Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Mareike Müller jest niezależną pisarką w dziale medycznym i asystentką lekarza neurochirurgii w Düsseldorfie. Studiowała medycynę człowieka w Magdeburgu i zdobyła wiele praktycznych doświadczeń medycznych podczas pobytów za granicą na czterech różnych kontynentach.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest śmiertelną chorobą układu nerwowego. Pacjenci cierpią na szybko postępującą demencję, zaburzenia ruchu lub drganie mięśni. Jak dotąd nie ma terapii. Przeczytaj więcej o objawach, diagnostyce i terapii choroby Creutzfeldta-Jakoba tutaj.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. A81

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: opis

Choroba Creutzfeldta-Jakoba została po raz pierwszy opisana w 1920 roku przez neurologów Creutzfelda i Jakoba. Jest to jedna z tzw. zakaźnych, gąbczastych chorób mózgu (zakaźne encefalopatie gąbczaste, TSE). W tych chorobach tkanka mózgowa rozluźnia się jak gąbka i mózg stopniowo traci swoją funkcję.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba może przybierać różne formy. Obejmują one:

• Sporadyczna CJD (rozwija się spontanicznie bez wyraźnego powodu, najczęściej występuje w 80 do 90 procent przypadków)
• Rodzinna CJD (dziedziczna)
• Przeniesiona CJD (na przykład nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD))

Pasażowalne encefalopatie gąbczaste są znane nie tylko u ludzi, ale także w królestwie zwierząt. Ich wspólną cechą jest to, że łatwo przeskakują granice gatunków, na przykład zostają przeniesione z owcy na bydło lub z bydła na człowieka. TSE „scrapie” jest znane u owiec od około 200 lat. W latach 90. wiele bydła cierpiało na gąbczastą encefalopatię bydła (BSE), szczególnie w Wielkiej Brytanii. W wyniku tej epidemii nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba pojawił się u ludzi od 1996 roku. Do chwili obecnej na całym świecie zgłoszono 219 przypadków vCJD, z czego 175 pochodzi z Wielkiej Brytanii. Jak dotąd w Niemczech nie zgłoszono żadnego przypadku vCJD.

W Niemczech co roku około 100 osób zapada na sporadyczną CJD. Liczba ta pozostaje niezmienna od lat i jest łatwa do ustalenia, ponieważ zarówno podejrzenie choroby Creutzfeldta-Jakoba, jak i zgon z jej powodu należy zgłosić do wydziału zdrowia. Przypadki rodzinne CJD są z tego wyłączone.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: objawy

Choroba Creutzfeldta-Jakoba objawia się tak zwaną encefalopatią - zbiorczym określeniem chorób mózgu. Objawia się to głównie następującymi objawami:

• Nieprawidłowości psychologiczne (np. depresja, halucynacje, urojenia, apatia, zmiany osobowości)
• Szybko postępująca demencja (z dezorientacją, zmienioną percepcją, trudnościami z koncentracją)
• Nieskoordynowane ruchy (ataksja)
• Mimowolne drganie mięśni (mioklonia)
• Zaburzenia czucia
• Zaburzenia równowagi
• Niekontrolowane ruchy mięśni (pląsawica)
• Sztywność mięśni (sztywność)
• Zaburzenia widzenia

Najważniejszym objawem sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba jest demencja. W vCJD przeważają nieprawidłowości psychologiczne, otępienie pojawia się dopiero w późniejszym przebiegu choroby.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: przyczyny i czynniki ryzyka

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: priony jako wyzwalacz

Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest wywoływana przez tak zwane priony. Priony to zakaźne cząsteczki białka, które wytrzymują większość procesów dezynfekcji. Są również odporne na ekstremalne ciepło i promieniowanie radioaktywne. Zasadniczo priony to „zwykłe białka”, a ich budowa jest znacznie prostsza niż bakterii, wirusów, grzybów czy pasożytów, które wywołują większość chorób zakaźnych. Priony znane są jako patogeny dopiero od kilku lat i nie zostały jeszcze w pełni zbadane. Naukowcy podejrzewają, że priony powstają, gdy normalne białko jest nieprawidłowo sfałdowane i przyjmuje nową strukturę. To białko z kolei powoduje, że inne białka również tworzą wadliwe struktury. W ten sposób wiele nieprawidłowo sfałdowanych białek gromadzi się w organizmie i odkłada się głównie w komórkach nerwowych. Komórki nerwowe ulegają uszkodzeniu i giną, powodując gąbczaste rozluźnienie mózgu.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: pochodzenie prionów

Za rozwój choroby Creutzfeldta-Jakoba odpowiedzialne są różne priony. W sporadycznej CJD nie wiadomo nic o dokładnym mechanizmie powstawania prionów.

Rodzinna choroba Creutzfeldta-Jakoba powstaje z powodu nieprawidłowej informacji genetycznej. Mutacja w genomie powoduje nieprawidłowe składanie białek i rozwój prionów. Do tej pory znanych jest ponad 30 różnych mutacji. Wszystkie są dziedziczone jako autosomalna dominująca cecha. Oznacza to, że ta informacja genetyczna przeważa nad inną i tylko jeden rodzic musi być nosicielem wadliwego genu, aby dziecko również zachorowało.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest przenoszona na różne sposoby. Może na przykład zostać przeniesiony na pacjenta podczas operacji za pomocą skażonych neurochirurgicznych narzędzi chirurgicznych lub transfuzji krwi. Zakażenie jest również możliwe poprzez przeszczep rogówki oka lub przeszczep twardych opon mózgowych (dura mater), jeśli dawca cierpiał na chorobę Creutzfeldta-Jakoba. W przeszłości do terapii stosowano hormony wzrostu z przysadki mózgowej zwłok. Można również przenosić chorobę Creutzfeldta-Jakoba.

Kilka lat temu wśród plemion Nowej Gwinei istniał zwyczaj rytualnego spożywania mózgów zmarłych. W rezultacie choroba (choroba Kuru) mocno się tam rozprzestrzeniła. A nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba jest również formą przeniesioną. Najprawdopodobniej przyczyną jest wołowina skażona patogenami BSE, która została zjedzona przez pacjentów.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: BSE

Wszystko, co musisz wiedzieć o chorobie Creutzfeldta-Jakoba: BSE można znaleźć w artykule BSE.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: jak możesz się chronić?

Aby uchronić się przed chorobą Creutzfeldta-Jakoba, należy unikać produktów wołowych wykonanych z tkanki nerwowej, takich jak mózg wołowy. Ponadto zakazano karmienia mączką zwierzęcą gatunków zwierząt gospodarskich w celu wykluczenia, na ile to możliwe, przedostania się materiału niebezpiecznego do łańcucha pokarmowego człowieka. Mleko i produkty mleczne są wolne od ryzyka. Od wybuchu epidemii BSE w latach 90. w Niemczech przeprowadza się test BSE na bydło rzeźne. Ten test został zniesiony dla zdrowego bydła od 2015 roku. Obecnie nie ma szczepień przeciwko tej chorobie.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: badania i diagnoza

Lekarz diagnozuje chorobę Creutzfeldta-Jakoba przede wszystkim na podstawie objawów klinicznych. Przed badaniem fizykalnym lekarz zada Ci m.in. następujące pytania w celu zarejestrowania Twojej historii choroby (wywiad):

• Jaki dziś dzień?
• Gdzie jesteś?
• Czy jesteś zadowolony?
• Czy twój krewny cierpiał na chorobę Creutzfeldta-Jakoba?
• Czy miałaś przeszczep rogówki?

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: dochodzenie

Twój lekarz zbada cię wtedy fizycznie i przetestuje funkcjonowanie układu nerwowego. Obejmuje to ćwiczenia koordynacyjne lub pomiary siły, a także sprawdzanie odruchów i czucia dotyku.

Płyn nerwowy (płyn mózgowo-rdzeniowy) często uzyskuje się za pomocą nakłucia lędźwiowego. Opływa ona mózg i rdzeń kręgowy i może zawierać wskazówki dotyczące możliwych przyczyn choroby. W znieczuleniu miejscowym lekarz wprowadza kaniulę w dolną część pleców siedzącego pacjenta i popycha ją do przodu do tzw. kanału kręgowego, w którym rdzeń kręgowy jest otoczony płynem.Jeśli pacjent cierpi na chorobę Creutzfeldta-Jakoba, często występują wysokie stężenia niektórych białek, takich jak białka „14-3-3” lub „tau”. Inaczej jest w przypadku vCJK.

Ponadto lekarz może rejestrować fale mózgowe za pomocą elektroencefalografii (EEG). W tym celu do głowy pacjenta przymocowane są elektrody. Urządzenie rejestruje aktywność elektryczną w mózgu. W chorobie Creutzfeldta-Jakoba specyficzne zmiany pojawiają się w EEG po około dwunastu tygodniach od zachorowania. Zmiany te rzadko występują w vCJD.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) pokazuje gąbczaste rozluźnienie i kurczenie się mózgu. Zmiany wskazujące na możliwe złogi białka można również zaobserwować w niektórych obszarach mózgu (często w jądrach podstawy).

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: autopsja

Chorobę Creutzfeldta-Jakoba można z całą pewnością potwierdzić dopiero po śmierci pacjenta. W tym celu patolog pobiera próbki tkanek z mózgu i bada je pod mikroskopem po zabarwieniu złogów białka w komórkach nerwowych barwnikami. U około jednej trzeciej pacjentów priony znajdują się również w śledzionie i mięśniach.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: leczenie

Jak dotąd nie ma terapii, która rozwiązuje przyczyny choroby Creutzfeldta-Jacoba. Dlatego lekarz leczy poszczególne objawy w sposób ukierunkowany w ramach tak zwanej terapii objawowej. Obecnie trwają badania nad lekami, które mogą wyleczyć chorobę.

Lekarz może przepisać leki przeciwdrgawkowe na drganie mięśni. Leki te są również stosowane w terapii napadów. W chorobie Creutzfeldta-Jakoba stosuje się głównie aktywne składniki klonazepam i kwas walproinowy. Leki przeciwdepresyjne stosuje się również w depresji, tak zwane neuroleptyki na halucynacje i niepokój.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba: przebieg choroby i rokowanie

Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest nieuleczalna i po krótkim czasie zawsze kończy się śmiertelnie. Nie wyjaśniono jeszcze, jak długo po zakażeniu dochodzi do wybuchu choroby (okres inkubacji). Uważa się, że może to potrwać od lat do dziesięcioleci.

Przebieg różni się w zależności od postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba, na którą cierpi pacjent. Sporadyczna forma występuje zwykle między 60 a 70 rokiem życia i szybko się rozwija. Zwykle prowadzi do śmierci w ciągu sześciu miesięcy. Rodzinna choroba Creutzfeldta-Jakoba postępuje nieco wolniej i zaczyna się około 50 roku życia. Pacjenci rozwijają vCJD znacznie wcześniej, przed 30 rokiem życia. Nowa odmiana choroby Creutzfeldta-Jakoba trwa dłużej i kończy się śmiertelnie po około 12-14 miesiącach.

Tagi.:  zapobieganie Aktualności narkotyki alkoholowe