Niedobór alfa-1 antytrypsyny

Sophie Matzik jest niezależną pisarką dla zespołu medycznego

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny (zespół Laurell-Erikssona) jest chorobą dziedziczną, w której organizmowi brakuje enzymu alfa-1 antytrypsyny. Może to spowodować uszkodzenie tkanki płuc i wątroby. W skrajnych przypadkach niedobór alfa-1 antytrypsyny może zagrażać życiu. Przeczytaj tutaj, jakie są typowe objawy niedoboru alfa-1 antytrypsyny i jak możesz żyć z chorobą w dłuższej perspektywie.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. E88

Niedobór alfa-1 antytrypsyny: opis

Niedobór alfa-1 antytrypsyny (także zespół Laurella-Erikssona lub niedobór AAT) jest chorobą dziedziczną. Nieprawidłowa informacja genetyczna oznacza, że ​​enzym alfa-1-antytrypsyna (AAT) nie jest wytwarzany prawidłowo, jest zmniejszony lub nie jest już w ogóle wytwarzany.

U zdrowych ludzi alfa-1 antytrypsyna jest wytwarzana w wątrobie, ale działa w całym organizmie jako część odpowiedzi immunologicznej. Niezwykle ważną rolę odgrywa układ odpornościowy w płucach, który ma bezpośredni kontakt ze światem zewnętrznym. Z każdym oddechem do płuc dostaje się wiele substancji, w tym potencjalne patogeny.

Aby je zabić lub przetransportować z powrotem, płuca posiadają różne mechanizmy obronne. Należą do nich na przykład granulocyty neutrofilowe (podtyp białych krwinek. Niszczą one patogeny, uwalniając np. enzym zwany elastazą neutrofilową. Nie jest to jednak konkretnie skierowane przeciwko patogenowi i może również niszczyć tkankę płucną.

Aby temu zapobiec, organizm wytwarza alfa-1 antytrypsynę, która dezaktywuje elastazę neutrofilową i w ten sposób chroni tkankę płucną. Jeśli nie zostanie wytworzona wystarczająca ilość alfa-1-antytrypsyny, elastaza neutrofilowa może stopniowo niszczyć własną tkankę płucną organizmu, prowadząc do wtórnych chorób, takich jak rozedma płuc.

Uszkodzenie tkanek spowodowane niedoborem AAT jest najpierw zauważalne w płucach. Później dotyczy to również wątroby i skóry.

Najczęstszą wtórną chorobą niedoboru alfa-1-antytrypsyny jest przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) z nadmiernym rozdęciem płuc i rozwojem rozedmy płuc. To znacznie utrudnia oddychanie osobom dotkniętym chorobą. Rozedma płuc może zagrażać życiu, ponieważ coraz mniej tkanek jest dostępnych do wymiany gazowej lub oddychania.

Cechą charakterystyczną niedoboru alfa-1-antytrypsyny jest to, że rozedma płuc zwykle występuje między 30 a 40 rokiem życia, a więc znacznie wcześniej niż w przypadku POChP spowodowanej paleniem. Z drugiej strony możliwe uszkodzenie wątroby spowodowane niedoborem alfa-1 antytrypsyny jest zwykle zauważalne już w dzieciństwie i okresie dojrzewania.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny: rozpowszechnienie

Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest rzadki. Odsetek chorych w Europie, u których oba allele wykazują zmianę patologiczną (mutację homozygotyczną) szacuje się na 0,01 do 0,02% całej populacji. W Niemczech około 8000 do 16 000 osób cierpi na poważny niedobór alfa-1 antytrypsyny, ale nie wszystkie z nich wykazują objawy, które sprawiają, że terapia jest konieczna. Bardzo trudno jest określić dokładną liczbę chorych. Ponieważ wiele osób dotkniętych chorobą jest rejestrowanych tylko pod kątem chorób współistniejących, takich jak POChP lub marskość wątroby i nie są badane pod kątem wrodzonego niedoboru alfa-1-antytrypsyny. Eksperci szacują zatem, że rzeczywista liczba dotkniętych chorobą jest znacznie wyższa. Zakłada się, że tylko około dziesięciu procent wszystkich dotkniętych chorobą zdiagnozowano niedobór alfa-1 antytrypsyny.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny: objawy

U dorosłych niedobór antytrypsyny obejmuje objawy rozedmy i przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP). Obie choroby mogą zagrażać życiu, jeśli nie są leczone. Pierwszym objawem jest zwykle narastająca duszność podczas wysiłku fizycznego. Później dochodzi do zadyszki w codziennych sytuacjach, takich jak wchodzenie po schodach czy noszenie toreb. W zaawansowanym stadium duszność może pojawić się nagle i bez stresu.

Ponieważ wszystkie te objawy występują również w innych przewlekłych chorobach układu oddechowego, takich jak POChP czy astma, diagnozę niedoboru alfa-1 antytrypsyny często stawia się późno lub wcale. Leczenie i opieka medyczna często zaczynają się zbyt późno i postępu choroby nie można już zatrzymać.

Ponadto niedobór antytrypsyny może prowadzić do objawów, takich jak zapalenie wątroby (zapalenie wątroby), a w ciężkich przypadkach jej skurczenie (marskość). Zapalenie wątroby objawia się objawami takimi jak gorączka, zmęczenie i ogólne uczucie choroby. Może również prowadzić do żółtaczki. Oznaki marskości wątroby to zmniejszona wydajność, zmęczenie i uporczywy brak koncentracji. Uważa się, że marskość wątroby jest możliwym prekursorem raka (przedrakowatość fakultatywna). Oznacza to, że w skrajnych przypadkach może rozwinąć się w guz.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest najczęstszą przyczyną genetycznej choroby wątroby u dzieci. To, że uszkodzenia wątroby i płuc występują w tym samym czasie, zaobserwowano do tej pory tylko w rzadkich przypadkach. Ogólnie rzecz biorąc, uszkodzenie płuc jest znacznie częstsze i lepiej zbadane niż uszkodzenie wątroby.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny: przyczyny i czynniki ryzyka

Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest dziedziczny. Rodzice mogą przekazać chorobę swoim dzieciom, o ile oboje mają wadliwy gen – nawet jeśli sami nie wykazują żadnych objawów niedoboru alfa-1 antytrypsyny.

Jak dziedziczy się niedobór alfa-1-antytrypsyny?

Każda osoba ma dwie informacje genetyczne (allele) dla każdej cechy, na której, na przykład, podano informację, że organizm wytwarza określoną substancję. Allel istnieje również do produkcji alfa-1-antytrypsyny. Jeśli jest zdrowy, lekarze skracają go literą „M”. Mogą jednak również występować wadliwe allele. W przypadku niedoboru alfa-1 antytrypsyny allel najczęściej związany z chorobą nazywa się literą „Z” . Każdy dziedziczy allel po ojcu i matce. Jeśli otrzyma dwa zdrowe allele, czyli MM, wątroba wytwarza wystarczającą ilość alfa-1-antytrypsyny i jest zdrowy. To odkrycie jest określane skrótem „PiMM”. Jeśli otrzyma zdrowy i wadliwy allel, czyli MZ, powstaje tzw. heterogeniczny defekt genetyczny (PiMZ). Obecnie wytwarza się mniej alfa-1 antytrypsyny. Jednak w większości przypadków produkcja jest tylko nieznacznie zmniejszona, a osoby dotknięte chorobą rzadko cierpią z powodu ciężkich objawów, dlatego choroba jest rzadko diagnozowana u heterogenicznych nosicieli. Mogą jednak przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.

Najpoważniejsza postać niedoboru alfa-1-antytrypsyny występuje wtedy, gdy dana osoba odziedziczyła wadliwy allel od każdego z rodziców, tj. ZZ. Nazywa się to „jednorodnym typem defektu” (PiZZ). Gdyby osoby dotknięte chorobą same spłodziły dzieci, byłyby również nosicielami co najmniej jednego wadliwego allelu.

Istnieją również różne mieszane formy dziedziczenia i formy, w których alfa-1-antytrypsyna nie jest w ogóle wytwarzana. Poprzez ten rodzaj dziedziczenia niedobór alfa-1-antytrypsyny może objawiać się w różnych postaciach u ludzi. Dlatego nie każda osoba z niedoborem alfa-1 antytrypsyny musi mieć rozedmę płuc. U wielu nosicieli wady genetycznej skutki są tak niewielkie, że choroba nigdy nie zostaje zdiagnozowana.

Jeśli masz rodzinną historię niedoboru alfa-1 antytrypsyny, powinieneś przejść badanie z lekarzem. Ponadto, jako nosiciel genu, możesz zmniejszyć ryzyko możliwych chorób wtórnych, generalnie powstrzymując się od palenia.

Inne czynniki ryzyka

Największym czynnikiem ryzyka chorób płuc u osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny jest palenie. Dym tytoniowy z jednej strony uszkadza tkankę płuc, az drugiej niszczy alfa-1-antytrypsynę wciąż obecną w organizmie.

Należy unikać nadwagi i otyłości. Nadwaga wpływa na mobilność i sprawia, że ​​płuca i serce pracują ciężej. Zwiększa to ryzyko ostrej duszności lub choroby metabolicznej lub sercowo-naczyniowej.

Niedożywienie lub nagła utrata masy ciała są również czynnikami ryzyka, które mogą osłabić czynność płuc i mięśni oddechowych, a tym samym pogorszyć ogólny stan niedoboru alfa-1-antytrypsyny. Ponadto niedostateczna podaż składników odżywczych osłabia układ odpornościowy i zwiększa podatność na infekcje.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny: badania i diagnostyka

Podejrzenie niedoboru alfa-1 antytrypsyny może wynikać już z wywiadu (wywiad) lub jeśli podczas badania fizykalnego lekarz zauważy zmiany w płucach, wątrobie lub skórze lub inne objawy współistniejących chorób związanych z niedoborem alfa-1 antytrypsyny.

Pacjenci z POChP powinni być zbadani pod kątem niedoboru alfa-1 antytrypsyny

Ponadto wszyscy pacjenci z przewlekłymi chorobami układu oddechowego, takimi jak POChP, powinni przynajmniej raz w życiu zostać zbadani pod kątem niedoboru AAT. Choroba dziedziczna bardzo często nie jest uważana za możliwą przyczynę przy diagnozowaniu przewlekłego obturacyjnego zapalenia oskrzeli lub rozedmy płuc. Przebieg choroby i rokowanie w dużej mierze zależą od wczesnej diagnozy i leczenia.

Jeśli w rodzinie znane są przypadki niedoboru alfa-1-antytrypsyny, przydatne może być badanie profilaktyczne.

Badanie krwi i badanie genetyczne

W celu określenia możliwego niedoboru alfa-1-antytrypsyny u danej osoby przeprowadza się badanie krwi. Do wykonania szybkiego testu wystarczy kropla krwi, którą nanosi się na specjalny pasek pomiarowy, podobny do testu poziomu cukru we krwi. Jeśli test jest pozytywny, dokładną wadę można określić za pomocą testu genetycznego.

W przypadku wykazania niedoboru alfa-1 antytrypsyny zaleca się, aby wszyscy członkowie tego samego pokolenia (bracia i siostry) oraz kolejne pokolenia (dzieci i wnuki) również przeszli test na niedobór alfa-1 antytrypsyny (przesiewowe badania rodzinne). W ten sposób na wczesnym etapie można podjąć środki w celu uniknięcia chorób wtórnych.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny: leczenie

Leczenie niedoboru alfa-1 antytrypsyny trwa przez całe życie. Jeśli chorobie towarzyszą ciężkie choroby płuc, regularnie przeprowadzane są badania kontrolne u pulmonologa (pulmonologa). W terapii niedoboru antytrypsyny Alpa-1 ważne są trzy elementy: profilaktyka, terapia lekowa i terapie nielekowe.

zapobieganie

• W każdym razie rzuć palenie! Bierne palenie ma te same negatywne skutki, co aktywne palenie. Spożywanie tytoniu może również osłabić skuteczność rozpoczętego już leczenia odwykowego.
• W przypadku niedoboru alfa-1 antytrypsyny należy w jak największym stopniu unikać zanieczyszczeń i zanieczyszczeń drobnym pyłem w pracy i w domu.
• Unikaj kontaktu z osobami zarażonymi wirusami lub bakteriami. Regularnie szczep się przeciwko grypie i pneumokokom. Jeśli rozwinie się infekcja, należy natychmiast zgłosić się do lekarza, aby natychmiast rozpocząć leczenie.
• Jedz zbilansowaną dietę. Jeśli masz chorobę płuc spowodowaną niedoborem alfa-1-antytrypsyny, upewnij się, że masz odpowiednią podaż witamin. W szczególności witaminy A, C, D i E powinny być spożywane w dużych ilościach wraz z pożywieniem. Regularnie sprawdzaj stan witamin za pomocą badania krwi. Jeśli nie dostarczasz wystarczającej ilości witamin w swojej diecie, lekarz może przepisać ci suplementy diety.

Terapie lekowe

Do terapii lekowej stosuje się różne leki. Dwie najczęstsze klasy to leki rozszerzające oskrzela i kortykosteroidy. Kortyzon może mieć działanie przeciwzapalne poprzez inhalatory (skuteczne miejscowo) lub w postaci tabletek (ogólnie). Systemowo stosuje się go głównie w przypadku pogorszenia się stanu ogólnego. Na początku leczenia kortyzonem konieczny jest kilkudniowy pobyt w szpitalu. Substancje rozszerzające oskrzela, takie jak beta2-sympatykomimetyki lub leki antycholinergiczne, można stosować w postaci aerozolu, aby pomóc w duszności.

Terapie nielekowe

Podejścia nielekowe są również istotną częścią leczenia niedoboru alfa-1-antytrypsyny.Na przykład osoby dotknięte chorobą często całkowicie rezygnują ze sportu, ponieważ obawiają się, że spowoduje to duszność. Nie uprawiając sportu, wydolność fizyczna spada na dłuższą metę. Ponadto preferowane są problemy takie jak osteoporoza (z powodu braku bodźców stresowych na kościach) i zmniejszona nośność układu sercowo-naczyniowego. Dobrym miejscem na rozpoczęcie jest 30-minutowy spacer, łatwa kąpiel lub przejażdżka rowerem dwa razy w tygodniu.

Fizjoterapia może również przeciwdziałać utracie sprawności fizycznej. W treningu indywidualnym lub grupowym lekki program fitness jest przeprowadzany regularnie raz lub dwa razy w tygodniu pod profesjonalnym okiem. Obejmuje to budowanie mięśni i trening siłowy. Ponadto poprawia się wytrzymałość i koordynacja. W rezultacie osoby dotknięte chorobą są na ogół bardziej odporne, a jakość życia wzrasta. Dzięki umiarkowanej aktywności sportowej wzmacnia się również układ odpornościowy i lepiej chroni osoby dotknięte infekcjami. W przypadku zaawansowanej choroby płuc fizjoterapię może przepisać lekarz rodzinny. Koszty są wówczas zazwyczaj ponoszone przez zakład ubezpieczeń zdrowotnych.

Jeśli choroba pogarsza się i występują trudności z oddychaniem nawet w spoczynku, można również zalecić tlenoterapię. W szczególnie ciężkich przypadkach może być konieczne przeszczepienie pacjentowi płuca dawcy w celu ratowania życia.

Terapia substytucyjna

W zależności od stopnia niedoboru alfa-1-antytrypsyny może być konieczne sztuczne uzupełnienie brakującego białka. Terapię substytucyjną stosuje się, gdy pacjenci z niedoborem alpa-1-antytrypsyny cierpią na wtórne choroby płuc. Osoba dotknięta chorobą otrzymuje cotygodniowe infuzje zawierające AAT, które podnoszą poziom we krwi do normalnego poziomu. W ten sposób dalsze niszczenie płuc może zostać zatrzymane lub spowolnione.

Lekarz decyduje, w jakich przypadkach terapia substytucyjna ma sens zgodnie z oficjalnymi wytycznymi. Stosowany AAT jest uzyskiwany z krwi od dawców. Produkcja jest żmudna i kosztowna; terapia substytucyjna nie jest więc tania.

rehabilitacja

W niektórych przypadkach przydatna jest rehabilitacja. Jest to rozumiane jako koncepcja terapii, która ma na celu ułatwienie osobom dotkniętym chorobą prowadzenia normalnego życia pomimo niedoboru alfa-1 antytrypsyny. Rehabilitacja jest zalecana na przykład osobom, które rzuciły palenie, po leczeniu w szpitalu z powodu ciężkiej choroby układu oddechowego lub jeśli objawy nie ustępują pomimo leczenia ambulatoryjnego.

Rehabilitację może również zlecić lekarz, jeśli zagrożona jest zdolność do pracy lub jeśli konsekwencje emocjonalne, takie jak depresja i lęk, poważnie ograniczają osobę, której dotyczy, w życiu codziennym. Po pobycie w szpitalu zabiegi rehabilitacyjne powinny być kontynuowane w warunkach ambulatoryjnych. Osoby poszkodowane mogą również znaleźć porady i pomoc w grupach samopomocy oraz w tak zwanych ośrodkach Alpha-1.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny: przebieg choroby i rokowanie

Etap, na którym diagnozowana jest choroba, ma zasadnicze znaczenie dla prognozowania niedoboru alfa-1 antytrypsyny. Jeśli w momencie diagnozy nie występują powikłania, rokowanie jest dobre, a średnia długość życia i jakość życia są niewielkie.

Oprócz terapii niedoboru alfa-1 antytrypsyny należy zdecydowanie powstrzymać się od palenia. Rzucenie tytoniu wydłuża oczekiwaną długość życia i zmniejsza ryzyko rozwoju wtórnych chorób.

Chorzy muszą dostosować swój styl życia do choroby. Obejmuje to również na przykład niewykonywanie prac o wysokim poziomie cząstek stałych, takich jak spawacze lub rzemieślnicy. Jeśli jesteś regularnie narażony na działanie kurzu lub oparów w pracy lub w domu, zdecydowanie powinieneś nosić odpowiednią maskę oddechową. Smog, ozon, bierne palenie i dym z otwartych kominów również uszkadzają płuca na dłuższą metę!

Zrównoważona dieta i regularny program ćwiczeń mogą mieć duży wpływ na ogólne samopoczucie. Osoby dotknięte chorobą powinny również unikać infekcji. W przypadku kontaktu z chorym lub odczuwania pierwszych objawów grypy należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Szybkie leczenie może zmniejszyć ryzyko powikłań. Powinieneś również co roku mieć szczepienie przeciwko grypie i pneumokokom. Wykazano, że konsekwentna profilaktyka szczepień zmniejsza ryzyko ponownego zaostrzenia choroby (zaostrzenia), co ma trwały negatywny wpływ na zdrowie dotkniętych nią osób.

Średnia długość życia z niedoborem alfa-1 antytrypsyny wynosi od 60 do 68 lat. U palaczy to tylko 48 do 52 lat. Jeśli niedobór zostanie wcześnie rozpoznany i będzie stale leczony, osoby dotknięte chorobą mają dobre rokowanie i mogą prowadzić życie prawie bezobjawowe.

Tagi.:  narządy pokarm pragnienie posiadania dzieci