Alkoholowy zespół płodowy

Martina Feichter studiowała biologię w aptece przedmiotowej w Innsbrucku, a także zanurzyła się w świecie roślin leczniczych. Stamtąd nie było daleko do innych tematów medycznych, które do dziś urzekają ją. Szkoliła się jako dziennikarka w Akademii Axel Springer w Hamburgu, a od 2007 roku pracuje dla - najpierw jako redaktor, a od 2012 jako niezależny pisarz.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Alkoholowy zespół płodowy (FAS) jest spowodowany spożywaniem alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Charakteryzuje się uszkodzeniami fizycznymi i psychicznymi, wadami rozwojowymi oraz rozwojem niedoborów. FAS jest nieuleczalna, ale przy odpowiedniej zachęty i wsparciu można ułatwić życie osobom dotkniętym chorobą. Przeczytaj więcej o płodowym zespole alkoholowym (FAS): objawy, przyczyny, diagnoza, terapia i rokowanie!

Alkoholowy zespół płodowy: opis

Alkoholowy zespół płodowy (FAS) jest terminem używanym przez lekarzy do opisania prenatalnych uszkodzeń spowodowanych przez spożywanie alkoholu przez matkę. Innym określeniem FAS jest embriopatia alkoholowa.

Alkoholowy zespół płodowy: częstotliwość

Eksperci szacują, że co roku w Niemczech rodzi się około 10 000 dzieci z uszkodzeniami związanymi z alkoholem (Fetal Alcohol Spectrum Disorders, FASD). Prawdopodobnie ponad 2000 z nich ma najwyższy stopień uszkodzenia - płodowy zespół alkoholowy. To sprawia, że ​​FAS jest jedną z najczęstszych wad wrodzonych w Niemczech.

Nie ma dokładnych liczb dotyczących częstotliwości, ponieważ uszkodzenia często nie są rozpoznawane lub nie są prawidłowo diagnozowane. Z jednej strony wynika to z trudnego dowodu (patrz poniżej). Z drugiej strony pracownicy służby zdrowia często niechętnie wyrażają podejrzenia rodzicom. Albo sami nie wiedzą wystarczająco dużo o zaburzeniach ze spektrum płodowego alkoholu i płodowym zespole alkoholowym.

Alkoholowy zespół płodowy: objawy

Niedobory i wady rozwojowe w dzieciństwie charakteryzują płodowy zespół alkoholowy. Na przykład twarz i głowa wykazują różne zmiany i anomalie. Obejmują one:

• niezwykle mała czaszka (mikrogłowia) z zaburzeniami rozwoju mózgu
• powieki krótkie, wąskie i lekko opadające ku górze
• opadanie jednej lub obu powiek (opadanie powiek)
• dodatkowa fałda nad wewnętrznym kącikiem powieki (epicanthus)
• szeroki odstęp źrenicy
• krótki, płaski nos
• brak lub słaba bruzda między nosem a ustami (rygiel)
• cienka górna warga z wąską czerwoną wargą
• niedorozwój (hipoplazja) żuchwy
• małe zęby

Czasami pojawia się również rozszczep podniebienia. Inne objawy płodowego zespołu alkoholowego mogą obejmować:

• Niski wzrost w łonie matki i po urodzeniu
• Wady rozwojowe stawów i szkieletu, takie jak klatka piersiowa lejka
• obniżone podstawowe napięcie mięśni szkieletowych (niedociśnienie mięśniowe)
• Deformacje narządów wewnętrznych (m.in. wady serca, wady rozwojowe nerek)
• Deformacja genitaliów
• niepokój psychoruchowy (wielu pacjentów cierpi również na ADHD = zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi)
• upośledzenie fizyczne i umysłowe ("opóźnienie")

Wpływ alkoholu w okresie prenatalnym ma również szeroki zakres wpływu na zdolności umysłowe dziecka: przetwarzanie informacji i percepcji przez osobę dotkniętą chorobą jest upośledzone. Możliwe konsekwencje to na przykład wycofanie społeczne, strach przed nowymi sytuacjami, aktywność, łatwość wywierania wpływu i wyzysk.

Inne dzieci z płodowym zespołem alkoholowym są agresywne i mają zaburzone zachowania społeczne (takie jak bunt). Takie zaburzenia kontroli impulsów występują również u wielu dorosłych pacjentów (patrz poniżej).

Alkoholowy zespół płodowy może być również związany z upośledzeniem słuchu i wzroku oraz przepukliną.

Zakres uszkodzeń jest różny

Nasilenie embriopatii alkoholowej może być różne. W łagodnych przypadkach osoby dotknięte chorobą wykazują „tylko” opóźnienie wzrostu, niedowagę i zbyt małą czaszkę mózgu (małogłowia). W cięższych przypadkach występują dodatkowe uszkodzenia i wady rozwojowe, takie jak anomalie twarzy, wady rozwojowe narządów i upośledzenie umysłowe. Ta ostatnia może sięgać do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.

Zespół FAS u dorosłych

Alkoholowy zespół płodowy w wieku dorosłym często wiąże się z innymi zaburzeniami. Należą do nich depresja, zaburzenia lękowe i zaburzenia kontroli impulsów. Niektóre osoby dotknięte chorobą wykazują również zwiększone ryzyko uzależnień, nieprawidłowości w zachowaniach seksualnych i rozwoju aspołecznego. Może to znacznie upośledzić przystosowanie się do norm społecznych i powodować trudności w życiu codziennym (problemy z poszukiwaniem mieszkania i pracy, w relacjach społecznych itp.).

Alkoholowy zespół płodowy: przyczyny i czynniki ryzyka

U nienarodzonych dzieci tak zwana bariera łożyskowa zapobiega przedostawaniu się różnych zanieczyszczeń i patogenów do krwi dziecka z krwiobiegu matki. Jednak ten filtr ochronny nie działa w 100 procentach.

Na przykład alkohol z krwi matki może przejść prawie niefiltrowany do krwi nienarodzonego dziecka. Badania wykazały, że nawet 10 gramów alkoholu dziennie może powodować u dzieci płodowy zespół alkoholowy. Tę ilość można znaleźć w małym piwie lub 100 mililitrach wina.

Alkohol jest trucizną dla organizmu człowieka w każdej fazie życia. Fakt, że nienarodzone dzieci są na to szczególnie wrażliwe, wynika z tego, że ich niedojrzała wątroba nie jest jeszcze w stanie tak dobrze rozkładać alkoholu. Może to uszkadzać komórki bardziej niż u dorosłych i hamować podziały komórkowe – co ma szereg konsekwencji, zwłaszcza dla wrażliwego mózgu. Uszkodzenia i zmiany prowadzą do płodowych zaburzeń spektrum alkoholowego (FASD). W najgorszym przypadku rozwinie się Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS).

Biorąc to pod uwagę, spożywanie alkoholu podczas ciąży zwiększa ryzyko poronienia.

Czynniki ryzyka płodowego zespołu alkoholowego

Nie wszystkie dzieci, których matki spożywają alkohol w czasie ciąży, rozwijają embriopatię alkoholową. Według ostatnich badań jądro niektórych nienarodzonych dzieci jest genetycznie chronione przed uszkodzeniami powodowanymi przez alkohol.

Ryzyko rozwoju płodowego zespołu alkoholowego u dzieci jest szczególnie wysokie, jeśli matka spożywa dużo alkoholu w czasie ciąży. Istnieje jednak również ryzyko FAS, jeśli przyszła matka będzie pić alkohol w kółko przez całe dziewięć miesięcy – nawet jeśli są to tylko umiarkowane ilości. A nawet sporadyczne lub jednorazowe spożycie alkoholu może uszkodzić zarodek.

Szczególnie niebezpieczne jest spożywanie wina & Co. w I i II trymestrze ciąży. Ryzyko FAS wzrasta, jeśli matka zażywa również amfetaminy lub różne inne narkotyki.

Inne czynniki ryzyka płodowego zespołu alkoholowego obejmują:

• wiek matki > 30 lat
• niedożywienie matki lub brak pierwiastków śladowych lub witamin
• naprężenie
• Rodzeństwo z FASD
• pochodzenie genetyczne

Alkoholowy zespół płodowy: badania i diagnoza

Najlepiej byłoby, gdyby płodowe zaburzenia ze spektrum alkoholowego (FASD) lub płodowy zespół alkoholowy (FAS) zostały wykryte jak najwcześniej. Dzieci dotknięte chorobą mogą szybko otrzymać odpowiednią i indywidualną zachętę i wsparcie.

Problemy z diagnozą

Jednak zaburzenia spektrum płodowego alkoholu i płodowy zespół alkoholowy często nie są tak łatwe do zdiagnozowania. Wynika to np. z faktu, że spożycie alkoholu przez matkę w czasie ciąży jest trudne do zarejestrowania – na przykład dlatego, że matka podaje na ten temat nieprawdziwe informacje. Ponadto wiele dzieci w Niemczech z płodowym zespołem alkoholowym żyje w rodzinach adopcyjnych i zastępczych – spożycie alkoholu przez matkę biologiczną jest wówczas trudne do określenia.

Innym problemem jest to, że wiele objawów alkoholowego zespołu płodowego zmienia się wraz z wiekiem. Na przykład anomalie twarzy i zaburzenia wzrostu są wyraźnie widoczne w dzieciństwie, ale mniej zauważalne w okresie dojrzewania i dorosłości.

W przeciwieństwie do tego zaburzenia uwagi i zachowania, na przykład, stają się bardziej powszechne w okresie dojrzewania.

Wykluczenie innych przyczyn

Aby móc wiarygodnie rozpoznać embriopatię alkoholową, należy wykluczyć inne przyczyny (diagnozy różnicowe). Na przykład niski wzrost może być również spowodowany niskim wzrostem w rodzinie, niedoborami prenatalnymi, zaburzeniami hormonalnymi, zespołami genetycznymi, chorobami przewlekłymi lub zaniedbaniem.

Diagnostyka FAS

Eksperci opracowali kryteria diagnostyczne dla płodowego zespołu alkoholowego. Zgodnie z tym FAS jest obecny, jeśli ktoś spełnia następujące cztery punkty:

1. co najmniej jeden problem ze wzrostem (niezwykle niskie urodzenie lub masa ciała, zmniejszona długość urodzenia lub długość ciała lub niski wskaźnik masy ciała = BMI)
2. trzy nieprawidłowości na twarzy, a mianowicie wąska górna warga, brak lub słabo zaznaczona bruzda między nosem a ustami oraz krótkie szczeliny powiek
3. co najmniej jedna nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego (takie jak niepełnosprawność intelektualna, upośledzenie mowy lub zdolności motorycznych, zaburzenia uwagi, małogłowie)
4. Spożywanie alkoholu przez matkę w ciąży

Jeśli pierwsze trzy punkty są spełnione, ale nie można potwierdzić spożycia alkoholu przez matkę w czasie ciąży, nadal należy postawić diagnozę „płodowy zespół alkoholowy”.

Alkoholowy zespół płodowy: leczenie

Szkody, jakie alkohol wyrządził dziecku w łonie matki, są nieodwracalne. Możesz operować niektóre fizyczne wady rozwojowe, takie jak wada serca lub rozszczep podniebienia. Ponadto zaburzenia widzenia i słuchu można korygować za pomocą aparatów pomocniczych (okulary, aparaty słuchowe).

Jednak większości następstw płodowego spektrum zaburzeń alkoholowych lub płodowego zespołu alkoholowego nie można zaradzić. Należą do nich na przykład upośledzenie umysłowe, problemy behawioralne, niski wzrost i anomalie twarzy.

Zamiast tego leczenie FASD i FAS polega na pomaganiu osobom dotkniętym chorobą w jak najlepszym radzeniu sobie z zaburzeniami i nieprawidłowościami związanymi z alkoholem. Na przykład dzieci z opóźnieniami rozwojowymi mogą skorzystać z fizjoterapii, terapii logopedycznej i/lub terapii zajęciowej. W sprzyjających warunkach niektóre deficyty rozwojowe mogą być wówczas częściowo skompensowane.

W przypadku traumatycznych przeżyć we wczesnym dzieciństwie (np. z matką alkoholiczką) pomocna może być również pomoc psychoterapeutyczna. Jeśli osoby cierpiące na FAS również cierpią na ADHD, zachowują się bardzo agresywnie lub wykazują poważnie zaburzone zachowania społeczne, w pewnych okolicznościach wskazane może być jednoczesne leczenie lekami.

To, które środki finansowe i wspierające są odpowiednie w każdym indywidualnym przypadku, jest ustalane indywidualnie.

Alkoholowy zespół płodowy: przebieg choroby i rokowanie

Alkoholowe zaburzenie płodowe lub płodowy zespół alkoholowy są nieuleczalne. Zmiany psychiczne i fizyczne, zaburzenia rozwojowe i problemy behawioralne, które pojawiają się zwykle pozostają trwałe. Rokowanie zależy przede wszystkim od stopnia upośledzenia funkcji poznawczych. Dzieci poważnie dotknięte chorobą zwykle nie są w stanie prowadzić samodzielnego życia i przez całe życie są zależne od pomocy z zewnątrz.

Alkoholowy zespół płodowy często wymaga leczenia szpitalnego w pierwszych dwóch latach życia – ze względu na częste infekcje, brak rozwoju i prawdopodobnie wymagane operacje.

Ze względu na problemy społeczne wiele dzieci dotkniętych chorobą nie może pozostać z rodzicami biologicznymi, ale musi zostać umieszczonych w rodzinach zastępczych lub domach.

Alkoholowy zespół płodowy: profilaktyka

Spożywanie alkoholu w ciąży jest jedną z niewielu, którym można całkowicie zapobiec, przyczyn poważnych zaburzeń rozwojowych u dzieci. Eksperci zalecają kobietom w ciąży całkowite unikanie alkoholu. Nawet umiarkowane spożycie alkoholu może powodować u płodu zaburzenia ze spektrum alkoholowego, a nawet płodowy zespół alkoholowy.

Tagi.:  szczepienia pasożyty Diagnoza