Pląsawica Huntington

Ingrid Müller jest chemikiem i dziennikarką medyczną. Przez dwanaście lat była redaktorem naczelnym . Od marca 2014 pracuje jako niezależna dziennikarka i autorka dla Focus Gesundheit, portalu zdrowia ellviva.de, wydawnictwa live crossmedia i kanału zdrowia rtv.de.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Choroba Huntingtona (choroba Huntingtona, przestarzały: Taniec św. Wita) jest chorobą mózgu, która jest dziedziczna. U osób z chorobą Huntingtona obszary mózgu, które są ważne dla kontroli mięśni i funkcji psychologicznych, są stopniowo niszczone. Komórki nerwowe powoli giną. Przyczyną jest wadliwy gen. Przeczytaj więcej o chorobie Huntingtona.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. G10

Choroba Huntingtona: opis

Choroba Huntingtona jest bardzo rzadką dziedziczną chorobą mózgu, dotykającą około siedmiu do dziesięciu na 100 000 osób w Europie Zachodniej i Ameryce Północnej. W Niemczech na chorobę Huntingtona cierpi około 8000 osób.

Choroba Huntingtona może wybuchnąć w każdym wieku. Pierwsze objawy choroby Huntingtona często pojawiają się między 35 a 45 rokiem życia, ale mogą również pojawić się we wczesnym dzieciństwie lub w starszym wieku. Zależy to również od tego, gdzie dokładnie w strukturze genetycznej leży zmiana powodująca chorobę (mutacja). Typowe objawy to zaburzenia ruchu i zmiany charakteru, w tym otępienie.

Możliwości wpływania na przebieg pląsawicy Huntingtona są ograniczone. Przetestowano dużą liczbę substancji, które chronią komórki nerwowe i powstrzymują postępujące niszczenie neuronów. Do tej pory jednak żadna z tych substancji nie miała znaczącego wpływu na przebieg choroby. Dostępne są jednak pewne leki, które mogą pomóc złagodzić objawy choroby Huntingtona.

Istnieją grupy wsparcia, które pomagają osobom z chorobą Huntingtona i ich bliskim.

Skąd pochodzi nazwa „choroba Huntingtona”

Pląsawica Huntingtona pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który po raz pierwszy opisał chorobę w 1872 roku. Zdał sobie również sprawę, że choroba Huntingtona jest dziedziczna. Nazwa pochodzi od greckiego „choreia” = „taniec”. Choroba Huntingtona ma kilka nazw: choroba Huntingtona, choroba Huntingtona lub, w przeszłości, St. Powodem jest to, że pacjenci stopniowo tracą kontrolę nad swoimi ruchami – co może przypominać nieco taniec.

Choroba Huntingtona: objawy

Choroba Huntingtona: wczesne stadia

Choroba Huntingtona często zaczyna się od niespecyficznych objawów, takich jak problemy ze zdrowiem psychicznym, które postępują. Wielu pacjentów jest bardziej drażliwych, agresywnych, przygnębionych lub pozbawionych zahamowań; inni odczuwają utratę spontaniczności lub narastający niepokój.

Zaburzenia ruchowe w chorobie Huntingtona zwykle polegają na nagłych, mimowolnych ruchach głowy, rąk, ramion, nóg lub tułowia. W skrajnych przypadkach może to prowadzić do typowego dla choroby chodu rozkołysanego. To dlatego choroba Huntingtona była w przeszłości nazywana również „Tańcem św. Wita”.

Osoby z chorobą Huntingtona często początkowo włączają te przesadne i niechciane ruchy do swoich ruchów. Dla obserwatora stwarza to wrażenie przerysowanych gestów. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą początkowo nie zauważają swoich zaburzeń ruchowych jako takich.

Choroba Huntingtona: późniejsze etapy

W miarę postępu choroby Huntingtona, mięśnie języka i gardła są również coraz bardziej dotknięte. Język wydaje się chwiejny, dźwięki wydawane są wybuchowo. Możliwe są również zaburzenia połykania – wtedy istnieje ryzyko, że osoby dotknięte chorobą połkną składniki pokarmowe i zachorują na zapalenie płuc.

W miarę postępu choroby Huntingtona pacjenci często nieubłaganie tracą zdolności umysłowe. Po około 15 latach demencję można wykryć u prawie wszystkich dotkniętych chorobą.

W końcowej fazie choroby Huntingtona pacjenci są w większości przykuci do łóżka i całkowicie zależni od pomocy innych.

Choroba Huntingtona - choroby podobne

Objawy podobne do objawów choroby Huntingtona mogą być również wywołane innymi, niedziedzicznymi przyczynami. Przykładem są konsekwencje chorób zakaźnych lub zmian hormonalnych w czasie ciąży (pląsawica gravidarum). Leki i hormonalne środki antykoncepcyjne (takie jak pigułki) są mniej powszechnymi wyzwalaczami. Dotyczy to również udarów, które wpływają na niektóre obszary mózgu. Ze względu na zaburzenia krążenia w mózgu forma pląsawicy może wystąpić nawet w starszym wieku. Uważa się, że choroby takie jak nadczynność tarczycy mogą również prowadzić do pląsawicy. Przebieg nie jest tu jednak progresywny, a zaburzenia ruchowe zwykle ponownie ustępują. W takich przypadkach ciężkie objawy psychologiczne są nietypowe.

Choroba Huntingtona: przyczyny i czynniki ryzyka

Choroba Huntingtona jest spowodowana śmiercią genetyczną komórek nerwowych w pewnych obszarach mózgu. Choroba może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet, ponieważ odpowiedzialny gen nie jest dziedziczony w sposób powiązany z płcią – tj. nie na chromosomach płci X i Y, ale na autosomach. Są to te chromosomy, które nie determinują płci i które są dostępne w dwóch egzemplarzach (jeden od matki, jeden od ojca).

Każde dziecko rodzica, który jest nosicielem wadliwego genu, ma 50 procent ryzyka otrzymania wadliwego genu i rozwoju choroby Huntingtona. Eksperci mówią o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Dominujący oznacza, że ​​choroba wybucha, nawet jeśli odpowiedni gen zostanie zmieniony tylko na jednym z dwóch sparowanych chromosomów.

Dziedziczenie - błąd na chromosomie czwartym

Alfabet molekularny materiału genetycznego (kwas dezoksyrybonukleinowy, krótki DNA lub DNA) składa się z czterech kwasów nukleinowych: adeniny, tyminy, guaniny i cytozyny. Nowe kombinacje tych czterech liter tworzą całą informację genetyczną, która jest przechowywana w postaci struktur nitkowatych, tzw. chromosomów.

W chorobie Huntingtona zmienia się jeden gen na chromosomie czwartym (zwany również genem Huntingtona). Został zidentyfikowany w 1993 roku. Białko kodowane przez ten gen nie działa prawidłowo, co ostatecznie prowadzi do objawów choroby Huntingtona.

U zdrowych ludzi trzy kwasy nukleinowe cytozyna-adenina-guanina powtarzają się od 10 do 30 razy w tym obszarze na chromosomie czwartym. Przy ponad 36 powtórzeniach cytozyna-adenina-guanina (powtórzenia CAG lub trojaczki CAG) wybucha choroba Huntingtona. Od 30 do 35 powtórzeń CAG uważa się za szarą strefę.

Żaden krewny z chorobą Huntingtona nie występuje u około jednego do trzech procent osób z chorobą Huntingtona. Albo jest to zupełnie nowa zmiana genu, tak zwana nowa mutacja. Albo rodzic chorego na HD miał 30 do 35 powtórzeń i nie zachorował. W następnym pokoleniu liczba powtórzeń często wzrasta. Ponad 36 dzieci zachoruje na chorobę Huntingtona.

Im więcej powtórzeń CAG zliczonych na chromosomie czwartym, tym wcześniej choroba Huntingtona wybuchnie i choroba postępuje szybciej.

Śmierć komórek nerwowych w chorobie Huntingtona dotyczy kory mózgowej, a zwłaszcza tak zwanych jąder podstawnych. Są to duże grupy komórek nerwowych w dwóch połówkach mózgu, które między innymi odgrywają rolę w skoordynowanej sekwencji ruchów.

Choroba Huntingtona: badania i diagnoza

Jeśli podejrzewa się chorobę Huntingtona, najlepiej udać się do specjalistycznego ośrodka choroby Huntingtona z odpowiednio doświadczonymi neurologami. Ponieważ lekarze rodzinni, a czasem „normalni” neurolodzy nigdy nie widzieli pacjenta z tą chorobą.

Na początku diagnozy choroby Huntingtona znajduje się szczegółowy przegląd, w tym wywiad rodzinny (wywiad). Dla lekarza interesujące jest, czy bliscy krewni (rodzice, dziadkowie) mają chorobę Huntingtona. Istotne dla diagnozy są również objawy choroby Huntingtona (we wczesnych stadiach mogą również wskazywać na inne schorzenia), przebieg choroby oraz nieprawidłowości w badaniu neurologicznym.

Diagnozę potwierdza badanie krwi. Nadmierną liczbę powtórzeń tych samych par zasad (CAG) w pewnym genie na chromosomie czwartym można wykryć za pomocą molekularnych testów genetycznych.

Jeśli nie można znaleźć żadnej zmiany genetycznej, ponownie pobiera się krew, aby wykluczyć choroby, które początkowo mogą wykazywać objawy podobne do choroby Huntingtona. Między innymi określa się wartości tarczycy i stężenie niektórych autoprzeciwciał (przeciwciał skierowanych przeciwko własnym substancjom organizmu) we krwi.

Określ uszkodzenie nerwów

Aby określić stopień uszkodzenia nerwów, osoby z chorobą Huntingtona są również badane neurologicznie, neuropsychologicznie i psychiatrycznie. Badania te są przeprowadzane przez doświadczonych lekarzy lub specjalnie przeszkolonych neuropsychologów.

Badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) mózgu mogą wykazać załamanie poszczególnych obszarów mózgu (np. jądra ogonowego i kory mózgowej). Diagnostyka elektrofizjologiczna może również dostarczyć ważnych informacji o chorobie Huntingtona w indywidualnych przypadkach.

Testy genetyczne na chorobę Huntingtona

Nawet zdrowe osoby ze zwiększonym ryzykiem choroby Huntingtona mogą wykonać test genetyczny. Lekarze mówią o diagnostyce predykcyjnej lub diagnostyce predykcyjnej. Ten test może być użyty do jasnego określenia, czy ktoś zachoruje na chorobę Huntingtona.

Ta wiedza o byciu nosicielem tej zmiany genetycznej może jednak mieć ogromny wpływ na psychikę dotkniętych nią osób. W rezultacie istnieją wytyczne dotyczące wykonania testu genetycznego na chorobę Huntingtona. Zainteresowane osoby muszą między innymi zostać wcześniej poinformowane o ryzyku. Nie wolno przeprowadzać badań genetycznych u nieletnich. Nawet w przypadku osób na zlecenie osób trzecich, np. lekarzy, towarzystw ubezpieczeniowych, agencji adopcyjnych czy pracodawców.

Choroba Huntingtona: leczenie

Leki na chorobę Huntingtona

Choroba Huntingtona nie może być leczona przyczynowo i nie jest uleczalna. Jednak niektóre leki łagodzą objawy. Aktywne składniki tiapryd i tetrabenazyna mogą ograniczać nadmierne i niekontrolowane ruchy poprzez przeciwdziałanie dopaminie, będącej własnym przekaźnikiem organizmu. W stanach depresyjnych objawy mogą łagodzić leki przeciwdepresyjne z grupy selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) lub sulpiryd.

Nie ma oficjalnych zaleceń terapeutycznych przeciwko rozwojowi demencji w chorobie Huntingtona. W niektórych badaniach aktywny składnik memantyna był w stanie spowolnić spadek umysłowy.

Oprócz terapii choroby Huntingtona opartej na lekach, środki wspomagające, takie jak fizjoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy mogą również pomóc złagodzić objawy. Na przykład zaburzenia mowy lub połykania można poprawić dzięki specjalnym ćwiczeniom. Ponadto terapię zajęciową można wykorzystać do treningu czynności życia codziennego. Dzięki temu osoby z chorobą Huntingtona dłużej zachowują niezależność. Psychoterapia pomaga wielu chorym lepiej radzić sobie z chorobą. Ogromnym wsparciem dla wielu są także grupy samopomocy.

Ponieważ wiele osób z chorobą Huntingtona znacznie traci na wadze w trakcie choroby, dieta wysokokaloryczna ma sens. W niektórych przypadkach niewielka nadwaga łagodzi objawy choroby Huntingtona.

Badania nad chorobą Huntingtona

Nie są jeszcze znane terapie, które mogłyby powstrzymać proces rozpadu choroby Huntingtona. W terapii choroby Huntingtona opartej na lekach stosuje się różne nowe podejścia, ale są one wciąż w fazie eksperymentalnej. Badania wykazały, że wysokie dawki Koenzymu Q10 mają nieco pozytywne działanie, ale ogólnie nie wpływają na przebieg choroby. Koenzym Q10 to białko, które naturalnie występuje w organizmie i chroni komórki przed uszkodzeniem.

Innym aktywnym składnikiem stosowanym w leczeniu choroby Huntingtona jest etyloikozapent, lek opracowany specjalnie dla choroby Huntingtona, który jest wytwarzany ze składnika oleju rybiego, kwasu eikozapentaenowego. Ethyl-Icosapent ma na celu zapobieganie uszkodzeniom niektórych składników komórki, które odgrywają rolę w śmierci komórki oraz zwiększenie wydajności chorych komórek nerwowych. Lek ten nie był również w stanie przynieść żadnej poprawy w zaburzeniach ruchu.

Choroba Huntingtona: przebieg choroby i rokowanie

Choroba Huntingtona nie ma lekarstwa. Osoby dotknięte chorobą umierają średnio 19 lat po wystąpieniu choroby Huntingtona. Jest to tylko wartość średnia, co oznacza, że ​​poszczególne osoby mogą również umrzeć znacznie później lub wcześniej z powodu następstw choroby Huntingtona.

Objawy, które rozwijają się u osób dotkniętych chorobą i jak dobrze reagują na różne leki, są bardzo zróżnicowane. Tylko specjaliści, którzy na co dzień zajmują się chorobą Huntingtona, są wystarczająco zaznajomieni z wieloma osobliwościami tej choroby. Dlatego zaleca się, aby pacjenci HD poddawali się regularnym badaniom w jednym z ośrodków choroby Huntingtona w Niemczech, aby dostosować indywidualną terapię do aktualnego przebiegu choroby.

Dla krewnych i partnerów życiowych osób z chorobą Huntingtona choroba ta jest bardzo stresująca emocjonalnie, czasem także finansowo. Deutsche Huntington Hilfe e.V. jest dostępna dla rodzin osób dotkniętych chorobą, udzielając w razie potrzeby cennych porad i ważnych adresów.

Tagi.:  tcm maluch opieka dentystyczna