Mukowiscydoza: przełom w potrójnej terapii?

Christiane Fux studiowała dziennikarstwo i psychologię w Hamburgu. Doświadczony redaktor medyczny od 2001 roku pisze artykuły do ​​czasopism, wiadomości i teksty merytoryczne na wszystkie możliwe tematy związane ze zdrowiem. Oprócz pracy dla, Christiane Fux zajmuje się również prozą. Jej pierwsza powieść kryminalna ukazała się w 2012 roku, a także pisze, projektuje i wydaje własne sztuki kryminalne.

Więcej postów Christiane Fux Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Nowa terapia skojarzona składająca się z trzech aktywnych składników może w przyszłości radykalnie poprawić czynność płuc i jakość życia pacjentów z mukowiscydozą.

W przeszłości diagnoza mukowiscydozy oznaczała zwykle wczesną śmierć. „Na szczęście to się zmieniło, większość pacjentów osiąga teraz dorosłość. Ale średnia długość życia jest nadal znacznie skrócona, a wielu z nich ponosi ogromny ciężar chorób ”- wyjaśnia dr. Marcus Mall z berlińskiej Charité.

Złożone zastosowania inhalacyjne to codzienność, a możliwości uczestniczenia w życiu społecznym są często poważnie ograniczone ze względu na wyraźną duszność.

Uniknięty efekt najczęstszej wady genetycznej

W przypadku większości pacjentów w przyszłości wiele może się poprawić – a dokładniej w przypadku tych 90 procent, których objawy są spowodowane najczęstszym defektem genetycznym w mukowiscydozie: mutacją F508del. Oni i inne patologiczne zmiany genów w mukowiscydozie wpływają na tak zwany gen CFTR.

W rezultacie niektóre kanały jonowe w komórkach błony śluzowej działają tylko nieprawidłowo. Śluz wytwarzany w płucach, jelitach i pocie osób dotkniętych chorobą jest wtedy bardzo lepki i powoduje śmiertelne objawy.

Awaria zostanie naprawiona

Tak zwane modulatory CFTR mogą korygować nieprawidłowe działanie kanału CFTR. „Ta korekta była szczególnie trudna w przypadku głównej mutacji F508del” – mówi Mall. Mutacja powoduje kilka zmian molekularnych, których nie można skutecznie skorygować jednym aktywnym składnikiem.

Osiągnięto zauważalną i trwałą poprawę

Dzięki połączeniu trzech aktywnych składników (eleksakaftor-tezakaftor-iwakaftor) zespołowi kierowanemu przez Malla i prof. Petera Middletona z Uniwersytetu w Sydney udało się skutecznie wpływać na różne defekty molekularne. Pokazano to w badaniu z udziałem 403 pacjentów z Ameryki Północnej, Europy i Australii.

W przeciwieństwie do pozorowanego preparatu, potrójna kombinacja przyniosła zauważalną i trwałą poprawę stanu zdrowia osób dotkniętych chorobą. Testy potowe potwierdzają również, że kanał CFTR osiąga około 50 procent funkcji zdrowych ludzi.

Bezpieczny i dobrze tolerowany

W trakcie badań połączenie składników aktywnych okazało się bezpieczne i dobrze tolerowane. Niepożądane działania niepożądane prowadzące do przerwania leczenia zaobserwowano tylko u jednego procenta leczonych pacjentów.

„Wyniki badania sugerują, że do 90 procent wszystkich pacjentów z mukowiscydozą można w przyszłości leczyć nową potrójną terapią. W kręgach specjalistów uważa się to za przełom w leczeniu tej dziedzicznej choroby, która do tej pory była śmiertelna” – wyjaśnia prof. Mall.

Czy mukowiscydozie można zapobiec w przyszłości?

Terapia zapobiegawcza, która rozpoczyna się w okresie niemowlęcym, może znacznie opóźnić lub nawet zapobiec wybuchowi choroby płuc w przyszłości. To przekształciłoby mukowiscydozę z choroby śmiertelnej w uleczalną u większości pacjentów.

Amerykańska FDA bardzo szybko zatwierdziła nową potrójną terapię w USA dla pacjentów z mutacją F508del w wieku 12 lat i starszych przy użyciu tzw. procedury szybkiej ścieżki. Złożono już wniosek o dopuszczenie leku w Europie.

Tagi.:  leki naprężenie ciąża poród