszcza gdy powstają komórki zarodkowe i podwójny zestaw chromosomów musi zostać zmniejszony o połowę (mejoza).

Negatywne konsekwencje

W zależności od tego, jak często zaatakowana komórka dzieli się, mutacje mogą spowodować duże szkody, pozostać niezauważone lub – jak czterolistna koniczyna – nie mają ani zalet, ani wad. Jeśli jednak mutacja zachodzi w komórkach zarodkowych, może prowadzić do chorób dziedzicznych. Inne mogą powodować raka. Z tego powodu organizm jest stale zajęty naprawą drobnych mutacji. W tym procesie enzymy wycinają wadliwe struktury z DNA i zastępują je prawidłowymi odcinkami.

Silnik ewolucji

Jednak w rzadkich przypadkach mutacje mogą być również korzystne. Zwyciężyli wtedy w toku ewolucji. Ma to jednak zastosowanie tylko wtedy, gdy miały miejsce w komórkach zarodkowych. Bez stale zmieniającego się genomu żywe istoty nie byłyby w stanie rozwijać nowych właściwości i dostosowywać się do zmieniających się warunków środowiskowych. Pod tym względem mutacje są motorem ewolucji.