Narkolepsja

Ingrid Müller jest chemikiem i dziennikarką medyczną. Przez dwanaście lat była redaktorem naczelnym . Od marca 2014 pracuje jako niezależna dziennikarka i autorka dla Focus Gesundheit, portalu zdrowia ellviva.de, wydawnictwa live crossmedia i kanału zdrowia rtv.de.

Więcej o ekspertach Wszystkie treści są sprawdzane przez dziennikarzy medycznych.

Narkolepsja to zaburzenie neurologiczne, w którym ludzie są atakowani przez ataki snu w biały dzień. Podczas rozmowy, jedzenia, przy biurku lub w metrze często nagle kiwasz głową i nagle zapadasz się. Szczególnie w ruchu ulicznym lub podczas obsługi maszyn może to prowadzić do bardzo niebezpiecznych sytuacji. Pacjenci z narkolepsją nie mogą nic zrobić z tymi atakami snu. Przeczytaj wszystko o „uzależnieniu od snu” tutaj!

Kody ICD dla tej choroby: Kody ICD to uznane na całym świecie kody diagnoz medycznych. Można je znaleźć np. w pismach lekarskich czy na zaświadczeniach o niezdolności do pracy. G47

Narkolepsja: opis

Narkolepsja jest popularnie określana jako „uzależnienie od snu” lub „uzależnienie od snu”. Można go zaliczyć do grupy uzależnienia od snu (hipersomnia).

Lekarze rozróżniają następujące formy:

• Narkolepsja z katapleksją (rozluźnienie mięśni) = klasyczna narkolepsja
• Narkolepsja bez katapleksji
• Narkolepsja wtórna (spowodowana urazami podwzgórza lub pnia mózgu, np. w wyniku niedostatecznego przepływu krwi, guza lub neurosarkoidozy)

Narkolepsja to rzadka choroba neurologiczna, na którą nie ma lekarstwa. Towarzyszy ludziom przez całe życie, ale nie zagraża życiu. Eksperci szacują, że liczba osób z narkolepsją w Niemczech wynosi około 40 000 - ale mówi się, że liczba niezgłoszonych przypadków jest bardzo wysoka. Jednym z powodów jest to, że prawidłowa diagnoza „narkolepsji” często zajmuje kilka lat.

Narkolepsja: objawy

U osób z nadmierną sennością zaburzona jest część mózgu kontrolująca cykl snu i czuwania. Charakterystyczne dla narkolepsji jest to, że pacjenci nagle zasypiają w najbardziej niemożliwych sytuacjach, na przykład w trakcie rozmowy, podczas jedzenia lub na krześle biurowym. U wielu pacjentów z narkolepsją do ataków snu dołączana jest katapleksja. Tu traci się kontrolę nad napięciem mięśniowym, a mięśnie nagle się rozluźniają – pacjent nagle upada, ale jest w pełni przytomny.

Poniższe objawy są typowe dla narkolepsji i muszą występować dłużej niż sześć miesięcy, aby można było postawić diagnozę narkolepsji. Objawy hipersomnii to:

Ekstremalna senność w ciągu dnia i ciężka potrzeba snu: jest to główny objaw narkolepsji i dotyczy wszystkich. Pewne sytuacje, które powodują, że nawet zdrowi ludzie zamykają oczy, wywołują nieodpartą potrzebę snu u narkoleptyków. Jednym z przykładów jest zmierzch: wydarzenia w zaciemnionych pomieszczeniach (wykłady, konferencje, kino itp.) stają się torturą lub są całkowicie niemożliwe. Szczególnie krytyczne są sytuacje nudne, monotonne, jednolite. Bierność, na przykład długie siedzenie lub słuchanie, również powoduje senność. Możesz obudzić narkoleptyka. Ale jeśli nie spał wystarczająco, natychmiast zasypia.

Jeśli narkoleptyków przytłacza skrajna senność, ich chód staje się niepewny (kołyszą się lub zataczają), wymowa staje się niewyraźna (czasem paplają) i zyskują szklisty i spokojny wygląd. Osobom z zewnątrz często wydaje się, że narkoleptyk jest pijany. Dlatego ludzie wokół nich często mają niewielkie zrozumienie dla osób z narkolepsją.

Katapleksja: u 80 do 90 procent dotkniętych chorobą katapleksja jest dodawana do narkolepsji - jest to drugi główny objaw. Mięśnie nagle się rozluźniają, ponieważ traci się kontrolę nad napięciem mięśni. Świadomość nie jest przyćmiona, ale pacjent nie może komunikować się z bliźnimi. Pacjenci zazwyczaj w pełni pamiętają wszystko, co wydarzyło się podczas katapleksji. Typowymi wyzwalaczami katapleksji są gwałtowne emocje, takie jak śmiech, radość, zaskoczenie, przerażenie lub strach.

Katapleksja trwa zwykle tylko kilka sekund. Jeśli wpływa na całą muskulaturę, narkoleptyk zapada się, a nawet upada. Z drugiej strony, lżejsze katapleksy często wpływają tylko na poszczególne grupy mięśni. Narkoleptyk upuszcza przedmioty z powodu braku napięcia mięśni rąk lub ramion. Potrafi również mówić „niewyraźnie” i niewyraźnie, gdy dotknięte są mięśnie twarzy i szczęki.

Zakłócony sen w nocy: Ten objaw dotyczy około 50 procent narkoleptyków. Zwykle nie pojawia się na początku narkolepsji, ale rozwija się stopniowo wraz z postępem choroby. Pacjenci często budzą się w nocy lub leżą bezsennie w łóżku przez długi czas. Ponadto sen jest stosunkowo lekki i niezbyt spokojny – pacjenci zwykle rano są zmęczeni. Niektórzy pacjenci z narkolepsją odczuwają potrzebę poruszania się w łóżku (niepokój ruchowy) i cierpią na koszmary senne. Niektórzy chodzą we śnie lub rozmawiają we śnie. Często jest to również wyzwanie dla partnerów.

Paraliż senny występuje u około 50 procent pacjentów z narkolepsją. Tutaj pacjenci nie mogą się poruszać ani mówić podczas przechodzenia ze stanu czuwania do snu lub odwrotnie. Paraliż senny trwa od sekund do kilku minut i powoduje skrajny niepokój. Zwykle kończą się spontanicznie, ale krewni mogą również zakończyć je, mówiąc głośno lub dotykając ich.

Halucynacje mają do 50 procent pacjentów. Takie halucynacje mogą również wystąpić podczas przechodzenia ze stanu czuwania do snu (halucynacje hipnagogiczne) lub odwrotnie po przebudzeniu (halucynacje hipnopompiczne). Zwykle zajmują kilka minut. Treść halucynacji może być bardzo różna, ale często jest całkiem realistyczna.

Automatyczne zachowanie może wystąpić, gdy osoba jest bardzo zmęczona i stara się nie poddawać presji snu. Po prostu kontynuuje działania, które już zostały rozpoczęte - może to również prowadzić do niebezpiecznych sytuacji. Na przykład narkoleptyk przejeżdża przez ulicę na czerwonym świetle i nie zwraca uwagi na ruch uliczny. W stanie automatycznego zachowania nie rejestruje już swojego otoczenia i niebezpiecznych sytuacji. Niebezpieczne sytuacje zdarzają się również w gospodarstwie domowym, na przykład gdy osoby z narkolepsją operują nożami lub wspinają się po drabinie. Urazy nie są rzadkie. Narkoleptyk zwykle nie pamięta czasu zautomatyzowanego zachowania.

Oprócz tych objawów mogą wystąpić inne skutki uboczne narkolepsji. Należą do nich np. bóle głowy czy migreny, zaburzenia pamięci i koncentracji, wypadki, depresja, zaburzenia erekcji czy zmiany osobowości.

Narkolepsja: przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyny narkolepsji są nadal niejasne (hipersomnia idiopatyczna). Lekarze dyskutują, że narkolepsja jest chorobą autoimmunologiczną – tutaj obrona immunologiczna skierowana jest przeciwko własnym strukturom organizmu. Pewną rolę mogą również odgrywać infekcyjne wyzwalacze, takie jak wirusy grypy lub paciorkowce.

Wielu pacjentów z narkolepsją ma niższy poziom hipokretyny/oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Są to hormony neuropeptydowe, które powstają w międzymózgowiu (podwzgórzu) i wpływają np. na zachowania żywieniowe i rytm snu.

U prawie wszystkich narkoleptyków (98%) test genetyczny na HLA DRB1*1501 i HLA DQB1*0602 jest pozytywny. HLA to skrót od ludzkiego układu antygenowego leukocytów (system HLA). Jest to grupa ludzkich genów, które są niezwykle ważne dla funkcjonowania układu odpornościowego. Te lokalizacje genów (allele) nie są jednak specyficzne dla diagnozy narkolepsji, ponieważ można je również wykryć u 25 do 35 procent normalnej populacji. Ten test genetyczny nie jest zatem wystarczający do postawienia jedynej diagnozy.

Narkolepsja: badania i diagnoza

Narkolepsja należy do specjalistów. Powinien być zdiagnozowany w laboratorium snu lub przez doświadczonego neurologa lub specjalistę od snu (somnologa). Najpierw lekarz zapyta Cię o Twoją historię medyczną (wywiad). Ważne jest również, jakie mają dolegliwości. Na pierwszy plan wysuwają się objawy senności w ciągu dnia i katapleksji. Bliskie osoby i członkowie rodziny również mogą udzielić dobrych informacji tutaj.

Wykorzystywane są kwestionariusze snu i dzienniczki snu: ważny jest The Epworth Sleepiness Score (ESS), Stanford Narcolepsy Questionnaire, Ullanlinna Narolepsy Score (UNS) i Swiss Narcolepsy Score (SNS). Subiektywnie rejestrują, jak dobra jest jakość snu i jakie są problemy ze snem.

Polisomnografia: W nocy stale monitoruje się wiele różnych funkcji organizmu. Zazwyczaj polisomnografię wykonuje się w laboratorium snu.Aby zmierzyć biosygnały, do skóry przykleja się elektrody. Krzywe mózgu, aktywność mięśni, praca serca i ruchy gałek ocznych są rejestrowane podczas snu. Za pomocą tych danych można stworzyć indywidualny profil snu i zdiagnozować wszelkie zaburzenia snu.

Test wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT): Pacjent powinien brać krótką drzemkę trwającą około 20 minut cztery do pięciu razy co dwie godziny. Test ten można wykorzystać do sprawdzenia tendencji do zasypiania i przedwczesnego występowania snu REM (SOREM). To typowe dla narkolepsji, że opóźnienie snu jest bardzo krótkie. Wielu pacjentów wykazuje dwie lub więcej faz SOREM na MSLT.

U niektórych pacjentów określa się również poziom hipokretyny / oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Dodatkowo można przeprowadzić genetyczne typowanie HLA (HLA DRB1*1501 i HLA DQB1*0602 za pomocą wymazu z jamy ustnej lub próbki krwi). W przypadku podejrzenia wtórnej narkolepsji wykonywane są obrazy mózgu.

Narkolepsja: leczenie

Narkolepsji nie da się wyleczyć, ale można ją leczyć. Objawy można do pewnego stopnia poprawić. W tym celu stosuje się niektóre leki.

Senność w ciągu dnia można leczyć środkami pobudzającymi. Lekami pierwszego wyboru są modafinil lub hydroksymaślan sodu (kwas gamma-hydroksymasłowy). Lek ADHD, metylofenidat, może również pomóc niektórym pacjentom.

Leki drugiego rzutu to efedryna, dekstroamfetamina, a czasami IMAO, które są stosowane w leczeniu depresji. Nie są one zatwierdzone do narkolepsji („stosowanie poza wskazaniami”).

Leki zazwyczaj trzeba przyjmować na stałe, niektóre podlegają ustawie o narkotykach (BtmG). Ważne jest, aby pacjenci poddawani byli regularnym badaniom lekarskim.

Katapleksja, paraliż senny i halucynacje leczy się hydroksymaślanem sodu lub lekami przeciwdepresyjnymi.

Terapie nielekowe mogą również pomóc pacjentom z narkolepsją.

• Ważny jest regularny rytm snu/budzenia. Najlepiej każdego dnia wstawać i iść spać o tej samej porze.
• Weź jedną lub dwie krótkie drzemki w ciągu dnia, kiedy potrzeba snu cię przytłacza.
• Unikaj sytuacji, w których istnieje zwiększone ryzyko obrażeń lub wypadku. Na przykład najlepiej gotować w czasie, kiedy najprawdopodobniej nie będziesz spać. Tutaj pomaga harmonogram.
• Ważne jest również, aby poinformować otoczenie o narkolepsji. Kiedy przyjaciele i rodzina wiedzą, mniej jest nieporozumień i konfliktów. Ponieważ wielu interpretuje uzależnienie od snu bardziej jako lenistwo, depresję lub osobistą niezdolność.

Narkolepsja jest towarzyszem na całe życie. Dlatego naucz się strategii dla lepszej akceptacji i radzenia sobie z narkolepsją.

Przebieg choroby i rokowanie

Narkolepsja może pojawić się po raz pierwszy w każdym wieku. Badacze zidentyfikowali jednak dwa szczyty częstotliwości: w drugiej dekadzie między 10. a 20. oraz w 4. dekadzie między 30. a 40. rokiem życia. U około 20 procent dotkniętych chorobą choroba objawia się w ciągu pierwszych dziesięciu lat życia.

Narkolepsja może rozpocząć się powoli lub nagle ze wszystkimi objawami. Nasilenie choroby może się znacznie różnić w zależności od osoby. Jakość życia pacjentów z narkolepsją jest często bardzo ograniczona. Wielu nie może pracować z powodu hipersomni. Jednak im więcej doświadczenia mają ludzie z narkolepsją, tym lepiej mogą sobie z tym poradzić.

Tagi.:  pasożyty domowe środki zaradcze narządy