Badanie płynu owodniowego

Nicole Wendler posiada doktorat z biologii w dziedzinie onkologii i immunologii. Jako redaktor medyczny, autor i korektor pracuje dla różnych wydawnictw, dla których w prosty, zwięzły i logiczny sposób przedstawia złożone i obszerne zagadnienia medyczne.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Dzięki amniopunkcji (amniopunkcji) można wykryć choroby dziedziczne i odchylenia w genomie dziecka jeszcze w łonie matki. Ta metoda badania prenatalnego dostarcza również informacji o wadach rozwojowych i zakażeniach u dzieci. Dowiedz się tutaj, kiedy zaleca się badanie płynu owodniowego, jak to działa i jakie ryzyko niesie.

Co to jest test płynu owodniowego?

Podczas amniopunkcji lekarz pobiera trochę płynu owodniowego z worka owodniowego przez wydrążoną igłę. Komórki niemowlęce pływają w tym płynie owodniowym, który można wyizolować w laboratorium i odtworzyć w hodowli komórkowej. Po około dwóch tygodniach dostępna jest wystarczająca ilość materiału genetycznego, aby móc zbadać go pod kątem błędów i odchyleń.

Ponadto w płynie owodniowym oznaczane są stężenia dwóch białek: alfa-fetoproteiny (alfa-1-fetoproteiny, α1-fetoproteiny, AFP) oraz enzymu acetyloesterazy (AChE). Podwyższone poziomy tych białek mogą wskazywać na wady rozwojowe kręgosłupa lub ściany brzucha, zwłaszcza jeśli oba poziomy są podwyższone w tym samym czasie.

Białko AFP jest produkowane przez woreczek żółtkowy i wątrobę zarodka. U zdrowego dziecka tylko niewielkie jego ilości przedostają się do płynu owodniowego z moczem płodowym. Natomiast w przypadku wad rozwojowych, takich jak wady cewy nerwowej (otwarte plecy itp.), wartości AFP są zwykle znacznie podwyższone, ponieważ większa ilość jest uwalniana do płynu owodniowego przez płyn płodowy (płyn mózgowo-rdzeniowy ). AFP określa się również w ramach tzw. testu potrójnego – kolejnej metody badawczej diagnostyki prenatalnej, za pomocą której w szczególności określa się ryzyko trisomii 21 (zespół Downa) u dziecka.

Białko AChE jest enzymem układu nerwowego i jest również zwiększone w przypadku wady cewy nerwowej.

Badanie płynu owodniowego: przegląd chorób wykrywalnych

Materiał genetyczny dziecka uzyskany metodą amniopunkcji jest dokładnie analizowany w laboratorium. Z jednej strony można zbadać strukturę i liczbę chromosomów – materiał genetyczny DNA jest zorganizowany w postaci 23 podwójnych chromosomów. Z drugiej strony, samo DNA również może być analizowane.

Możliwe odchylenia genetyczne, które mogą wynikać z analizy chromosomów to:

• Trisomia 21 (zespół Downa)
• Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia 13 (zespół Patau)

Ponadto płeć dziecka można określić badając chromosomy – niektóre choroby genetyczne występują tylko u jednej z dwóch płci.

Analiza DNA może ujawnić dziedziczne choroby rodzinne i dziedziczne zaburzenia metaboliczne.

Oprócz materiału genetycznego można również zbadać samą próbkę płynu owodniowego. Za pomocą tej analizy biochemicznej można określić następujące choroby:

• Luki w kręgosłupie (otwarte plecy = rozszczep kręgosłupa)
• Wady ściany brzucha (pęcherzykowate, gastroschisis)
• Zakażenia: toksoplazmoza, cytomegalowirus (CMV), zespół infekcji owodniowej

Badanie biochemiczne może również ujawnić możliwą niezgodność grup krwi między matką a dzieckiem (od 30 tygodnia ciąży).

Jeśli istnieje ryzyko przedwczesnego porodu, lekarze mogą również skorzystać z amniopunkcji, aby dowiedzieć się, jak daleko rozwinęły się płuca dziecka. Jeśli nadal są słabo rozwinięte, dojrzewanie płuc można promować za pomocą leków.

Kiedy zaleca się badanie płynu owodniowego?

Amniopunkcja zalecana jest wielu kobietom w ciąży, jeśli z pewnych powodów istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Takimi przyczynami mogą być:

• Wiek kobiet w ciąży powyżej 35 lat
• Nieprawidłowości w USG lub podczas badania przesiewowego w pierwszym trymestrze
• rodzinne choroby dziedziczne, takie jak choroby metaboliczne lub choroby mięśni
• starsze rodzeństwo z zaburzeniem chromosomowym
• Wcześniejsze ciąże z wadą cewy nerwowej lub poronieniem z powodu zaburzenia chromosomalnego

Jeżeli zaistnieje jeden z wymienionych powodów, kasa chorych pokryje koszty badania płynu owodniowego.

Badanie płynu owodniowego: kiedy jest najlepszy czas?

Badanie płynu owodniowego najlepiej wykonać między 14. a 19. tygodniem ciąży, czyli nieco później niż biopsja kosmówki (inna metoda diagnostyki prenatalnej). Przed 14 tygodniem ciąży amniopunkcja nie dawała żadnych wiarygodnych wyników. Ponadto tak wczesna faza ciąży zwiększa ryzyko, że badanie spowoduje poronienie. Dlatego z badaniem zazwyczaj czekasz przynajmniej do 14 tygodnia ciąży.

W zależności od pytania i problemu płyn owodniowy jest czasami pobierany później (tj. po 19 tygodniu ciąży).

Jak dokładnie działa test płynu owodniowego?

Ustawa o diagnostyce genetycznej przewiduje, że każda ciężarna kobieta musi zostać szczegółowo poinformowana o zabiegu, korzyściach i zagrożeniach dobrowolnej interwencji przed wykonaniem amniopunkcji oraz że badanie musi być zatwierdzone na piśmie.

Badanie płynu owodniowego przeprowadza się w warunkach ambulatoryjnych w poradni specjalistycznej lub klinice. Przed nakłuciem Twój ginekolog za pomocą USG sprawdzi ułożenie dziecka i zaznaczy miejsce nakłucia na brzuchu. Po starannej dezynfekcji przebija się cienką wydrążoną igłą przez ścianę jamy brzusznej i ściany macicy do worka owodniowego i pobiera od 15 do 20 mililitrów płynu owodniowego. Komórki zawarte w otrzymanej cieczy są dalej przetwarzane w laboratorium.

Nakłucie płynu owodniowego trwa od 5 do 15 minut. Większość kobiet nie uważa zabiegu za bolesny. Znieczulenie miejscowe zwykle nie jest konieczne.

Po badaniu płynu owodniowego

Wiele kobiet w ciąży odczuwa uczucie ucisku w żołądku po badaniu płynu owodniowego, które po krótkim czasie znika. Po około półgodzinnej obserwacji można opuścić praktykę lub szpital. Lekarz zaleci dwa do trzech dni odpoczynku i doradzi, aby w tym czasie unikać forsownych czynności fizycznych i stosunków seksualnych. W kolejnych dniach Twój lekarz ponownie zbada Cię na badanie ginekologiczne.

Jeśli po badaniu płynu owodniowego wystąpi ból, krwawienie, wyciek płynu owodniowego lub skurcze, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem!

Kiedy będzie dostępny wynik badania płynu owodniowego?

Znalezienie testu płynu owodniowego zajmuje od dwóch do trzech tygodni – czas, który często jest bardzo stresujący dla rodziców i przyszłych krewnych.

Badanie płynu owodniowego: ryzyko i bezpieczeństwo

Powikłania związane z amniopunkcją są rzadkie. Podobnie jak w przypadku każdej procedury, badanie płynu owodniowego wiąże się również z ryzykiem:

• Poronienie (ryzyko amniopunkcji 0,5 procent; dla porównania: przy biopsji kosmówki 1%)
• przedwczesne pęknięcie pęcherza
• Skurcze macicy
• Krwawienie (rzadko)
• Infekcje (rzadko)
• Urazy dziecka (bardzo rzadko)

Wynik testu płynu owodniowego zapewnia 99 procent wiarygodnych wyników dla zaburzeń chromosomalnych i 90 procent dla wad cewy nerwowej. Czasami, aby to potwierdzić, konieczne jest badanie krwi rodzica, USG, kolejna amniopunkcja lub badanie krwi płodu.

Badanie płynu owodniowego: tak czy nie?

Sam decydujesz, czy chcesz wykonać amniopunkcję, czy nie. Zasadniczo nie ma gwarancji na zdrowe dziecko. Nawet jeśli istnieje normalny zestaw chromosomów bez nieprawidłowości i wszystkie wartości są prawidłowe, nie można wykluczyć wad rozwojowych.

Wynik badania płynu owodniowego nie mówi nic o powstawaniu szczelin na twarzy, wadach serca czy deformacjach dłoni i stóp. Badanie ultrasonograficzne wysokiej rozdzielczości między 20. a 22. tygodniem ciąży może dostarczyć informacji na ten temat.

Zasadniczo korzyści i ryzyko zabiegu należy dokładnie rozważyć indywidualnie.

Badanie płynu owodniowego: wynik pozytywny - co teraz?

Decydując się na badanie prenatalne, należy wcześniej zastanowić się, jakie konsekwencje miałby dla Ciebie pozytywny wynik badania. Uszkodzeń chromosomów lub chorób dziedzicznych nie da się wyleczyć. Upośledzenia fizyczne u dzieci mogą się znacznie różnić w zależności od upośledzenia i nie zawsze można je jasno przewidzieć.

Jeśli chcesz przerwać ciążę na podstawie pozytywnych wyników, najpierw szczegółowo doradzi Ci lekarz. Wynik badania płynu owodniowego jest dostępny tylko w zaawansowanej ciąży. Wtedy jest już za późno na skrobanie lub odsysanie w znieczuleniu. Zamiast tego, sztuczne poronienie musi być zainicjowane środkami promującymi poród – sytuacja bardzo stresująca psychicznie i fizycznie dla każdej kobiety.

Tagi.:  medycyna podróży fitness sportowy spać