Krzywica i osteomalacja

i Martina Feichter, redaktor medyczny i biolog

Lisa Vogel studiowała dziennikarstwo wydziałowe ze szczególnym uwzględnieniem medycyny i nauk biologicznych na Uniwersytecie Ansbach i pogłębiła swoją wiedzę dziennikarską, uzyskując tytuł magistra informacji i komunikacji multimedialnej. Następnie odbył się staż w redakcji Od września 2020 pisze jako niezależna dziennikarka dla

Więcej postów Lisy Vogel

Martina Feichter studiowała biologię w aptece przedmiotowej w Innsbrucku, a także zanurzyła się w świecie roślin leczniczych. Stamtąd nie było daleko do innych tematów medycznych, które do dziś urzekają ją. Szkoliła się jako dziennikarka w Akademii Axel Springer w Hamburgu, a od 2007 roku pracuje dla - najpierw jako redaktor, a od 2012 jako niezależny pisarz.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Krzywica lub osteomalacja to choroba kości. Z powodu zaburzeń metabolizmu kości w kościach gromadzi się zbyt mało minerałów – kości stają się miękkie. Najczęstszą przyczyną jest niedobór witaminy D. Jak rozpoznajesz krzywicę? Jak leczy się chorobę kości? Czy możesz zapobiec krzywicy? O tym wszystkim dowiesz się w poniższym artykule.

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. E83E55N25M83

Krótki przegląd

• Co to jest krzywica lub osteomalacja? Zakłócenie metabolizmu kości skutkujące powstaniem miękkich, plastycznych kości. Nazywana krzywicą u dzieci i osteomalacją u dorosłych. Inna nazwa to „choroba angielska”.
• Objawy: w tym ból mięśni i kości, skurcze mięśni, stukanie kolan lub wygiętych nóg, chód kołyszący się, deformacja żeber („krzywica”) i stawów („objaw Marfana”)
• Przyczyna: głównie niedobór witaminy D, czasem zaburzenie metabolizmu witaminy D (np. w wyniku choroby wątroby lub mutacji genów); przyczyny niezależne od witaminy D (takie jak niedobór fosforanów) są rzadkie
• Leczenie: w zależności od przyczyny krzywicy. Zwykle przyjmowanie witaminy D i wapnia. W razie potrzeby pomoce ortopedyczne przeciwko wadom kostnym
• Zapobieganie: Aby zapobiec niedoborowi witaminy D, należy codziennie przebywać na świeżym powietrzu i stosować dietę bogatą w witaminę D.

Co to jest krzywica

Krzywica (choroba angielska, krzywica) lub osteomalacja to zaburzenie metabolizmu kości. U osób dotkniętych chorobą zaburzone jest wbudowywanie wapnia i fosforanów do tkanki kostnej. Jeśli choroba występuje u dzieci, lekarze mówią o krzywicy. Jednak u dorosłych ta choroba kości nazywana jest osteomalacją.

Najczęstszą przyczyną krzywicy jest niedobór witaminy D. W innych przypadkach przyczyną choroby jest zaburzony metabolizm witaminy D, np. w wyniku marskości wątroby lub – rzadko – mutacji genu. Rzadko występują również formy chorób niezależne od witaminy D, takie jak krzywica spowodowana niedoborem fosforanów.

Krzywica: objawy

Pierwsze oznaki krzywicy u niemowląt pojawiają się zwykle w drugim lub trzecim miesiącu życia. Obejmują one:

• Niepokój
• Nerwowość
• Pocenie się (szczególnie) z tyłu głowy
• Łysienie z tyłu głowy

W trzecim do czwartego miesiąca życia pojawiają się kolejne objawy krzywicy:

• Osłabienie mięśni (hipotonia)
• obwisła ściana brzucha
• zaparcie
• Wrażliwość na dotyk
• możliwe objawy nadmiernej pobudliwości nerwowo-mięśniowej (tężyczka), np. skurcze mięśni, parestezje
• prawdopodobnie napady padaczkowe

W krzywicy na pierwszy plan wysuwają się jednak zmiany szkieletowe:

• wyjątkowo miękkie, elastyczne kości czaszki (craniotabes)
• Spłaszczenie potylicy i wypukłości czoła i korony (Caput quadratum = „kwadratowa czaszka”)
• Łuk-nogi lub pukanie w kolanach
• Zgięcie szyi uda (Coxa vara), które prowadzi do „chodu brodzącego”
• Wyczuwalny, a później również widoczny obrzęk granic chrzęstno-kostnych na żebrach ("krzywica różaniec") i na stawach ("znak Marfana")
• inne deformacje kości, np. kifoza (skrzywienie kręgosłupa do tyłu), klatka piersiowa w kształcie dzwonu (klatka piersiowa w kształcie dzwonu)

Przy ciężkich zmianach w żebrach lub klatce piersiowej możliwe jest upośledzenie czynności płuc i choroby oskrzeli.

Innym objawem krzywicy jest opóźnione zamykanie szczelin między kośćmi w czaszce (ciemiączka).

Ponadto często na zębach widać krzywicę: zęby mleczne przebijają się późno. Próchnica zębów i wady szkliwa są powszechne.

Najczęstsza przyczyna krzywicy - niedobór witaminy D - objawia się bólami mięśni i ciała, osłabieniem mięśni, skurczami mięśni i paraliżami. Więcej na ten temat przeczytasz w artykule Niedobór witaminy D.

Osteomalacja: objawy

Obraz kliniczny u dorosłych – osteomalacja – objawia się głównie niecharakterystycznym bólem kostnym i osłabieniem mięśni z wynikającymi z tego zaburzeniami chodu (chód z kołyszącym się chodem). W wyraźniejszych przypadkach dochodzi również do zmiękczenia i deformacji wrzodów, zwłaszcza w okolicy klatki piersiowej, bioder i kolan (np. łukowate nogi).

Osteomalacji często towarzyszy utrata masy kostnej (osteoporoza), zwłaszcza u osób starszych.

Krzywica: przyczyny i czynniki ryzyka

Niedobór witaminy D

Najczęstszą przyczyną krzywicy jest niedobór witaminy D. Wynika to głównie z faktu, że skóra nie jest narażona na wystarczająco dużo światła słonecznego. Organizm może pokryć około 80 procent swojego zapotrzebowania na witaminę D poprzez własną produkcję: pod wpływem promieniowania UV z prekursorów w skórze powstaje skuteczna witamina.

Organizm wchłania pozostałe 20 procent wymaganej ilości witaminy D z pożywieniem.

Tak więc istnieją zasadniczo następujące czynniki ryzyka niedoboru witaminy D, a tym samym również krzywicy z niedoboru witaminy D:

• Niewystarczająca ekspozycja na słońce (np. jeśli jesteś przykuty do łóżka przez dłuższy czas, mieszkańcy domów opieki, osoby noszące medale lub czador, osoby o ciemnej karnacji, które mieszkają w obszarze o małym nasłonecznieniu)
• Niedożywienie lub niedożywienie
• zaburzenia wchłaniania lub wykorzystania witaminy D (np. w przewlekłych chorobach zapalnych jelit, celiakii czy operacjach przewodu pokarmowego)

Zaburzenie metabolizmu witaminy D

Inną możliwą przyczyną krzywicy są zaburzenia metabolizmu witaminy D. Na przykład mogą być spowodowane chorobą wątroby lub nerek (taką jak marskość wątroby, przewlekła niewydolność nerek).

Zaburzenia metabolizmu witaminy D rzadko są wrodzone. Istnieją dwa rodzaje krzywicy dziedzicznej:

• Krzywica zależna od witaminy D typu 1 (VDAR I): Mutacja genu upośledza aktywność enzymu, który przekształca nieaktywną witaminę D w jej aktywną formę.
• Krzywica zależna od witaminy D typu 2 (VDAR II): mutacje w genie punktu dokowania witaminy (receptora witaminy D) osłabiają działanie witaminy.

Przyczyny niezależne od witaminy D

Rzadkie są również formy krzywicy, które rozwinęły się niezależnie od witaminy D. Jednym z nich jest tak zwana krzywica hipofosfatemiczna (zwana również krzywicą oporną na witaminę D). Opiera się głównie na wrodzonej wadzie genetycznej, dlatego określana jest również jako dziedziczna (dziedziczna) krzywica hipofosfamiczna. Wada genetyczna oznacza, że ​​przez nerki wydalane jest zbyt dużo fosforanów. Skutkiem tego jest niedobór fosforanów, który uszkadza kości – organizm jest uzależniony od wystarczającej ilości fosforanów do ich budowy.

Rzadko rozwija się krzywica hipofosfamiczna – lub u dorosłych osteomalacja hipofosfamiczna – w połączeniu z guzem. Może to być np. tzw. guz olbrzymiokomórkowy kości, ale także rak prostaty czy rak piersi. Następnie mówi się o krzywicy wywołanej przez nowotwór lub osteomalacji.

Krzywica: badanie i diagnoza

Jeśli Twoje dziecko jest podejrzane o krzywicę, powinieneś udać się do pediatry. Dorośli powinni najpierw skontaktować się z lekarzem rodzinnym, jeśli występują jakiekolwiek oznaki osteomalacji. Potrafi sklasyfikować objawy i w razie potrzeby skierować pacjenta do specjalisty.

anamnese

Pierwszym krokiem do diagnozy jest szczegółowy wywiad w celu zebrania wywiadu (wywiad). Lekarz zadaje np. następujące pytania:

• Czy Ty/Twoje dziecko regularnie przebywacie na świeżym powietrzu?
• Czy Ty lub Twoje dziecko stosujecie dietę wegetariańską lub wegańską?
• Czy Ty lub Twoje dziecko przyjmuje suplementy diety?
• Czy występuje ból kości?
• Czy zauważyłeś jakieś zmiany w szkielecie?

Dokładna anamneza może prowadzić do podejrzenia krzywicy lub osteomalacji. Jednak dalsze badania są niezbędne do wiarygodnej diagnozy.

Badanie lekarskie

Następnym krokiem jest egzamin fizyczny. Lekarz bada przede wszystkim postawę, chód i kości pacjenta. U dzieci badanie dotykowe ciemiączek (pęknięcia kości w czaszce dziecka) może wskazywać na krzywicę: w krzywicy obserwuje się opóźnione zamykanie ciemiączek (luki w czaszce kostnieją później niż zwykle).

Wartości laboratoryjne

Przy wyjaśnianiu krzywicy czy osteomalacji bardzo ważne są różne wartości laboratoryjne. Szczególnie decydujące są następujące wartości krwi:

• fosforan
• wapń
• fosfataza alkaliczna (AP)
• Parathormon (PTH): hormon tarczycy
• Calcidiol: forma magazynująca witaminę D w organizmie; wzór chemiczny: 25-OHD
• Kalcytriol: aktywowana forma witaminy D; wzór chemiczny: 1,25- (OH) 2D

Poziomy różnych wartości krwi i ich wzajemne relacje wskazują na przyczynę krzywicy / osteomalacji. Jest to ważne, ponieważ czasami różne formy krzywicy muszą być traktowane inaczej.

Na przykład, zarówno w krzywicy z niedoboru witaminy D, jak i w dziedzicznych postaciach krzywicy VDAR I i VDAR II występuje połączenie normalnych poziomów fosforanów i podwyższonych wartości AP i PTH. normalny, podczas gdy jest obniżony w krzywicy z niedoboru witaminy D.

W celu odróżnienia VDAR I od VDAR II lekarz sprawdza poziom kalcytriolu: w VDAR I jest obniżony, w VDAR II jest podwyższony.

rentgen

Lekarz może również wykonać prześwietlenie w celu potwierdzenia diagnozy. Można wtedy zaobserwować zmiany kostne charakterystyczne dla krzywicy. Ponadto nagrania pozwalają na ocenę gęstości kości.

Dalsze dochodzenia

Inne badania mogą być przydatne w indywidualnych przypadkach. Na przykład w niejasnych przypadkach osteomalacji czasami wykonuje się biopsję kości, czyli pobiera się część tkanki kostnej i analizuje ją w laboratorium.

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​przyczyną osteomalacji jest guz (osteomalacja indukowana guzem), do wykrycia guza może być konieczne rezonans magnetyczny (MRI).

Krzywica: leczenie

Leczenie krzywicy czy osteomalacji zależy przede wszystkim od przyczyny choroby i wieku pacjenta.

Leczenie krzywicy z niedoboru witaminy D

Jeśli niedobór witaminy D jest przyczyną krzywicy, ważne jest, aby uzupełnić go lekami. Dzieci otrzymują witaminę D i dodatkowo wapń, przy czym dawkowanie uzależnione jest od wieku, w którym postawiono diagnozę (jm = „jednostka międzynarodowa”):

• 1. rok życia: 2000 IU witaminy D3 i 40 do 80 mg wapnia na kilogram masy ciała i dzień przez 12 tygodni. Następnie, do końca 1. roku życia, profilaktycznie 500 IU witaminy D3 dziennie.
• 1 do 12 lat: 3000 do 6000 IU witaminy D3 i co najmniej 500 mg wapnia dziennie przez 12 tygodni.
• Od 12 lat: 6000 IU witaminy D3 i 500 do 1000 mg wapnia dziennie przez 12 tygodni.

Zaleca się wykonanie badania krwi trzy do czterech tygodni po rozpoczęciu leczenia, aby w razie potrzeby dostosować dawkę witaminy D lub wapnia.

Grupy ryzyka powinny na ogół przyjmować 500 IU witaminy D dziennie. Dotyczy to wyłącznie niemowląt karmionych piersią, przewlekle chorych, dzieci/młodzieży przyjmujących leki na padaczkę oraz migrantów o ciemnej skórze.

Dalsze środki

Jeśli z powodu niskiego poziomu wapnia wystąpią skurcze lub zaburzenia czucia, takie jak mrowienie lub drętwienie, wapń podaje się we wlewie. Jak tylko stan osób dotkniętych chorobą poprawi się, pierwiastek śladowy należy podać doustnie (np. w postaci tabletki musującej) jak najszybciej – jeśli poziom wapnia jest nadal zbyt niski.

Podczas przyjmowania dużych dawek witaminy D konieczne jest również spożywanie wystarczającej ilości wapnia. W przeciwnym razie początkowo istnieje ryzyko napadu w wyniku gwałtownego spadku poziomu wapnia.

Jeśli miękkie kości prowadzą do nieprawidłowych pozycji, takich jak uderzenia kolan, wygięte nogi lub skolioza, mogą być konieczne pomoce ortopedyczne. Należą do nich na przykład wkładki do butów kompensujące niewspółosiowość lub gorset zapewniający wyprostowaną postawę. Prawidłowe leczenie można omówić z lekarzem pediatrą lub chirurgiem ortopedą.

Leczenie innych form krzywicy

Pacjenci z krzywicą hipofosfatemiczną lub osteomalacją muszą przyjmować fosforany i aktywną witaminę D (kalcytriol). Jeśli jednak zmiękczenie i deformację kości można przypisać chorobie nowotworowej, czasami wystarczy usunięcie guza. Jeśli jednak stan kości nie ulegnie późniejszej poprawie, konieczne będzie leczenie fosforem i kalcytriolem.

Terapia dziedzicznej krzywicy VDAR I polega na codziennym, dożywotnim przyjmowaniu kalcytriolu lub alfa-kalcydiolu. Wapń podaje się również w pierwszych miesiącach terapii.

Pacjenci z VDAR II otrzymują duże dawki kalcytriolu i wapnia. Jeśli to leczenie nie powiedzie się, można podjąć próbę z dużymi dawkami wapnia.

Krzywica: przebieg i prognoza

W przypadku wykrycia i leczenia najczęstszej postaci krzywicy - krzywicy z niedoboru witaminy D, po kilku tygodniach wartości laboratoryjne normalizują się. Zmiany szkieletowe widoczne na zdjęciach rentgenowskich ustępują po tygodniach lub miesiącach. Niewspółosiowość osi nóg (np. wygięte nogi), często obserwowane u pacjentów z krzywicą, zwykle nie wymagają operacji (osteotomii), ale najczęściej się prostują. Może to jednak potrwać od dwóch do trzech lat.

Zapobiegaj krzywicy

Aby zapobiec krzywicy czy osteomalacji, szczególnie ważne jest zapobieganie najczęstszej przyczynie – niedoborowi witaminy D. Ponadto należy zadbać o wystarczającą ilość światła dziennego do syntezy witaminy D w skórze. Ile znaczy „wystarczające” zależy między innymi od rodzaju skóry, pory roku i szerokości geograficznej. Bardziej szczegółowe zalecenia na ten temat można znaleźć w artykule na temat niedoboru witaminy D.

Dieta również w niewielkim stopniu przyczynia się do zaopatrzenia w witaminę D. Większe ilości witaminy znajdują się na przykład w rybach, wątrobie i produktach mlecznych. Więcej na ten temat dowiesz się z artykułu Witamina D – Pokarmy o wysokiej zawartości.

Profilaktyka witaminy D

W niektórych przypadkach ekspozycja na słońce i dieta nie wystarczają do zaspokojenia zapotrzebowania na witaminę D. Wtedy sensowne może być przyjmowanie witaminy D jako suplementu (np. w postaci tabletek lub kropli).

Taką profilaktykę witaminą D należy prowadzić wyłącznie w porozumieniu z lekarzem. Może wykonać badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy powinieneś przyjmować suplement witaminy D, a jeśli tak, to w jakiej dawce. Pamiętaj, aby trzymać się zalecanej dawki, aby uniknąć przedawkowania. Jeśli przyjmujesz zbyt dużo witaminy D w obawie o niedobór witaminy D i jego konsekwencje (takie jak krzywica lub osteomalacja), możesz na przykład rozwinąć kamienie nerkowe lub zwapnienia nerek.

Tagi.:  Dziecko Dziecko wskazówka dotycząca książki alkohol