Rak piersi: testy genetyczne oszczędzają niepotrzebną chemioterapię

Dr. Andrea Bannert pracuje w od 2013 roku. Doktor nauk biologicznych i redaktor medycyny początkowo prowadził badania w dziedzinie mikrobiologii i jest ekspertem zespołu od drobnych rzeczy: bakterii, wirusów, molekuł i genów. Pracuje również jako freelancer dla Bayerischer Rundfunk i różnych czasopism naukowych oraz pisze powieści fantasy i opowiadania dla dzieci.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Chemioterapia jest dużym obciążeniem – tylko wtedy wielu pacjentów naprawdę źle się czuje. Czasami terapia wcale nie byłaby potrzebna. Ale lekarzom często trudno to ocenić. Pomóc może w tym test genetyczny.

Przy podejmowaniu decyzji „chemioterapia czy nie?”, lekarze do tej pory opierali się na pewnych cechach nowotworu. Obejmują one wielkość guza, osobliwości tkanek lub liczbę dotkniętych węzłów chłonnych. Jednak nie zawsze można z tego wyprowadzić jednoznaczne zalecenie, zwłaszcza dla kobiet z wczesnym rakiem piersi. Dla 20 000 pacjentek rocznie te konwencjonalne kryteria dają sprzeczny obraz.

Czytanie w materiale genetycznym

Od wielu lat dostępna jest inna pomoc w podejmowaniu decyzji: tak zwane testy ekspresji genów. Mierzą, czy pewne geny markerowe są aktywne w tkance nowotworowej. W tym celu diagnostycy laboratoryjni pozyskują materiał genetyczny z próbki pobranej do badania lub w trakcie operacji i odczytują geny za pomocą urządzenia sekwencjonującego.

W niektórych przypadkach można z tego wywnioskować, czy chemioterapia byłaby w ogóle skuteczna dla danego nowotworu. Ponadto lekarze laboratoryjni mogą dokładniej obliczyć tzw. wartość RS (Recurrence Score). Wskazuje 10-letnie ryzyko nawrotu w procentach. Jednak nawet przy tym teście wyniki nie zawsze są jasne. Ponieważ wiele wariantów genów nie jest jeszcze znanych.

Brakuje badań długoterminowych

Ponieważ testy ekspresji genów są wciąż bardzo młodą metodą diagnostyczną, nie ma też badań długoterminowych. Poprzednie badania uwzględniały jedynie pięcioletni okres obserwacji. „To bardzo krótko, ponieważ nowe guzy lub przerzuty w raku piersi często pojawiają się dopiero po 10-15 latach”, wyjaśnia prof. Achim Wöckel, dyrektor Kliniki Kobiecej Szpitala Uniwersyteckiego w Würzburgu.

Niemniej jednak Niemieckie Towarzystwo Onkologiczne włączyło testy ekspresji genów do nowych wytycznych dotyczących leczenia raka piersi.Są to standardy leczenia, które lekarze stosują do dostosowania terapii. Testy genetyczne są zalecane, gdy klasyczne parametry i markery nie są wystarczające do rozstrzygnięcia, czy chemioterapia ma sens.

Instytut Jakości i Efektywności w Ochronie Zdrowia widzi to inaczej. Eksperci oceniają: To, czy test rzeczywiście ma sens, można ostatecznie wyjaśnić dopiero na podstawie wyników trwających badań.

Brak ostatecznej odpowiedzi

Testy genetyczne nie dały rozstrzygającej odpowiedzi na wszystkie pytania, podkreśla Wöckel. „Test taki jak ten to tylko jedna z wielu rzeczy, które pomagają zdecydować, jak najlepiej leczyć raka piersi”. I nie każdy przypadek wymaga testu markera genowego. Często do oceny, czy chemioterapia jest konieczna, można zastosować konwencjonalne metody.

W niektórych przypadkach koszty badania genetycznego są obecnie pokrywane przez towarzystwa ubezpieczeń zdrowotnych. Jednak nadal nie ma jednolitego uregulowania w tym zakresie.

Czynniki psychologiczne

Chemioterapia to standardowa metoda leczenia raka. „Chemioterapia rzadko powoduje długotrwałe uszkodzenia fizyczne” – mówi Wöckel. U dwóch do trzech procent pacjentów uszkadza serce, nerki lub inne narządy wewnętrzne. Ale Wöckel podkreśla czynniki psychologiczne. Zabieg wiąże się z wypadaniem włosów i zmęczeniem. Wielu pacjentów doświadczyło wówczas napiętnowania przez innych.

Tagi.:  oczy zapobieganie Zdrowie mężczyzn