choroba Oslera

Ricarda Schwarz studiowała medycynę w Würzburgu, gdzie również obroniła doktorat. Po wielu zadaniach praktycznego szkolenia medycznego (PJ) we Flensburgu, Hamburgu i Nowej Zelandii, obecnie pracuje w neuroradiologii i radiologii w Szpitalu Uniwersyteckim w Tybindze.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Choroba Oslera jest rzadką chorobą dziedziczną, w której w różnych częściach ciała rozwijają się nienormalnie rozszerzone naczynia krwionośne. Naczynia te są łatwo podatne na uszkodzenia, dlatego często dochodzi do krwawienia, np. w postaci krwotoków z nosa. Wyleczenie nie jest jeszcze możliwe. Jednak różne opcje leczenia objawowego umożliwiają większości ludzi prowadzenie w dużej mierze normalnego życia. Tutaj możesz przeczytać wszystko, co musisz wiedzieć o chorobie Oslera.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. I78

Choroba Oslera: opis

Choroba Oslera (zespół Rendu-Oslera-Webera) została nazwana na cześć jej odkrywcy i jest również znana jako dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT). Ten termin już kryje w sobie podstawowe cechy tej choroby:

„Dziedziczna” oznacza, że ​​jest to choroba dziedziczna. Termin „krwotoczny” pochodzi od greckich słów „haima” (krew) i „rhegnynai” (przepływ) i opisuje krwawienie występujące w chorobie Oslera, takie jak krwawienie z nosa, odkrztuszanie krwi lub krwawienie z przewodu pokarmowego. Słowo „telangiektazja” również pochodzi z języka greckiego: „telos” (szeroki), „angeion” (naczynie) i „ektasis” (rozszerzenie). Opisuje czerwone, punkcikowate objawy skórne, które są szczególnie widoczne na twarzy. Są to patologiczne powiększenia najmniejszych naczyń krwionośnych (naczyń włosowatych).

Brak jest wiarygodnych danych dotyczących częstości występowania choroby Oslera. Deutsches Ęrzteblatt opisuje, że jedna na 10 000 osób cierpi na tę chorobę. Ogólnie jest to rzadka choroba. Jednak choroba Oslera występuje częściej we Francji, Danii i Japonii.

Choroba Oslera: objawy

Objawy choroby Oslera mogą być bardzo różne. Pierwszym objawem są zwykle obfite i regularnie nawracające krwawienia z nosa. Zwykle występuje przed 20 rokiem życia. Dopiero później na twarzy, palcach i innych częściach ciała pojawiają się typowe punkcikowate rozszerzenie naczyń (teleangiektazje).

Ponadto choroba Oslera dotyka wątrobę u 80 procent pacjentów, przewód pokarmowy w 44 procentach, płuca w 33 procentach i mózg nawet w 15 procentach. W większości przypadków między tętnicami i żyłami powstają połączenia zwarciowe. W rezultacie krew spływa z tętnic (wysokie ciśnienie) do żył (niskie ciśnienie), wypełniając żyły nadmiernie krwią. Żyły są przeciążone przez wzmożony przepływ krwi i powstają zatory krwi w żyłach. W zależności od dotkniętego narządu, zatory żylne mogą mieć różne konsekwencje.

Krwotok z nosa

Krwawienie z nosa jest typowym objawem choroby Oslera: nawet u 90 procent pacjentów w przebiegu choroby występują samoistne, obfite i często nawracające krwawienia z nosa. Nie ma konkretnego wyzwalacza, takiego jak wypadek lub upadek. Krwawienie z nosa jest zwykle jednym z pierwszych objawów choroby, które zwykle występuje do 20 roku życia. W rzadkich przypadkach objawia się również później.

Teleangiektazje

Rozumie się przez to rozszerzone naczynia włosowate. W chorobie Oslera teleangiektazje pojawiają się jako małe, czerwonawe, punktowe plamki na skórze. Ponieważ choroba Oslera jest chorobą ogólnoustrojową, w zasadzie może wystąpić w dowolnym miejscu na ciele. Szczególnie powszechnymi lokalizacjami są okolice twarzy (policzki, usta, język, nos lub uszy) oraz palce (tutaj szczególnie opuszki palców).

wątroba

Wątroba jest również dotknięta u około 80 procent pacjentów z chorobą Oslera. Między tętnicami a żyłami występują połączenia zwarciowe (przetoki). W zdecydowanej większości przypadków te zmiany naczyniowe nie prowadzą do objawów. W rzadkich przypadkach może jednak rozwinąć się niewydolność serca, nadciśnienie w żyle wątrobowej lub przekrwienie dróg żółciowych. Krew może cofać się w płucach (duszność), wątrobie (z objawami wątrobowego nadciśnienia żylnego) lub nogach (obrzęk nóg, obrzęk).

Wysokie ciśnienie w żyle wątrobowej w chorobie Oslera może ominąć naczynia krwionośne i prowadzić do krwawienia (wymiotów krwi). Ponadto może powstawać wodobrzusze, a funkcja detoksykacji wątroby może być osłabiona. Możliwe jest również, że czynniki krzepnięcia powstające w wątrobie są wytwarzane tylko w ograniczonym stopniu, co oznacza, że ​​łatwiej może wystąpić krwawienie. Przekrwienie żółci można zauważyć, gdy skóra i białka oczu żółkną. Skóra często nieprzyjemnie swędzi. Kał może być przebarwiony, a mocz może wydawać się brązowawy.

Przewód pokarmowy

Teleangiektazje można również znaleźć w przewodzie pokarmowym w chorobie Oslera. Zwykle rozwijają się z wiekiem i mogą powodować krwawienie z przewodu pokarmowego. Może to powodować czarne przebarwienia (smolisty stolec) lub krew na stolcu. Powtarzające się obfite krwawienie może powodować anemię.

płuco

Połączenia zwarciowe między układami naczyń tętniczych i żylnych w płucach są zwykle większe i są znane jako malformacje tętniczo-żylne płuc (PAVM). Występują u około jednej trzeciej osób z chorobą Oslera i mogą prowadzić do odkrztuszania krwi.

Ponadto istnieje zwiększone ryzyko tak zwanych zatorów paradoksalnych w chorobie Oslera. Z reguły w żyłach tworzą się zakrzepy (skrzepy krwi). Jeśli rozluźnią się i zostaną wyrzucone do krwiobiegu jako zator, zwykle docierają do naczyń płucnych tylko przez prawe serce, gdzie mogą zablokować naczynia płucne (zator tętnicy płucnej). Jednak zator nie przedostaje się dalej do lewego serca, a tym samym do naczyń tętniczych. Narządy, które otrzymują krew tętniczą z lewego serca, zwykle nie mają wpływu na takie zatory.

Centralny układ nerwowy

Objawy ośrodkowego układu nerwowego w chorobie Oslera wynikają głównie z połączeń zwarciowych w płucach. Materiał wyniesiony z żył płucnych może prowadzić do gromadzenia się bakteryjnej ropy lub udaru mózgu. Jednak w chorobie Oslera mogą również występować bezpośrednie połączenia zwarciowe między tętnicami i żyłami w mózgu. Najczęściej prowadzą do bólów głowy, drgawek i krwawienia.

Choroba Oslera: przyczyny i czynniki ryzyka

Choroba Oslera jest spowodowana zmianą genetyczną, która może być dziedziczona niezależnie od płci. Oznacza to, że: jeśli jeden rodzic cierpi na chorobę Oslera, istnieje 50% szans, że dziecko ma również genetyczne predyspozycje do choroby Oslera. Nosiciel genu nie zawsze ma wszystkie objawy choroby (niepełna penetracja).

Choroba Oslera: badania i diagnoza

Jeśli pacjent ma objawy choroby Oslera, lekarz musi sprawdzić tzw. kryteria Curaḉao. Istnieją cztery typowe kryteria choroby Oslera. Aby można było postawić wiarygodną diagnozę choroby Oslera, muszą być spełnione co najmniej trzy z tych kryteriów. Jeśli tylko dwa kryteria są pozytywne, sugeruje to jedynie podejrzenie choroby, tak więc konieczne są dalsze badania. Jeśli ma zastosowanie tylko jedno kryterium, najprawdopodobniej nie ma choroby Oslera.

1) krwawienia z nosa

Osoby dotknięte chorobą Oslera cierpią na nawracające krwawienia z nosa, które występują bez określonego czynnika wyzwalającego (takiego jak upadek).

2) teleangiektazja

Lekarz sprawdza, czy wargi, jama ustna, nos i palce wykazują czerwone, punkcikowate powiększenia naczyniowe. Charakterystyczną cechą teleangiektazji w chorobie Oslera jest to, że znikają one po naciśnięciu na nie przezroczystym przedmiotem (np. szklaną szpatułką).

3) Zaangażowanie narządów wewnętrznych

Różne badania mogą być konieczne, aby dowiedzieć się, czy dotyczy to również narządów wewnętrznych, takich jak płuca, wątroba lub przewód pokarmowy: Jeśli lekarz zgłosi anemię (niedokrwistość) spowodowaną wyraźną lub niezauważoną utratą krwi (np. krwawienie z jelita) z podejrzeniem choroby Oslera choroba, on czerpie krew. Służy do określenia poziomu hemoglobiny (Hb) we krwi, który jest zbyt niski w anemii. W celu wykrycia rozszerzenia naczyń w przewodzie pokarmowym konieczne jest wykonanie badania żołądka i kolonoskopii. Lekarz może określić zmiany naczyniowe w wątrobie za pomocą USG (sonografia). Zmiany w płucach lub mózgu można zobaczyć na skomputeryzowanym (CT) lub rezonansie magnetycznym (MRI). Aby lepiej widzieć naczynia, przed badaniem wstrzykuje się do żyły środek kontrastowy.

4) Związek z chorobą Oslera

Jeżeli zachoruje inny członek rodziny spokrewniony w pierwszym stopniu (matka, ojciec, rodzeństwo, dzieci), kryterium to jest spełnione.

Chociaż diagnoza choroby Oslera opiera się głównie na kryteriach Curaḉao, obecnie diagnozę genetyczną można również postawić na podstawie próbki krwi. Przeprowadza się go głównie u osób z cięższą chorobą z zajęciem płuc lub jeśli występuje typowa zmiana genetyczna u dotkniętych chorobą członków rodziny.

Choroba Oslera: leczenie

Dwa główne problemy związane z chorobą Oslera to z jednej strony patologicznie powiększone naczynia, z których może regularnie krwawić. Z drugiej strony połączenia zwarciowe (zespolenia) w narządach wewnętrznych mogą uszkadzać funkcję zaatakowanych narządów (zwłaszcza płuc i wątroby) i prowadzić do ciężkiego krwawienia. Cele leczenia obejmują zatem przede wszystkim obliterację potencjalnych źródeł krwawienia (zwłaszcza z nosa) oraz, jeśli to konieczne, eliminację zwarć naczyniowych (np. w płucach) technikami chirurgicznymi. Różne leki uzupełniają te środki.

Leczenie krwawienia z nosa

Częste krwawienia z nosa są szczególnie stresujące dla osób dotkniętych chorobą. Choroba Oslera jest leczona następującymi środkami:

Maści do nosa i opakowania do nosa

Maści do nosa można stosować w celu zapobiegania częstym krwawieniom z nosa związanym z chorobą Oslera. Nawilżają wyściółkę nosa, zmniejszając ryzyko jej rozdarcia i krwawienia. W przypadku ostrego, obfitego krwawienia może być konieczne zatkanie nosa. Tamponada to wypełniacz, który wpycha się do nozdrza, aby zatrzymać krwawienie. Może być wykonany z różnych materiałów, ale powinien być łatwy do oderwania od błony śluzowej nosa. W aptekach dostępne są tamponady opracowane specjalnie na krwawienia z nosa.

Koagulacja

Jeśli krwawienia z nosa nie można odpowiednio leczyć maściami i tamponadami, rozszerzone naczynia krwionośne w nosie można obliterować laserem lub zabiegiem elektrycznym. Może to jednak uszkodzić przegrodę nosową, co z kolei może prowadzić do obfitego krwawienia.

Przeszczep skóry

Jeśli ściana nosa jest prawie całkowicie przesiąknięta rozszerzeniem naczyń typowym dla choroby Oslera, można wykonać przeszczep skóry. Najpierw usuwa się błonę śluzową nosa, a następnie zastępuje ją skórą z uda lub błoną śluzową jamy ustnej. Dzięki tej procedurze krwawienie z nosa znika stosunkowo niezawodnie. Jednak może wystąpić suchy nos ze strupami i strupami oraz utrata węchu.

Operacyjne zamknięcie nosa

Jeśli objawy są bardzo wyraźne, nos można całkowicie zamknąć chirurgicznie. Zapobiega to występowaniu krwawienia z nosa. Jednak osoby dotknięte chorobą muszą oddychać przez usta przez resztę swojego życia. Ta procedura jest odpowiednia głównie dla osób z chorobą Oslera, które muszą przyjmować leki rozrzedzające krew i które nie mogą powstrzymać krwawienia z nosa.

Lek

Jeśli pacjenci z chorobą Oslera cierpią na nawracające krwawienia z nosa, przydatna może być również terapia lekowa. Na przykład bierze się pod uwagę składnik czynny kwas traneksamowy, który jest przyjmowany doustnie w postaci tabletek. Kwas traneksamowy zapobiega powstawaniu skrzepów krwi, które tworzą się, gdy skrzepy krwi ponownie się rozpuszczają.

Leczenie objawów wątroby

Zajęcie wątroby w chorobie Oslera powinno być leczone lekami tak długo, jak to możliwe, aby uniknąć interwencji chirurgicznych ze względu na wysokie ryzyko krwawienia. Na przykład beta-blokery mogą obniżyć istniejące wysokie ciśnienie krwi w żyle wrotnej. Dalsze możliwości terapii zależą od indywidualnych skarg. Endoskopowe zamknięcie zmienionych naczyń wątrobowych lub, w skrajnych przypadkach, przeszczep wątroby wiąże się z dużym ryzykiem i dlatego nie powinno być wykonywane w chorobie Oslera.

Leczenie objawów ze strony przewodu pokarmowego

Jeśli teleangiektazje w obrębie przewodu pokarmowego prowadzą do anemii (niedokrwistości), żelazo należy zastąpić preparatem w kapsułkach lub wlewem. W rzadkich przypadkach do leczenia anemii potrzebne są transfuzje krwi. Jeśli podczas kolonoskopii wykryte zostaną powiększone lub krwawiące naczynia krwionośne, mogą one zostać usunięte podczas kolonoskopii. Istnieją również dowody na to, że terapia żeńskimi hormonami płciowymi (estrogenami i gestagenami) poprawia hemostazę w przewodzie pokarmowym. Hormony te stymulują powstawanie w wątrobie czynników krzepnięcia, które są odpowiedzialne za krzepnięcie krwi. Jeśli we krwi krąży więcej czynników krzepnięcia, poprawia to hemostazę organizmu. Jednak ta opcja terapii jest możliwa tylko dla pacjentów z chorobą Oslera po menopauzie.

Leczenie objawów płucnych

Jeśli w chorobie Oslera występują wyraźne szorty naczyniowe (zespolenia) w płucach, można je zamknąć w ramach badania cewnikowego. W tym celu poszukuje się tętnicy udowej w pachwinie. Za pomocą małej rurki (cewnika) lekarz może następnie przeniknąć układ naczyniowy do odpowiedniej zmiany naczyniowej. Jest on zamknięty małą spiralą drucianą lub balonem. Nie wpływa to na dopływ krwi do płuc.

Leczenie objawów ośrodkowego układu nerwowego

Jeśli naczynia krwionośne w mózgu są nieprawidłowo zmienione, można je leczyć środkami neurochirurgicznymi. Możliwe opcje leczenia powinny być omówione z neurologami (neurologami), neurochirurgami i radiologami i zawsze są indywidualne.

Choroba Oslera: przebieg choroby i rokowanie

Ponieważ choroba Oslera jest chorobą genetyczną, wyleczenie w węższym znaczeniu nie jest możliwe. Jednak przedstawione metody leczenia objawowego umożliwiają większości osób cierpiących na chorobę Oslera prowadzenie w dużej mierze normalnego życia. Pacjenci ze znanymi zwarciami w płucach powinni powstrzymywać się jedynie od nurkowania z butlami ze sprężonym powietrzem, ponieważ zagrażające życiu zatory powietrzne mogą występować częściej.

Dzięki regularnym badaniom lekarskim możliwe komplikacje dotyczące narządów wewnętrznych zwykle można szybko zidentyfikować i wyleczyć, zanim wywołają objawy. Malformacje żył w tętnicach płucnych mogą powiększać się wraz z wiekiem i podczas ciąży oraz powodować poważne problemy z krwawieniem.

Ogólnie przebieg choroby i rokowanie nie są takie same u wszystkich pacjentów z chorobą Oslera. Spektrum możliwych dolegliwości waha się od niewielkich ograniczeń do zagrażających życiu powikłań w wyniku choroby Oslera.

Tagi.:  zdatność rośliny trujące muchomor pasożyty